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男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...常涵盖更为全面和深入的检测,注重在对胎儿可能患有的遗传病、发育异常等问题进行筛查和评估,从而提供更详细、更准确的胎儿健康信息。而普通产科检查则主要侧重于监测孕妇的健康状况,如血压、血糖等生理指标。据了...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...什么是黑斑息肉病?“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病,发病率1/5万一1/20万不等,以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征,多见于儿童和青少年,患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
...状越来越重。基因检测显示,患儿患罕见的常染色体隐性遗传病,无法代谢脂肪。两年时间里,经武汉儿童医院救治,患儿加速生长,体重增加。近日,患儿家属给医生发来感谢短信。两年前,女童安安足月出生,体重为3.25公...……更多
大多数囊肿无需处理,但囊肿若出现在4个地方,须警惕
...遗传基因缺陷引起的。例如,多囊肾是一种常染色体显性遗传病,这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿,从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如,在胎儿发育...……更多
小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病!专家提醒:有家族史者要早筛早诊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征,目前报道的其全球患病率约为5万分之一,属于临床罕见疾病。”王楠介绍,该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
孩子脸部、手脚长黑斑 专家:警惕癌变!
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断,他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍,该病常见于儿童与青少年,可导致严重肠套叠和癌变,定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
破解家族“谜团”  遗传疾病可控
...鸣教授是国内基因诊断领域的领军人物,擅长各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询,在国内外遗传学界享有极高声望。市第五医院国际疑难罕见遗传疾病名医工作室(以下简称“名医工作室”)成立一年来,已接诊患者100...……更多
gitelman综合征是什么疾病
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病,通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起,在婴幼儿期大多数不会出现临床表现,一般在青春期或者是成年之后会发病,发病的年龄比较晚,并且...……更多
可能患了希特林蛋白缺乏症
...病消化科专家表示,希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病,也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物,如米饭、面条或蛋糕、面包。相反,他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物,如肉类、牛...……更多
...在新生儿期间发病,可能需要终身服药治疗。很多人觉得遗传病离自己很遥远,但殊不知我国每年新增出生缺陷患儿约有90万例。专家表示,随着检验技术的发展,宝宝出生3天后可通过采集足底血同时进行传统新生儿筛查和新生...……更多
带您了解主动脉夹层
...fan综合征(马凡综合征)是目前公认的胸主动脉夹层主要遗传病。其他比如主动脉瓣二瓣畸形、先天主动脉缩窄等遗传性血管病变,都可能增加主动脉夹层发病风险。(四)主动脉炎性疾病比如巨细胞主动脉炎、白塞氏病、梅毒...……更多
白血病”为什么专挑孩子下手呢?一文揭开真相
...白血病的人,那后代中有可能就会出现白血病。作为家族遗传病的代表病,他是由于基因突变或是染色体畸形形成的。如果儿童的父母在备孕和怀孕期间存在抽烟,喝酒,滥用药物的行为,孩子还在母体里面发育的时候,就会受...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
这5种病遗传率高,隔代也可能中招,一文科普下
...那么孩子患有此类病的概率就会比其他人大一些。当然,遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些,并不是说百分之百的遗传,也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢?01.过敏日常生活中时常有听到身边家长念...……更多
英国首次诞生含有三人DNA的婴儿!一男两女“合作”,只为避免遗传病…
英国最近迎来了一个特殊新闻 —— 经证实,该国第一次诞生了体内含有三个人DNA的婴儿。目前,包括婴儿性别在内的所有信息依旧处于保密状态。只能通过英国人类受精和胚胎学管理局(HFEA)的表述得知,截至今年4月20日,...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...者的各种求助和请求:试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传病、慢性病,甚至太内向的性格和不稳定的情绪?以第三代试管婴儿为代表的辅助生殖技术,已经能最大程度规避单基因遗传疾病及染色体结构或数目异常,有的专家...……更多
中信湘雅林戈:有幸成为生命的筑梦师
...得好。”林戈院长介绍道,无论是孕前对于备孕的管理,遗传病阻断,还是保胎病房的建立,都是为了让每一个家庭都能拥有健康的孩子。这是责任也是使命。2021年中信湘雅新院区投入使用,医疗环境的改善也让患者有了更多...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
...会医学遗传医师分会2023年会”在长沙开幕。会上“2023年遗传病防治中国行”正式启动,旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作,普及优生优育科学知识,引导群众主动接受“严重致死、...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...营养情况,以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息,在妊娠中期较为正确。通过超声技术,医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况,超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
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养脾胃,坚持7个小习惯!
