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罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的...……更多
...才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病,建立健全县级能筛查、地(州、市)能诊断、自治区能指导的出生缺陷防治网络,实现新生儿疾病筛查、诊断、...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
崂山区强化出生缺陷预防 助力市民优生安生
...携带致病性变异的高风险夫妇5对,包括肝豆状核变性、苯丙酮尿症、眼皮肤白化病Ⅰ型等严重遗传病。近期有1对夫妇怀孕后经产前诊断,确诊胎儿为肝豆状核变性,已采取相关措施,有效避免了因缺陷儿出生对家庭和社会造成...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...病筛查的主要病种包括先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。 新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...查项目主要有三项筛查,分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查,这三种疾病都是引起智力低下的主要原因,但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗,其智力和体格发育可以达到正常水平。 ……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...防包含进行性肌营养不良、耳聋、血友病、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略,目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,一次性筛查400多种隐性和显性遗传病...……更多
...筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最好的干预方式是...……更多
阿斯巴甜你了解多少?到底是甜蜜诱惑还是健康隐忧?
...、焦虑和其他不适症状。特别是一种罕见的遗传疾病——苯丙酮尿症患者,会因为无法正常代谢苯丙氨酸而受到影响。 许多人选择阿斯巴甜作为减肥策略的一部分,理由很简单:减少糖分摄入,降低总热量,以期达到体重下降...……更多
...在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上,又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。目前“4种免费筛查升级为52...……更多
...入开展三级预防,减少先天残疾发生。采用适宜技术开展苯丙酮尿症等疾病筛查,规范开展新生儿听力筛查、早产儿视网膜病变筛查、新生儿先天性心脏病筛查,并加强筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预。《方案》还明确...……更多
...子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见,但先天性心...……更多
不负万千家庭生命之“约”
...试管婴儿),可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等),目前已完成2000余周期,临床妊娠率70%以上。同时开展夫妇双方携带者筛查,可有效识别遗传风险、提前干预,避免生育遗传病患儿。从2001年西北妇女儿...……更多
全程守护PKU健康公益行(临沂站)活动在临沂市妇幼保健院启动
...心临沂医院内分泌遗传代谢科常驻专家常国营及32个PKU(苯丙酮尿症)儿童家庭参加,活动由医院医务部主任孙晓琳主持。刘迎恩在致辞中介绍,医院作为临沂市新生儿疾病筛查中心、临沂市新生儿疾病筛查质量控制中心,是国...……更多
...入出生缺陷综合防治,并逐步扩大范围。我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持,逐步扩大筛查病种,鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查,采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段,可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优...……更多
吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
河南省人民医院经五路院区揭牌
...妇免费做胎儿单基因病诊断(血友病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症)。 ……更多
四海普益,健康世界!鲁南制药海普益®重磅上市
...院王晓玲教授、中日友好医院王琨蒂教授、北京大爱天使苯丙酮尿症关爱中心赵宁会长应邀参加海普益®上市会启动仪式。顾学范表示,鲁南制药能在了解我国患者用药无法得到满足的信息后,毅然立项研发本品,潜心钻研,体...……更多
免费筛查 河南切实提升妇女儿童健康保障水平
...的医学处置。在新生儿疾病筛查方面,河南共完成新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查66.89万例、听力筛查66.72万例,均超额完成年度目标任务。河南省民政厅二级巡视员李本谦介绍,河南目前共有城乡低保对象306.3...……更多
为什么会出现先天性心脏病?怀孕时如何筛查?日常注意这7点!
...果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比综合症、苯丙酮尿症等,可能会增加婴儿患先天性心脏病的风险。4. 某些药物:如果孕妇服用了某些处方药物或非法药物,如锂、抗癫痫药、视黄醇类药物(如异维A酸)、某些抗抑...……更多
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误区一:极端节食有些人在追求快速减肥的心态下,选择极端节食方法,如完全不吃主食、只吃水果蔬菜、长时间禁食等。然而,极端节食会导致身体营养摄入不足
2024-08-03 10:40:00
一文讲清:糖尿病脚变黑究竟是怎么回事?
糖尿病,作为一种常见的慢性疾病,给糖友的生活带来了诸多不便和困扰。其中,糖尿病脚变黑是一个不容忽视的情况,它可能预示着病情已经发展到了较为严重的阶段
2024-08-03 10:43:00
经常散步对身体好不好?提醒:人过了50岁后,请注意这6点
随着年龄的不断增长,身体的各个方面都开始出现一定程度的衰退,包括身体机能以及代谢都会减弱,这也提醒我们需要注重更加健康的生活方式
2024-08-03 10:49:00
糖尿病食谱--扇贝肉炒蒜薹
材料:扇贝肉、蒜薹、生姜、大葱、植物油、盐、蚝油、鸡精、酱油或生抽做法:1.扇贝肉去内脏洗净;蒜薹切段;姜切片;葱切葱花备用
2024-08-03 11:37:00
癌症能否会传染,与癌症患者一起生活需谨记的事情
癌症作为致死率较高的疾病一直都非常令人害怕。对于癌症的主要发病原因还不是非常的明确,但它的诱发原因还是有很多,比如环境
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宁津县人民医院:炎热夏季,小心心脏“闹脾气”
一提到心梗的高发季节,多数人首先想到的是冬季。然而,事实上夏季心梗的发病率也呈上升趋势。近几日高温持续,宁津县人民医院介入导管室已接诊了多例急性心肌梗死患者
2024-08-03 12:23:00
想身体变好,常吃以下食物,软化血管,降血糖排血毒,肌肤细腻
鸟语花香,清新自然,很多人选择在这种时候出门游玩。但是,大家在享受生活的时候,还应该多注意保重自己的身体,尤其越来越热的天气
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经常出汗是肾虚?提醒:4种盗汗的疾病,男人不妨对照自查
对于男性来说经常大量出汗并非好事,因为人体保持健康,一般在闷热的环境下才会出汗,如果男性莫名大量出汗,没有高温影响或者运动散发热量而莫名出汗
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注意!四个早餐误区要改变
早餐是一天中最重要的一餐,它不仅提供了身体所需的能量,还为一天的工作和学习打下基础。然而,很多人对早餐的认识存在误区,这些误区可能会影响我们的健康
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深蹲是一项非常有效的全身运动,不仅能锻炼腿部肌肉,还能提升核心力量,促进新陈代谢。每天坚持100个深蹲,对于身体会有哪些具体的变化呢
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海鲜虽好,但不能与这4类食物搭配吃
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