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罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的...……更多
...才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病,建立健全县级能筛查、地(州、市)能诊断、自治区能指导的出生缺陷防治网络,实现新生儿疾病筛查、诊断、...……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...苯丙氨酸血症的一种亚型,属于常染色体遗传性病症,和苯丙酮尿症,同属于高苯丙氨酸血症,是截止21世纪初为止,已经确认的5000~6000种人类的疾病,这属于罕见的遗传代谢病之一,主要是会对患者的神经系统造成很大的损害...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
崂山区强化出生缺陷预防 助力市民优生安生
...携带致病性变异的高风险夫妇5对,包括肝豆状核变性、苯丙酮尿症、眼皮肤白化病Ⅰ型等严重遗传病。近期有1对夫妇怀孕后经产前诊断,确诊胎儿为肝豆状核变性,已采取相关措施,有效避免了因缺陷儿出生对家庭和社会造成...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...病筛查的主要病种包括先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。 新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...查项目主要有三项筛查,分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查,这三种疾病都是引起智力低下的主要原因,但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗,其智力和体格发育可以达到正常水平。 ……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
兵团出台出生缺陷防治能力提升计划
...人群覆盖率分别保持在70%和80%以上,产前筛查率达到90%,苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。《实施方案》...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...防包含进行性肌营养不良、耳聋、血友病、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略,目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,一次性筛查400多种隐性和显性遗传病...……更多
轮椅上的他考343分:和妈妈相拥哽咽
...出预期,很满意。公开报道显示,19岁的考生罗睿燊患有苯丙酮尿症和杜氏肌营养不良,有医生曾说他可能活不过18岁。然而,坚强的罗睿燊却在19岁这一年打破预言并完成高考,这一举动感动众多网友,大家一起祝福罗睿燊。据...……更多
...筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最好的干预方式是...……更多
阿斯巴甜你了解多少?到底是甜蜜诱惑还是健康隐忧?
...、焦虑和其他不适症状。特别是一种罕见的遗传疾病——苯丙酮尿症患者,会因为无法正常代谢苯丙氨酸而受到影响。 许多人选择阿斯巴甜作为减肥策略的一部分,理由很简单:减少糖分摄入,降低总热量,以期达到体重下降...……更多
...在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上,又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。目前“4种免费筛查升级为52...……更多
中新健康|上海强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断 筛查病种增加至15种
...称:管理办法),上海在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上,增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A...……更多
...入开展三级预防,减少先天残疾发生。采用适宜技术开展苯丙酮尿症等疾病筛查,规范开展新生儿听力筛查、早产儿视网膜病变筛查、新生儿先天性心脏病筛查,并加强筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预。《方案》还明确...……更多
...子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见,但先天性心...……更多
不负万千家庭生命之“约”
...试管婴儿),可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等),目前已完成2000余周期,临床妊娠率70%以上。同时开展夫妇双方携带者筛查,可有效识别遗传风险、提前干预,避免生育遗传病患儿。从2001年西北妇女儿...……更多
全程守护PKU健康公益行(临沂站)活动在临沂市妇幼保健院启动
...心临沂医院内分泌遗传代谢科常驻专家常国营及32个PKU(苯丙酮尿症)儿童家庭参加,活动由医院医务部主任孙晓琳主持。刘迎恩在致辞中介绍,医院作为临沂市新生儿疾病筛查中心、临沂市新生儿疾病筛查质量控制中心,是国...……更多
...入出生缺陷综合防治,并逐步扩大范围。我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持,逐步扩大筛查病种,鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查,采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段,可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优...……更多
吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
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