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本文转自:厦门日报全省首例渐冻症基因阻断在厦实现市妇幼保健院借助三代试管婴儿技术,成功阻断渐冻症致病基因向子代传递本报讯 (记者 楚燕 通讯员 陈锋)著名物理学家霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是...……更多
全省首例 省妇幼保健院成功阻断侏儒-视网膜变性-耳聋综合征
...日,甘肃省妇幼保健院迎来了一位特别的宝宝——甘肃省首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型,即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征,这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取...……更多
...是,她在症状出现前便及早发现并确诊了疾病,成为国内首例在发病前就得到特效药治疗的SMA患儿。经过遗传与代谢科、神经内科专家的联合会诊,贝贝在不到2月龄时便接受了诺西那生钠注射液治疗。这让她获得了其他SMA患儿...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿,这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露,当前,随着基因检测技术的发...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...客户端姜泓冰 高艳12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
贵医附院完成全省例血友病B基因临床治疗
...,在血友病基因治疗上取得重大进展,该例病患是贵州省首例血友病B通过基因治疗取得临床成功的案例。”何志旭坦言,这项技术的成功开展,标志着贵医附院在新的医疗技术、特别在基因治疗上又迈上了一个新的台阶,在血...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...时基因检测显示不携带KMT2A基因突变。2023年12月7日,国际首例“染色体脱环”宝宝顺利诞生,且各项相关评估及检查均正常。目前,中山六院生殖医学中心PGT团队基于这类环状染色体构建单体型的技术方法已申请技术发明专利,...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
...声音。”据悉,全球先天性耳聋患者高达2600万,而全球首例遗传性耳聋儿童的基因治疗于2022年12月在中国实现。当时,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院(上海市五官科医院)采用基因补偿的方式,将基因治疗药物通过微创局部注...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
本文转自:温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
...次成功案例不仅是四川省妇幼保健院在遗传病防控领域的首例突破,也是全国范围内首次将三代测序技术应用于Coffin-Siris综合征患者的PGT-M治疗中。这一成就不仅为向女士家庭带来了新生与希望,更为其他面临遗传病风险的家庭...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...防控的科研和临床工作。她的手里先后诞生了多个国内外首例单基因遗传病家系的健康PGT(胚胎植入前遗传学检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成...……更多
江苏首例接受治疗患者听力恢复 基因治疗先天性耳聋
本文转自:人民日报客户端今年3月,江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来,手术进行得很顺利,孩子听力恢复,并第一次喊出了爸爸妈妈。患儿父...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...差培养,最终获得3枚优质胚胎,予以冻存。这是海南省首例为卵巢肿瘤患者实施卵巢组织切除后结合未成熟卵母细胞体外培养的生育力保存,该技术达到了国内领先水平。胚胎师们细心地处理卵巢组织。医院提供 在男性不育显...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...进行重组,首次成功实现了大基因在人体中的递送。图 | 首例手术(来源:资料图) 总的来说,这是全球第一个(first-in-human)取得疗效的耳聋基因治疗临床试验,也是该领域目前成系统的、病例数最多的、随访时间最长的临...……更多
一场特别的生日庆典
...学第三医院举行。10年前,一个与众不同的生命——全球首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在这里诞生。她的到来,不仅为一个小家庭带去了幸福与喜悦,也为世界生殖医学发展史矗立起新的里...……更多
全球首例!厦门发现超罕见血型国际输血协会以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名东南网3月7日讯 (海峡导报记者 林少蓉 通讯员 洪于蕙 陈嘉俊) 近日,复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型,这类血...……更多
世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断在西安完成
...报讯(记者 王江黎)近日,西北妇女儿童医院完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断,填补了中国人群3型脊椎肋骨发育不良报道的空白。据悉,2023年西北妇女儿童医院接诊了一名孕24周的孕妇,经过三维超声诊断发现...……更多
名字叫“天天”,体重4.6公斤!中国首例体细胞克隆良种滩羊在宁夏诞生
9月28日11时30分,我国首例体细胞克隆良种滩羊“天天”在吴忠市红寺堡区天源良种羊繁育养殖有限公司的宁夏滩羊生物育种工程中心诞生。目前,“天天”健康状况良好。克隆滩羊“天天”初生时重4.6公斤。滩羊是宁夏特色优...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
...目前患儿听力已明显改善。该例基因治疗临床试验为华中首例,该技术为耳聋治疗开辟了新方向,也为其他先天性耳聋患者带来新希望。术后复查,洋洋的听力有了明显恢复男孩一出生就双耳全聋洋洋(化名)今年15岁,老家在...……更多
