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...，并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变，基因产物结构和功能异常，使得代谢底...……更多
2023-11-09 20:48:00法布雷,成都,基因,临床,药物,治疗
...期起病。展望未来，坚持预防为主，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，是一项花钱少、效益高的卫生策略。目前，我国已建立包括婚前孕前携带者、产前筛查诊断和新生儿筛查干预在内的三级防控体系，通过新生儿筛...……更多
2024-03-01 07:05:00天使,病种,筛查,病患,我国,医保
...询医生，以制定适合个人情况的预防策略。卵巢癌的早期筛查对于提高治疗成功率是非常重要的，因为早期卵巢癌通常没有明显症状，一旦出现症状，往往已经发展到更晚的阶段。1. 盆腔检查：定期的妇科检查中，医生可以通过...……更多
2024-03-04 11:51:00卵巢癌,卵巢,信号,卵巢,卵巢癌,风险
...的健康科普知识，了解肿瘤的基本概念、发病原因、早期筛查和预防、常见肿瘤类型和治疗手段等方面内容。二、肿瘤的基本概念定义：肿瘤是指人体某一部位细胞不受正常调控，出现不受限制的增殖和分化过程。肿瘤可分为良...……更多
2023-10-28 02:49:00肿瘤,科学,肿瘤,治疗,乳腺,肺癌
...家采取的是“耳聋三级预防体系”。一级预防：耳聋基因筛查防患于未然!通过婚前、孕前的遗传咨询及耳聋基因筛查，避免近亲结婚，尤其是针对有耳聋家族史的人群，可以有效预防遗传性耳聋。二级预防：产前诊断目的是减...……更多
2024-03-01 15:25:00爱耳,全生,爱耳日,耳鼻喉,医生,耳聋
...因此，对于有家族肠癌史的个体，推荐进行更频繁的肠癌筛查，以便早期发现和治疗。环境的影响：不容忽视的因素除了饮食、生活方式和遗传因素外，环境因素也是导致肠癌的重要原因之一。长期暴露在有害物质中，如石棉、...……更多
2024-03-04 11:18:00肠癌,小伙,原因,肠癌,肠道,信号
...良环境及患有某些慢性病的夫妇；常规检查或产检遗传病筛查发现异常者；其他需要咨询者，如婚后多年不孕的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇。4、流产相关原因筛查如果有自然流产患者还建议做流产相关原因筛查。昆明送子鸟医...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
...们最大的期望就是宝宝能够健康成长。可作为新生儿疾病筛查辅助人员，我不得不告知满怀喜悦的父母，有些宝宝看似健康，但可能已经患上某些先天性疾病。先天性疾病和缺陷严重影响宝宝的身体发育以及智力水平，给家庭和...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...族聚集性。目前世界各地包括中国的医学专家都在致力于筛查多囊卵巢综合征易感基因的筛查工作。
为什么多囊患者会不孕？不孕是多囊患者的主要症状之一，由于长期无排卵，血中雄激素水平升高，LH浓度在卵泡早期即开始...……更多
2024-01-26 09:11:00卵巢,敌人,一生,排卵,患者,卵巢
本文转自：广西日报广西医科大一附院专家 防癌筛查关注三类体检项目记者/关海芳本报南宁讯 （记者/关海芳）癌症防治重在预防，早发现早诊疗，随着群众健康意识的提高，越来越多的人选择进行防癌筛查体检。防癌筛查应...……更多
2024-04-24 07:16:00筛查,广西,医科,项目,专家,筛查
...度检查、肌电图检查、交感神经功能检查等糖尿病并发症筛查诊断项目和骨质疏松诊断项目，全院率先建立甲状腺细针穿刺活检病理诊断和甲状腺囊囊肿引流术。临床实验室开展100余项内分泌代谢指标的检测。远程会诊室立足国...……更多
2023-11-23 10:29:00广安门,广安,糖尿,联合国,糖尿病,风险
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作，进行产前筛查，有效防范罕见病的发生。同时，呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注，让罕见病真正被看见。（本报记者吕娜）一位罕见病妈妈的心声：尽管...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
