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基因治疗8天后死亡,NEJM依据尸检报告公布最详细死因
...在线发表了一篇题为《杜氏肌营养不良症患者高剂量rAAV9基因治疗后的死亡》的文章,这是一个关于特里尸检报告的研究,详细介绍了特里死亡的原因,提示他可能死于由严重先天免疫反应引起的急性呼吸窘迫综合征(ARDS)。据...……更多
燕达医院北京专家门诊介绍【十四】:神经外科孙彦辉主任
...理学检测,率先开展脑胶质瘤的PCV化疗,以靶向、免疫和基因治疗为突破点,开展基于精准医疗理念的综合治疗研究;配合科学合理的随访,使得脑胶质瘤综合治疗居先进水平。垂体腺瘤微创综合治疗: 垂体腺瘤是神经外科的常...……更多
“地贫”男孩脾肿大 医生微创手术切除
...醒育龄夫妇做好筛查、诊断和干预,避免重型地中海贫血患儿出生本报讯 (记者 楚燕 通讯员 张舒姗)11岁的男孩小强(化名)不仅患有重度地中海贫血,还是蚕豆病患者,脾脏是普通孩子的几倍大。近日,厦大附属中山医院肝...……更多
罕见病日的故事,他们在上海重塑“折叠”人生
...下肢为重。儿童型SMA由重至轻分为Ⅰ~Ⅲ型,严重的Ⅰ型患儿多于6个月前起病,生命周期一般不超过2岁,呼吸衰竭是首要的死亡因素。目前,脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率是万分之一,据推算,目前国内患病人数约有3万到...……更多
...据)孕产妇住院分娩新生儿进行听力诊断。15.免费新生儿先天性心脏病筛查:免费对父母双方或一方为广西户籍的住院分娩新生儿进行先天性心脏病筛查。16.免费新生儿先天性心脏病诊断:免费对父母双方或一方为广西户籍的住...……更多
...测(NIPT)、新生儿遗传代谢病串联质谱法检测、新生儿耳聋基因检测。将0~6岁儿童孤独症复筛、儿童眼保健及视力检查干预服务项目纳入基本公共卫生服务。通过争取妇产和儿科两个国家区域医疗中心建设,持续提升我市妇女...……更多
你以为常见的慢性“咳”也可能致命
...型,以及大家的重视程度不够有关。支气管扩张症可分为先天性和继发性两种。先天性支气管扩张症比较少见,继发性支气管扩张症发病机制中的关键环节为支气管感染和支气管阻塞,两者相互影响,形成恶性循环。另外,先天...……更多
淄博市中医医院儿童肺炎支原体感染恢复期中医调理门诊来了!
...善支原体感染患儿的预后,发挥淄博市中医医院儿科作为山东省中医药临床重点专科、淄博市临床精品特色专科的优势,淄博市中医医院儿科开设肺炎支原体感染恢复期中医调理门诊。门诊通过中医药及时干预、中西医协同治疗...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...病史,仔细查看既往检查结果,高度怀疑小李得的是一种先天性疾病。随后,施军平主任医师带领疑难多学科诊疗团队,根据小李的病情,进行血液、尿液、影像等检查,再经全外显子组变异筛查等系列检查,最终确定导致他肥...……更多
精妙操作,给6月龄娃娃摘除3斤重肿瘤
...科大学附属北京儿童医院肿瘤外科副主任医师成海燕说。患儿浩浩(化名)2023年8月出生,身体一直未见异常。直至今年2月底的一天,家人无意间发现他的肚子有点鼓,原以为只是胀气,可在此后的几天里,浩浩的“胀肚”不见...……更多
...殊教育学校开展义诊医校媒体共建惠及更多先天性心脏病患儿近日,“童心筑梦 善行天下”——乐清市特殊教育学校暖冬公益行启动,参与活动的医生现场给该校学生开展先天性心脏病和儿童内科等方面的义诊。据了解,该活...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...诊断和PGT平台,可以阻断和预防包含进行性肌营养不良、耳聋、血友病、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略,目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,一次性...……更多
山东好人|志愿服务10余年,他带领诗词楹联学会志愿者入万户
...愿者”“潍坊好人”“潍坊市道德模范”等荣誉。近日,山东省文明办发布第140期山东好人,陈宝玉获评“助人为乐类”山东好人。用诗联传思想志愿服务10余年在教育岗位上退休后,陈宝玉把“楹联传思想”志愿服务作为生活...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇;不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;接触过某些不良环境及患...……更多