全省首例“一供二”!五指山一母亲捐造血干细胞救两娃
...妈捐献的造血干细胞,即将迎来新生。据悉,这是海南省首例“一供二”半合造血干细胞移植,目前海南地中海贫血半合移植成为常态。妈妈捐造血干细胞救两娃 “希望他们像正常小孩那样上学”18日上午7点40分,李女士进入海...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...有哪些比较常见的出生缺陷?预防出生缺陷有哪些方法?基因检测在其中能发挥怎样的作用?近日,记者就此进行了采访。 守好出生缺陷“三道防线”每个生育家庭都希望孕育健康的宝宝,然而有的家庭却饱受出生缺陷带来的...……更多
让聋哑儿童恢复听力和说话能力!复旦团队发布耳聋基因治疗新成果
...2022年10月,正式发起患者招募,并于2022年12月完成了全球首例患儿基因治疗。该项目先后纳入6例患者完成单侧耳基因治疗,目前最长的患者随访时间已达1年5个月,患者已经可进行日常交流。2023年10月,舒易来教授在比利时布鲁...……更多
...症患者,他们成功摆脱输血依赖,回归正常生活。目前,首例患者总血红蛋白浓度已经持续稳定至130克/升以上,摆脱输血依赖近5个月,这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的成功案例。就在4月2日,CS-101注射液成功...……更多
...无异。“要是当时您没一直催我,我可能就不会给孩子做基因检查,就会错过孩子学说话的关键期。”林女士感激地说。虽然已过去了4年,张玢依然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查,结果显示他的听...……更多
...疗法。2022年7月,Verve公司宣布,VERVE-101在新西兰完成了首例患者给药,这是首个体内碱基编辑的临床试验,标志着碱基编辑疗法进入临床应用阶段。 不过,当Verve向FDA提交IND申请时,FDA表示,需要看到更多的数据,以消除患者...……更多
他要让科学成果真正服务亿万人
...宝在北京大学第三医院平安诞生,非常健康,这也是全球首例阻断遗传性多发性骨软骨瘤的“MALBAC婴儿”。在感到欣慰的同时,陆思嘉也产生了回国创业的决心,为更多的患者造福:“生殖遗传领域的三大核心服务就像种子、土...……更多
本文转自:人民日报海外版开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》( 2024年04月16日 第 09 版)一大早,在河北石家庄市妇幼保健院,不少孕妇正由家...……更多
青岛妇女儿童医院为患者解决两个难题
...构。是胶东地区最早开展供精治疗的医疗机构,胶东地区首例第一代、第二代、第三代试管婴儿的诞生地,首例冻胚、冻精、冻卵、供精、供卵、夫精异地用精实施单位,首例睾丸取精、附睾取精、显微取精试管婴儿诞生地。目...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目,并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000,其病因为α-半乳糖苷酶A基因...……更多
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本文转自:人民网健康“医”点通世界早产儿日:科学护理早产宝宝 父母需要知道这些知识陈子源11月17日是“世界早产儿日”
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“官方带娃” 让大巴山孩子涨知识增见识
本文转自:人民网-四川频道孩子们正在参观学习。宣汉县委宣传部供图近日,达州市宣汉县组织开展“‘研’途皆知识·‘学’中增见识”研学活动
2024-11-14 15:18:00
科技助力 四川新生儿纳入“筛诊治一张网”
本文转自:人民网-四川频道人民网成都11月14日电 (记者宋豪新)11月11日,四川省卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会
2024-11-14 12:59:00
贵阳市二医联合社区卫生服务中心开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
本文转自:人民网-贵州频道为更好关爱儿童生长发育,助力家庭养育孩子,呵护生命之初,为孩子们的健康成长保驾护航。近日,贵阳市第二人民医院(金阳医院)儿科与观山湖区云潭街道社区卫生服务中心共同开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
2024-11-12 11:35:00
本文转自:人民网-安徽频道“产妇一定要注意多休息,饮食方面应合理搭配,不要着急大荤,可能会引起宝妈乳腺管堵塞、胃肠道不适
2024-11-05 17:01:00
柳州市妇幼保健院产科副主任李燕燕:用爱护佑母婴健康
本文转自:人民网-广西频道近日,柳州市妇幼保健院产房内,一名脐带脱垂的胎儿生命垂危。紧急时刻,该院产科副主任李燕燕毫不犹豫地蹲下身子
2024-11-05 15:41:00
本文转自:人民网-湖南频道11月3日,常德市首届“聆听音乐 启发天赋”婴幼儿音乐会在武陵区丹洲乡丹野花田农场成功举办,吸引了100多个家庭参与
2024-11-05 15:57:00
第136届广交会第三期开幕
本文转自:人民网-广东频道采购商体验儿童电动遥控车。人民网 朴馨语摄人民网广州10月31日电 (朴馨语)10月31日,第136届广交会第三期线下展开展
2024-10-31 17:23:00
第六届基于循证的新生儿精细化护理适宜技术培训班在晋江市医院举办
本文转自:人民网近日,第六届基于循证的新生儿精细化护理适宜技术培训班在晋江市医院(上海六院福建医院)举行。据介绍,第六届基于循证的新生儿精细化护理适宜技术培训班是国家级继续教育项目
2024-10-29 15:25:00
本文转自:人民网健康“医”点通中国镇痛周:科学认识分娩镇痛 让妈妈们免受“阵痛”陈子源分娩疼痛是自然分娩过程中不可避免的一部分
2024-10-26 17:25:00
本文转自:人民网-四川频道玩转科学知识 领略科技魅力——川南幼儿师专打造全链条数字化少儿科学知识普及基地“老师,我看到闪电啦
2024-10-25 19:28:00
本文转自:人民网-安徽频道10月17日至19日,中华医学会围产医学分会主办的“中华医学会第十八次围产医学学术会议”在上海举行
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“宝贝”回家啦!一声“妈妈”迟到了32年
本文转自:人民网-贵州频道如同昨夜天光乍破了远山的轮廓,32年的分离终于在今天实现了圆满。“妈妈,我终于见到了你。”听到这一声久违的称呼
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