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父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
...代试管婴儿技术”。该技术可提升胚胎植入成功率,防止遗传病传递,切实保障新生儿生命安全和健康,提高出生人口素质。据悉,胚胎植入前遗传学诊断技术主要应用在试管婴儿过程中,融合生殖医学与遗传学的前沿技术,通...……更多
市妇幼保健院医学遗传工作再上新台阶
...基础研究和应用转化研究,完善基因检测技术平台,拓展遗传病筛查与干预项目,力争产出更多具有自主知识产权的科研成果,并全力培养一批高素质的专业人才,服务于广大人民群众的健康需求,降低出生缺陷发生率,提高人...……更多
小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病!专家提醒:有家族史者要早筛早诊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征,目前报道的其全球患病率约为5万分之一,属于临床罕见疾病。”王楠介绍,该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
他要让科学成果真正服务亿万人
...病他要让科学成果真正服务亿万人我国是人口大国,也是遗传病大国。用自己的技术,解决中国人的出生缺陷问题,这便是上海亿康医学检验所有限公司联合创始人兼首席执行官陆思嘉当年决定回国创业的初心。在第五届上海创...……更多
眼病关节病折磨祖孙三代多年,原是罕见遗传病
...德建议她进行全外显子二代测序,以探索是否存在单基因遗传病的可能。“患者的母亲、大哥确实有类似关节病,甚至更为严重,大哥因为双手、双膝的畸形而无法行走,长期卧病在床。一家人因此失去了劳动能力,严重影响日...……更多
TVB夫妇晒全家福庆儿子2岁生日,揭开罕见遗传病真相
...次公开了一张全家福照片,并勇敢揭露了儿子患上的罕见遗传病。郑俊弘和何雁诗曾是TVB同行,在经历恋爱风波后坚定走到一起,最终喜结连理。他们的儿子的出世给两家人带来了无限喜悦,作为一个备受关注的幸福家庭,对这...……更多
哪三种食物会导致肠息肉变肠癌,如何预防?
...可能会从上一代传到下一代的可能,其属于常染色体显性遗传病,是基因缺陷。在这种具有遗传性的家庭里,一旦双亲中有一人患上了息肉,那么他们的后代中就有半数会患上息肉并且有癌变的可能,而如果是双亲同时有肠息肉...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
胃癌最“青睐”的4类人,平时多注意
...的早期,可能会出现一些非特异性的症状,如腹部不适、食欲减退、嗳气等,但是,随着病情的进展,肿块会变得越来越明显,可能会被患者轻易地察觉到。食欲减退,体重明显下降胃癌是一种严重的疾病,它会导致食欲减退和...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
俄远东研究人员开发出一种用于诊断罕见遗传病的检测系统
...一种价格低廉的测试系统,该系统可快速识别无法治愈的遗传病—威尔逊-科诺瓦病。这种疾病被认为是一种罕见的疾病,这是由于细胞内铜输送紊乱及其在体内的堆积引起的,铜过量导致中枢神经系统和内脏严重病变。这种疾...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
...五十万分之一的疾病,在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。截至2023年2月,中国有2000多万罕见病存活患者,每年新增患者超20万。甘肃也是罕见病高发的地区,比如常见高发的罕见病有:苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩...……更多
29岁快乐小赵因遗传病去世!疑原生家庭致抑郁症,最后暴瘦烂嘴
近日,来自辽宁沈阳的年轻网红快乐小赵不幸离世,年仅29岁。他的故事引发了众多网友和友人的关注和感慨,让人们深刻认识到生命无常,家庭不和睦、事业挫折和遗传疾病等因素都可能对一个人的命运产生影响。快乐小赵以...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
郑俊弘何雁诗儿子患病!网友惊问:罕见遗传病为何找上他?
各位网友,近日,TVB男艺人郑俊弘和何雁诗这对明星夫妇公开了他们的生活最新动态,不幸的是,这次分享的内容带着一些忧愁。在儿子迎来2岁生日之际,这对夫妻首次向公众透露了他们的小宝贝不幸患上了一种罕见的遗传性...……更多
哪些眼病会遗传给孩子,你一定要知道,家长们更要提前知晓
...青光眼是世界第二大致盲性眼病,青光眼发病具有多基因遗传病的特征,由于青光眼有多种类型,其遗传方式也有所不同。2、视网膜色素变性(夜盲症)视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表...……更多
...择,挽救了孩子和家庭的命运。出生19天筛查出凶险罕见遗传病时间回到两年前,贝贝出生后约19天,贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话,被告知贝贝的新生儿筛查结果提示,孩子可能患有脊髓性肌萎缩症(...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
...蜗植入手术。“临床研究表明,平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异,尽管携带者并不发病,却可能将致病基因遗传给下一代。如果在孕前或孕早期进行基因筛查,就能预知疾病的发生风险,通过胚胎植入前诊断或产前...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...我所在的遗传医学中心,做基因检测的情况,常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展,基因检测技术在医疗领域...……更多
...儿治疗临床应用的安全性,为不孕不育疑难患者或线粒体遗传病携带者带来曙光,但该项技术的应用推广还有待法律和伦理的进一步论证及完善。 ……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...省首家亚专科齐全的辅助生殖机构,在不孕不育的治疗、遗传病的筛查及产前诊断方面均居全省领先及国内先进水平;另外,该科率先在海南省开展胚胎植入前遗传学诊断、卵母细胞辅助激活技术、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸...……更多
