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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
宁阳县第一人民医院:新生儿脑功能监测技术上线 为大脑健康把好“第一关”
...干预;新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
孩子发热、抽搐,可能出现这种脑部疾病......
...中的胼胝体压部信号异常,诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织,连接大脑左右半球之间的信息交通,使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多,当人体病毒感染,往往...……更多
创新诊疗模式  提供一体化服务
...服务、早产儿微创与无创手术治疗、复杂结构畸形、短肠综合征/肠衰竭、假性肠梗阻等新生儿外科疑难危重症多学科综合管理。中心开设新生儿外科疾病专科、新生儿微创治疗、新生儿外科随访、坏死性小肠结肠炎(NEC)综合治疗...……更多
... 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧...……更多
...喂养关、营养关……顺利出院;还有多例新生儿呼吸窘迫综合征、严重肺出血、重度窒息、双胎早期早产儿、休克患者等等,让无数家庭重新收获幸福。下一步,东平县人民医院新生儿科将用更精湛的医疗技术,更贴心的服务为...……更多
小儿肾病综合征的认知
...那么,“小儿肾病”到底是怎样的一种疾病呢?小儿肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。发病年龄多为学龄前儿童,3—5岁为发病高峰,男女比例为3.7:...……更多
...转自:厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示,唐氏综合征大部分是新发突变所致,孕妈们做好各项常规检查即可,但是某些情...……更多
宁阳县第一人民医院静脉置管术:为新生儿开通生命的“绿色通道”
...;新生儿重症监护等技术。科室熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
...……抢救与检查措施同步开展。确诊新生儿患有呼吸窘迫综合征并伴随肺动脉高压后,立即给予相应治疗。经过8天治疗,目前患儿已顺利出院。 ……更多
如何重组被疾病改写的人生路?
...,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频...……更多
...文转自:海东日报□新华社记者 李恒3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一,需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,一方面加强预防,重...……更多
浙大儿院为异地就医的大病患儿家庭提供免费住处,最长14天
...患儿,以高强度化疗后预计会返院治疗的患者为主;短肠综合征患儿,优先单一照顾者的家庭。申请家庭应来自杭州以外并满足以下四个条件之一:新收⼊的大病患者,在医院周边尚未租房;进⼊维持治疗阶段,回院短期治疗者...……更多
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交流学习促进步 分享经验共提升 即墨区疾控中心赴市北区疾控中心开展交流学习
大众网记者 郑阳 青岛报道为共享疾控工作经验,进一步加强疾病预防控制工作,提升公共卫生服务的质量和效率,7月11日,即墨区疾控中心一行11人到市北区疾控中心开展了一次深入的交流学习活动
2024-07-18 17:04:00
品豌豆黄,忆京城风味
在这座承载着悠久历史的古都北京,尽管现代化的步伐不断加快,但那些传统的小吃依然在城市的角落里散发着独特的魅力。豌豆黄,这道看似简单的小吃
2024-07-18 17:06:00
肝郁气滞,头疼、胁肋痛,分享一张方,清热止痛、活血化瘀
前段时间,接诊了不少患者,都出现不同地方不同程度的疼痛,有头痛的、有胃痛的、还有胁肋痛的。虽然痛处不定,但他们都有一个共同的特点
2024-07-18 17:10:00
巨野县人民医院开展新型微创技术 帮助患者取净胆结石
大众网记者 刘超越 通讯员 程雪华 巨野报道7月17日,巨野县人民医院通过行双镜联合腹腔镜胆囊切除+胆道镜胆总管探查取石+T管引流术
2024-07-18 17:11:00
泰安市妇幼保健院营养科:不要让药物成为你的食物
鲁网7月18日讯 (记者 张明振 通讯员 李欣 王艺璇)相信有很多人对医院的营养科并不了解,也没有看过营养门诊,觉得生病了就应该用药
2024-07-18 17:28:00
郑州民生耳鼻喉医院携手北京协和医院彭培宏开展专家义诊活动
为积极响应国家推动优质医疗资源下沉基层的号召,让群众在家门口就能享受到来自北京协和医院的权威诊疗服务,郑州民生耳鼻喉医院特邀北京协和医院河南籍知名耳鼻喉专家——彭培宏教授
2024-07-18 19:06:00
西宁青唐男科医院:全面推行“医生首诊制”和“一站式”微笑服务
作为一家成立多年的专业男科医院,西宁青唐男科医院一直致力于男性疾病的研究和治疗。医院拥有大量专业人才和先进的科技设备,采用中西医结合的诊疗方式
2024-07-18 19:11:00
东韩智造PEMF能量康养新品发布
北京商报讯(记者 姚倩)7月18日,博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会在北京国家会议中心举行,东韩医疗科技PEMF能量康养新品在会上发布
2024-07-18 20:37:00
健康问太和 | 小小年龄为何会出现类似“啤酒肚”的体态?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)俗话说“站如松,坐如钟”,但令人不解的是,有些孩子明明不胖,小腹却明显鼓出,臀部也翘起
2024-07-18 21:22:00
我国肿瘤发病率为22%、处全球中等水平,降低肿瘤发病率早筛早诊早治是关键
7月17日,博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会“推动肿瘤疾病早筛实现健康公平”分论坛举行。会上,国家卫健委卫生发展研究中心健康经济与保障研究部主任万泉表示
2024-07-18 21:39:00
铜仁市碧江区2024年“大手牵小手·共度愉快暑假”暑期学校开班
为引领帮助易地扶贫搬迁安置点少年儿童度过一个安全、快乐、有意义的暑期生活,7月15日,由铜仁市碧江区关工委牵头,区民政局
2024-07-18 21:41:00
遵义市政协办公室联合市委老干部局、九三学社市委开展2024年“幸福黔老”专家讲座
为切实关心机关退休老同志身体健康,高质量享受老年幸福生活。7月15日,遵义市政协办公室联合市委老干部局、九三学社遵义市委开展了2024年“幸福黔老”专家讲座
2024-07-18 21:41:00
赤水市白云乡:收集社情民意 办好民生实事
“我的养老保险年审期限到了,腿脚不方便一直没去,驻组干部直接到家里帮助我在手机上操作,真的很感谢政府对我们老年人的关心
2024-07-18 21:41:00
观山湖区长岭街道关工委开展“垃圾有家回 旧物换新生”暨“岭先”生态日活动
为更好地弘扬环保节能、勤俭节约、低碳生活的精神,鼓励未成年人参与环保行动。近日,观山湖区长岭街道关工委联合展城社区关工委
2024-07-18 21:41:00
金沙县鼓场街道: 搭建“相约星期三”平台 绽放“银发力量”风采
当岁月的风尘悄悄爬上鬓角,当夕阳的余晖温柔地洒满街巷,一群退休干部在金沙县鼓场街道,正以另一种方式,让“银发力量”再展风采
2024-07-18 21:41:00