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出现这5种症状,都有猝死的风险!这12类人要注意,提前做好预防
...他原因:运动过量外部环境因素:如极端高温或低温10. 遗传性条件:如长QT综合症等引起的心律失常许多猝死尤其是在年轻人中发生的,都有可能与未诊断的心脏问题相关。对于已知存在心血管疾病的人群,定期的医疗检查和适...……更多
...peutic Treatments of Major Eye Diseases》展开分享,他全面介绍了遗传性眼病和主要眼病的新型治疗方法,包括青光眼、黄斑变性和干眼症等。彭智培教授通过团队的一些动物试验,分享了包括多肽类激素应用、基因治疗、细胞治疗和免...……更多
眼病关节病折磨祖孙三代多年,原是罕见遗传病
...征是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病,临床症状多出现在四岁前,随着长大逐渐加重,可能引起严重的并发症,如关节破坏和失明。它的病因是NOD2基因的杂合突变,属于...……更多
他要让科学成果真正服务亿万人
...瘤的工程师的求助邮件。“这名工程师从一出生就被这种遗传性疾病所困扰,骨骼、关节里反复长出来的一个个小骨瘤让他无法像常人一样自由行动。他希望拥有自己的孩子,但又担心孩子也像他一样遭受疾病的困扰,在到处求...……更多
做“临床的眼”,提供精准诊断的依据
...发现球形红细胞比例高达60%,进而结合相关检测,确诊为遗传性球形红细胞增多症。入院后,普外科予以切脾治疗,病情好转后出院。陈蓉艳介绍,遗传性球形红细胞增多症的临床症状与其他溶血性疾病相似,有些甚至无症状,...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测,结果为46,XY,性别为男性。 由于秦女士夫妇均有长沙户口,于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...导致糖尿病,这种类型的糖尿病极易误诊,并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断,胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。最终,基因检测结果证实了胡炯宇的判断。检查结果显示,刘岚与她的父亲和奶奶携...……更多
一家3人同患罕见病,医生提醒
...儿科仇丽茹主任医师介绍,法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,由于酶的缺乏,不能进行正常代谢,导致代谢废物在各个器官堆积而出现临床症状,因为男性只有一条X染色体,男性患者的症状通常更严重。法布雷...……更多
肠道长息肉,上厕所时会有4个提示,不要等到中晚期了才发现!
...的可能性明显升高,尤其是家族性息肉病具有明显的家族遗传性。生活习惯及饮食:不良的生活习惯,如抽烟、酗酒、高脂肪摄入、低食物纤维饮食,都是长肠道息肉的危险因素。长期摄入辛辣刺激的食物或腌制品,可能会刺激...……更多
新型基因疗法可降胆固醇水平
...果显示,一种开创性的基因疗法首次成功降低了家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇水平。该疗法的原理是抑制肝脏中产生PCSK9酶的基因。这种酶对人体正常运作是必需的,但它会导致低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平...……更多
...ISPR新型基因疗法的首次治疗试验,10名罹患罕见炎症疾病遗传性血管性水肿的患者接受了治疗。结果显示,其中9人几乎痊愈,这表明新基因疗法或能治愈危险的炎症疾病。此外,新基因疗法采用直接给药的方式完成治疗。患者...……更多
佝偻病会遗传吗
...病,许多人对其存在着一些误解。特别是关于其是否具有遗传性这一点,许多家长都感到担忧。那么,今天小编就来讲讲佝偻病会遗传吗?看完就心中有数了。1、佝偻病不会遗传事实上,经过医学研究和临床实践的验证,佝偻...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...从江西省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型,主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种:(一)遗传性耳聋:这种类型的耳聋是由基因突变引起的,可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋...……更多
医生提醒:这些常见的肾脏类疾病或具有遗传的风险,最好提高警惕
...理,多数人患上肾病或与遗传息息相关。那么,肾病具有遗传性吗?医生提醒:这些常见的肾脏类疾病,或具有较强的遗传风险,最好提高警惕。1.遗传性肾炎肾炎是我们生活中非常常见的一种疾病,而遗传性肾炎,顾名思义,...……更多
安吉丽娜·朱莉缩胸后续,母系遗传是如何影响女性早衰的?
