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gitelman综合征是什么疾病
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病,通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起,在婴幼儿期大多数不会出现临床表现,一般在青春期或者是成年之后会发病,发病的年龄比较晚,并且...……更多
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型,累及哪些部位?主要的病因是什么?
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病,一般会涉及多个器官,临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤,导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺,以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
骨髓增生异常综合征为什么被称为白血病的前期?
骨髓增生异常综合征(MDS)之所以被称为白血病的前期,主要是因为MDS是一种造血干细胞疾病,其特点是骨髓中的造血干细胞异常增生,导致血细胞数量和质量异常。这种异常增生可能进一步发展为急性或慢性白血病,因此MDS...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
...NA病毒,最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上,朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现,患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
六旬大爷总晕厥 竟是患遗传疾病
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征,并为其成功实施ICD(植入型心律转复除颤器)。在长达数十年的求医历程中,朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久,他来到哈尔滨市第一医院就诊,心内...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进...……更多
MDS基础知识:揭秘“隐形”血液病
...步,享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征(MDS)而日渐消瘦、精神不振的老人,现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS,一种影响骨髓正常功能的慢性病,长期以来一直是医学界的难题...……更多
19厘米“血瘤”濒临破裂 24岁小伙“拆弹”获重生
...军已能正常下地行走。 文/图半岛全媒体记者齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军遗传了马凡氏综合...……更多
黑斑息肉综合征是什么病?如何预防?一文学习下
...肉嵌顿在肠管内,有的息肉出血,最终被诊断是黑斑息肉综合征。医生用肠镜多次对小希的息肉切除,一共经过4次内镜下微创治疗,切除110个胃肠道息肉,小希息肉明显减少,腹痛症状好转。黑斑息肉综合征是什么病?这是一...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
睡觉时总在凌晨3、4点醒来,有可能是抑郁症的征兆
...征兆。二:睡觉时总在凌晨3、4点醒来,有可能是更年期综合征更年期综合征,简单来说是指女性在绝经前后因体内激素分泌异常而引发的一系列症状。女性们都知道绝经是每个女性都必须经历的生理过程,只是绝经的时间有所...……更多
20天内断崖式衰老 女性莫轻视这种疾病
... 此外,卵巢早衰的女性还会出现如先天性卵巢发育不良综合征(Turner综合征)常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常等,可能还伴发肾上腺和甲状腺功能减低、复发性流产等。 ●这病可以治愈吗? 卵巢早衰是不可逆的,目...……更多
女子肠子里查出几百颗息肉却毫无感觉 该病与遗传有很大关系还会引起癌变
...释,息肉病包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、Peutz-Jeghers综合征(PJS)、幼年性息肉病、Cowden病、Cronkhite-Canada综合征、Gardner综合征、Turcot综合征等。大部分息肉病与遗传因素有关,同时与环境因素、饮食习惯相关。此外,息肉病...……更多
孩子脸部、手脚长黑斑 专家:警惕癌变!
...吐。经诊断,他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍,该病常见于儿童与青少年,可导致严重肠套叠和癌变,定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13岁女孩小雨(化名)...……更多
发生胎停流产怎么办?别慌,2步揪出“元凶”!
...状腺功能异常、黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、糖尿病以及胰岛素抵抗等导致的,因此,对有复发性流产病史的患者应进行以下检查:性激素六项检查、甲状腺功能检查、空腹血糖筛查;葡萄糖耐量试验和胰岛...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
原来高血压不止一种!7种分型方法,一次讲清楚!
高血压是以体循环动脉压持续升高为主要表现的心血管综合征。《2023年中国高血压防治指南修订版》指出:高血压的治疗应涵盖以下三方面的内容:① 针对血压升高本身的降压治疗(分级);② 针对高血压的病因的纠正和治...……更多
反复咳嗽10年求医无果 抽丝剥茧助花季少女治好罕见病
...病一定要想到,分别是:弥漫性泛细支气管炎、纤毛不动综合征和囊性纤维化。”那么,到底是哪一种疾病呢?专家团队仔细讨论分析病情后,为患者做了疾病相关位点的基因检测。最终,结合临床、影像、基因检测和皮肤汗液...……更多
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞异常增殖的疾病
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中,常见的基因突变涉及多个基因,其中一些常见的包括:1.TP53基因突变:TP53是一个肿瘤抑制基因,在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
霍奇金淋巴瘤噬血细胞综合征是什么病?了解下
霍奇金淋巴瘤噬血细胞综合征是继发性噬血细胞综合征的一种类型。噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是一种原发或继发性淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖,分泌大量炎性细胞因子...……更多
天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
...RET基因突变。据了解,MEN2是一种罕见的神经内分泌癌症综合征,是有明显家族倾向的显性遗传性疾病。这种病会有多个内分泌腺发生肿瘤,出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型为主的临床综合...……更多
刚结婚还没生娃,怎么就卵巢早衰了?
