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花季少年驼背、反复骨折原来是……
...因检测示:来自父源的P4HB基因突变(图2),考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后,患者骨痛逐渐消失,1年后复查骨密度较前增加,驼背较前明显减轻。(后经协和医院专家...……更多
河南大叔:身高90厘米,娶两任美娇妻,生下两个“瓷娃娃”
你听说过瓷娃娃吗?、这是成骨不全症的俗称,患了这种病的人,身体会长不大,身高一般都会低于1米,除了个子长不高以外,身体还非常脆弱,稍微遭受一些外力就会骨折。而王党一家人都得了这个病,他的母亲、他、他的...……更多
让罕见病更早被“看见”
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊...……更多
重庆夫妻连生3个瓷娃娃,个个嫁不出去,父母不离不弃照顾30多年
...结婚,婚后夫妻俩连生了四个女儿。前三个女儿都患上了成骨不全症,也就是我们所说的瓷娃娃。这三个女儿因为多次骨折,长不高,双腿变形严重,无法下地走路。但她们的父母没有选择抛弃,不离不弃照顾三个女儿长达30年...……更多
做好筛查防治罕见病
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率...……更多
慈善公益晚会举行 关注罕见病、讲述“万分之一的遇见”的故事
...的人间。来自江苏的芽芽(化名)今年10岁,是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折,因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...亮孩子”……这些看似美丽的名字,对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”?如何预防和治疗?记者...……更多
...材变矮或脊柱畸形。严重骨质疏松症患者可有身高缩短和驼背等脊柱畸形。脊柱畸形会使身体负重力线改变,从而加重脊柱、下肢关节疼痛。随着骨量丢失,脊柱椎体高度丢失,椎间盘退变,整个脊柱缩短5~10 cm不等,从而导致...……更多
“脆皮大学生”受关注 专家提醒:不良生活习惯导致身体素质下降 一些潜在疾病因素也要引起重视
...因素的骨骼发育性疾病,通常表现为易骨折、身材矮小和驼背。”软骨病又称胎儿软骨退变等。因软骨内骨化不全而导致先天发育不良,主要影响长骨,临床上以一种特殊类型的矮小-短肢畸形为特征。一些杂合子基因型的患儿...……更多
由口到心  提供优质护理
...况,需要进行根管治疗。然而,小李患有一种罕见病,叫成骨不全症,也被称为“瓷娃娃病”,是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。因为患这种疾病,小李的身材远比同龄人瘦小,手脚无力,只能坐轮椅,而且受轻微的碰撞也可...……更多
多由基因缺陷导致 早诊早治是关键
...、熊猫宝宝、月亮的孩子,这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日,主题为“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见...……更多
预防骨质疏松 不能一“钙”而论
...位疼痛。随着骨质疏松逐渐进展,患者可出现身高降低、驼背、骨骼畸形等表现,腰背部及肢体疼痛也逐渐加重,影响患者正常生活。骨质疏松最严重的表现是骨质疏松性骨折,这种骨折被称为脆性骨折,是受到轻微外力作用或...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...戈谢病)”“牵线木偶人(多发性硬化症)”“瓷娃娃(成骨不全症)”“玻璃人(血友病)”“蝴蝶宝贝(遗传性大疱性表皮松解症)”“蓝莓姐妹(淋巴管肌瘤病)”……这些看似可爱的名字背后,却是无数家庭的巨大伤痛...……更多
骨质疏松“赖上”年轻人?当心这些不良习惯偷走骨骼健康!
