小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病！专家提醒：有家族史者要早筛早诊

大皖新闻讯 近日，市民陈女士（化名）的脸突然又开始肿起来。但与以往不同的是，陈女士这次水肿后还伴随着呼吸困难，随后紧急赶到医院就诊。7月1日，安医大一附院北区急危重症救治中心主任王楠表示，在经过相关检查后，陈女士和母亲都确诊遗传性血管性水肿（以下简称HAE），属于临床罕见疾病。

王楠提醒，这种罕见病水肿可累及身体任何部位,其中喉水肿最为凶险，如抢救不及时，致死率很高。由于HAE患者的发作时间、频率、严重程度均无法准确预测，因此早筛、早诊就非常重要。

女子突发面部水肿且呼吸困难紧急就医

在陈女士赶到医院就诊后，安医大一附院北区急诊内科医师接诊后仔细询问其病史。据介绍，8年前，陈女士首次出现水肿，面部、眼睑及唇部肿胀；3年前，再次出现面部水肿，两次症状较轻，一两天就自行缓解。但这次水肿比前两次要严重，而且伴有呼吸困难，于是被急诊收住院治疗。此外，医生了解到，陈女士的母亲和舅舅，也曾有过类似症状，但一两天内都能自行缓解，也没有去医院就诊。

“患者的水肿症状呈发作性，仔细询问病史发现以往每次发作前均无特殊致敏原接触情况，发作症状持续约2-3天，不正规治疗，缓解速度与使用糖皮质激素与否无关，患者母亲及舅舅也曾有类似症状，呈家族聚集性趋势。”安医大一附院北区急危重症救治中心主任王楠介绍，在经过相关检查后，提示患者与患者母亲均存在C4水平明显下降，C1酯酶抑制物（C1-INH）的表达水平和功能均明显下降。

据此，该患者及其母亲被确诊为遗传性血管性水肿。经皮肤科专家会诊后留取血样行进一步检基因检测。患者住院治疗4天后症状明显改善，出院随访。

专家提醒：早筛、早诊就非常重要

“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病，以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征，目前报道的其全球患病率约为5万分之一，属于临床罕见疾病。”王楠介绍，该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。其中喉水肿最为凶险，如抢救不及时，致死率可达11%~40%，消化道黏膜水肿可表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，常被误诊为急腹症。

图为HAE患者发作时（A）与日常（B）面部变化（为保护患者隐私，图片来自于公开文献）

王楠建议，由于HAE患者的发作时间、频率、严重程度均无法准确预测，因此早筛、早诊就非常重要。一旦出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，或者反复出现不明原因的腹痛，一定要去医院做进一步排查。遗传性血管性水肿HAE是一种常染色体显性遗传病，只要父母一方有患病，子女有50%遗传概率。所以患者一旦疑似该疾病，最好也要对其家庭成员进行检查，其中补体和C1酯酶抑制物是最简便经济的HAE筛查指标。确诊后应根据病情采取观察随访或预防用药。

大皖新闻记者 徐琪琪 通讯员 相亚伟 王楠

编辑 陶娜