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...甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序...……更多
...病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医...……更多
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
本文转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...本报记者 王美华朱慧卿作(新华社发)2024年,湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目。目前,项目推行取得一定成效,全省共有23万余名新生儿接受疾病免费筛查与诊断服务。 曹 一作(新华社发)目前,...……更多
让罕见病更早被“看见”
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...市卫生健康委相关负责人在会上表示,该市今年将继续为新生儿免费提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...产前诊断,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗...……更多
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切实发挥示范...……更多
...经验,陈玉林推测患儿得了遗传代谢性疾病,随即联系了新生儿筛查中心主任孙云。两位主任共同调阅了小静的初步先天性疾病血片筛查报告,发现其某项酶代谢产物增高,提示患有罕见病几率较大,之前已向家属发出召回复检...……更多
...报用科技建起残疾预防线——市残联携手市妇幼保健院为新生儿做好健康“安检”□本报记者 庄奕 通讯员 吴斐今年5月19日是第三十四次全国助残日。今年的主题是:科技助残,共享美好生活。在残疾预防方面,科技正日益彰显...……更多
...人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍,刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示,在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩...……更多
迎接“龙宝宝”生育小高峰
...展至900张,并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等,为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障,提质升级变化明显。经过此轮搬迁,汕妇幼专业配套、场地、...……更多
国际新生儿筛查学会(ISNS)副主席Dianne Webster和秘书长Peter Schielen教授,6月28日到访在中国上海举办的全国第四届新生儿基因筛查大会,为浙江大学附属儿童医院教授赵正言颁发国际新生儿筛查学会特别奖。ISNS成立于1987年,是...……更多
本文转自:海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续,所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查,目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
知名学者共聚淄博,国家级继续医学教育项目培训班在淄博妇幼举办
...26日,国家级继续医学教育项目——分子诊断技术联用在新生儿遗传代谢病筛查与诊断中应用的新进展培训班在淄博市妇幼保健院成功举行,来自各医疗机构的300余名专业人员参加活动。开班仪式上,淄博市妇幼保健院党委书记...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...宫内时,多数有胎动减少的情况,出生时常为臀位产。在新生儿期至婴儿期,症状表现包括肌肉张力低、四肢活动能力差、喂养困难、语言运动发育落后等,在此阶段,患儿的特殊面容不典型,容易被误诊为“脑瘫”等,而错过...……更多
...贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血;新生儿耳聋基因检测联合听力筛查,能有效筛查出听力障碍的患儿,以便尽早进行干预;四项新生儿遗传代谢病筛查可筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
...够帮助和关注这类群体。据悉,“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前,潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...合征胎儿,所以孕前检查千万不能漏掉唐氏筛查这一步。新生儿筛查新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查的目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,...……更多
...儿童健康管理:免费为儿童建立【母子健康手册】、2次新生儿访视、11次儿童健康管理、13次眼保健与视力检查。(注:免费地点:户口所在地或常住地的社区服务中心或卫生院)11.免费新生儿疾病筛查:免费对广西户籍(父母...……更多
