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青岛妇女儿童医院为患者解决两个难题
鲁网7月22日讯李先生（化名）与妻子结婚多年却没有怀孕，在当地医院进行检查发现精液中没有精子。
李先生夫妇求子心切，抱着最后一丝希望，慕名来到青岛妇女儿童医院生殖医学中心实现“求子梦”。在查看报告以及查体后，生殖医学中心男科专家诊断，李先生是一位梗阻性无精子症患者。
这一类患者大多睾丸内精子正常，但由于各种原因导致排精通道梗阻，精液中无法找到精子。
传统治疗方法，是穿刺取精进行试管婴儿的方式为李先生解决生育难题。
但是，问题没有那么简单！
生殖中心团队经过讨论，认为李先生可能患有“先天性双侧输精管缺如” ，通常与CFTR基因变异相关。
如果遗传给新生儿，可表现为反复支气管感染和气道阻塞，胰腺分泌不足导致腹胀，消化不良以及先天性输精管缺如。
后续的基因检测印证了专家的判断！
确认李先生患有CFTR基因复合杂合变异导致的先天性输精管缺如，而妻子也携带一个致病性的CFTR基因变异，也就是说后代有50%的概率会发病——囊性纤维化疾病。
根据病情，生殖中心团队制定合理化治疗方案，进行第三代试管婴儿，通过基因筛查的方式规避风险。
三代试管技术是将精子和卵子在体外受精，再对发育成囊胚的胚胎滋养细胞进行活检，经PGT遗传学检测，筛选出不携带致病基因的胚胎，移植到准妈妈体内，从而降低流产及出生胎儿畸形的风险。
经过一年多的治疗，近日，李先生的妻子在青岛妇女儿童医院成功分娩一个健康男婴，夫妻俩多年的“生子梦”终于圆了。
生殖医学中心专家提醒您
如果患有常见的色盲、地中海贫血、多囊肾等由基因变异导致的先天性疾病，担心同样的病症会遗传给下一代，可以通过第三代试管婴儿进行阻断，生育健康后代。
祝愿每一个想要宝宝的家庭
都能迎来健康的小生命降临！
生殖中心介绍
青岛妇儿医院生殖医学中心是2001年全国首批13家（现全国500余家）准入实施人类辅助生殖技术的医疗机构，目前青岛地区唯一经批准完成人类辅助生殖技术项目“全覆盖”的医疗机构。
是胶东地区最早开展供精治疗的医疗机构，胶东地区首例第一代、第二代、第三代试管婴儿的诞生地，首例冻胚、冻精、冻卵、供精、供卵、夫精异地用精实施单位，首例睾丸取精、附睾取精、显微取精试管婴儿诞生地。
目前中心共实施人类辅助生殖技术3万余个周期，供精治疗约3000余周期。2023年标准人群妊娠率67.44%；2024年1-3月，第三代试管婴儿（PGT）临床妊娠率再创新高，达到87.5%。（通讯员 遇静）
责任编辑：刘亮亮
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快照生成时间：2024-07-22 17:45:02
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