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骨髓增生异常综合征（MDS）之所以被称为白血病的前期，主要是因为MDS是一种造血干细胞疾病，其特点是骨髓中的造血干细胞异常增生，导致血细胞数量和质量异常。这种异常增生可能进一步发展为急性或慢性白血病，因此MDS...……更多
2024-05-27 11:20:00白血,综合征,白血病,骨髓,前期,综合
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病，一般会涉及多个器官，临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤，导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺，以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
2024-06-05 17:03:00多发性,综合征,病因,内分泌,肿瘤,部位
...形态，使受精卵不易在子宫内膜着床。卵巢疾病多囊卵巢综合征是引起不孕最常见的问题之一。患多囊的人稀发排卵或无排卵，有50%～80%的可能会发生不孕。多囊最明显的几个症状是：月经不调、易胖、痤疮和多毛、不孕等。很...……更多
2023-11-23 08:49:00有关,子宫,卵巢,疾病,排卵,影响
...，因此也更容易理解。每周有4000至5000人收看。患有唐氏综合征的里德尔是节目主持人，克瓦赫海姆和几名非残疾的技术人员负责节目制作和编辑。据悉，TV BRA 并非唯一一家由学习障碍人士主持节目的电视台。冰岛和丹麦有类似...……更多
2024-10-22 17:18:00唐氏,挪威,障碍者,名记者,综合征,残疾
...患先天性心脏病（房间隔缺损），同时诊断努南（Noonan）综合征，这是导致她矮小的主要原因。据介绍，努南综合征发病率达1/2500～1/1000，这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复...……更多
2024-01-13 14:09:00身高,女孩,小轩,身高,检查,孩子
...：非常直观的看到子宫及附件的状态。染色体检查：MRKH综合征为染色体显性遗传，受多基因调控。始基子宫和幼稚子宫是一样的吗？不一样，幼稚子宫形态正常，宫腔体积偏小，有下丘脑垂体或低促以及性腺发育不良而导致的...……更多
2024-06-26 08:40:00子宫,幼稚,子宫,阴道,检查,发育
...肉嵌顿在肠管内，有的息肉出血，最终被诊断是黑斑息肉综合征。医生用肠镜多次对小希的息肉切除，一共经过4次内镜下微创治疗，切除110个胃肠道息肉，小希息肉明显减少，腹痛症状好转。黑斑息肉综合征是什么病？这是一...……更多
2023-03-06 20:59:00一文,息肉,黑斑,综合征,学习,综合
...异常的疾病，这些疾病会导致精子数量增多。例如，克氏综合征（Klinefeltersyndrome）是一种常见的睾丸生精细胞异常疾病，患者会产生过多的精子。垂体激素分泌失调：垂体激素是控制男性生殖系统的重要激素。如果垂体激素分...……更多
2023-12-14 17:05:00精子,男人,精子,生育,治疗,过多
...川省妇幼保健院生殖中心传来喜讯，一位曾深受Coffin-Siris综合征困扰的母亲向女士，在该院生殖医学中心团队的帮助下，通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术，成功诞下了一名健康的宝宝。这不仅是向女士家...……更多
2024-07-29 17:07:00三代,四川省,保健院,健康宝宝,四川,综合征
...名）是一位染色体相互易位的携带者，也是一名多囊卵巢综合征患者，这让她的怀孕之路异常艰难。为成功受孕，郭女士在当地医院接受了5次促排卵治疗，其中3次都成功受孕。但每当她满心欢喜地准备迎接小天使时，却一次次...……更多
2024-04-27 14:17:00浙南,三代,试管,首例,宝宝,三代
...频繁呕吐入院的，经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨（化名）突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐，父亲带着她辗转多家医院均难以确诊，紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点，此...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
...女儿，如果母亲患有卵巢多囊改变、高雄激素血症、代谢综合征（父亲有也会）等，都可能遗传给女儿并导致多囊。不会遗传给儿子
由于男孩没有卵巢，所以生儿子不会发生多囊，但也许会受到和多囊相关的其他异常影响，比...……更多
2024-04-25 08:43:00遗传,生育,关键,影响,高雄,卵巢
本文转自：黄石日报7岁女儿患有唐氏综合征，妈妈：想打造一个“唐宝之家”爱在“麦子烘焙”蛋糕店7年前，张雪的大女儿“歆歆”出生，后被诊断为唐氏综合征；3年前，张雪生下二胎，孩子同样也是“唐宝”，最终不幸夭...……更多
2024-05-20 07:39:00麦子,蛋糕,张雪,唐氏,蛋糕,综合征
...否顺利当然也和男人脱不了干系。胚胎停育的男方因素01染色体异常
胚胎前两个月发生停育，50%以上是由染色体异常导致的。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人体细胞染色体一共有23对，其中22对为常染色体，...……更多
