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...病因主要包括甲状腺功能异常、高催乳素血症、多囊卵巢综合征等。需要进行的检查包括性激素六项、甲状腺功能等。4.代谢异常：对多囊卵巢综合征或较肥胖的患者,可能伴有和复发性流产相关的胰岛素抵抗、糖耐量异常，需进...……更多
2023-10-24 08:53:00治疗,免疫,因素,患者,检查,可通
...患先天性心脏病（房间隔缺损），同时诊断努南（Noonan）综合征，这是导致她矮小的主要原因。据介绍，努南综合征发病率达1/2500～1/1000，这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复...……更多
2024-01-13 14:09:00身高,女孩,小轩,身高,检查,孩子
...异常的疾病，这些疾病会导致精子数量增多。例如，克氏综合征（Klinefeltersyndrome）是一种常见的睾丸生精细胞异常疾病，患者会产生过多的精子。垂体激素分泌失调：垂体激素是控制男性生殖系统的重要激素。如果垂体激素分...……更多
2023-12-14 17:05:00精子,男人,精子,生育,治疗,过多
...都会对胚胎发育产生影响。①内分泌相关疾病：多囊卵巢综合征、黄体功能不全、甲状腺功能异常等；②感染：如巨细胞病毒、风疹、生殖道感染沿粘膜上行或经血液感染胎膜/胎盘等都可能导致胎停；③免疫因素：主要包括自...……更多
2023-11-01 11:10:00原因,三个,胚胎,发育,原因,染色体
本文转自：福建卫生报说到染色体，大家可能觉得比较陌生，甚至还会觉得有点神秘，那染色体核型分析到底是什么呢？今天就来为大家揭开染色体核型分析的神秘面纱……什么是染色体核型分析？人类染色体有23对，46条。正...……更多
2023-10-19 09:29:00核型,染色体,染色,分析,染色体,染色
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，在童年和以后生活中进...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
...趾并指畸形，尖头畸形等问题，我怀疑孩子可能存在某种综合征。”计春敏回忆道，“虽然染色体核型正常，但是根据影像结果和多年临床经验，我还是建议再做一个全外显子组测序进行基因检测。”为了进一步明确结果，计主...……更多
2024-02-23 01:24:00要冲,妈妈,检查,胎儿,四维,双胎
...紊乱影响胚胎发育。主要包括：黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、糖尿病等，该原因约占内分泌异常导致胚胎停育的23%-67%。
4.男方精液异常近些年通过对流产及胚胎停止发育相关病例分析发现男方因素逐渐增多，...……更多
2023-12-22 13:04:00胚胎,科普,妈妈,机会,胚胎,发育
...以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变，而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...：非常直观的看到子宫及附件的状态。染色体检查：MRKH综合征为染色体显性遗传，受多基因调控。始基子宫和幼稚子宫是一样的吗?不一样，幼稚子宫形态正常，宫腔体积偏小，有下丘脑垂体或低促以及性腺发育不良而导致的幼...……更多
2024-01-25 16:39:00子宫,子宫,阴道,检查,发育,妇科检查
...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常（如唐氏儿）、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常（胎儿全身水肿）等相关，且厚度越厚相关性越大，预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
2023-11-10 09:36:00检查,妈妈,检查,胎儿,超声,染色体
...内分泌异常包括黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常等，以上疾病可导致母体自身的内源性激素分泌不足，无法满足胚胎发育的需要，进而可能造成胚胎停育和流产。③生殖道感染妊娠早期的严重感...……更多
2024-01-19 17:28:00杀手,女性,胚胎,子宫,妊娠,发育
...声检查，医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度，作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性，减少了对孕妇和胎儿的风险。二、超声检查对胎儿的重要性①早期发现胎儿异常：超...……更多
2023-12-12 00:05:00超声,胎儿,孕妇,重要性,检查,胎儿
天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病，最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
