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造成“胎停育”的原因到底在哪呢?这三个原因需了解
...都会对胚胎发育产生影响。①内分泌相关疾病:多囊卵巢综合征、黄体功能不全、甲状腺功能异常等;②感染:如巨细胞病毒、风疹、生殖道感染沿粘膜上行或经血液感染胎膜/胎盘等都可能导致胎停;③免疫因素:主要包括自...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...致双眼失明,备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说,一度以为这辈子都不能生育时,是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年,孕前检查时意外发现罕见病2018年,时年26岁的...……更多
本文转自:福建卫生报说到染色体,大家可能觉得比较陌生,甚至还会觉得有点神秘,那染色体核型分析到底是什么呢?今天就来为大家揭开染色体核型分析的神秘面纱……什么是染色体核型分析?人类染色体有23对,46条。正...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...趾并指畸形,尖头畸形等问题,我怀疑孩子可能存在某种综合征。”计春敏回忆道,“虽然染色体核型正常,但是根据影像结果和多年临床经验,我还是建议再做一个全外显子组测序进行基因检测。”为了进一步明确结果,计主...……更多
孕育科普丨胚胎停育了,我还有机会当妈妈吗?
...紊乱影响胚胎发育。主要包括:黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、糖尿病等,该原因约占内分泌异常导致胚胎停育的23%-67%。 4.男方精液异常近些年通过对流产及胚胎停止发育相关病例分析发现男方因素逐渐增多,...……更多
十月怀胎,这些检查必不可少!确保母婴健康!
...频超声波测量胎儿颈后透明带厚度,以排查唐氏综合症等染色体异常。 1. 唐氏筛查时间:15-20周。检查内容:通过血液检测和超声波检查,初步筛查胎儿是否有染色体异常的风险。2. 四维彩超时间:20-24周。检查内容:详细检查...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变,而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。...……更多
始基子宫是什么?也会导致不孕?
...:非常直观的看到子宫及附件的状态。染色体检查:MRKH综合征为染色体显性遗传,受多基因调控。始基子宫和幼稚子宫是一样的吗?不一样,幼稚子宫形态正常,宫腔体积偏小,有下丘脑垂体或低促以及性腺发育不良而导致的幼...……更多
...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常(如唐氏儿)、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常(胎儿全身水肿)等相关,且厚度越厚相关性越大,预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
昆明送子鸟:胚胎停育原因是什么?到底能不能预防?
...血糖血脂代谢异常:糖尿病、糖尿病前期、高血脂、代谢综合征等也会造成流产。其影响是多个环节的,包括导致的血液高凝状态、炎症反应、血管内皮损伤以及免疫反应等不利于胚胎着床和血供。4.免疫因素女性的免疫异常与...……更多
备孕女性千万不要忽略我们身边的隐形杀手!
...内分泌异常包括黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常等,以上疾病可导致母体自身的内源性激素分泌不足,无法满足胚胎发育的需要,进而可能造成胚胎停育和流产。③生殖道感染妊娠早期的严重感...……更多
...声检查,医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度,作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性,减少了对孕妇和胎儿的风险。二、超声检查对胎儿的重要性①早期发现胎儿异常:超...……更多
让关爱从了解开始丨认识罕见病:天使综合征
天使综合征(Angelman syndrome,AS),又称快乐木偶综合征,是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病,最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断,确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止,全球仅报道100余例。据介绍,伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
真孕囊、假孕囊与空孕囊,这三种不同的情况
...病及其他特殊菌群的感染等。03免疫因素包括抗磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮、封闭抗体、抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等相关自身抗体异常。04内分泌因素包括黄体功能异常、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能...……更多
为什么要做骨髓穿刺检查
...恶性肿瘤的骨髓转移、淋巴瘤的骨髓浸润、骨髓增殖异常综合征、骨髓增生性疾病、缺铁性贫血、溶血性贫血、脾功能亢进和原发性血小板减少性紫癜。(三)提高某些疾病的诊断率利用骨髓液检验疟原虫、黑热病原虫、红斑狼疮...……更多
天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
...RET基因突变。据了解,MEN2是一种罕见的神经内分泌癌症综合征,是有明显家族倾向的显性遗传性疾病。这种病会有多个内分泌腺发生肿瘤,出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型为主的临床综合...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
不孕症女性早孕保胎的注意事项
...变等。3.女性内分泌疾病:包括黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常、糖尿病、高催乳素血症等。4.生殖道疾病:复发性流产的患者生殖道感染阳性几率较高,但不一定存在因果关系。如患有感染,在再次怀孕前建...……更多
MDS基础知识:揭秘“隐形”血液病
...步,享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征(MDS)而日渐消瘦、精神不振的老人,现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS,一种影响骨髓正常功能的慢性病,长期以来一直是医学界的难题...……更多
90后夫妻产下夭折“猫叫”患儿 江西两家三甲医院成被告
...医院治疗。经检查并分析,男婴被诊断为遗传疾病“猫叫综合征”,不久后死亡。为此,夫妻二人诉至法院,要求南昌某三甲医院与景德镇某三甲医院共同赔偿两原告各项损失8万元。夫妻二人认为,被告南昌某三甲医院漏诊朱...……更多
一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
六旬大爷总晕厥 竟是患遗传疾病
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征,并为其成功实施ICD(植入型心律转复除颤器)。在长达数十年的求医历程中,朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久,他来到哈尔滨市第一医院就诊,心内...……更多
豆蔻年华 俩姐妹却长成“糙汉子”
...来,“我家娃娃,究竟是儿子还是女儿?”说是儿子吧,染色体检查结果却是“XX”。说是女儿吧,看起来却是个“带把儿的”娃娃。整得当地的医生们也一头雾水。由于家庭贫困,黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗。...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
男性精子4大男题,你想知道吗?
