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心系患者 仁心情暖
本文转自：邵阳日报
邵阳日报讯 （记者 傅畅珺 通讯员 杨丽君 龚平） 1月24日，在得知胎儿可以生育后，家住新邵县严塘镇的夫妻俩激动地给市妇幼保健院医学遗传科主任彭锦萍送来“为患解困情似海，敬业正直暖人心”的锦旗，感谢彭锦萍在看诊过程中，给予他们如亲人一样的帮助，诠释了一段浓浓的医患真情。
2023年11月22日，一对脊肌萎缩症携带者（SMA）的夫妻来到该院医学遗传科门诊就诊。由于夫妻俩曾生育过一个脊肌萎缩症的患儿，因此妻子怀孕后，其家属特别紧张。彭锦萍得知他们情况后，表示夫妻双方虽为脊肌萎缩症携带者，生育胎儿有四分之一的概率为脊肌萎缩症患者，但也有四分之三的胎儿是可以生育的。在彭锦萍耐心的解说下，家属的情绪逐渐缓解。为了节省费用，彭锦萍决定分两步给孕妇进行羊水穿刺，产前诊断如果排除胎儿为SMA患者，则用备用羊水进一步完善常规基因组病检查，如果胎儿为SMA患者，则不行基因组病检查。结果最终确定胎儿不是SMA患者，彭锦萍第一时间打电话告诉孕妇及家属这个好消息，然后再进行基因组病的检查。夫妻双方悬着的心终于可以放下了。
“此次收到这面锦旗，是患者对我们医护人员工作的认可和赞许，也是一种鞭策，今后我将与科室团队一起继续以精湛的医术，贴心的服务，造福更多的患者。”彭锦萍说。作为医学遗传科一线工作的临床医生，彭锦萍始终秉承着“医者仁心”的理念，为来院就诊的患者提供优质服务。
2017年1月，市妇幼保健院医学遗传科成立。该科是邵阳市唯一一家经过湖南省卫健委验收批准的产前诊断中心，是湖南省罕见病产前诊断联盟副主席单位。该科主要开展遗传优生咨询、孕早期，孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、FiSH、CNV-Seq、SNP-array等分子生物检查。还开展胎儿羊水地中海贫血、SMA、DMD等常见单基因病产前诊断。
近年来，市妇幼保健院医学遗传科以广大群众优生优育的保健需求为向导，实践新技术、拓展新服务项目，对确保邵阳地区产前筛查技术的规范开展、推动产前筛查与诊断、降低出生缺陷、提高人口素质、实现优生优育具有十分重要的意义。
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快照生成时间：2024-01-29 12:45:13
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