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...见病学分会常务委员、黑龙江省罕见病学分会主任委员、哈医大二院内分泌科主任乔虹教授,对于罕见病患者,唯有早发现、早干预,才能收获较好的治疗效果。2023年2月11日,乔虹如约为17岁的小舒(化名)进行远程会诊。“乔...……更多
17岁少女长胡子 16岁男孩身高1米5
...见病学分会常务委员、黑龙江省罕见病学分会主任委员、哈医大二院内分泌科主任乔虹教授说,“罕见病罕见,但爱不罕见,希望每一个罕见病患者都能拥有彩色的人生。”17岁少女长了胡子 检查发现子宫卵巢还发育很小“乔老...……更多
糖尿病患者真的不能吃“糖”吗?谣言骗了太多人
...大因素,遗传因素,不可抗力的因素。糖尿病是一种明显遗传性易感性的疾病,如果你的直系亲属当中有人得了糖尿病,子女患上糖尿病的风险,就会明显和显著地增加,所以对于本身有糖尿病家族史的人,一定要积极的去预防...……更多
女生汗毛过多怎么办
...汗毛比较多,可能是身体中的激素水平分泌紊乱导致,跟遗传性因素也有很大关系,可以采取脱毛膏脱毛,是暂时性的一种脱毛方法,短时间内可能还会再次生长。2、激光脱毛。激光脱毛应用比较广泛,是永久性的一种脱毛方...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...解男女双方的健康情况、精神情况,尤其是可以重点针对遗传性疾病、指定传染病、有关精神疾病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。通过详细询问病史、全身体格检查、生殖器官检查、必要的化验及辅助检查,以...……更多
...病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查,涉及多学科、多部门,由筛查管理、实验室检测、诊治随访三大部分组成。”据成都市妇女儿童中心医院新生儿筛查中心主管技师马有成介绍...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...,可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关,具有遗传性。对此,中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒,“虽然罕见病大多与遗传基因相关,但是目前产前筛查的手段有限,并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。...……更多
...何防治罕见病面对罕见病如此大的危害,如何预防并减少遗传性罕见病的发病?记者采访了甘肃省中心医院的专家。甘肃省中心医院医学遗传中心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲表示,做好携带者筛查是把好罕见病防治的第...……更多
中新健康丨上海:医疗机构探索为罕见病患者提供前沿、有效的综合治疗方案
...月29日电 (记者 陈静)罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病,也被称为“孤儿病”。在中国,罕见病患者人数并不少。探索为患者提供前沿有效的综合治疗方案是此间医疗机构不断努力的方向。2月29日,在第十七个国...……更多
六旬女子随时随地会晕厥,原来是肚里埋了个“地雷” 这家医院的机器人手术“排雷”于无形
...娠和创伤)等因素诱发。专家提醒,约30%的副神经节瘤是遗传性的,与副神经节瘤综合征有关。建议对所有副神经节瘤患者进行基因筛查,基因检测可帮助异时性肿瘤或恶性肿瘤复发的几率。 ……更多
代表委员话两会|委员林戈: 完善罕见病诊疗保障体系 形成罕见病地方保障模式
...,提供了可防可控的基础,但实现路径仍不清晰,基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低,对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪,他了解到目前湖南约有超过120万罕见...……更多
让罕见病更早被“看见”
...而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。新技术提升筛查和诊疗水平“尽管罕见病难以‘预防’,但是通过早期筛查和诊断...……更多
别人脱单我脱发,友友们怎么办
...界长期以来的实验论证 以下3个危害最大:1、遗传基因遗传性脱发是一种雄激素依赖的多基因遗传病,与雄激素和基因变异特别是雄激素受体基因变异有关,又叫作雄激素脱发,多发于男性。2、压力山大长期精神紧绷或者过度...……更多
安吉丽娜·朱莉缩胸后续,母系遗传是如何影响女性早衰的?
