罕见病日的故事，他们在上海重塑“折叠”人生

本文转自：人民日报客户端

姜泓冰

今年2月29日是第十七个世界罕见病日。

生活中，这样一群人，他们连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病情发展，身体功能不断弱化，脊柱还会不断弯曲，甚至影响吞咽和呼吸。他们是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，也被称作“松软儿”。

2018年，上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心在新华医院成立；2023年，医院成立了全国唯一的罕见病脊柱侧弯诊治中心，至今已累计完成罕见病脊柱侧弯手术56例，无一例发生死亡及严重并发症。新华医院脊柱中心主任、儿骨科主任杨军林教授，呼吁遭遇极大痛苦的患者不要放弃，尽早接受规范治疗，希望社会公众给予他们更多的支持和帮助。

在罕见病日，3位患者勇敢地走到前台，与公众分享自己的治疗感受，希望有更多人关注这一疾病，看到“折叠”的人生依然会发生命运的奇迹。

21岁龙龙：手术后“长高”了10厘米

21岁的大男孩龙龙不幸罹患SMA，随着自身成长和病情发展，身体竟然弯曲成了“蛇形”，严重影响心肺功能。他在外地接受了一年多的头颅环牵引治疗，病情并未得到明显改善。

继续寻医的龙龙偶然了解到杨军林团队有成功治愈SMA脊柱侧弯的病例，抱着试一试的心态到上海求诊。

杨教授的团队让他重获新生。手术后，龙龙“长高”了10厘米。以前在餐厅就餐，他因身高和身形所限，仅能将头部露在桌面以上，手术后，他可以坐直，身体和正常人一样露出桌面。在龙龙看来，这不仅是生理高度的提升，更是生命视野的扩展，让他更有尊严地活着。

龙龙的手术是2020年完成的，去年他来医院复查，状况保持良好。自身的经历，让龙龙深切感受到罕见病患者得到有效治疗的重要性。于是，他创建罕见病病友组织，科普罕见病脊柱侧弯知识，帮助罕见病患者提升自我价值，寻求有效积极的治疗。在用实际行动去创造价值的同时，他也幸运地收获了爱情。

36岁阿亮：拍一张与妻子并肩的结婚照

36岁的阿亮承受了很多年由脊柱侧弯所带来的痛苦。对手术矫正治疗，他一直顾虑重重。随着年龄增长，身体出现越来越多的不良症状，已经丧失四肢活动自如的能力，仅能通过使用眼动仪来完成工作，因此也更不敢承受风险，“不能失去更多了”。

阿亮再次动心手术，缘于他准备结婚，想在结婚之前通过手术解除脊柱侧弯，给未婚妻和未来的生活一份应有的保障。在SMA病友群里听说了几位病友矫正手术的经历和感受，他们术后的良好改变，给了阿亮很大的信心。

杨军林教授团队告诉阿亮，年龄偏大的SMA患者做这么大的手术风险较大，麻醉时间不能太长，这意味着手术时间要尽力缩短；骨质也给手术增加了很多阻碍。2023年4月，在团队和其他科室的齐心努力下，阿亮成功完成了脊柱矫形手术，矫正度达到80%以上，此前担忧的不良状况都没有出现。

术后半年，阿亮终于圆了和妻子肩并肩拍照的愿望。

22岁阳阳：出院时收到研究生录取通知书

22岁女孩阳阳从小患SMA，病情不断发展，求学路格外艰辛却一直坚持。在大学本科期间，阳阳的脊柱严重侧弯，上身几乎对折，连写字都艰难，还一度影响心肺功能。

阳阳决定接受脊柱矫形手术，辗转多地，均被告知手术难度、风险过大，不建议手术。最终，通过病友介绍，她来到上海新华医院求诊。2023年7月，阳阳的脊柱手术顺利完成，闯过一重重难关，迎来了更好的自己：脊柱侧凸从180度矫正到85度，后凸从178度矫正到92度，上半身可以挺拔坐直。8月出院之时，她收到了北京外国语大学的研究生录取通知书。这个罕见病女孩走向了全新的人生起点。

据了解，脊髓性肌萎缩症是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。儿童型SMA由重至轻分为Ⅰ～Ⅲ型，严重的Ⅰ型患儿多于6个月前起病，生命周期一般不超过2岁，呼吸衰竭是首要的死亡因素。目前，脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率是万分之一，据推算，目前国内患病人数约有3万到5万。有统计显示，我国每年出生新生儿1600万，在3200万准爸妈中，携带有SMA致病基因的约80万，每年新增SMA患儿2500至3000人，其中Ⅰ型患儿约占患者总人数的60%。