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四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
对于四氢生物蝶呤缺乏症,主要是因为四氢生物蝶呤合成,或者代谢的过程中,因为缺乏某种酶,造成四氢生物蝶呤的合成,或者代谢障碍,然后引发四氢生物蝶呤缺乏症的出现,主要表现是惊厥、发育落后,以及肌张力低下...……更多
为什么去医院看病总是要抽血?抽血能查出哪些疾病?一文解答
...以检测血液中的微量元素,可以用来检测缺铁性贫血、锌缺乏症、铜缺乏症等疾病。为什么抽血要空腹?抽血要空腹是因为食物和饮料的摄入会影响血液中的某些物质的浓度,从而影响检测结果的准确性。比如血糖,血液中的血...……更多
...或生长速率异常。矮小症分为特发性身材矮小和生长激素缺乏症。(一)特发性身材矮小,是一组尚未明确病因,高度异质的矮小疾病的统称,指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差或低于第3百分位数者,且出生...……更多
...报告提示福福的SLC25A13基因杂合突变,可能是希特林蛋白缺乏症。福福复检时,瓜氨酸已经升高到了449umol/L(正常范围4-35umol/L),最终确诊了希特林蛋白缺乏症。该案例中,如果福福一出生就选择生化筛查和新生儿基因筛查,就...……更多
慢阻肺的“元凶”你知道吗?医生提示:患病后做好8点应对措施
...素:家族史也是慢阻肺的一个重要因素。α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,可导致肺部易受损伤,是少数慢阻肺病例的明确原因。5. 反复的呼吸道感染:儿童时期频繁的下呼吸道感染可能影响肺部发育,增加成年后发展...……更多
小儿干扰素-γ受体缺陷病,主要因为基因出现异常,此病重在预防
...诊断可以在产前诊断某些免疫缺陷性疾病,如腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症,以及通过羊水细胞培养酶检查诊断某些复合免疫缺陷病; CGD、 x-链状无球蛋白血症和严重的联合免疫缺陷病可以通过对胎儿血细胞进行免...……更多
患上抑郁症?原是生长激素缺乏作怪
...强磁共振结果没有明显异常,由此确诊为特发性生长激素缺乏症。之后,医生为王先生注射生长激素针。治疗至今,他表示再也没有乏力的感觉了,心情舒畅了,夫妻生活比之前和谐了,原来的“抑郁症”也好多了。叶程程表示...……更多
孩子有哪些表现需警惕白血病?建议早些了解
...跟免疫异常相关的先天性疾病,尤其是先天性免疫球蛋白缺乏症、再生障碍性贫血等均易诱发白血病。4、生物因素免疫功能异常、病毒感染等所引起的白血病均属于生物因素。T淋巴细胞病毒感染、患有自身免疫性疾病均是白血...……更多
新泰市中医医院:孩子矮小,可能得了生长激素缺乏症
...题等。比如家族性矮小、体质性青春发育延迟、生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、性早熟(成年身材矮小症)、宫内发育迟缓、骨骼发育问题、先天性遗传代谢病、慢性全身性疾病(如先天性心脏病、慢性肾病等)以及染色...……更多
都是蚕豆惹的祸——你不知道的蚕豆病
...?蚕豆病,它的医学名称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是一种X连锁不完全显性遗传性疾病。由于基因突变导致红细胞中的G-6-PD酶活性降低而发病,往往因进食蚕豆而诱发,因此又叫“蚕豆病”。G6PD基因位于X染色体上...……更多
...酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种,有条件的单位将先天性肾上腺皮质增生症、髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生...……更多
饿就心慌、手抖可能与三种疾病有关,了解下涨知识
...泌不足,从而出现饿就心慌、手抖等症状。3、肾上腺素缺乏症:肾上腺素是一种激素,肾上腺素缺乏症是指肾上腺素分泌或代谢减少,症状有多重,其中一种症状是饿就心慌、手抖。肾上腺素缺乏症患者饿就心慌、手抖,是由...……更多
...甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)(五)新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查(六)新生儿地中海贫血筛查(七)新生儿耳聋基因...……更多
肝受损的人,牢记“2吃3不吃”,养肝排毒,肝病渐渐“远离”
...一些遗传性肝病,如嗜铜症(Wilson病)和α1-抗胰蛋白酶缺乏症,可能导致肝硬化。药物或毒物长期使用某些药物、滥用药物或接触某些有毒物质,如铅、汞、某些农药等,可能损伤肝脏细胞,导致肝硬化。肝开始变硬,头部会...……更多
...因重组人生长激素,这种生长激素只能用于治疗生长激素缺乏症、特发性矮小、SGA出生后持续生长迟缓、短肠综合征等,不能擅自扩大治疗范围。尽管如此,一些家长看到孩子不长个时,仍然避免不了焦虑,想方设法给孩子注射...……更多
甲钴胺到底是什么药物,和维生素B12有什么区别?