...等引起的骨质疏松。第三类是特发性骨质疏松,多见于青少年脊柱侧弯患者或怀孕、哺乳期的女性,这类骨质疏松的原因多半有遗传因素参与。但需要注意的是,骨质疏松是慢性病,不是老年病。有些年轻人也会出现骨质疏松,...……更多
骨头变脆易骨折  当心骨质疏松
...骨等。 3.脊柱变形。骨质疏松严重的人会出现身高变矮和驼背。脊柱是人体的支柱,一旦发生骨质疏松,那些空洞洞就会使椎骨变得很脆弱,承受压力后就很容易被压扁甚至变形,从而导致身高变矮。随着病情的发展,还会造成...……更多
病虽罕见,关爱不能罕至
...“月亮孩子”,这些看似可爱的名字对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病。它们有共同的名字——罕见病,又称“孤儿病”。作为发病率非常低的疾病,罕见病多数是先天病、慢性病,常...……更多
关注罕见,点亮生命之光丨枣庄市立医院开展“国际罕见病日”义诊活动
...病患者超2000万人且每年新增患者超20万人。“瓷娃娃”(成骨不全症)、“黏宝宝”(粘多糖贮积症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)、“月亮天使”(白化病)……这些美丽的名词背后,都是罕见病患者。长期以来,罕见...……更多
济宁市微山县残联开展残疾儿童肢体矫治手术筛查暨肢残项目专家义诊活动
...下肢畸形、严重的发育性髋关节脱位、严重马蹄内翻足、成骨不全症、骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯等疾病的残疾儿童,通过科学评估,确定是否适合进行手术,诊断畸残状况并制定矫治手术方案。并在筛查的同时为残...……更多
...后,她几乎摔重一点就骨折,直到两岁才被诊断为先天性成骨不全症,又称“瓷娃娃病”,轻微碰撞也可能造成严重骨折。2012年9月13日,记者在广西灵川县灵川镇三叉尾小学采访时,时年9岁的董倩在这里读三年级。为了让董倩...……更多
2023年 这些热心人 芬芳了重庆
...有一米身材,也要散发一米微光。 苏相宜,患有先天性成骨不全症,人称“瓷娃娃”。2011年,爸爸、妈妈相继离世,苏相宜开始涉足公益。作家、翻译、志愿者、社工、心理咨询师……苏相宜热爱每个身份,也热爱着生活。为...……更多
彩票公益金助残:为罕见病致残儿童配辅具,让“罕见”被“看见”
...费力且逐渐加重……这些症状的背后,是腓骨肌萎缩症、成骨不全症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等罕见病,是一个个长期治疗却难以根治的罕见病致残儿童。罕见病又称“孤儿病”,指发病率非常低的疾病。罕见病并...……更多
学校曾为她定制宿舍!“瓷娃娃”关淑婧,考研成功!
...普通人并没有两样”关淑婧10个月大时被确诊患有先天性成骨不全症也就是人们俗称的“瓷娃娃”患者的骨头很脆弱打个喷嚏都可能骨折目前还没有完全治愈的方法关淑婧6岁上一年级躺在改造过的童车中听讲长大些后在家人陪护...……更多
道德模范、身边好人凭礼遇卡可免费游玩青城山
...范提名奖获得者。她的儿子在一岁时就被诊断为“先天性成骨不全症”,俗称“玻璃娃娃”,生活不能自理。2009年,王秀碧丈夫被查出小脑萎缩、扁桃体下疝,行动不便,言语不清,瘫痪在床,需要24小时照顾。多年来,王秀碧...……更多
从病人到罕见病公益组织工作者
...办公室里最矮的。24岁的她,因为患有俗称“瓷娃娃”的成骨不全症,身体被框定在1.1米的高度,关于行走的记忆也停留在三四岁。作为一名罕见病公益组织的工作人员,梁洁经常会摇着定制的“小四轮车”在办公室与会议室之...……更多
《盗贼遗产2》角色特性有哪些?角色全特性效果汇总
...币量提升25%。强迫症描述:破坏物品会使你恢复法力值。成骨不全症 描述:被一次击中就会死掉。金币获取量提升200%安抚奶嘴描述:生命值降低60%,获得的金币提升150%。惊恐发作描述:被敌人击中后,屏幕会变黑,持续2秒。...……更多
家长必须在孩子青年时期要注意的几点,以后才会长更高
...的坐姿、站姿和行走姿势,避免长时间低头看手机或弯腰驼背。此外,保持健康的体重对于骨骼的负荷和发展也非常重要。充足的睡眠对于青少年的骨骼健康至关重要。他们应该保持规律的睡眠时间,并创造一个舒适、安静的睡...……更多
...年轻就不注意骨骼健康,中年以后钙质流失不可避免。青少年时期是预防骨质疏松症的黄金时间,坚持补钙将有助于提升人体“钙储备总量”。伪科学之二:可乐型汽水是骨质疏松症的“罪魁祸首”?可乐型汽水是许多人钟爱的...……更多
济南童康矮小症研究院张彩霞:三个关键点,让家长们科学地帮助孩子提高身高
...肉的健康发育至关重要。教导孩子保持直立的坐姿,避免驼背。除了遗传因素外,正确的饮食结构、适当的运动和锻炼,以及良好的生活习惯都是帮助孩子科学增高的关键。家长们应该关注孩子的营养摄入,鼓励他们积极参与运...……更多
...单基因遗传病中70%—80%为新发突变,例如软骨发育不全、成骨发育不全、神经发育障碍等疾病,以及一些累及多系统的综合征(如Noonan综合征)等。新发突变通俗来说,就是父母双方都没有致病变异,而下一代出现致病变异,因...……更多
要想活到99岁,关键别做这4件事
...是导致身体变矮的重要因素长期保持不良姿势,如佝偻、驼背等,会导致脊柱变形,从而影响身高。而缺乏运动则会导致肌肉萎缩和变弱,进一步加速身体变矮的过程。综上所述,导致大多数人老了会变矮的原因主要是骨骼的变...……更多
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本文转自:人民网-湖南频道中南大学湘雅二医院肾内科罗季安教授,以其卓越的医术和高尚的医德,成为医学界的杰出代表。罗季安1935年生于湖南
2025-01-04 22:30:00
从植脂末到冰勃朗:奶茶行业的健康转型之路
本文转自:人民网-科普中国一直以来,食品安全始终是民众关注的焦点,而奶茶行业近期因 “植脂末” 引发的热议,更是牵动着众多消费者的心
2025-01-04 20:21:00
月经在一定程度上反应了女性生育力,那多与少哪个更不容易怀孕?
