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不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型,主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种:(一)遗传性耳聋:这种类型的耳聋是由基因突变引起的,可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...植入系统已进入多中心临床试验阶段,我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月,全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究成果在《柳叶刀》发表。多种在线听力筛查软件让“关爱听力”更可及、...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
本文转自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
山东省第二人民医院先天性耳聋患儿基因治疗获重大突破
通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗,“修缮”问题基因,让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近,山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展,受试患儿术...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...亲结婚,尤其是针对有耳聋家族史的人群,可以有效预防遗传性耳聋。二级预防:产前诊断目的是减少听力缺陷儿童的出生。孕妇应定期进行孕期检查,避免摄入耳毒性药物和接触放射线,减少感冒等可能影响胎儿听力发展的疾...……更多
让科技创新更好护佑生命
...化名)在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗,一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期,我国在脑机接口辅助疾病治疗领域...……更多
...创DNA检测信息管理系统和新生儿疾病筛查信息管理系统、遗传性耳聋信息管理系统。同时,开通了“威海市出生缺陷防控中心”微信公众号,孕妇可通过该公众号查询检测结果,获取出生缺陷防控知识。妇幼保健三级网络体系实...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...试。”终止致病性突变基因在家系中传递据悉,多囊肾是遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...,然而检查后医生发现,浩浩患上的是Usher综合征,也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最...……更多
三亚首家儿童血液肿瘤科开科
...她再也不需因病依靠定期输血维系生命,她及其家庭燃起新希望。重型地中海贫血患儿小宜康复后向上海儿童医学中心海南医院|三亚市妇女儿童医院医护人员送锦旗。 通讯员 侯文琪 摄据悉,三亚市妇女儿童医院血液肿瘤科是...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
导语:提到遗传性血管性水肿很多人都会疑惑这是一种什么样的疾病,可以说在临床上是比较特殊的疾病,又被叫做遗传性C1抑制物缺乏症,英文简称为HAE。在1876年的时候,有一位英国的医生首次描述了这一临床症状,将这种...……更多
让罕见病更早被“看见”
...博士介绍,对于传统方式无法治疗的罕见病来说,细胞与基因治疗有望提供新的治疗途径。通过基因替代、基因编辑、基因修饰干细胞治疗等策略,让人体基因正常表达,以达到治疗效果。目前,该企业自主研发的用于治疗脊髓...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...瘤等。有肿瘤家族史一定患癌吗?肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤,更不代表一定会罹患肿瘤。刘俊田提示,遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性,且一般发病年龄较早,并在连续几代人中存在,如果有些家庭中有多代、多...……更多
得了多囊肾怎么办?如何治疗多囊肾病?日常做好7个管理
多囊肾,也称为多囊性肾病(PKD),是一种遗传性的肾脏疾病。这种疾病在全球范围内都有发生,且多数情况下会在成年早期或中期出现症状。多囊肾的主要特征是肾脏内形成多个充满液体的囊肿,这些囊肿会随着时间的推移...……更多
肿瘤界争议:3类癌症不致命,或不该称为“癌”,无需过度治疗
...生活方式因素、环境因素等。虽然不是所有的癌症都具有遗传性,但有些癌症确实有明显的遗传倾向。首先,我们要了解癌症的遗传机制。某些基因的突变会增加个体患癌症的风险。这些基因被称为“肿瘤易感基因”。些基因的...……更多
此前,Verve向FDA提交临床试验申请时,FDA曾表示,需要看到更多的数据,以消除患者可能将编辑过的基因传递给子代的担忧。此外,FDA 要求提供更多关于人类细胞和非人类细胞之间效力差异、生殖系细胞编辑的风险,以及非肝...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...学筛查助力大病防治(图)主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前,李女士在天津医科大学肿瘤医院接受了左乳乳腺癌手术,十年后对侧乳房再次确诊乳...……更多
乳腺癌会遗传,携带这些基因的人患病风险更高!
...岁左右,比欧美女性早10~20岁。5%-10%的乳腺癌病例属于遗传性乳腺癌我们需要搞清楚一个概念:有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌,明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。基因科学研究表明...……更多
...的安全性仍然存在广泛的担忧,其中主要包括两个方面的遗传性风险:一是核遗传异常,即目前技术的操作干扰可能导致核基因组DNA的断裂或染色体的异常;二是线粒体遗传异常,即目前技术的操作仍会随带较多的母源线粒体,...……更多
花季少年驼背、反复骨折原来是……
...称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等,是最常见的单基因遗传性骨病,以低骨密度、骨脆性增加,反复骨折为特征。由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致,在新生儿中患病率约为1/15000-20000,发病男女的比...……更多
代表委员话两会|委员林戈: 完善罕见病诊疗保障体系 形成罕见病地方保障模式
...,提供了可防可控的基础,但实现路径仍不清晰,基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低,对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪,他了解到目前湖南约有超过120万罕见...……更多
肠道细菌可诱发致盲眼病
...发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病,并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。3月16日,中山大学中山眼科中心举行新闻发布会,解读了这项有关眼病发病机制的重磅科研成果。据了解,这一创新性发现,颠覆了传统上认为...……更多
一吃水果小男孩就呕吐
...晚报讯 近日,9岁男孩小浩(化名)经过基因检测,查出遗传性果糖不耐受。这意味着,他今生不仅跟水果缘分较浅,甚至连白糖都要规避。小浩原是协和医院儿科主任陈燕惠治疗的一名癫痫患儿。5个月前,他因反复抽搐到该科...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...导致糖尿病,这种类型的糖尿病极易误诊,并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断,胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。最终,基因检测结果证实了胡炯宇的判断。检查结果显示,刘岚与她的父亲和奶奶携...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测,结果为46,XY,性别为男性。 由于秦女士夫妇均有长沙户口,于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
时隔三十余年!人工耳蜗公益援助让六旬男子重获新“声”
...现避免了悲剧发生。老王的生活陷入一片黑暗。生活重燃新希望为了帮老王找回生活的希望,亲朋好友替他四处寻觅,最终在媒人的撮合下,老王与他的现任妻子结婚了,并在婚后育有一儿一女。同时,在家人的帮助下,他也在...……更多
科学家设计实时监测蛋白质动态方法,为治疗罕见遗传疾病提供途径
...虽然人们已了解到,某些基因或蛋白功能出现异常会导致遗传性神经发育疾病,然而从临床角度很难找到合适、有效的方法干预或改善相关疾病。近期,美国贝勒医学院和加州大学伯克利分校团队合作设计了一种新方法,能够在...……更多
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每斤上千元!杭州有人到处找它,很多人的“童年阴影”这么值钱?
