这种遗传性罕见病很危险！广东医院首创“一键求救”线上平台

本文转自：人民日报客户端

贺林平 周晋安

遗传性血管性水肿（hereditary angioedema, HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要临床表现为头面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反复发作的皮肤和黏膜水肿，其中喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息最短仅10分钟，死亡率可高达40%。就是这样一种危险的罕见病，据实践统计却有65%的患者被误诊，更有部分患者因救治不及时而死亡。

为帮助患者获得可及的、快速的规范化救治，中山大学附属第三医院（简称“中山三院”）变态反应（过敏）科日前在“云上三院-过敏”平台正式上线“遗传性血管性水肿SOS一键求救”。危急情况下，相关患者可在线寻求专业医生帮助。

近一年来，中山三院变态反应（过敏）科已收治超过10名的遗传性血管性水肿患者。“这种罕见病一旦发生喉头水肿最为凶险，短短10分钟内就能让患者呼吸困难直至窒息，死亡率甚至高达40%。”医院副院长、变态反应（过敏）科学科带头人杨钦泰教授介绍，不少医生对该疾病都知之甚少，但疾病又存在致命性，及早发现、及早治疗尤为关键。

积累相关经验后，医院团队打造了专病管理流程（SOP），作为该病中国诊疗能力规范化建设项目的首批建设单位以及诊断项目协同中心，在国内率先为提高患者诊断和治疗效果做出的重要探索。相关成果已发表于国际顶级医学期刊《英国医学杂志》和《中华预防医学杂志》上。

而在线设置“一键求救”，还缘起于2022年救治一位年轻患者的经历——

2022年9月，中山三院过敏科学科团队接诊一名辗转多地求医的疑难病例患者。年轻的患者两年前开始出现左手不明原因的肿胀，波及双手和头面部，伴胀痛，无瘙痒，外院拟诊“食物过敏”予以对症处理可缓解，但病情反复发作，严重时出现头面部高度水肿而变形, 多次因喉头水肿与死神擦肩而过，颈部气管切开佩戴气管套管，因随时发作而不得不长期留管，无法正常生活。

左图：患者水肿头部水肿发作时（摄于2021年11月患者家中）右图：患者水肿头部水肿发作间期（摄于2022年9月中山三院过敏科门诊）

对这名年轻患者，中山三院团队制定了个体化围手术期管理方案，拔除佩戴已久的气管套管，并成功纳入除HAE集束化管理，帮助他重新回归到了正常的社会生活。

2022年10月耳鼻咽喉头颈外科、过敏科和麻醉科多学科团队成功为患者“拔管”

为了帮助更多该类患者，中山三院变态反应（过敏）科积极利用现代互联网技术探索服务罕见病患者新模式，为致死性罕见病——遗传性血管性水肿患者提供了“一站式”解决方案，让遗传性血管性水肿患者有了24小时贴身的专业医师。

在中山三院，患者一经确诊，医生即可将患者加入“云上三院”小程序的一键求救管理名单中，患者发病时，可通过小程序拨打一键求救电话，该一键求救电话24小时有工作人员值听。患者拨打后界面将会弹出急救指引短信，急救电话接通后，患者按照指引告知医生急性症状发作范围、持续时间及有无随身携带急性发作治疗药物，医生在线指导患者作应急处理。电话未接通时，值班医生会收到患者的求救呼叫信息，患者也会收到急救指引短信，患者根据指引先前往就近医院急诊科就诊处理，医生看到求救电话或短信时，会第一时间回拨协助处理。

在线的“一键求救”，最大程度地提升了遗传性血管性水肿患者的就医可及性，提高及时救治率，更有利于患者的规范化管理。