...遗传方式，并讨论检测对家庭其他成员的意义。6. 新生儿筛查：如果家族中已知有PKD遗传史，对新生儿进行筛查可能有所帮助。医生会选择最合适的方法来确诊疑似多囊肾病的患者。一旦确诊，治疗将重点放在控制症状和预防并...……更多
2024-03-13 12:59:00多囊肾,得了,怎么办,治疗,管理,肾脏
...病或肺癌家族史的人群，定期每年进行一次低剂量螺旋CT筛查，以早期发现、早期治疗。”肿瘤基因检测是癌症治疗的“指南针”，明确突变基因的状态是个体化精准诊疗中重要一环。通过肿瘤基因检测，可以明确肿瘤患者基因...……更多
2024-01-16 08:56:00肺癌,防治,无锡,第一届,大会,产业
...。同时,门诊工作中对不同年龄段的女性进行不同策略的筛查,采取进一步规范化治疗,并特别关注子宫内膜癌及卵巢癌高风险人群,积极开展肿瘤分子分型检测、遗传咨询等,通过宫腔镜检查、诊断性刮宫、B超及CT穿刺活检等方法,做...……更多
2024-03-15 00:12:00半边天,半边,前列,健康,全国,妇科
...饱受易栓症的折磨。那么孕妈妈们都需要做哪些易栓症的筛查？如何预防和治疗呢？什么是妊娠期易栓症？易栓症又称为“血栓前状态”，顾名思义，是指多种因素引起的凝血、抗凝和纤溶系统功能失调或障碍的一种病理过程，...……更多
2024-04-18 15:56:00妊娠,治疗,妊娠,血栓,静脉血栓,凝血酶
...劳累是个高危因素，一般也不建议。”建议直系家属积极筛查“扩心病和遗传因素相关，但并非百分之百遗传。对于直系亲属来说，积极筛查排除疾病是很重要的。”刘俊飞表示，“如果条件允许，可以通过基因筛查确定是否携...……更多
2023-11-30 07:09:00心病,患者,感冒,心病,患者,筛查
...现这些症状应该及时去医院检查，面对肠癌我们应该尽早筛查，尤其是高风险肠癌患者。二、如何筛查早期肠癌？
肠癌的早期筛查可以提高早期发现的几率，从而提高治疗成功率和生存率。以下是几种早期肠癌筛查方法：1）粪...……更多
2023-10-09 13:03:00肠癌,肠癌,肠道,检查,症状,直肠
...传递和发生。中心还针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查，一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻了解基因变异携带情况和生育风险，从源头预防遗传病的发生。 ……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
声遗传学改造细菌疗法除了用于治疗癌症之外，还有潜力用于治疗其他疾病，如代谢性疾病、自身免疫疾病、感染性疾病等。在癌症治疗中，将药物准确递送到肿瘤位置不仅能够提升治疗效果，也能够减少很多药物对正常人体...……更多
2024-04-23 15:19:00爆破,细菌,炸弹,肿瘤,科学家,改造
...称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等，是最常见的单基因遗传性骨病，以低骨密度、骨脆性增加，反复骨折为特征。由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，在新生儿中患病率约为1/15000-20000，发病男女的比...……更多
2023-11-15 17:06:00驼背,少年,成骨,成骨不全症,遗传,骨骼
...，病情可得到良好控制，甚至可以逆转，所以定期到医院筛查至关重要。”“随着科技的进步，我们对于肾病治疗的认识逐渐清晰，中医在肾病的治疗中发挥着举足轻重的作用。”司廷林说，“病人出现慢性肾衰竭但是没有到尿...……更多
2024-02-29 11:41:00之本,先天,杀手,肾病,肾脏,肾脏病
...，对于早期发现和预防癌症至关重要。建议定期进行癌症筛查，特别是针对家族中常见的癌症类型。此外，与医生讨论个人和家族健康史，可以帮助确定个人的癌症风险，并制定相应的预防策略。 ……更多
2024-04-07 11:37:00中老年人,癌症,肿瘤,信号,医生,癌症
...东省鼾症睡眠医学专科联盟成员单位，宁阳县新生儿听力筛查定点医疗机构，宁阳县听力言语残疾鉴定特约机构。在县域内率先开展“鼻炎-鼻内镜微创手术”“等离子微创手术治疗儿童腺样体肥大”“电子咽喉镜微创手术治疗...……更多
2024-01-15 11:01:00面容,宁阳县,宁阳,微创,微创手术,扁桃
