- 我的订阅
- 头条热搜
我们正处于一个信息大暴发的时代，每天都能产生数以百万计的新闻资讯！
虽然有大数据推荐，但面对海量数据，通过我们的调研发现，在一个小时的时间里，您通常无法真正有效地获取您感兴趣的资讯！
头条新闻资讯订阅，旨在帮助您收集感兴趣的资讯内容，并且在第一时间通知到您。可以有效节约您获取资讯的时间，避免错过一些关键信息。
...分，悄悄威胁着孩子的大脑发育，这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一个称为苯丙...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...筛查检测主要为3种疾病：先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲，通过新生儿疾病筛查，尽早发现宝宝所患新生儿疾病，达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的，早期的治...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...甘肃也是罕见病高发的地区，比如常见高发的罕见病有：苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩症（SMA），苯丙酮尿症致病基因PAH的携带率在1/50左右，脊肌萎缩症致病基因的携带率在1/40左右。记者：罕见病的病因及危害是什么？惠...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...蝶宝宝（大疱性表皮松解症）”“不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）”……在罕见病日到来之际，这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野，而它们的背后，却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
...疾病？目前，我国新生儿疾病筛查主要病种如下：（一）苯丙酮尿症（智力障碍）（二）先天性甲状腺功能减低症（呆小病）（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）（四）先天性肾上腺皮质增生症（危及生命或两性畸形）...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病，建立健全县级能筛查、地（州、市）能诊断、自治区能指导的出生缺陷防治网络，实现新生儿疾病筛查、诊断、...……更多
2023-01-05 10:31:00筛查,自治区,新疆,缺陷,防治,自治
...苯丙氨酸血症的一种亚型，属于常染色体遗传性病症，和苯丙酮尿症，同属于高苯丙氨酸血症，是截止21世纪初为止，已经确认的5000~6000种人类的疾病，这属于罕见的遗传代谢病之一，主要是会对患者的神经系统造成很大的损害...……更多
2024-06-05 17:20:00缺乏症,性疾病,遗传,症状,常见,生物
...级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以进行新生儿基因筛查。（全文共891字） ……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...携带致病性变异的高风险夫妇5对，包括肝豆状核变性、苯丙酮尿症、眼皮肤白化病Ⅰ型等严重遗传病。近期有1对夫妇怀孕后经产前诊断，确诊胎儿为肝豆状核变性，已采取相关措施，有效避免了因缺陷儿出生对家庭和社会造成...……更多
2023-12-15 22:44:00崂山区,安生,崂山,优生,缺陷,市民
...示，“携带者筛查”目前可筛查155种常见的罕见病，“如苯丙酮尿症、白化病、鱼鳞病、红绿色盲、血友病、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）等遗传病。”“目前，我院做的‘携带者筛查’，可针对220种常...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...病筛查的主要病种包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。
新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...查项目主要有三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。 ……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
...像黄疸、肝脾肿大，甚至需要依赖输血来维持生命。(三)苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶基因的突变，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，苯丙氨酸及酮酸蓄积在体内。患儿出生时大多表现正常，但随着年龄增长，会逐渐出现...……更多
2024-11-26 01:27:00筛查,携带者,基因,科学,基因,筛查
...宝宝。唐美丽工作期间，曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
2024-03-21 01:10:00患者,更多,苯丙,苯丙酮,工作,护理
...人群覆盖率分别保持在70%和80%以上，产前筛查率达到90%，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。《实施方案》...……更多
2024-06-09 01:56:00兵团,缺陷,防治,能力,缺陷,苯丙
...防包含进行性肌营养不良、耳聋、血友病、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略，目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，一次性筛查400多种隐性和显性遗传病...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
...代谢病患儿810余人，救助金额600余万元；定额救助350余名苯丙酮尿症患儿每人每年8000-20000元。2023年起，江西连续两年将“出生缺陷防控服务”纳入十件民生实事，免费产前筛查“飞入赣鄱百姓家”。2024年还专门对此项民生实事...……更多
