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不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型,主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种:(一)遗传性耳聋:这种类型的耳聋是由基因突变引起的,可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋...……更多
让聋哑儿童恢复听力和说话能力!复旦团队发布耳聋基因治疗新成果
来源:极目新闻聋哑儿童有望通过基因治疗重新听见、说话。6月5日,记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表,这是中国首次在《自然医学》杂志发表...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...植入系统已进入多中心临床试验阶段,我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月,全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究成果在《柳叶刀》发表。多种在线听力筛查软件让“关爱听力”更可及、...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
本文转自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
山东省第二人民医院先天性耳聋患儿基因治疗获重大突破
通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗,“修缮”问题基因,让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近,山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展,受试患儿术...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...亲结婚,尤其是针对有耳聋家族史的人群,可以有效预防遗传性耳聋。二级预防:产前诊断目的是减少听力缺陷儿童的出生。孕妇应定期进行孕期检查,避免摄入耳毒性药物和接触放射线,减少感冒等可能影响胎儿听力发展的疾...……更多
市医院开展2023年全国爱耳日义诊活动
...耳聋相关问题,延缓甚至避免耳聋。目前,市医院已开展遗传性耳聋基因筛查与诊断,可同时检测4个基因,共计20个耳聋基因突变位点。□ 本报记者 张颖珍 文/图爱耳小贴士1.噪音:避免到太嘈杂的地方,在高噪声环境下,要佩...……更多
让科技创新更好护佑生命
...化名)在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗,一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期,我国在脑机接口辅助疾病治疗领域...……更多
...各自的基因突变都遗传给了小言,因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已,遂在小言1岁时进行了人工耳蜗植入手术。“临床研究表明,平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异,尽管携...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...、先天性角化不良、无汗症、感觉性耳聋、眼部白化病等遗传性疾病的人群。丈夫患严重畸精症和2型糖尿病妻子诞下低风险糖尿病试管婴儿除了遗传性耳聋等单基因遗传疾病,生殖医学专家黄荷凤院士团队正在攻克糖尿病等更...……更多
...创DNA检测信息管理系统和新生儿疾病筛查信息管理系统、遗传性耳聋信息管理系统。同时,开通了“威海市出生缺陷防控中心”微信公众号,孕妇可通过该公众号查询检测结果,获取出生缺陷防控知识。妇幼保健三级网络体系实...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间,全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾病筛查,为439308名新生儿完成遗传性耳聋基因检测,并为筛查结果阳性的新生儿进行了...……更多
...卒中综合防治等项目。据介绍,基因检测项目重点从加强遗传性耳聋基因、染色体异常等妊娠风险因素筛查与评估入手,为夫妻一方是耳聋患者,或家族中有先天性耳聋病史以及有意愿进行耳聋风险评估的正常孕妇提供耳聋基因...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...试。”终止致病性突变基因在家系中传递据悉,多囊肾是遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...,然而检查后医生发现,浩浩患上的是Usher综合征,也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最...……更多
三亚首家儿童血液肿瘤科开科
...她再也不需因病依靠定期输血维系生命,她及其家庭燃起新希望。重型地中海贫血患儿小宜康复后向上海儿童医学中心海南医院|三亚市妇女儿童医院医护人员送锦旗。 通讯员 侯文琪 摄据悉,三亚市妇女儿童医院血液肿瘤科是...……更多
...见病的治疗手段包括调节饮食、替代疗法、孤儿药治疗和基因治疗等,比如最多见遗传性代谢缺陷,病人因遗传变异致体内合成的酶或蛋白质缺乏,导致代谢缺陷,明确病因诊断后,可以尽早有针对性地实施饮食调节、补充或替...……更多
新研究:基因编辑疗法可改善遗传性眼病患者视力
...电“莱伯氏先天性黑蒙症10型(LCA10)”是一种较罕见的遗传性眼病,患者会因视网膜病变而失明。美国俄勒冈卫生科学大学日前发表公报说,一种基因编辑疗法在治疗该病的临床试验中取得显著效果,约79%的受试者表现出可测...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
