• 我的订阅
  • 科技

轮椅上的他考343分:和妈妈相拥哽咽

类别:科技 发布时间:2024-06-24 18:35:00 来源:浅语科技

6月24日消息,据国内多家媒体报道,重庆綦江考生罗睿燊查到了自己的高考成绩—343分。

他和妈妈相拥哽咽,妈妈表示这个成绩超出预期,很满意。

轮椅上的他考343分:和妈妈相拥哽咽

公开报道显示,19岁的考生罗睿燊患有苯丙酮尿症和杜氏肌营养不良,有医生曾说他可能活不过18岁。

然而,坚强的罗睿燊却在19岁这一年打破预言并完成高考,这一举动感动众多网友,大家一起祝福罗睿燊。

据了解,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢酶的遗传缺陷所引起的疾病,以常染色体隐性方式遗传。

由于患者在体内无法完全把蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在患者体内蓄积,严重影响神经智力发育。

临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。

轮椅上的他考343分:和妈妈相拥哽咽

【本文结束】如需转载请务必注明出处:快科技

责任编辑:振亭

文章内容举报

以上内容为资讯信息快照,由td.fyun.cc爬虫进行采集并收录,本站未对信息做任何修改,信息内容不代表本站立场。

快照生成时间:2024-06-25 00:45:01

本站信息快照查询为非营利公共服务,如有侵权请联系我们进行删除。

信息原文地址:

罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白质的组成部分,通常情况下,我们可以通过普通的食物摄入它。然而
2024-04-26 11:28:00
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...多种病因构成,从而造成身体不适四氢生物蝶呤缺乏症是苯丙氨酸,以及酪氨酸,以及色氨酸的羟化还原反应过程,这是作为辅酶的BH4缺乏,然后造成的先天性代谢病的总称,通常BH4属于苯
2024-06-05 17:20:00
文献速递 | 首荟通便胶囊干预慢传输型便秘的代谢组学研究
...研究结果显示:首荟通便胶囊治疗小鼠便秘的可能与调节苯丙氨酸代谢,嘧啶代谢,精氨酸生物合成,三羧酸循环和半乳糖代谢等多条代谢通路有关。01实验方法:用代谢组学方法分析首荟通便胶
2024-06-24 09:52:00
新生儿MS异常需要复查什么
...。目前已有研究表明LC-MS可以筛查出的遗传代谢病包括高苯丙酮酸血症、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏
2023-06-15 14:30:00
加速过审的特医食品,是智商税还是真食疗?
...见病,患者体内因为缺少一种酶,不能把食物蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸,苯丙氨酸及其酮酸在其体内蓄积会损伤大脑及神经系统发育,严重影响智力发育。“饮食治疗是遗传代谢病的重要治
2024-10-12 18:26:00
如何科学进行单基因病携带者筛查
...大,甚至需要依赖输血来维持生命。(三)苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶基因的突变,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,苯丙氨酸及酮酸蓄积在体内。患儿出生时大多表现正常,但随着年龄增
2024-11-26 01:27:00
...罕见病类特医食品可及性。氨基酸代谢障碍类罕见病包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、丙酸血症/甲基丙二酸血症、酪氨酸血症、高胱氨酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、尿素循环障碍等类别。对
2025-02-12 17:12:00
2023全程守护PKU健康公益行走进徐州
...晚报讯(记者 马志亚)因为体内酶的缺少无法正常代谢苯丙氨酸,患者似乎一生都与高蛋白美食无缘。普通人眼中的美味佳肴,却可能变成伤害患者大脑、影响智力发育的“慢性毒药”,这种罕见
2023-08-25 01:48:00
科普:新生儿疾病筛查
...体隐性遗传病,我国PKU流行率约为1/15924,主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍,患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无法得到正常转化,
2023-10-28 02:49:00
更多关于科技的资讯:
正雅发布2025年度发展报告:全球布局持续深化
2025年,正雅在正畸技术研发、国际学术交流与海外市场布局等方面持续推进,多项阶段性成果逐步落地,GS颌位重建技术的临床应用规模与国际影响力进一步扩大
2026-01-06 11:14:00
元旦假期厦门消费市场“火力全开”“以旧换新”带动消费超5000万元东南网1月6日讯(海峡导报记者 孙春燕)新年伊始,厦门消费市场就展现出十足的活力
2026-01-06 12:42:00
这家人工智能科普馆带你开启奇幻旅程
2025年12月21日,在廊坊市人工智能科普馆,讲解员为小朋友讲解AI知识。河北日报记者刘杰摄当好奇心满满的孩子邂逅AI前沿技术
2026-01-06 12:43:00
夸克等AI眼镜首次被纳入以旧换新“国补”范围 商务部开启调研
2025年12月30日,国家发改委、财政部发布《关于2026年实施大规模设备更新和消费品以旧换新政策的通知》(简称“通知”)
2026-01-06 13:31:00
传统城市形象传播中,政府是主导者。而具创新性的广州“城市合伙人”计划则打破传统赞助模式的边界,向全球征集“奋斗共同体”
2026-01-06 11:04:00
河北日报讯(记者刘英)近日,《廊坊市人工智能产业聚集区建设方案》(以下简称《方案》)正式发布,系统谋划布局人工智能产业发展新蓝图
2026-01-06 08:14:00
京津研发河北转化进行时(五):创新种子何以在这里开花结果
近三年间,12项京津研发成果在晨光生物完成转化创新种子何以在这里开花结果近日,位于曲周县的晨光生物科技集团股份有限公司中试中心内
2026-01-06 08:18:00
四中全会精神在基层|“产业大脑”高效协同 线缆企业多重受益
2025年12月6日,宁晋县河北易缆网络科技有限公司展厅,易缆网平台负责人王洪喜介绍平台功能。 河北日报记者 闫德见摄2025年12月6日10点30分
2026-01-06 08:25:00
福建省“最美科技工作者”、厦门金鹭研发工程师高兰兰:微米之间磨刃 宝刀谁与争锋
高兰兰介绍立铣刀切削的弧度和精度。用UP300系列通用高性能立铣刀切削而成的“青鸾”金属雕塑。厦门网讯 (文/厦门日报记者 李晓平 图/厦门日报记者 黄晓珍)在金属切削的微观世界里
2026-01-06 08:38:00
厦门网讯 (厦门日报记者 林露虹)2025年12月以来,厦门企业融资捷报频传,主要涉及人工智能、新材料领域,彰显厦门在培育新质生产力方面的蓬勃活力
2026-01-06 08:38:00
临沂圣陶高级中学举行高三英语教学传承分享会
鲁网1月5日讯近日,临沂圣陶高级中学“杏坛薪火·师道赓续”专家教师教学传承分享会如期举行,为高三英语一轮复习注入新动能
2026-01-06 09:37:00
20个福建品牌入选中国消费名品其中5个来自厦门,分别为银鹭、暴龙、鹭岛卫浴、瑞尔特和燕之屋东南网1月6日讯(海峡导报记者 黄奕琳)昨日
2026-01-06 10:33:00
厦门网讯(厦门日报记者 沈彦彦)新年伊始,政策红利与节庆消费碰撞出红火“好市”。据厦门市商务局发布的数据显示,2026年元旦假期
2026-01-06 08:38:00
国补山东落地 山东消费者来京东换新单人至高可省11000元
1月4日,2026年国家以旧换新补贴落地山东,京东线上线下全面承接国家补贴落地。山东消费者到京东APP搜索“山东以旧换新”即可进入国补页面
2026-01-06 10:12:00
内存硬盘身价翻倍 存储产品成“年度理财产品” 业内预测:今年手机、电脑将迎来涨价
移动固态硬盘价格比一年前明显上涨“年初买的内存条年底价格已经翻倍!”“不看购买记录不知道,一看吓一跳,连固态硬盘的‘身价’都在一直上涨
2026-01-06 08:09:00