月经在一定程度上反应了我们女性的健康情况,特别是生育力。很多人认为月经量少或经期短比月经量多经期长的女性更难怀孕,这是真的吗?今天
2025-01-04 16:21:00
多次人工流产结出不孕的恶果!
人工流产虽是妇科癣疥之疾,可千万别等闲视之。如果处置不当,后患、隐患马上会接踵而来,不孕症就是其中之一。人工流产后不孕的原因
2025-01-04 16:25:00
2025年“蛇宝宝”备孕指南来咯~备孕中的你快点赞收藏吧
有网友总结的,现在就是最好的时间:年底或者正月怀孕,2025年9、10月生刚好!生的时候秋高气爽、坐月子不冷不热。到过年的时候还能抱娃去赚钱
2025-01-04 16:27:00
视研究发现:戒烟5年以上,患癌率接近从未吸烟者 身体显著恢复
在当今社会,吸烟的危害已成为常识。尽管许多人都知道吸烟对健康的威胁,但仍有不少人难以戒烟,尤其是老烟民,戒烟过程充满挑战与迷茫
2025-01-04 13:53:00
【毕节驻村干部风采】忙人书记的“产业经”
本文转自:人民网-贵州频道乡村振兴,关键在人、关键在干。为发挥典型示范引领作用,营造担当作为、干事创业、比学赶超的浓厚氛围
2025-01-04 14:41:00
糖尿病足的发生,多与这2大因素有关!科学预防方法分享给你~
糖尿病足是糖尿病患者因下肢远端神经异常和不同程度的血管病变导致的足部感染、溃疡和深层组织破坏,严重者甚至需要截肢。今天
2025-01-04 11:07:00
都是眼皮长疙瘩,麦粒肿与霰粒肿有什么不一样?眼科专家这样说
孩子眼皮上长疙瘩很常见,但很多家长不知道疙瘩到底是什么病、怎么治疗。儿童眼皮上的疙瘩最常见的就是麦粒肿和霰粒肿,虽然它们都表现为眼皮上包块
2025-01-04 11:34:00
多彩欢乐购、国潮老字号!多彩贵州城新春年货节邀你到现场感受老字号的独特魅力
本文转自:人民网-贵州频道1月9日-23日,由贵旅集团主办的“2025多彩贵州欢乐购·新春年货节”即将在多彩贵州城惊艳登场
2025-01-04 11:36:00
湖南沅陵:激发自治活力,乡村面子美、里子实
本文转自:人民网-湖南频道人民网记者 刘宾群山环绕的马家村。人民网记者 刘宾摄山环水绕,古树凉亭。湛蓝天空下,一幅幅栩栩如生的彩绘作品跃然墙上
2025-01-04 12:07:00
温州大黄鱼“夜游”杭城 市民游客排队“追鲜”
本文转自:人民网-浙江频道方彭依梦“鱼”在中国文化中象征着吉祥、富足,“年年有鱼”这句祝福语也承载着人们最真诚的祝愿和对美好生活的向往
2025-01-04 12:16:00
国人口味究竟有多重?吃盐勇夺世界第一
一项流行的刻板印象是,中国人吃起东西来很重口,讲究一个油辣鲜香,哪怕是部分所谓清淡的地区也难免对糖份的热爱。事实真的如此吗
2025-01-04 12:35:00
有痛经困扰的女性们,痛经吃这些有效缓解!
痛经困扰很多女性在生理期都会有痛经的困扰,我选出了6种比较适合在生理期时吃的食物,可以帮助舒缓痛经,一起来看看吧。01苹果苹果含有的糖和锂等元素是可以镇静助眠的元素
2025-01-04 08:52:00
精子太少影响生育,那越多代表越好吗?
都知道精子是经历一段艰辛旅程才能和卵子相遇结合的,数量上如果有优势的话,“中奖”概率会更大。所以一般少精会影响怀孕,那精子数量是越多越好吗?正常男性每次射精量为2-6ml
2025-01-04 08:53:00