...报讯 付丽玲、中国江西新闻网全媒体记者杜宇蔚报道:新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低出生缺陷的重要预防措施。吉安市是江西省最早开展产前免费基因检测工作的设区市,近日,“健康中国行走江西”采访组一行...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...,具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室,工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长 邹卉:如果我足够早筛查出来,目前来说都有比...……更多
...自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出生,就被...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...生命的到来都“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...,所以,全生命周期的听力保护非常重要!孕前、孕期及新生儿早期为减少出生缺陷发生的可能性,现在我们国家采取的是“耳聋三级预防体系”。一级预防:耳聋基因筛查防患于未然!通过婚前、孕前的遗传咨询及耳聋基因筛查...……更多
连续六年通过率100%!济南妇幼住培结业考核又创佳绩
...。在山东省率先开展孕产妇代谢组学检测评估、率先开展新生儿基因筛查与诊断评估工作,使本地域精准出生缺陷防控达到分子水平。全国首批、省内首家实现高危妊娠五色分级管理,分娩量连年全市第一。作为国家首批分娩镇...……更多
...印发,提出建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,出生缺陷防治网络进一步完善,出生缺陷防治服务更加普惠可及。积极预...……更多
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中国消费者报报道(记者刘浩)近年来,轻食作为一种倡导低热量、低脂肪、高蛋白、高纤维并兼顾饱腹感的饮食方式在年轻人中流行
2025-01-06 18:17:00
卵巢肿瘤都是被气出来的?丨中新真探
中新网1月6日电 卵巢肿瘤的形成是多种复杂的因素综合作用的结果,主要包括遗传因素、激素水平变化、环境因素和生活方式等,而不是单纯由情绪或“生气”引起
2025-01-06 19:20:00
健康问太和 | 如何避免给肠道“添堵”?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)对于长时间久坐、饮食单一的上班族而言,便秘这事儿一点也不陌生。那么,便秘究竟是怎么回事
2025-01-06 20:40:00
福绵区:甘蔗丰收 农户增收
本文转自:人民网-广西频道在福绵区成均镇劝场村,郁郁葱葱的甘蔗林在阳光下闪耀着绿色的光芒。梁宇摄近日,玉林市福绵区迎来了黑皮甘蔗的丰收季
2025-01-06 17:33:00
本文转自:人民网-广西频道近日,广西医科大学第一附属医院河池医院·河池市人民医院“儿童生长发育专科门诊”在门诊综合楼4楼正式挂牌
2025-01-06 17:34:00
本文转自:人民网-安徽频道走进广德市桃州镇塘口村草莓大棚,放眼望去,翠绿的草莓叶间,红彤彤的草莓宛如一颗颗红宝石镶嵌其中
2025-01-06 17:35:00
东营市利津县北宋镇中心幼儿园大二班开展“冬日里的火锅”主题活动
鲁网1月6日讯当美术邂逅火锅,碰撞出的不只是味蕾的满足,更是一场视觉与味觉交织的奇妙盛宴 。在1月6日这个寒冷的冬日,东营市利津县北宋镇中心幼儿园大二班小朋友们
2025-01-06 17:38:00
临沂:早市“烟火气”浓浓 各类美食好物飘香
临沂滨河早市“烟火气”浓浓,各类美食好物飘香。
2025-01-06 18:07:00
广州民信医院:孕育希望 传递幸福
27岁的温女士与丈夫结婚已近三年,小两口感情深厚,婚后便计划着孕育爱情的结晶。然而,好“孕”似乎总是与他们擦肩而过,这让温女士夫妇心中充满了疑惑与焦虑
2025-01-06 18:12:00
好品在东营|董集五香羊头:“硬核”美食 非遗工坊的“老味道”
编者按:近年来,越来越多的“东营好品”在市场上崭露头角、赢得口碑。黄河口大闸蟹、半球牌小麦粉、华泰新闻纸产品等一批好品入围“好品山东”品牌
2025-01-06 18:20:00
在我童年的记忆中,父亲总是忙碌不已,如同一只永不停歇的陀螺。他忙于春种、夏管、秋收,到了冬天则忙于木匠和裱糊等手艺活儿
2025-01-06 18:26:00
重医附二院何大维教授当选中华医学会小儿外科学分会第十一届委员会副主任委员
本文转自:人民网-重庆频道人民网重庆1月6日电 近日,中华医学会正式官宣,中华医学会小儿外科学分会第十一届委员会于2024年12月成立
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重庆市急救医疗中心(重庆大学附属中心医院)引进甲乳外科专家吴诚义教授
近日,重庆市急救医疗中心(重庆大学附属中心医院)成功引进甲乳外科专家吴诚义教授,为该院医疗团队注入了新的活力与专业力量
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本文转自:人民网-广西频道防城港市上思县公正乡那齐村地处广西十万大山国家级自然保护区,是水源林保护区,自然资源丰富,山清水秀
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本文转自:人民网-科普中国在街头巷尾随处可见的奶茶店,已成为现代生活中一道独特的风景线。然而,近期奶茶行业因“植脂末”引发的热议
2025-01-06 19:21:00