减少出生缺陷，邢台市人民医院在行动

本文转自：邢台日报

在我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中21三体综合征即唐氏综合征患者已超过100万人，每年新增约2.5-3万唐氏儿，新生儿中平均每20分钟就有一名唐氏儿出生，对患儿本身生存及生活质量影响大，一生都要承受疾病的痛苦，对家庭及社会也是沉重的负担。邢台市人民医院开展产前筛查及产前诊断与遗传咨询，对襄都区建档孕妇做到应筛尽筛，促进孕妇产前基因免费筛查项目民生工程的开展，防控出生缺陷，保障妇幼健康。

9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。当天，邢台市人民医院产前诊断韩晓瑞主任医师在孕妇学校针对备孕及各个孕阶段妈妈，开展以出生缺陷的三级预防为题目的讲座。

针对孕产妇认知误区，产科专家给出专业解答。

1.孕妇普遍分不清孕检与产前筛查和产前诊断之间的区别。

孕检是所有为保障母婴安全的孕期检查的统称，包括预防妊娠期贫血、低钙、妊高征、妊娠糖尿病等，而产前筛查是针对胎儿发育做的检查，包括B超、唐筛、无创DNA检测等。当然，这些检查特指出生缺陷低风险孕妇，但产科医生需要识别出高风险孕妇，比如无创DNA或唐筛高风险人群，比如超声提示胎儿发育异常常见的NT增厚、鼻骨缺失、室间隔缺损、肾缺如，胎儿生长受限，羊水过多等等均属于出生缺陷的高风险人群，仅仅靠产前筛查的方法很可能会漏掉一些有问题的胎儿，那么这类人群就需要产前诊断了。临床目前最多，也相对最安全的产前诊断方法为羊水穿刺。

2.孕妇做过无创DNA和耳聋基因筛查，胎儿就一定没有染色体病和基因病吗？

人类有23对染色体，2.5万个基因，而无创DNA检测只能查三对目标染色体，耳聋基因筛查只有4个基因20个位点，这绝对不是预防出生缺陷的王牌。其他任何染色体异常，或者其他基因发生致病性突变均会给胎儿造成伤害。例如死胎、夭折、儿童肿瘤、肌肉萎缩、血液病、智力低下、精神运动发育迟缓、耳聋、遗传代谢病等。

3.孕妇过度恐惧。

羊水穿刺等于孩子不能要了，或者羊水穿刺等于流产感染。实则羊水穿刺是一项非常安全可靠的检查，全程可视下操作，穿刺针也都是非常细的针，只要能耐受平时胳膊上的静脉抽血的疼痛，那么羊穿基本是一样的痛感，羊穿过程大约1分钟，术后不需要住院保胎治疗，操作在门诊手术室进行，无菌环境严格安全。

此次讲座扩展了孕妇们医学知识，有效改变了孕妇对孕检、产前筛查、产前诊断的认识。

邢台市襄都区及邢东新区的辖区内建档立卡的孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到邢台市人民医院产前筛查门诊接受免费筛查服务。

地点：邢台市人民医院产前筛查门诊

（张尧、张丽丽）