...性切除乳腺,就是因为朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世,而家庭成员中还有8位死于癌症,除了她的母亲以外,她的曾祖母也死于卵巢癌,而她...……更多
通过什么方式可以确诊为佩酶病患儿,建议了解下
...成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属于和蛋白脂蛋白1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种,而他的特征性病理改变是神经髓鞘不能正常形成,并非其他遗传性白质脑病那样托髓鞘改变。此病的典型症状主要表示为眼球震颤、...……更多
高血压患者应该如何选择治疗药,不妨参考下
...的患病风险。Ⅴ家族遗传相关影响因素高血压具有一定的遗传性,在频繁患上高血压疾病的家族中,他们后代患上高血压的概率会大大升高,患病率为31.6%,没有高血压家族史的人,他们的患病率要低很多,仅是拥有高血压患病...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...认为发育相对较晚,实际上不少罕见病患者会因为垂体、肾上腺、性腺受累等出现这些症状,需要及时引起关注。专家指出,罕见病的防治关键在于早筛早诊早治。“做好罕见病的宣传很重要。”刚晓坤说,一方面要加强针对普...……更多
得了多囊肾怎么办?如何治疗多囊肾病?日常做好7个管理
多囊肾,也称为多囊性肾病(PKD),是一种遗传性的肾脏疾病。这种疾病在全球范围内都有发生,且多数情况下会在成年早期或中期出现症状。多囊肾的主要特征是肾脏内形成多个充满液体的囊肿,这些囊肿会随着时间的推移...……更多
出现这5种症状,都有猝死的风险!这12类人要注意,提前做好预防
...他原因:运动过量外部环境因素:如极端高温或低温10. 遗传性条件:如长QT综合症等引起的心律失常许多猝死尤其是在年轻人中发生的,都有可能与未诊断的心脏问题相关。对于已知存在心血管疾病的人群,定期的医疗检查和适...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...导致糖尿病,这种类型的糖尿病极易误诊,并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断,胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。最终,基因检测结果证实了胡炯宇的判断。检查结果显示,刘岚与她的父亲和奶奶携...……更多
...,特别是基因检测技术的进步,婚检、孕检就能筛出一些遗传性罕见病,实现一级预防。“以前都是和医院血液科的门诊病人一起排队挂号,再进去打针。孩子上学至少要请半天假,但现在半小时就能解决问题。”南京市民刘先...……更多
罕见病诊疗:一场几代人接力的“马拉松”
...”家在青岛的患者张超(化名)还记得,父亲确诊ATTR(遗传性转甲状腺激素蛋白淀粉样变性)这种病,花了两年时间。从玻璃体混浊到肌肉萎缩、什么东西都吃不下,半年里父亲暴瘦了40斤。癌症是医生们能想到的最大可能。张...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...娃(成骨不全症)”“玻璃人(血友病)”“蝴蝶宝贝(遗传性大疱性表皮松解症)”“蓝莓姐妹(淋巴管肌瘤病)”……这些看似可爱的名字背后,却是无数家庭的巨大伤痛。2月29日是第十七个国际罕见病日。为了让更多的罕...……更多
博鳌乐城专注罕见病领域创新药物可及清单
...低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,大多属于遗传性疾病,常常危及生命,是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称,也被称为“孤儿病”,治疗相关疾病的药物又叫“孤儿药”。70%的罕见病发病于儿童时期...……更多
...期可以通过绒毛膜检测(绒毛穿刺)判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术,绒毛穿刺取样术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。绒毛活检术的适宜孕周为11~14周,在孕早...……更多
吉林“国际罕见病日”办义诊 助力罕见病早诊早治
...铜蓝蛋白明显降低,结合更深入全面的检查,最终诊断为遗传性铜代谢障碍疾病-肝豆状核变性。由于及时找到病因,结合积极合理的治疗后,这名小患者最终化险为夷。2月29日,患者在吉林大学第一医院参加罕见病义诊活动。...……更多
医生:若想养好骨头,可多吃这4物
...良症等患者常常伴有骨质疏松。遗传因素骨质疏松有一定遗传性。峰值骨量的70%是由遗传决定的;骨质疏松家族史,特别是父母髋部骨折史是子女发生骨质疏松的风险因素。02骨质疏松的早期症状有哪些?骨质疏松症通常在早期...……更多
研究发现AppleWatch可以帮助预测镰状细胞病患者的疼痛
...以帮助镰状细胞病患者预测各种疼痛。镰状细胞病是一种遗传性红细胞疾病,通常伴有慢性贫血、中风和血管闭塞性危象(VOC)等并发症。VOC通常是“不可预测,难以治疗,是住院治疗的主要原因”。科研团队借助苹果的AppleWatc...……更多
...严重肌阵挛性癫痫、进行性肌营养不良患儿;数名X连锁肾上腺脑白质营养不良、An-gelman(天使综合征)、马方综合征、McCune-Albrigh综合征、Prad-er-Willi综合征患儿的病情在儿三科得到控制。正如今年的国际罕见病日主题——“关...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...基因MT-TV。正是这个基因的突变,才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。附一医院神经内科与罕见病医学科副主任医师林翔介绍,罕见病种类繁多,临床表现多样且涉及多个学科,容易误诊漏诊。该科室为此提出...……更多
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柳河县:不误农时春耕忙
本文转自:人民日报客户端门杰伟节气不等人,春日胜黄金。柳河县抢抓关键时期,全面开展春耕生产,目前,旱田播种已接近尾声,水田插秧预计5月15日开始
2024-05-08 22:56:00
营养食疗:吃得对,让三高、心脑血管等80%的疾病远离!