1. 拍屁股2.盘腿托举3.揉腹4.十指抓地5.少吃饭6.少喝水7.多泡脚养胃的7个好习惯,轻松养出好气色🌸🌸营养师总结的养胃的七个好习惯
2024-08-30 09:56:00
让你越来越年轻的9个好习惯!
才发现,他们越活越年轻?原来都有这9个好习惯!生活中,我们经常会发现这样的现象,有的人虽然只有20、30岁,但看起来老气横秋
2024-08-30 09:57:00
三个不生病的秘方,千万要牢记,看了后一定对你有帮助
有一位经验丰富的医生却道出了三个看似简单却极为有效的秘方,能够帮助人们远离疾病的困扰。这三个秘方不需要昂贵的药物,也不需要复杂的仪器
2024-08-30 10:19:00
武汉仁安耳鼻喉医院:名医专家坐诊,凝聚专业医疗实力
武汉仁安眼耳鼻喉医院是经市级卫生部门批准设立,集医疗、预防、保健和康复为一体眼耳鼻喉医院。医院设有眼、耳、鼻、喉等专业诊疗科室
2024-08-30 10:20:00
肝不好的人,按揉3个穴位,每天3分钟,疏肝理气,身强体壮!
肝脏!它就像是我们身体的“化工厂”,每天都在为我们辛勤工作,解毒、代谢、储存能量……简直是全能选手!可是,如果肝脏出了问题
2024-08-30 10:21:00
前列腺炎是不治之症?医生:关于前列腺的这5大误区,男性需了解
说起前列腺这个问题,许多人都会感觉羞羞的,对于这一器官的认识,不少人都停留在它是男性独有器官这一认知之上,似乎很少有人愿意深入去探究
2024-08-30 10:31:00
人每天排几次尿,说明肾健康?
所谓的人有三急,其中一急就是尿急。撒尿是每个人在每天都需要进行的动作,似乎并没有什么特别的,但通过撒尿的频率和尿量的多少也能够检测一个人的健康
2024-08-30 10:32:00
做心脏造影的风险有多大?医生:的确会有5个风险,需警惕!
由于现代社会得冠心病的人群日益加剧,而作为判断病症是否为冠心病的标准,心脏造影无疑受到了非常大的推崇。心脏造影作为临床医学上的一种医学模式
2024-08-30 10:32:00
空调吹一夜会吹出面瘫?儿童用药按成人剂量减半?这些流言莫轻信
空调吹一夜会吹出面瘫?儿童用药,按成人剂量减半就行?蟑螂不能踩,越踩越多?关于这些谣言,你有没有“中招”的?1 “晒背养生”在三伏天做才能“治百病”流言
2024-08-30 10:50:00
打球时脚突然不会动了 说不定是夹层动脉瘤!
这些隐匿表现 很可能是心脏的求救信号浙江医院联合浙医在线推出建院70周年健康科普系列直播。上周,浙江医院院长毛威和浙江医院心血管内科副主任陈建明主任医师做客直播间
2024-08-30 08:31:00
后悔没在怀孕前知道的事儿,夫妻备孕必看
在生命的旅途中,成为父母是许多夫妻共同的梦想。然而,当这个梦想照进现实,我们是否已做足准备,迎接新生命的到来?今天,就让我们一起聊聊那些后悔没在怀孕前知道的事儿
2024-08-30 08:46:00
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多囊是一种常见的妇科内分泌疾病,主要表现为月经不调、多毛、肥胖等症状,严重影响女性的生育能力。多囊最主要的问题是卵泡多
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小羊拉稀是什么原因?小羊拉稀正常吗?什么样的拉稀是不正常的?
羊羔拉稀是我们在饲养过程中经常会碰到的情况,拉稀对羊羔的危害还是很大的,每年都会有羊羔因为拉稀死亡,所以我们在饲养羊羔的时候
2024-08-30 09:02:00
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对于原发与继发性不孕,想必很多人都不太了解,那到底两种类型的不孕该如何区分?哪一种类型又更严重呢?原发性不孕和继发性不孕”【性质不一样】原发性不孕是夫妻双方正常性生活超过一年
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