...部手术后的患者,维生素B12的吸收可能会受到影响,导致缺乏症的出现。相比之下,甲钴胺是一种活性形式的维生素B12,它在人体内的吸收和利用更为直接和高效。甲钴胺可以绕过内因子,直接被肠道吸收并进入血液循环,然后...……更多
...可疑基因表明,小静有很大可能患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。陈玉林介绍,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病,报道显示其发病率为1:56500—1:80000。患此病的宝宝出生时大多正常,生后...……更多
你的肝为什么会硬化?医生提醒:日常护理记住5点,守护肝健康
...积聚)、威尔逊病(体内铜的过量积聚)和α1抗胰蛋白酶缺乏症,会导致肝脏损伤和硬化。6. 药物和毒素:长期使用某些药物或暴露于某些毒素可以导致肝细胞损伤和纤维化。7. 心力衰竭:长期的右心衰竭可导致肝脏的血流障碍...……更多
得了肝硬化可以治愈吗?10个临床表现!早发现早治疗!
...某些遗传性疾病,如嗜铜症(Wilson病)、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等也可能导致肝硬化。6. 药物和毒物:长期滥用某些药物、暴露于有害化学物质(例如有机溶剂、重金属)也可以损害肝细胞,进而导致肝硬化。7. 血液循环问题:...……更多
健康问太和 | 哪些因素可能引起肝硬化?
...病、肝淀粉样变、遗传性高胆红素血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、肝性卟啉病等;药物或化学毒物等;寄生虫感染,主要有血吸虫病、华支睾吸虫病等;循环障碍所致,常见的有布-加综合征和右心功能衰竭;还有少数不明病因的...……更多
国际罕见病日:被糖“黏”住的孩子,迎来生命“脐”迹
...获得治疗,如:范科尼贫血、戈谢病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、尼曼匹克病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、POEMS综合征、原发性联合免疫缺陷病、原发性轻链型淀粉样变、重症先天性粒细胞缺乏症、湿疹-血小板减少-免疫缺陷...……更多
...丙二酸血症、戊二酸血症、同型半胱氨酸血症、21羟化酶缺乏症等代谢性疾病,多名患儿在儿三科规律复诊并取得良好的疗效。在神经系统疾病中,儿三科诊治多例自身免疫性脑炎及视神经脊髓炎谱系疾病;先后规范化诊治多名...……更多
缺乏维生素,身体会出现这些信号,要当心!
...些食物有助于补充它们。1、维生素A▼ 别名:视黄醇▼ 缺乏症:比较典型的维生素A缺乏常见于婴幼儿,并与营养不良及其他维生素缺乏同时发生,主要有以下的表现:眼部表现(幼儿黄昏时安静不动或不能准确取物,严重后会...……更多
中性粒细胞减少是一种称为中性粒细胞减少症的病理状态
...中性粒细胞减少症的病理状态。严重者,也被称为粒细胞缺乏症。以下是一些常见的疾病和病理情况,可能导致中性粒细胞减少:1.骨髓抑制:由于某些药物如化疗药物、放射治疗或其他原因导致的骨髓功能抑制常常会导致中性...……更多
南阳市妇幼保健院儿童血液科科普出血性疾病
...体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止难治在儿童期起病,反复关节出血导致患儿逐渐出现...……更多
对付过敏先厘清这些误区
...眼睛、浑身痒、呼吸不畅等过敏症状的困扰。在这个过敏性疾病高发的季节,不少人去尝试一些口口相传的“防敏妙招儿”。那么,这些方法真的有效吗?有哪些认识误区需要厘清?我们请北京大学人民医院呼吸与危重症医学科...……更多
有一种病叫“蚕豆病”,扬州2岁男童进食后突然发病
...科主任刘素琴介绍,医学上指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是由于红细胞内G-6-PD先天性缺乏而引起的一种X连锁遗传性疾病。多数患者停止进食蚕豆等后可缓解,严重者则需进一步治疗。蚕豆病是全球性疾病,在各地区、各...……更多
可能患了希特林蛋白缺乏症
...庆晨报瓜子花生不断 偏偏不爱吃饭可能患了希特林蛋白缺乏症挑食,不少人都有,但你能想到吗?挑食也可能隐藏着疾病的征兆。近日,上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科接诊的一个病患,就让在场医生吃惊不小。事情...……更多