三甲实力,当好市民健康“守门员”——烟台毓璜顶医院体检中心引领健康管理新模式
...中心主任,主任医师,医学博士,硕士研究生导师。兼任山东省医师协会体医融合分会首届副主任委员,山东省健康管理协会体检质量控制分会首届副主任委员,山东省医师协会肾内科医师分会第一届青年委员,烟台市医学会健...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...诊断和PGT平台,可以成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病等多种单基因病的传递和发生。中心针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,从源头预防遗传病的发生,为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
...的情绪,对症下药,开了抗病毒的药物,进行溶栓,改善患儿的微循环治疗,还配合中药及针灸治疗。2个星期后,这个孩子的听力恢复正常了。唐主任表示,突发性耳聋的发病率是千分之一,是耳科的多发病之一。以杭州市人...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...检查后医生发现,浩浩患上的是Usher综合征,也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最后甚至...……更多
妈妈献干细胞救姐弟俩
...要依赖输血。据不完全统计,我省输血依赖型地贫(TNT)患儿约500人,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是目前根治此型地贫的重要手段。HLA全合的亲缘或无关供者是移植的首选,然而仅有20%-30%的患者能找到同胞全合供者,...……更多
本文转自:健康报本报讯(特约记者 高琛琛 通讯员 张璟祎)新生宝宝浩浩(化名)莫名呕吐数月,严重营养不良。经造影检查发现,竟是胰腺、十二指肠偷偷“掐架”——胰腺勒住十二指肠,造成不完全性梗阻。近日,湖北...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...带地区重大遗传性疾病地中海贫血为核心的诊断、预防与基因治疗临床研究”为研究方向,取得一系列创新性成果:建立海南省人类生殖与遗传资源库,并搭建了数据网络平台和共享平台。以血友病和地中海贫血为着眼点,率先...……更多
...助基金会等多家慈善机构,开展先天性心脏病及胸廓畸形患儿公益救助行动,计划救助名额300个,救助基金达600万元。活动救助对象为0-18岁符合资助要求的先天性心脏病患儿及各类胸廓畸形(漏斗胸及鸡胸)患儿,申请成功后...……更多
心脏病的康复与生活质量提升策略
...脏结构、功能异常引起的病症。根据病因,心脏病可分为先天性和后天性两大类。先天性心脏病是胎儿时期心脏发育异常导致的心脏畸形,而后天性心脏病则是由非发育性原因导致的心脏结构和功能异常疾病。二、心脏病产生的...……更多
呵护儿童“心”健康
...病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度,从而减少先心病患儿并发症的发生,降低死亡率,提高患儿的预后和生活生存质量,不断健全我省先天性心脏病防治一体化服务体系。”云南省阜外心血管病医院筛查一队队长王艳介绍,...……更多
...亚相关救治能力迈上了新的台阶,同时意味着为更多地贫患儿家庭带来了新的希望。近年来,在省委、省政府的支持下,三亚逐步加大地贫综合防治工作力度。为常住三亚孕前、孕期未经地贫筛查诊断的夫妻双方,在怀孕期间开...……更多
儿童用药,这些误区要避免
...日报》( 2024年04月27日 07版)为保障儿童用药安全,近期山东省聊城市高新区市场监管等部门对儿童用药开展了抽查快检。刘小燕摄/光明图片为保障儿童用药安全,近期山东省聊城市高新区市场监管等部门对儿童用药开展了抽...……更多
低促红细胞生成素依赖的红细胞增多症
...泌失调、基因突变等。其中,一种被称为原发性家族性和先天性红细胞增多症的病症,其特点是红细胞数量异常增加,但促红细胞生成素(EPO)的水平却偏低。这篇文章将深入探讨低促红细胞生成素依赖的红细胞增多症的机制、...……更多
...妇救治体系。据省卫生健康委的最新统计数据,2022年,山东省孕产妇死亡率创历史新低,为7.18/10万,低于全国孕产妇死亡率15.7/10万。为“高危妈妈”制订个性化方案《山东省“十四五”妇幼健康规划》提出要加强妊娠风险防范...……更多
袖珍早产宝宝遭遇食管闭锁,上海医生“指尖绝技”创医学新纪录