2024-09-12 22:01:00江西,缺陷,服务,筛查,产前,缺陷
...出预期，很满意。公开报道显示，19岁的考生罗睿燊患有苯丙酮尿症和杜氏肌营养不良，有医生曾说他可能活不过18岁。然而，坚强的罗睿燊却在19岁这一年打破预言并完成高考，这一举动感动众多网友，大家一起祝福罗睿燊。据...……更多
2024-06-24 18:35:00轮椅,妈妈,苯丙,苯丙酮,苯丙氨酸,酪氨酸
...筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低，但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
2024-03-01 00:25:00筛查,防治,诊疗,患者,苯丙,江苏
...、终生、足量使用特医食品。当前已经进入医保的适用于苯丙酮尿症患者的特医食品。受访者供图家住浙江金华的李丽永远记得2006年9月的一个午后，出生一个半月的儿子小杰被确诊为苯丙酮尿症。这是一种代谢类罕见病，患者...……更多
2024-10-12 18:26:00食疗,智商,还是,食品,食品,苯丙
...形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...新生儿筛查率达到99.5%，筛查阳性率2.3%；此外，扬州市将苯丙酮尿症特殊营养奶粉纳入医保范畴，年内累计为25名苯丙酮尿症患儿补助特殊营养奶粉费用共计25万余元。专家建议：新生儿疾病早期筛查，在症状出现前即可得到早...……更多
2023-06-02 07:47:00万名,全市,儿童,儿童,扬州市,筛查
...字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？早期筛查和诊断罕见病有何手段？哪些新技术和前沿...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...得到救治；新生儿疾病免费筛查中，全省千余名宝宝查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症或先天性听力障碍，得到规范治疗……2月21日，在省政府新闻办召开的河南省“实事惠民生聚力谋出彩”第十一场新闻发布会上，省...……更多
2023-02-22 04:48:00发布厅,惠民,筛查,人心,发展,经济
...产前超声筛查、血清学产前筛查，新生儿免费“两病”(苯丙酮尿症〔PKU〕、先天性甲状腺功能减低症〔CH〕)筛查、听力筛查均超额完成省定目标任务。2017年以来，河南连续将免费筛查列入省重点民生实事，并逐年扩展服务内容...……更多
2023-02-21 15:43:00筛查,河南,成绩单,妇女,成绩,儿童
...第三道防线，旨在医疗保健机构的新生儿群体中规范开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病的筛查，并加强对筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。本次培训班在中国出生缺陷干...……更多
2023-03-16 02:15:00培训班,筛查,新生儿,新生,项目,培训
...氨酸奶粉。2016年，吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来，吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响，最好的干预方式是...……更多
2024-01-11 16:04:00宝宝,缺陷,妇幼,防治,保健,保健院
...、焦虑和其他不适症状。特别是一种罕见的遗传疾病——苯丙酮尿症患者，会因为无法正常代谢苯丙氨酸而受到影响。
许多人选择阿斯巴甜作为减肥策略的一部分，理由很简单：减少糖分摄入，降低总热量，以期达到体重下降...……更多
2024-05-07 11:20:00阿斯,隐忧,甜蜜,诱惑,还是,健康
更多关于健康的资讯：
料峭寒冬，一碗热腾腾的腊八粥不仅温暖了患者的胃，更融化了他们的心。1月7日恰逢农历腊八节，北大医疗鲁中医院血液风湿科为患者们送上了一份特别的节日礼物——腊八粥
2025-01-07 22:49:00
春节快到了，近视手术可以提上日程啦！寒冷的冬天只有一个好处，躺在被窝里暖和！但冬天的坏处，用三个字形容就可以了：说 不 完特别是对眼镜党来说
2025-01-07 19:55:00
寒假做近视手术要做什么准备吗？寒假做什么？春节怎么过？有人拜访亲朋约聚好友，有人忙着制定健身计划，也有人悄悄摘镜，期待以崭新的姿态迎接新的一年
2025-01-07 20:18:00
在这个寒冷的冬日，腊八节如约而至。作为中国传统节日之一，它象征着新旧交替，预示着春节的临近。在腊八节，人们常吃腊八粥，一碗热腾腾的腊八粥
2025-01-07 20:25:00
我想寒假/春节做近视手术，要准备什么？为了生活更加地便利尤其是有入学需求、从事特殊职业（参军、飞行员、运动员等）越来越多的人选择近视手术解决视力问题寒假/春节是个合适的手术时间今
2025-01-07 20:29:00
近视小伙伴们，寒假即将到来，摘镜考虑一下？不知不觉间，寒假即将来临，各位学子们，回家的车票预约了吗？而对于近视朋友来说
2025-01-07 21:38:00
河山添锦绣，星光映万家。2025年1月6日，怀着对乡村振兴时和岁丰面貌赞赏及春节即将来临的喜庆之情，贵州省民政学会派出慰问团队走进贵定县盘江镇兴隆村
2025-01-07 21:57:00
2024年12月31日，习近平总书记在北京人民大会堂接见全国离退休干部“双先”代表。为深入学习贯彻习近平总书记重要指示精神
2025-01-07 22:27:00
高考生寒假摘镜正当时 视力限制专业也能圆梦寒假来临，许多高三学子都在计划着在假期前来进行近视手术，不仅是为了甩掉眼镜焕新颜
2025-01-07 21:04:00
腊八节你吃腊肉了吗？近段时间，贵阳各大农贸市场内弥漫着浓郁的腊味。香肠、腊肉等腊味食品纷纷上架，吸引了市民前来选购。记者走访了贵阳市内的农贸市场
2025-01-07 20:55:00
1月7日是中国传统节日腊八节，古交青年路社区组织开展腊八传统民俗活动。活动一开始，居民志愿者老师向大家介绍“腊八节”的来历和习俗
2025-01-07 20:43:00
十堰广电讯（全媒体记者 龚艳琳）提及肿瘤康复，很多人认为就是服用中药饮片、针灸、按摩……许多肿瘤患者及家属重视治疗不注重康复
2025-01-07 21:15:00
1月7日，《强直性脊柱炎健康乡村项目合作协议》在甘肃临洮正式签订。项目将推广执行《强直性脊柱炎藏医诊疗规范》，为强直性脊柱炎患者提供规范
2025-01-07 15:33:00