缺乏维生素B2,身体这四个部位会发出“预警”,一定要及时补充
...紧去医院检查,结果让他大吃一惊,原来他患了维生素B2缺乏症,如果不及时补充,会对身体造成很大的危害。你知道维生素B2是什么吗?缺乏维生素B2会导致什么后果呢?一、维生素B2是什么?维生素B2,也叫核黄素,是一种水...……更多
过敏会变化,防治要跟上
...小妙招【把脉】随着气候、环境和生活方式的变化,过敏性疾病患者不断增多,不少患者表示,因为环境变化产生了过敏症状,给日常生活带来极大不便。据世界卫生组织数据统计,全球有30%~40%人口曾经或正在经历过敏性疾病...……更多
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汉本经推出“药食同源”产品——小分子复合植物饮
在延缓衰老、提高免疫力、护肝解酒、焕发新生活力等需求旺盛的市场中,胶原蛋白凭借小分子、易吸收、稳定性高等特征,无疑成为顶级流量
2024-06-27 14:05:00
久咳不愈,小心“上气道咳嗽综合征”
江南时报讯 咳嗽是儿童呼吸道疾病最常见的临床症状之一,尤其是慢性咳嗽,周期长还伴有“鼻涕虫”,令广大家长朋友们焦虑、担忧
2024-06-27 14:06:00
眉山彭山:建沃壤 护粮仓 筑牢粮食安全“耕”基
本文转自:人民网-四川频道耕地是保证粮食安全的根基。近年来,眉山市彭山区多措并举、持续发力,从农村还耕、建立多级田长制
2024-06-27 16:40:00
安徽东至青山乡:守护高颜值生态 推动高质量发展
本文转自:人民网-安徽频道近年来,安徽省东至县青山乡深入践行绿水青山就是金山银山理念,依托山区生态资源优势,深入推进“生态立乡”战略
2024-06-27 16:57:00
深入了解肠胃炎的症状、原因以及应对方法
肠胃炎,是一种常见的消化系统疾病,它可能会给我们的生活带来诸多不便。在这篇文章中,我们将深入了解肠胃炎的症状、原因以及应对方法
2024-06-27 14:54:00
一口杨梅一口蛋白质?杨梅应该这么吃
本文转自:人民网陈子源又是一年杨梅季,酸甜适宜、汁水丰富的杨梅实在让人难以抗拒。如何才能选到饱满多汁的杨梅?筋膜枪能振出杨梅里的虫子吗
2024-06-27 14:57:00
广西西林:苦瓜喜获丰收
本文转自:人民网-广西频道工人在采摘苦瓜。李世华摄盛夏时节,广西百色市西林县普合苗族乡普合村的苦瓜迎来了丰收季。种植基地里
2024-06-27 15:24:00
武鸣区府城镇:莲雾喜丰收 盛夏好“钱”景
本文转自:人民网-广西频道莲雾丰收农户笑开颜。武鸣区委宣传部供图莲雾挂枝头。武鸣区委宣传部供图盛夏时节,瓜果飘香。眼下正是莲雾丰收的季节
2024-06-27 15:24:00
探索西安安健药业团队文化的魅力
在竞争激烈的医药行业中,西安安健药业以其独特的团队文化脱颖而出。专业精神是安健药业团队文化的基石。团队成员们拥有丰富的专业知识和经验
2024-06-27 15:28:00
亳州市谯城区五马镇:生态养牛“钱”景旺 种养循环有“犇”头
本文转自:人民网-安徽频道2024年6月24日,走进安徽省亳州市谯城区五马镇杨楼村任晓勇养殖农民专业合作社里,伴随着一声声悠长的哞叫
2024-06-27 15:48:00
秋季多吃这“3红2黄1黑”,排湿毒,清肠胃
秋季是一个天高云淡,凉爽宜人的季节。在这个季节里,我们的身体也需要与之相应的调养。本文将为大家介绍“3红2黄1黑”的秋季养生食谱
2024-06-27 15:57:00
糖尿病吃什么好?不能胡乱吃,记好这6种常见食物
随着科技的发展,糖尿病已经不再是一个困扰人类、影响人类生命安全的疾病了。只要每天定量的注射胰岛素,就可以维持人们的正常生活
2024-06-27 15:59:00
想减肥该吃什么?这5大食物,是帮你瘦身的“大功臣”
夏天是个减肥的好时机,我们要学会抓住时令,我们不但可以运动减肥,还可以通过食物来减肥。夏天是个容易出汗的季节,所以运动减肥还是很提倡的
2024-06-27 15:59:00
补中益气丸巧搭配,补足一身之气,上补肺气,中补脾气,下补肾气
你是不是经常感觉自己浑身没有力气,总是感觉气不足,没有劲儿,这大多都是身体气虚了,气就是人体的加油站,如果人没有气,就像电脑没有电
2024-06-27 16:00:00
糖尿病最“怕”这5种蔬菜了,有病能缓解,没病能预防!
近日,一则为“爱吃辣的人不容易得糖尿病是真的吗”的词条迅速冲上热搜,答案真假无从得知,但据有红鸡毛店了解到,按照2019年的数据
2024-06-27 16:01:00