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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
本文转自:驻马店日报什么是肾病综合征?肾病综合征简称肾病,是一组多种原因所致肾小球基底膜通透性提高、大量血浆蛋白自尿丢失引起的一种临床综合征,是小儿时期泌尿系统的常见病,部分患儿反复发病、病程迁延,...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
...央宗患有罕见心脏病。“患儿初步被诊断为‘二尖瓣脱垂综合征(Barlow综合征)’,伴有肺动脉高压,急需手术治疗。”南医大二附院心血管中心主任医师王波说。王波介绍,随着超声心动图的广泛应用,诊断准确率提高,“二...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
成功救治一渗出性多形性红斑患儿
...床上较少见,轻型临床预后较好,严重型又称Stevens-Johnson综合征,起病急、病情进展迅速,可以造成机体多系统和多器官的损伤,病死率可达 15%-25%。医护精心治疗患儿转危为安得知孩子情况后,家长更加焦虑慌张,陈洁耐心解...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
宁阳县第一人民医院:新生儿脑功能监测技术上线 为大脑健康把好“第一关”
...干预;新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
孩子发热、抽搐,可能出现这种脑部疾病......
...中的胼胝体压部信号异常,诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织,连接大脑左右半球之间的信息交通,使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多,当人体病毒感染,往往...……更多
筛查惠民生 服务暖人心(稳经济 促发展 新闻发布厅)
...、癌前病变10例;通过免费产前超声筛查,共确诊21三体综合征等染色体病或单基因病患儿1587例;通过新生儿疾病筛查,全省共确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿128例、先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿539例、先天性听力障碍患儿427...……更多
创新诊疗模式  提供一体化服务
...服务、早产儿微创与无创手术治疗、复杂结构畸形、短肠综合征/肠衰竭、假性肠梗阻等新生儿外科疑难危重症多学科综合管理。中心开设新生儿外科疾病专科、新生儿微创治疗、新生儿外科随访、坏死性小肠结肠炎(NEC)综合治疗...……更多
... 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧...……更多
...下颌短小,出生后反复呼吸及喂养困难,被确诊为“皮罗综合征”,治疗近2个月仍然无法脱离吸氧,也无法经口喂养,营养状况日益恶化。家长多方打听后来到厦门市儿童医院。医生检查评估发现,小雨的呼吸困难正是下颌短...……更多
成功开展脐动脉置管及有创动脉血压监测技术
...生儿科成功为一例胎龄31+4周,体重1750克,合并呼吸窘迫综合征、新生儿休克、呼吸衰竭、新生儿败血症的危重患儿实施了脐动脉置管及有创动脉血压监测技术。目前该患儿休克纠正,已拔除气管插管,在无创呼吸机呼吸支持下...……更多
...喂养关、营养关……顺利出院;还有多例新生儿呼吸窘迫综合征、严重肺出血、重度窒息、双胎早期早产儿、休克患者等等,让无数家庭重新收获幸福。下一步,东平县人民医院新生儿科将用更精湛的医疗技术,更贴心的服务为...……更多
小儿肾病综合征的认知
...那么,“小儿肾病”到底是怎样的一种疾病呢?小儿肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。发病年龄多为学龄前儿童,3—5岁为发病高峰,男女比例为3.7:...……更多
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贵阳市搭好信息化建设“助推器” 助力老干部工作提质增效
2024年,贵阳市委老干部局探索健全完善老干部工作信息化建设制度,结合实际,研究制定印发《关于以信息化手段助推贵阳贵安老干部工作高质量发展的指导方案(试行)》(筑老干通〔2024〕1号)(以下简称《方案》)
2024-05-06 17:35:00
开阳县“银领工作驿站”志愿服务队到村交流指导志愿服务工作
近日,按照开阳县委组织部有关工作安排,县老干部服务中心主任刘爱珍带队,组织县“银领工作驿站”志愿服务队——寻美开阳、关心下一代
2024-05-06 17:35:00
食用盐哪种比较健康?雪天生态盐树高品质食盐标杆
随着人们健康意识的不断提高,家庭对于调味品的选择也越来越用心。面对市场上琳琅满目的食用盐品种,如何挑选一款高品质的食用盐呢
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白内障手术要开刀吗?你的担心有点多余
“妈,我们去海南旅游吧?”“不想去,最近眼睛老看不清东西,看什么都雾蒙蒙的,出去玩了也不开心。”“啊,不会是白内障吧?”如果父母抱怨看东西总是模糊
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近视手术有安全保障吗?手术需“量眼”定制
眼镜给生活带来诸多不便,下雨天沾湿镜片,眼前便出现朦胧;跑步不时滑落,扰乱节奏影响锻炼效果...如果想摘掉眼镜,近视手术是一个不错的选择
2024-05-06 17:53:00
难道每个人都要散瞳验光?不只是儿童青少年
每到周末或者假期,常常可以在视光中心看到家长趁着休息时间带孩子验光配镜、检查眼睛、咨询屈光等,其中验光作为最基础的一个步骤
2024-05-06 17:54:00
研究发现:适量补充多种维生素,有助于防止老年人认知能力下降
认知衰退,老年生活的“隐形杀手”在繁忙的都市生活中,我们常常忽略了老年人的身心健康;张阿姨,一位退休的中学教师,平日里喜欢园艺和阅读
2024-05-06 18:02:00
脑肿瘤易危及生命,想要远离它,需早早避开这3大诱因!
亲爱的医生博主,您好!我是一名长期关注您频道的粉丝,也是一位脑肿瘤患者;今天,我想分享一下我的故事,希望能给同样在与这个疾病抗争的朋友们一些启发和勇气
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轻松驾驭“垃圾食品”:美味与营养的小技巧
患者小故事:小张的“垃圾食品”困惑小张是一位忙碌的IT工程师,工作繁忙,加班是常态;为了节省时间,他常常选择快餐和外卖
2024-05-06 18:03:00
建议中老年人:上年纪后要忌嘴,要少吃3种食物缺乏营养还伤身
中老年人饮食调养:三类食物宜少食随着年龄的增长,人体的新陈代谢逐渐放缓,对营养的需求也在发生变化;在中医理论中,饮食调养是养生保健的重要组成部分
2024-05-06 18:04:00
五一出行喷嚏不断,是感冒还是过敏性鼻炎?
五一假期正值春夏之交,气候适宜,加之连休时间相对较长,很多人都选择在这一时期出行放松。然而旅途还未结束,不少人就发现自己喷嚏不断
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中老年人,保持饮食多样性,预防中风痴呆
中老年人饮食多样性与健康在现代社会,中老年人的健康问题日益受到关注;尤其是中风和痴呆这两种疾病,不仅严重影响患者的生活质量
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患者故事:小张的困惑小张是一位普通的上班族,工作稳定,家庭和睦;然而,最近他遇到了一些私密的困扰;他发现,每当他与妻子亲热时
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卵巢健康,女性魅力的守护神一位患者的自述在繁忙的都市生活中,小玲是一位典型的职场女性,工作繁忙,生活压力大;最近,她发现自己的月经开始变得不规律
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