2023-10-30 17:43:00综合征,关爱,天使,综合,综合征,综合
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...恶性肿瘤的骨髓转移、淋巴瘤的骨髓浸润、骨髓增殖异常综合征、骨髓增生性疾病、缺铁性贫血、溶血性贫血、脾功能亢进和原发性血小板减少性紫癜。(三)提高某些疾病的诊断率利用骨髓液检验疟原虫、黑热病原虫、红斑狼疮...……更多
2024-03-01 08:33:00骨髓,检查,骨髓,检查,细胞,部位
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...RET基因突变。据了解，MEN2是一种罕见的神经内分泌癌症综合征，是有明显家族倾向的显性遗传性疾病。这种病会有多个内分泌腺发生肿瘤，出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型为主的临床综合...……更多
2024-03-21 01:49:00猛虎,天台,基因,检测,医院,甲状
...变等。3.女性内分泌疾病：包括黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常、糖尿病、高催乳素血症等。4.生殖道疾病：复发性流产的患者生殖道感染阳性几率较高，但不一定存在因果关系。如患有感染，在再次怀孕前建...……更多
2023-10-28 08:50:00不孕症,注意事项,事项,女性,孕妇,子宫
...医院治疗。经检查并分析，男婴被诊断为遗传疾病“猫叫综合征”，不久后死亡。为此，夫妻二人诉至法院，要求南昌某三甲医院与景德镇某三甲医院共同赔偿两原告各项损失8万元。夫妻二人认为，被告南昌某三甲医院漏诊朱...……更多
2023-10-20 23:57:00三甲,三甲医院,患儿,江西,被告,夫妻
本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...子，获得自然受孕。③染色体异常导致的无精症：如克氏综合征和AZFc缺失的患者相对来说具有较高的生育成功率，部分患者通过辅助生殖技术助孕及产前诊断可以生育健康的下一代。患无精症并不可怕，可怕的是你失去治疗的...……更多
2024-01-16 08:49:00精子,男性,精子,无精,受精,梗阻性
...女士制定了详细的孕期计划，包括羊水穿刺检查排除胎儿染色体疾病、羊水减量缓解子宫腔内压力、孕期监测及分娩应急方案等产前产后一系列措施。随后两个月的孕程里，医护人员动态监测胎儿肠梗阻进展及羊水量变化，进行...……更多
2024-01-22 16:14:00肠梗阻,产前,底气,胎儿,诊疗,产后
...形态，使受精卵不易在子宫内膜着床。卵巢疾病多囊卵巢综合征是引起不孕最常见的问题之一。患多囊的人稀发排卵或无排卵，有50%～80%的可能会发生不孕。多囊最明显的几个症状是：月经不调、易胖、痤疮和多毛、不孕等。很...……更多
2023-11-23 08:49:00有关,子宫,卵巢,疾病,排卵,影响
...绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。苏喆表示，小胖威利综合征患...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...管外科完成宁夏首例胸腹主动脉替换手术，救治一名马凡综合征合并胸腹主动脉瘤患者。据悉，该手术是心血管领域内的高精尖手术，涉及血液保护、脊髓保护、腹腔脏器保护等，对术者及团队有着极高要求。据介绍，宁夏青铜...……更多
2024-03-26 22:16:00主动脉,胸腹,中新,宁夏,首例,主动
... 此外，卵巢早衰的女性还会出现如先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征）常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常等，可能还伴发肾上腺和甲状腺功能减低、复发性流产等。 ●这病可以治愈吗？ 卵巢早衰是不可逆的，目...……更多
2024-01-11 07:25:00断崖,衰老,疾病,女性,卵巢,女性
...手指，以及心电图检查和家族史，小张患有典型的“马凡综合征”，这是一种常染色体显性遗传病，主要症状会出现在心血管、骨骼、以及眼部等，眼部大约有一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位且多见于...……更多
2024-03-25 14:40:00高度近视,综合征,近视,视野,高度,综合
...或短寿有关。例如，有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征（Progeria），它会导致人体过早衰老，患者的平均寿命只有14岁。另一方面，有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异，例如一些能够抵抗氧化应激或炎症的基因...……更多
2024-03-16 14:25:00长寿,体质,特征,寿命,长寿,女性
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