...性切除乳腺,就是因为朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世,而家庭成员中还有8位死于癌症,除了她的母亲以外,她的曾祖母也死于卵巢癌,而她...……更多
...aChimicaActa》(IF=5.0)上发表。据了解,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法,植入前胚胎遗传学检测、产前筛查与诊断成为预防此类出生缺陷的主要有效手段。公开资料显示,目...……更多
让罕见病更早被“看见”
...而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。新技术提升筛查和诊疗水平“尽管罕见病难以‘预防’,但是通过早期筛查和诊断...……更多
《医海圆桌派》聚焦神经科学前沿,共探HD与TD诊疗新局面
...挑战与治疗策略。裴中教授指出,亨廷顿舞蹈病作为一种遗传性神经系统变性疾病,其临床表现复杂且多样,典型症状涵盖舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征,这些症状对患者及其家庭的生活质量造成了极大的...……更多
面对老师提问会手足僵硬、面部扭曲,那些被认为“搞怪”的同学可能病了
...头部外伤、脑钙沉积、甲状腺功能亢进等,原发性PKD多与遗传性因素相关。目前已知的与PKD相关的基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1等。原发性PKD存在家族性和散发性病例。家族性患者呈常染色体显性遗传,但存在外显不全的现象,即...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...人工耳蜗植入手术。2009年我国成功研制出全球首款九项遗传性耳聋基因检测试剂盒。2022年我国第一款人工听觉脑干植入系统已进入多中心临床试验阶段,我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月,全球...……更多
脓性指头炎的患者,指尖发痛发热,并无遗传性,早发现早就医
脓性指头炎的病人的临床表现往往是指尖针刺样的疼痛,随后脓腔内压力升高,疼痛也会愈来愈剧烈。根据病人的实际情况,医生会给病人抗感染药,切开引流等措施。早发现早就医,别耽误了最佳的治疗期。 一、根据病症的...……更多
肺栓塞怎么回事?医生提醒:长期久坐要注意!做好早期预防!
...的危险因素包括长时间的久坐不动、手术后康复期、某些遗传性血液凝固异常、怀孕、使用避孕药或激素替代疗法、吸烟、肥胖以及癌症等。肺栓塞可能导致肺部损伤,心脏过度劳累,并且在没有及时治疗的情况下可能会致命。...……更多
哪些眼病会遗传给孩子,你一定要知道,家长们更要提前知晓
...网膜色素变性(夜盲症)视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,最终可导致视力下降。3、先天性白内障先天性白内障可以是家族性发病,也可随机发病;可单...……更多
乳腺癌防治月| 有乳腺癌家族史,会得乳腺癌吗?医生提醒
...院医生对此科普。什么是乳腺癌家族史、家族性乳腺癌、遗传性乳腺癌?乳腺癌家族史所谓“乳腺癌家族史”是指家族中一级或二级亲属具有患癌的病史。一级亲属,包括父母、兄弟、姐妹、子女,而二级亲属,包括祖父母、阿...……更多
未必是遗传 血友病也能后天得
...秀患上“后天血友病”的信息引起网友关注。血友病不是遗传性疾病吗,怎么还有后天的?今天,医生就来为大家揭秘身体里上演的这部“无间道”。肿瘤及药物等因素导致免疫系统异常血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血...……更多
...物。人C1酯酶抑制主要用于治疗急性发作的成人及青少年遗传性血管性水肿(Hereditary angioedema,HAE)。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病,患病率约为1.5/100000。 ……更多
美首次批准治疗镰状细胞病基因疗法
...法,标志着基因治疗领域的创新进步。镰状细胞病是一种遗传性血液病,主要是由血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的基因突变造成,其特征是红细胞呈镰刀形,这种异常的红细胞会阻碍血管中的血流继而导致身体组织的供氧受...……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...、发育落后,以及肌张力低下的临床情况,这属于常见的遗传性病症,主要是通过药物进行治疗,为了让大家了解四氢生物蝶呤缺乏症怎么回事,现在给大家介绍一下。 一、四氢生物蝶呤缺乏症会出现异常症状,由多种病因构...……更多
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奶茶圈刮起了果蔬风 植物茶真的更健康吗
用羽衣甘蓝、苦瓜、芹菜、苹果、柠檬等蔬菜水果榨汁,再加入茶汤混合而成“植物茶”,2024年下半年以来,不少大型连锁奶茶品牌均陆续推出自家的植物茶产品并销售火爆
2024-12-29 17:13:00
35岁的卵子 VS 25岁的卵子,10年对女性有多伤?