2023-11-30 13:28:00爸爸,检查,精子,染色体,染色,胚胎
...血液中的DNA检测胎儿是否有染色体畸变的风险，如21三体综合征和18三体综合征，以及胎儿类似遗传性疾病的一些危险因素。唐氏筛查是一种常规的产前筛查方式，通过检测孕妇的血液中血清学指标，来评估胎儿是否存在唐氏综...……更多
2024-01-22 11:43:00超声,作用,应用,胎儿,超声,发育
...物治疗等。03内分泌疾病垂体性侏儒症、肥胖、生殖无能综合征、腺垂体功能减退症、先天性性腺不发育症、先天性生精不能综合征、垂体瘤或颅内感染等。所以，姐妹们，当久备不孕发生在自己身上时，一定要夫妻双方共同努...……更多
2024-08-29 15:07:00毛病,母亲,机会,男人,精子,睾丸
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，在童年和以后生活中进...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
多囊卵巢综合征(PCOS)是不孕门诊常见的疾病，表现为月经紊乱、不孕、肥胖、体毛较重等等。越来越多的研究发现，PCOS不仅仅影响女性怀孕，还与一系列影响健康的重大疾病密切关联。PCOS发病涉及到遗传和环境等因素的互相作...……更多
2024-07-10 16:29:00病因,遗传,影响,还是,卵巢,遗传
...化名）顺利出仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常，如唐氏综合征等遗传综合征，也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况：3. 疾病：如果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比综合症、苯丙酮尿症...……更多
2024-03-29 11:37:00筛查,心脏病,先天,心脏,心脏,心脏病
...以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变，而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...：非常直观的看到子宫及附件的状态。染色体检查：MRKH综合征为染色体显性遗传，受多基因调控。始基子宫和幼稚子宫是一样的吗?不一样，幼稚子宫形态正常，宫腔体积偏小，有下丘脑垂体或低促以及性腺发育不良而导致的幼...……更多
2024-01-25 16:39:00子宫,子宫,阴道,检查,发育,妇科检查
天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病，最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
2023-10-30 17:43:00综合征,关爱,天使,综合,综合征,综合
...声检查，医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度，作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性，减少了对孕妇和胎儿的风险。二、超声检查对胎儿的重要性①早期发现胎儿异常：超...……更多
2023-12-12 00:05:00超声,胎儿,孕妇,重要性,检查,胎儿
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...期缺陷类型，无明显的黄体功能。(二)未破裂卵泡黄体化综合征(LUFS)卵细胞未能从成熟卵泡中排出，卵泡继续黄体化并能产生孕酮。(三)多囊卵巢综合征(PCOS)缺乏芳香化酶人导致血清雄激素(塞酮雄烯二酮、脱氢表雄酮)水平明显升...……更多
2024-07-19 11:03:00不孕不育,裂痕,因素,原因,家庭,卵泡
...病及其他特殊菌群的感染等。03免疫因素包括抗磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮、封闭抗体、抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等相关自身抗体异常。04内分泌因素包括黄体功能异常、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能...……更多
2024-06-06 16:29:00情况,检查,抗体,因素,发育,精子
...恶性肿瘤的骨髓转移、淋巴瘤的骨髓浸润、骨髓增殖异常综合征、骨髓增生性疾病、缺铁性贫血、溶血性贫血、脾功能亢进和原发性血小板减少性紫癜。(三)提高某些疾病的诊断率利用骨髓液检验疟原虫、黑热病原虫、红斑狼疮...……更多
2024-03-01 08:33:00骨髓,检查,骨髓,检查,细胞,部位
...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常（如唐氏儿）、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常（胎儿全身水肿）等相关，且厚度越厚相关性越大，预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
2023-11-10 09:36:00检查,妈妈,检查,胎儿,超声,染色体
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
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