...子,获得自然受孕。③染色体异常导致的无精症:如克氏综合征和AZFc缺失的患者相对来说具有较高的生育成功率,部分患者通过辅助生殖技术助孕及产前诊断可以生育健康的下一代。患无精症并不可怕,可怕的是你失去治疗的...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病,遗传方式为常染色体显性,患者有50%的概率遗传给下一代,一般在语前期发病,多导致中重度耳聋的发生。(完) ……更多
...筛查的400例中,受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝豆状核变性。”安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任袁静称。健康夫妻也需重视在“生命起点”把好预防关“有大数据统计,正常人群...……更多
筛查惠民生 服务暖人心(稳经济 促发展 新闻发布厅)
...、癌前病变10例;通过免费产前超声筛查,共确诊21三体综合征等染色体病或单基因病患儿1587例;通过新生儿疾病筛查,全省共确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿128例、先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿539例、先天性听力障碍患儿427...……更多
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年货挑选指南:果干,果脯,蜜饯,脆片哪种更健康?
过年就是要吃吃吃——很多人都会在准备年货的时候选择一些坚果,水果干等小零食。我们都知道,适当吃一些新鲜的水果对我们的健康益处多
2024-06-10 13:27:00
这4种疾病要“多睡”才能好!3个穴位帮你提高睡眠质量
在我们的生命旅程中,约有三分之一的时间是在梦乡中度过的。睡眠的质量不仅关乎我们的感觉,它还是衡量生活品质的关键指标,并且对我们的健康和寿命产生深远影响
2024-06-10 20:37:00
对话华熙生物赵燕:透明质酸仍有产业潜力,合成生物是公司必然选择
6月,在第二届中国(济南)透明质酸产业大会举办期间,华熙生物董事长兼总裁赵燕接受了北京商报记者的专访。就透明质酸的应用是否到头
2024-06-10 18:56:00
【在希望的田野上·三夏时节】麦收近八成 新技术助力三夏生产
本文转自:央视网央视网消息(新闻联播):农业农村部最新农情调度显示,当前全国麦收进度近八成,夏种过四成,各地通过新技术
2024-06-10 21:42:00
好品中国丨一蛋双黄 端午吉祥
本文转自:人民网南北龙舟风格迥异咸甜粽子各擅胜场而翻沙流油的咸鸭蛋却总能在寻常的一粥一饭中统一大家的味蕾成为餐桌上的最佳“配角”名家严选
2024-06-10 11:56:00
血脂高的人该如何管理饮食,才能让血管更健康呢?
心血管疾病的很多危险因素都和不良生活方式有关,正所谓“病从口入”,如果把不好饮食关,血管健康也就无从谈起。国粹中医表示
2024-06-10 12:39:00
眼屎增多你以为只是上火吗?还有这几种
早上起来第一件事情就是睁开眼睛吗?不!是用手拨开糊住眼睛的眼屎。特别是春夏过渡期早晨起来眼屎增多的情况是越来越多,这到底是怎么回事
2024-06-10 12:43:00
夏季来临,如何预防毒虫叮咬
据不完全统计,我国每年有超30万人被蜈蚣、胡蜂、蜱虫等咬伤,对于一些危险系数较高的毒虫如蜱虫,死亡率高达30%。夏季天气炎热
2024-06-10 12:39:00
别再害怕脂肪了,为身体保驾护航缺他不可!
提起脂肪,很多人觉得它就是不健康的,甚至谈脂色变,但其实脂肪有很多重要的作用,是人体三大宏量营养素之一,可以说每个人的生命活动都需要足量的脂肪来保驾护航
2024-06-10 12:42:00
小满养生正当时,健脾祛湿好度夏
小满之名,有两层含义。第一,与气候降水有关。小满节气期间南方的暴雨开始增多,降水频繁;民谚云“小满小满,江河渐满”。小满中的“满”
2024-06-10 12:40:00
经期喝红糖水有效吗?女性需知的十个健康小知识
都说妇女能顶半边天,实际上女性也是一个脆弱的群体,稍不注意可能就会受到细菌的侵害,下面罗列的小细节,在日常生活中一定要重视起来
2024-06-10 12:37:00
早上空腹吃花生的7个好处
花生作为一种日常坚果,因其方便食用和适合所有年龄段的特性,而备受青睐。老年人和儿童都可以享用花生作为小吃,无论是在餐前缓解饥饿还是餐后促进消化
2024-06-10 12:44:00
蛋白质对人体的重要性不言而喻,是不是越多越好呢?
蛋白质是人体组织细胞提供营养,还负责为人体活动提供能源。具有保护身体组织、促进生长发育、提供能量等重要功能,蛋白质对人体的重要性不言而喻
2024-06-10 12:43:00
夏气之应,养长之道,保健要养阳,少食生冷凉食
暮春渐远夏初临,最美人间五月天。小满已过,气温骤升。养生应顺应四时,做好饮食作息情志方面的调整,以达到养生保健的目的。春夏养阳1
2024-06-10 12:38:00
饭后站一站,好处多又多!
饭后靠墙站,一种简单而有效的养生方法,近年来在健康养生领域逐渐受到人们的关注。这种方法不仅能够促进消化,还能改善体态,提升气质
2024-06-10 13:02:00