时代变了,父母一手操办的婚姻变成了对幸福高追求的自由恋爱,女子无才便是德的封建变成女性都是高学历的文化人。工作平平淡淡变成了游走各大职场的女强人
2024-12-29 14:04:00
高龄备孕如何怀的快?营养搭配很重要~
随着三胎政策的开放,越来越多的高龄女性都加入备孕大军,高龄女性和非高龄女性对比,卵巢储备功能下降、流产、胎儿发育不良等疾病的风险也越来越高
2024-12-29 14:05:00
怀不上孩子该怎么办?学会这些让你轻松迎好孕!
随着生活节奏的加快,以及人们生育观念的转变等,导致现在不孕的患者越来越多。那么迟迟怀不上孩子该怎么办呢?下面让我们一起来了解下吧
2024-12-29 14:07:00
好品聚市南!“海味青岛·开新集市”火热开展百种海产品丰富市民餐桌
鲁网12月29日讯来自青岛的海马炖鸡、金钩海米、烤虾干、海参等干海产品,来自大洋彼岸的金枪鱼、鳕鱼等远洋水产品,以及辣汁花甲
2024-12-29 14:37:00
糖友腹胀恶心,或是这几个原因,别掉以轻心!
对于糖尿病患者而言,腹胀、恶心这些看似不起眼的症状,实则可能隐藏着严重的健康隐患。今天,我们就来深入探讨一下,糖友腹胀
2024-12-29 11:07:00
糖尿病食谱--鱿鱼丝炒豆芽
01材料:鱿鱼丝、豆芽、生姜、料酒、盐、味精、植物油02做法:1.将鱿鱼丝泡软后切成小段。豆芽洗净,去除杂质和根部,沥干水分
2024-12-29 11:33:00
重庆市医院协会区县医院分会2024学术年会暨公立医院高质量发展大会在涪陵召开
12月28日,由重庆市医院协会主办,重庆市医院协会区县医院分会、重庆大学附属涪陵医院承办的重庆市医院协会区县医院分会2024年学术年会在涪陵区召开
2024-12-29 12:04:00
家长们注意,济南耳鼻喉医院提醒儿童鼻窦炎别误当感冒!
冬季昼夜温差大,孩子们的身体免疫力往往比成人弱,极易受到寒冷天气的影响。济南耳鼻喉医院接诊中发现许多家长在看到孩子鼻塞
2024-12-29 12:11:00
美味飘香年味浓 今年你家“晒冬”了吗?
冬日的阳光总是格外珍贵,在我国的不少地方,都会有“晒冬”的习俗。趁着晴好天气,人们忙碌起来,把“舌尖美味”搬出屋外晾晒
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冬季皮肤干、易感冒?补充这3种维生素很关键
冬季很多人容易出现频繁感冒、口角生疮、血压、血糖不稳定的问题,这与季节性维生素缺乏有密切的关系。特别是到了年底,各种节日接连到来
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乙肝最怕这三种食物,不想提早肝硬化,劝君莫食
乙肝,又名乙型病毒性肝炎,是一种常见的肝脏疾病,它对患者的生活质量和健康状况产生严重影响。除了先天因素以外,很多患者体内的乙肝之所以出现复发或者硬化
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高血压并不是直接通往脑出血的“直达车”,但它绝对是脑血管健康的一块“试金石”。当血压长期不稳定,脑血管就像一根反复被加压的水管
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在我们的日常生活中,鸡蛋是每天必不可少的食物,不仅有一定的营养,做法也简单。不过对于鸡蛋,并不是所有人都适合,尤其是胆固醇过高的人是不可以吃鸡蛋的
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