导语:提到遗传性血管性水肿很多人都会疑惑这是一种什么样的疾病,可以说在临床上是比较特殊的疾病,又被叫做遗传性C1抑制物缺乏症,英文简称为HAE。在1876年的时候,有一位英国的医生首次描述了这一临床症状,将这种...……更多
让罕见病更早被“看见”
...博士介绍,对于传统方式无法治疗的罕见病来说,细胞与基因治疗有望提供新的治疗途径。通过基因替代、基因编辑、基因修饰干细胞治疗等策略,让人体基因正常表达,以达到治疗效果。目前,该企业自主研发的用于治疗脊髓...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...瘤等。有肿瘤家族史一定患癌吗?肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤,更不代表一定会罹患肿瘤。刘俊田提示,遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性,且一般发病年龄较早,并在连续几代人中存在,如果有些家庭中有多代、多...……更多
得了多囊肾怎么办?如何治疗多囊肾病?日常做好7个管理
多囊肾,也称为多囊性肾病(PKD),是一种遗传性的肾脏疾病。这种疾病在全球范围内都有发生,且多数情况下会在成年早期或中期出现症状。多囊肾的主要特征是肾脏内形成多个充满液体的囊肿,这些囊肿会随着时间的推移...……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...、发育落后,以及肌张力低下的临床情况,这属于常见的遗传性病症,主要是通过药物进行治疗,为了让大家了解四氢生物蝶呤缺乏症怎么回事,现在给大家介绍一下。 一、四氢生物蝶呤缺乏症会出现异常症状,由多种病因构...……更多
肿瘤界争议:3类癌症不致命,或不该称为“癌”,无需过度治疗
...生活方式因素、环境因素等。虽然不是所有的癌症都具有遗传性,但有些癌症确实有明显的遗传倾向。首先,我们要了解癌症的遗传机制。某些基因的突变会增加个体患癌症的风险。这些基因被称为“肿瘤易感基因”。些基因的...……更多
首个青光眼基因编辑治疗临床试验启动
...所致青光眼的发病机制和治疗策略。团队成员滕羽菲聚焦基因治疗领域,通过探索不同递送载体对小梁网组织的基因编辑效率,对变异基因进行敲除,以达到根除病因的目的。在此基础上,结合由蔡宇伽团队开发的基于原创性基...……更多
此前,Verve向FDA提交临床试验申请时,FDA曾表示,需要看到更多的数据,以消除患者可能将编辑过的基因传递给子代的担忧。此外,FDA 要求提供更多关于人类细胞和非人类细胞之间效力差异、生殖系细胞编辑的风险,以及非肝...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...学筛查助力大病防治(图)主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前,李女士在天津医科大学肿瘤医院接受了左乳乳腺癌手术,十年后对侧乳房再次确诊乳...……更多
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杜晓丹烟台报道 通讯员刘雅菲6月12日,从烟台市住房公积金管理中心获悉,为规范个人住房公积金账户管理,提升为民服务质效
2024-06-12 23:06:00
既能“上天”也能民用!揭秘登月国旗背后的“烟台纤维”
钟建军烟台报道实习生赵文龙通讯员丁俞希6月4日,中国首次在月球背面独立动态展示国旗:嫦娥六号探测器携带的五星红旗在月球背面成功展开
2024-06-12 23:05:00
纪念章背后的重量,是逝去战友们共同的荣誉
赵原雪 马玉姝 张晓光 淄博报道纪念章的背后,是每一个经历过抗美援朝战争的人共同联结的记忆。那时的吕更文,还是个十七八岁的少年
2024-06-12 23:05:00
北大首钢医院贺利军教授济南会诊前列腺炎患者
3端午节期间,为了缓解患者节假日看病难的困扰,保证患者能在小长假空闲时同样获得及时、贴心的诊疗服务,山东东方男科医院假期期间(6月8日-10日)正常接诊
2024-06-12 23:05:00
本文转自:宝鸡日报街头善举彰显城市风采王怀宇文明是一座城市的幸福底色,更是一座城市的内在气质。近期,我市街头频频出现好人好事
2024-06-13 00:10:00
农行锦江南长城支行上门服务解老人燃眉之急
多彩贵州网讯(詹红广)近日,农行锦江南长城支行的一次上门服务,用实际行动解决了一位80岁老人的燃眉之急。老人姓张,家住铜仁万山茶店附近
2024-06-12 23:43:00
本文转自:淮安日报■通讯员 张德明本报讯 日前,洪泽区人民医院发布通知,给予家有高考、中考子女的职工享受“带薪陪考假”政策
2024-06-13 00:09:00
本文转自:滁州日报村医32年坚守 护航群众健康——记“安徽好人”汪春冰琚文汪春冰,全椒县石沛镇白庙村卫生室村医。一个药箱
2024-06-13 00:09:00
本文转自:淮安日报■通讯员 陈一鸣本报讯 为充分保障被害人的合法权益,最大程度地为人民群众追赃挽损,近日,洪泽法院举行涉电信网络诈骗犯罪案款集中发放活动
2024-06-13 00:09:00
小伙高考完来中考考点摆摊卖花:“主要是想增加社会经验”
延瑜 济南报道“蟾宫折桂”“一举夺魁”“一鸣惊人”……6月12日是济南中考首日,在济南电子机械工程学校考点外,一些陪考家长在帐篷下边乘凉
2024-06-12 23:07:00
玉屏人民医院端午假期连收三面锦旗
“粽”情端午,情谊满怀。端午假期,玉屏侗族自治县人民医院先后收获三面熠熠生辉的锦旗,它们的背后凝聚着医护人员的辛勤付出
2024-06-12 23:43:00
62岁的葛付云走路带风,脚步轻快,衣着朴素,脸上满是和煦的微笑,精神头十足。居民婚丧嫁娶、社区大事小情,没有她不操心的
2024-06-13 00:43:00
本文转自:滁州日报本报讯 “我用的这套桌椅有十几年‘工龄’了,现在‘脚’走不动了,‘脸’也擦不白净了,这回终于可以退休了
2024-06-13 00:09:00
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奔跑不息的核电女“黄金人”
本文转自:中国环境报奔跑不息的核电女“黄金人”——记中核国电漳州能源有限公司高级操纵员彭靖图为彭靖在进行教学工作。 受访者供图◆本报见习记者 程小雨“全国核电行业的女‘黄金人’有多少?”“24位
2024-06-13 00:16:00