...镜治疗食管闭锁的新世界纪录。就在今天上午(26日),患儿惜惜顺利出院。生命脆弱:极低体重早产儿面临挑战惜惜是早产儿,出生体重仅1kg,出生后常规喂养即出现反复呛咳,当地医院医生经检查考虑惜惜可能罹患先天性食...……更多
...次,初筛率达99.77%;听力筛查25037人次,初筛率达99.43%;耳聋基因筛查2735名。此次现场会充分肯定残疾预防重点联系地区贯彻实施残疾预防行动计划、推进残疾预防技术和制度创新取得的进展,并强调,重点联系地区要强化成果...……更多
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它是天然的“胶原蛋白”,美容养颜,好吃又营养
猪皮,不仅是一道美食,更是天然的“胶原蛋白”代表。在传统中华料理中,猪皮被广泛地应用于各种美食中,其丰富的胶原蛋白含量使其成为美容养颜的理想食材
2024-07-26 06:00:00
面粉别再只知道馒头和大饼了,试试这5种做法,好吃还解馋
在日常生活中,面粉是厨房中的常客,但通常我们只会将其用于制作传统的馒头和大饼。然而,面粉的可能性远不止于此。有许多创新的方式可以利用面粉
2024-07-26 06:01:00
低脂又营养的早餐,只需要几分钟,健康又好吃
清晨的早餐是一天中最重要的一餐,它为我们提供了开始一天的能量和营养,直接影响着我们的精力和体力。然而,忙碌的生活节奏常常让我们觉得早餐是一件奢侈的事情
2024-07-26 06:02:00
春季减肥,试试这6道减脂餐,多吃也长不胖
春季减肥,成为了许多人追逐的目标。在这个季节里,随着气温的回暖和阳光的明媚,人们更加渴望拥有健康、轻盈的体态。而在减肥过程中
2024-07-26 06:03:00
这菜是春季菜王,鲜香味美、口感脆嫩
春天到了,大地万物复苏,而春笋则是春季里的一道独特美味。被誉为春季菜王的春笋,不仅香味扑鼻,而且口感脆嫩,让人一尝难忘
2024-07-26 06:03:00
男朋友做的菜太下饭,每一道都好吃
有些男生在厨房里的表现简直就像魔法师一样,他们能够用简单的食材,烹饪出令人垂涎欲滴的美味佳肴。而更让人惊叹的是,这些菜肴不仅味道鲜美
2024-07-26 06:05:00
分享5到家常快手菜,做法简单,小白也能变大厨
对于很多人来说,忙碌的工作生活中,做一顿简单又美味的家常菜,不仅可以满足口腹之欲,还能在短暂的放松时光中享受料理的乐趣
2024-07-26 06:20:00
五月,多给孩子吃这4样,下饭营养还丰富
对于家长来说,给孩子准备营养丰富、下饭好吃的餐点成为了一项重要任务。在这个假期里,不妨多给孩子准备一些美味可口的家常菜
2024-07-26 06:21:00
它是“草中燕窝”,春季正当时,口感细嫩、蛋白含量高
在春季的蔬菜中,地皮菜被誉为“草中燕窝”,其嫩绿的叶片蕴含着丰富的营养价值。这种地道的春季时蔬,不仅口感细嫩,而且富含多种维生素和矿物质
2024-07-26 06:22:00
天气太热没胃口,不妨试试这些凉拌菜,做法简单,美味可口
随着气温的升高,许多人的胃口也随之减退,对于热气腾腾的菜肴可能没有太多兴趣。但是,凉拌菜以其清爽爽口、简单易做的特点成为了炎炎夏日里的美食宠儿
2024-07-26 06:23:00
湿气不除,越补越堵,分享5款祛湿气食谱,健脾祛湿
湿气困扰着很多人,如果不及时调理,往往会导致脾胃功能失调,引发各种健康问题。在中医理论中,湿邪易伤脾胃,因此祛湿饮食调理成为了改善湿气问题的关键
2024-07-26 06:23:00
祛湿食物有哪些,多吃健脾利尿,适合湿气重人群
湿气重是许多人在潮湿季节或气候变化时面临的健康问题。湿气重会导致身体不适,如浮肿、消化不良、精神疲倦等。在中医理论中,湿邪易伤脾胃
2024-07-26 06:48:00
春夏交替,多吃这5种菜,少吃冷,多吃多祛湿
春夏交替之际,气候变化频繁,人体也随之经历着调适。在这个时节里,饮食调理尤为重要,尤其需要注意多吃一些适合春夏季节的食材
2024-07-26 06:49:00
两万人体检 33%查出脂肪肝 增幅超病毒性肝炎 肝病专家黄劲松:营养干预先行,迈开腿不如管住嘴
7月28日是第14个世界肝炎日。随着生活水平的提升和生活习惯的改变,脂肪肝日益成为越来越多人的健康困扰。今年5月,中华医学会肝病学分会发布《代谢相关(非酒精性)脂肪性肝病防治指南(2024年版)》(以下简称《指南》)
2024-07-26 06:49:00
别看它不起眼,却是夏季消暑高手,而且健脾止泻,美容养颜
在炎炎夏日,寻找一些消暑的食材成了许多人的追求。而扁豆,这种看似不起眼的蔬菜,却是夏季消暑的高手。它不仅口感清爽,还富含丰富的维生素和矿物质
2024-07-26 06:50:00