...对地中海贫血的防治手段有限。其主要的策略包括新生儿筛查、定期输血以及骨髓移植等方式。然而，这些方法都有其固有的缺陷：新生儿筛查虽可早期发现问题，却无法转变既定的命运；定期输血可以暂时缓解病症，但不能从...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术，将单基因病纳入了无创产前筛查范围，显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性，是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...发领域。”与会嘉宾如是说。此外，应引导孕妇进行早期筛查。毕井泉表示，罕见病患者中有半数以上属于遗传性质，对孕妇普惠性的早期筛查，可大幅度减少罕见病婴儿数量。中国正在为罕见病诊疗做出不懈努力。前不久，最...……更多
2024-03-30 01:42:00约有,影响,全球,病患,井泉,治疗
...和进展是可以得到有效控制的。同时，也要重视癌症早期筛查和诊断技术的研究和应用，提高癌症治疗疗效和患者生存率。01癌症是如何发生的。首先，细胞内的基因突变是癌症发病的关键步骤。些突变可由多种因素引起，如辐...……更多
2024-03-03 10:11:00癌症,肿瘤,争议,治疗,癌症,因素
...病病房，目前已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作扩大辐射带动...……更多
2024-02-29 18:00:00公益,儿童,项目,国际,儿童,儿童医院
...生缺陷迎新突破顾泳本报记者 顾泳预防出生缺陷，产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐补上。近日，复旦大学附属妇产科医院一项由中科...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
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导读：随着岁月的流逝，我们的身体也在悄然发生着变化。尤其是肝脏，这个“沉默的器官”，在年龄增长的过程中，更需要我们细心呵护
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在中国，米饭和馒头是餐桌上的两大主食。南甜北咸，各有千秋。但对于糖尿病人而言，这两者却成了血糖的“隐形杀手”。所以糖尿病人一定要知道米饭和馒头哪个升血糖更快
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62岁的老杨，晨起之后突然发现自己的右下肢完全肿胀了起来，而且还伴有剧烈的疼痛，整个右下肢都不能动了，家人见情况不对，急忙将老杨送进医院
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三伏天来了、多吃以下三种食物、营养丰富、补水又美容蜜桃蜜桃中含有丰富的微量元素铁，能提高人体造血能力，蜜桃从中医角度上看还是一种能补益气血养阴生津的特殊水果
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已经到了7月末，三伏天来临，大暑节气也到来，炎热的天气很让人不舒服，只能开空调降温，每天都没有力气，长期在潮湿的环境中
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大暑，是二十四节气中的第十二个节气，斯时天气甚烈于小暑，故名曰大暑。“暑”是炎热的意思，大暑，指炎热之极。《逸周书》曰
2024-07-24 09:22:00
可以说，日常饮食与身体健康之间具有直接联系，因此，我们在日常生活中一定要注意培养科学健康的饮食习惯，因为这对于维持身体健康是有益的
2024-07-24 09:24:00
想要饮食养生这几个习惯不要疏忽大意在现实生活中，许多人并不注重吃的问题，认为吃得饱就行了，不必太细。这一观点失之偏颇，吃东西不只是补充体力与能量
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想象一下，在这个快节奏的社会里，老年人总是被告知要多休息，午睡看似是一个简单而又有效的解决方案。但你知道吗？对于那些患有冠心病的老年人来说
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