咱们中国人常讲:病从口入,说的就是想要身体健康,就需要吃得干净。中国著名营养医师夏萌曾结合自身患病经历和10w+临床病例
2024-05-08 19:42:00
青海爱尔眼科医院五一假期这场角膜塑形镜摘戴大赛好精彩呀
说起角膜塑形镜,相信现在很多家长和孩子都不陌生。因为其安全性、近视防控的有效性,已成为越来越多近视孩子、家长的选择,角膜塑形镜的日常护理及摘戴方法极其重要
2024-05-08 19:43:00
胎记诊疗国标备案单位揭牌仪式在成都博肤隆重举行
2024年5月4日胎记诊断和治疗国家标准制定备案单位揭牌仪式将在成都博肤胎记医学研究院隆重召开,标志着我国胎记诊断和治疗领域迈出了重要一步
2024-05-08 22:49:00
长轻客户答谢会暨首届“健康蜕变大使”颁奖盛典成功举办!
2024年4月27日,长轻客户答谢会暨首届“健康蜕变大使”颁奖盛典在京成功举办。100多位来自各行各业的在长轻优秀客户
2024-05-08 22:50:00
印江自治县人民法院举办干部荣誉退休仪式
近日,印江自治县人民法院为司法警察大队张勇同志举办了温馨而隆重的干部荣誉退休仪式。院党组成员、副院长杨正飞主持仪式,全体干警参加了此次仪式
2024-05-08 22:56:00
德江县煎茶镇召开2024年未成年人保护工作专题会
近日,德江县煎茶镇召开2024年未成年人保护工作专题会。煎茶镇党委书记彭明亮主持会议。镇党委班子成员、各部门负责人、各级关工委主任
2024-05-08 22:56:00
贵州省老年摄影学会开展云南摄影采风活动
近日,一支充满活力的老年摄影团队踏上了前往云南建水和元阳梯田的采风之路,由贵州省老年摄影学会的资深老师沈龙生亲临指导、会长余安中亲自带队的50余位会员背着摄影器材
2024-05-08 19:21:00
遵义市老年大学书法提高班开展翰墨欢歌迎“五一”活动
近日,遵义市老年大学书法提高班在室外开展翰墨欢歌庆“五一”活动。活动在《没有共产党就没有新中国》《歌唱祖国》歌声中拉开序幕
2024-05-08 19:21:00
贵阳学院关工委指导启弘印社举办“二十四节气”书法展
为丰富学生的校园生活,近日,由贵阳学院关工委、贵阳学院离退休工作处主办,启弘印社 “二十四节气”书法展在贵阳学院博雅楼二楼大厅举行
2024-05-08 19:21:00
贵阳市市场监管局组织离退休干部收看全国离退休干部网上专题报告会
近日,贵阳市市场监管局认真组织离退休干部和老干部工作人员通过“离退休干部工作”微信公众号收听收看第22场全国离退休干部网上专题报告会
2024-05-08 19:21:00
遵义市中级人民法院退休干部党支部开展“弘扬优良革命传统 筑牢理想信念根基”主题党日活动
为进一步丰富组织生活,激发退休的党员干部的光荣感、使命感,切实发挥老党员的先锋模范作用,5月6日,遵义市中级人民法院退休干部第一
2024-05-08 19:21:00
务川自治县丰乐镇老干部结对帮扶暖童心
5月6日,务川自治县丰乐镇老干部对结对帮扶的留守未成年人开展走访慰问,了解其近期的生活及学习情况。在留守未成年人家中,老干部们与孩子们面对面交流
2024-05-08 19:21:00
遵义市公安交管局组织退休民警代表观看全市公安交警系统警务技能大比武活动
近日,遵义市公安交管局组织退休民警代表观看全市公安交警系统警务技能大比武活动。技能大比武活动在庄严的升国旗仪式中拉开序幕
2024-05-08 19:21:00
特别聚焦|长春体育中考开考 专家提醒:考前喝“氮泵”不可取
近日,长春市中考生将陆续迎来体育测试。如何能够让孩子保持精力充沛,在体育中考中不丢分?红牛、咖啡、葡萄糖、液体氮泵……“体考前这些功能性饮料是否有用
2024-05-08 19:26:00