海南又一家医院获准“第三代试管婴儿技术”试运行
...用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率,同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦,减轻患者的经济负担。南海网...……更多
为什么会长胖?不是因为多吃少动,而是这3点重要的事
...有私人时间,每天的埋头苦干,不断压缩运动的时间。而食欲还丝毫没有受到影响,每当遇到高兴或抑郁的时间,往往还都会用吃来解决,最终都容易造成报复性的肥胖。但这并不是绝对的,长胖的原因还有很多,尤其是这几点...……更多
婚前健康检查必备!发现这4种疾病,结婚前需深思熟虑
...前检查项目包括常规体检、生殖系统检查、传染病筛查和遗传病筛查等。传染病筛查是婚前检查中非常重要的一环。传染病如乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等,不仅会影响婚姻质量,还可能传染给伴侣和未来的子女。因此,在婚前...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...者的各种求助和请求:试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传病、慢性病,甚至太内向的性格和不稳定的情绪?以第三代试管婴儿为代表的辅助生殖技术,已经能最大程度规避单基因遗传疾病及染色体结构或数目异常,有的专家...……更多
移植猪器官,用病毒抗癌,2022年的这些最强医学突破,很伟大
...下去,就能彻底治愈B型血友病!B型血友病是一种出血性遗传病,病人因为先天遗传的基因缺陷,肝脏无法制造凝血因子IX,会出现血液凝固障碍,一点轻微的外伤便会出血不止。过去,B型血友病患者只能靠定期注射凝血因子维...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略,目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,一次性筛查400多种隐性和显性遗传病,帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险,从源...……更多
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夏日炎炎,四道药膳帮助改善脾胃功能
夏日炎炎,很多人会出现胃口不好、胃部不适的症状,中医将这类症状称为“胃中嘈杂”,也就是脾胃功能失调。今天,教大家制作四道改善脾胃功能的美食~快来试试吧! 来源:上海发布
2024-07-15 11:28:00
“头伏不补,伏天受苦”,记得吃4样扶阳食物!
今年的三伏天从7月15日开始,这标志着我们将要经历一段高温、高湿的日子。古语有云:“头伏不补,伏天受苦。”这句话提醒我们
2024-07-15 11:38:00
老泄残精,人穷寿尽?50岁过后,这3关要把好
李先生今年53岁,是一个幸福的家庭主人。他和妻子结婚30多年了,感情一直很好,但最近他却发现自己的身体出现了一些问题。每次和妻子亲热
2024-07-15 11:40:00
警惕心梗和脑梗!这些信号,早发现早治疗能保命
血液粘稠又叫为血稠,又名叫高粘稠血症。它会导致很多慢性病,如冠心病、如脑中风、如肾动脉硬化等等,包括高血压、胆结石等疾病也跟血液粘稠有关
2024-07-15 11:40:00
这些食物是人体的“血管清洁工”!每天吃一点,血液循环更健康
生活环境的污染,以及人们不良的生活方式、嗜好等,往往会对人体产生不利影响,,危害着人们的健康。血液是滋养身体的源泉,它流遍全身的组织和器官
2024-07-15 11:41:00
每天都刷牙,为啥牙齿还是又黑又黄?
我们会发现,在日常生活中,好看的人不仅美目挺鼻,牙齿也是他们的一个加分项;如果长得没那么好看,但笑起来好看,那么也会给人一种很舒服的感觉
2024-07-15 11:42:00
常吃用酵母制作的食物对身体有害?
酵母是一种常见的微生物,被广泛应用于食品加工中,尤其是面包、馒头等面食的制作过程中。酵母能够发酵面团,使其蓬松、口感更佳
2024-07-15 11:43:00
枸杞的黄金搭档被发现,经常一起泡水喝,赶走湿气!
生活变好的同时,生活节奏也变快了,还出现了比较多的坏习惯,时间久了,就给身体带来了相关问题。就比如说湿气重这个问题,以前好像没有那么严重
2024-07-15 11:43:00
哪个时间段喝水好?喝水时该注意什么?别喝错
俗话说“水是生命之源”,多喝水有助于身体健康,正确喝水,能够改善身体,不仅需要关注喝水的量,而且需要关注喝水的时间,确实存在最佳喝水时间
2024-07-15 11:44:00
身体出现这种现象,很有可能说明你不再适合饮酒
我国的酒文化历史悠久,自古以来,人们就有“把酒言欢”、“不醉不归”的传统。即便到了现代,酒仍然在我们的生活中占据着重要位置
2024-07-15 11:45:00
俗语“人睡三觉,命比纸薄”,指的是哪三觉?
睡觉是维持身体健康一种方式,一个好的睡眠能让你精力充沛,让受损的器官得到修复,还能够提高工作和学习的效率。对于上了年纪的人来说
2024-07-15 11:46:00
身体好不好,看看手指就知道!你若有这5个“表现”,就偷着乐吧
我们常说十指连心,说明手指对人体的重要性,其实手指还是人体血液回流的起点之一,在中医眼里,手指的变化则可能是疾病的征兆
2024-07-15 11:48:00
睡觉时,身体若出现4个表现,可能是肝已病变!
人们经常说养肝就是养命,这是有依据的,因为肝脏具有多项功能,如参与新陈代谢、解毒排毒等,一旦肝脏受到损伤,发生病变,全身都可能会受到影响
2024-07-15 11:49:00
为啥要测空腹血糖和餐后血糖?空腹、餐后血糖分别多少算正常?
血糖高的问题,在现代生活中发生率很高,随着时代的发展,发现糖尿病逐渐年轻化。出现问题以后,最重要的事情就是控制血糖。关于糖尿病
2024-07-15 11:50:00
心衰难长寿!心脏发出的抗议,身体早有表现,别漠视
心脏是人体的起搏器,也是一个泵,可以将血液输送到身体的各个部位。若是有一天,泵出现问题,就会影响到血液的输送,心脏能力也就会变弱
2024-07-15 11:52:00