最近,有网友向记者爆料,傍晚天黑以后,在杭州临平田间地头、水沟等地,总能看到有人拎着桶,蹲着、伏着一待就是很久!田间、水沟里还能捡到宝贝
2024-07-15 13:43:00
一支藿香正气水下肚,15分钟后男子进了抢救室……
炎炎夏日里传统中成药藿香正气水成为人们祛暑的首选良药可前不久,福州一男子却在服用藿香正气水15分钟后突然昏厥这究竟是怎么回事呢
2024-07-15 13:43:00
畅快夜游!成都世园会开启“暑期消夏”模式
盛夏之夜,2024成都世园会主会场游客如织。漫步在绛溪河畔,沐浴着夏夜晚风,两岸的璀璨夜景尽收眼底。开启“暑期消夏”模式的世园会主会场
2024-07-15 13:45:00
医疗费用支付陷入僵局,检察机关助力解燃眉之急
来源:极目新闻极目新闻记者黄忠通讯员李顺玲王柳“因为有你们的帮助,我老公当时的医疗费才能及时解决。入院治疗后,现在能生活自理
2024-07-15 13:45:00
成都这家咖啡店温暖又特殊!给户外工作者送出超千杯冷饮,每卖出一杯咖啡捐赠0.88元
浓郁的咖啡香气、10来平米的店面、简洁的设计……这是位于成都市天府社创中心内的咖啡店“N·咖啡”,外观看上去,和成都大街小巷中的咖啡店没有太大区别
2024-07-15 13:46:00
太吓人了!402.7mg/100ml,超过醉驾标准5倍!医生:已经酒精中毒
杭州一男子开车时发生单方事故后报警民警到场后发现男子身上传来浓烈的酒气经过血液检测酒精含量为402.7毫克/100毫升
2024-07-15 13:46:00
白菜价?起飞前跳水3000元,她这样操作退款了
暑假来临,又是一年中的出游高峰期,不过已经有游客发现,曾经在五一、十一等出行旺季遇到的机票跳水刺客,暑假又出现了,甚至有人出发前一天晚上遭遇机票跳水3000多元
2024-07-15 13:47:00
椰子鞋299元,连锁鞋店莆田来了打出口号“我们就是超大牌” 律师:侵权,但复杂
越来越多的“莆田来了”出现在不同城市的商业街,打出“我们就是超大牌”的口号。走进店内,整墙鞋盒,摆满了类似LV、Gucci
2024-07-15 13:48:00
县长携女儿拍宣传片,受到质疑会后悔吗
即便他带的不是自家女儿,而是从学校再三遴选的女生,或许仍会受到质疑“县长携女儿为广昌代言,邀您共赴‘爱莲’之旅。”据报道
2024-07-15 13:49:00
一键下单,机器人“上门”给汽车充电!本月底前将在成都投用
试想,当你的新能源汽车在停车场停好之后,只需手机一键下单,就会有充电机器人自动驾驶寻找过来为汽车充电。这样一来,即使在某些没有安装充电桩的停车场
2024-07-15 13:50:00
青岛这员工突然爆火!家住潍坊,每天花6小时通勤!一路电动车、绿皮火车、地铁
兄弟,请问一个月挣多少米?才配得上你这一路的颠沛流离。最近,家住潍坊市区在青岛上班的网友林树(化名)突然爆火,还上了微博热搜
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杭州女子去漂流,结果代价有点大!她说搞不好还得开刀
最近天气炎热,漂流又成了避暑纳凉的热门项目。近期,杭州一网友在本地论坛上发帖:这次漂流的代价有点大……左足第1跖骨底部撕脱骨折第2
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重庆知名景区“洪崖洞”被淹了?
来源:极目新闻极目新闻记者邓波近两日,有多位网友发视频称,洪峰过境重庆,洪崖洞“沦陷”被淹,1楼门面只剩下屋脊。15日上午
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2024-07-15 13:53:00
看敦煌,不是非去敦煌不可
它是这样一个地方:▶它是唯一汇流中国、印度、希腊、伊斯兰四大古老文明的宝地,其文化之瑰丽无以复加。▶800多个洞窟、3000余身彩塑
2024-07-15 13:53:00