...(FSH)和黄体生成素(LH)升高,而以雌激素降低为主的综合征。卵巢早衰的原因有哪些?1.免疫因素 约占20%,在血中可以检出卵巢抗体,这类卵巢早衰患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎,先天性体中...……更多
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断,确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止,全球仅报道100余例。据介绍,伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现,如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不...……更多
怀不上不一定是病了,还可能和这5个习惯有关
...形态,使受精卵不易在子宫内膜着床。卵巢疾病多囊卵巢综合征是引起不孕最常见的问题之一。患多囊的人稀发排卵或无排卵,有50%~80%的可能会发生不孕。多囊最明显的几个症状是:月经不调、易胖、痤疮和多毛、不孕等。很...……更多
常见的静脉畸形也有不常见的分型!
...身不同部位,主要累及皮肤和消化道,它是蓝色橡皮疱痣综合征(Bluerubberblebnevussyndrome,BRBNS)。二代基因测序以及分析分型颠覆了以往对静脉畸形的认识,开始对静脉畸形的系统分子分型以及靶向用药精准治疗进行了有效的探...……更多
为什么会出现先天性心脏病?怀孕时如何筛查?日常注意这7点!
...性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常,如唐氏综合征等遗传综合征,也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况:3. 疾病:如果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比综合症、苯丙酮尿症...……更多
肾癌 悄然盛开的恶魔之花
...越差。什么样的人群易好发肾癌1.有家族性肾细胞癌遗传综合征的患者,如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话,孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者,以及这些患者的直系亲...……更多
...打击不小。老张一家的症状让医生高度怀疑,可能是林奇综合征。在他的建议下,老张和两个儿子进行了基因检测,结果印证了猜测。医生解释,林奇综合征,又称遗传性非息肉性结直肠癌,是一种由错配修复基因缺陷导致的,...……更多
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中国在牙齿矫正领域不断取得新突破(新视野)
本文转自:人民日报海外版马雁崧《 人民日报海外版 》( 2024年07月02日 第 09 版)您身边有小朋友在戴牙套整牙吗
2024-07-02 03:36:00
溃疡性结肠炎,根本问题可能在肝
这张方子并不是我自己钻研出来的,是很多年前,我去下乡时,有位中医给我的。那时,我还在中山大学读书,时不时老师就会带我去采买中药
2024-07-01 13:09:00
胃癌都是吃出来的,有没有这些饮食习惯,你心里没点数吗?
很多人总以为癌症离自己很远但现实是胃癌从来都不会嫌你年轻我国每年新发胃癌超40万人占到全球新发病例总数的42%作为我国发病率第二高的癌症胃癌几乎是被“喂”出来的烧烤
2024-07-01 13:08:00
从胃炎到胃癌,这些事实你都知道吗?
从胃炎到胃癌,这些事实你都知道吗?胃炎是一种常见的消化系统疾病,因其与胃癌的发生存在一定的关联性,不少患者视其为“洪水猛兽”
2024-07-01 13:35:00
感冒发烧只会吃退烧药、抗生素,这是非常错误的治疗方法
为什么你的感冒总是不容易好?感冒发烧就只会吃退烧药、抗生素,这是非常错误的治疗方法!对大多数人来说短期的发烧是有帮助的
2024-07-01 13:58:00
便秘排便困难怎么办?有了它轻松解决难题
李先生最近处于职业空窗期中,刚辞掉上一份工作,打算在家休息一个月,没想到还休息出毛病来了:“我便秘了!究竟便秘排便吃什么好啊
2024-07-01 17:05:00
肠胃不好怎么调理?这个上班族的“通病”该拿它怎么办?
《2023打工人胃健康洞察报告》中显示,94%的受访人群(曾)有过胃部不适症状,73%的受访人群(曾)确诊过功能性消化不良等胃肠道疾病
2024-07-01 17:06:00
乌梅汤来啦!另有多款其他中药代茶饮和泡脚方可选
江南时报讯 最近,一剂乌梅汤,火爆大江南北,并成为打败各种奶茶、咖啡、饮料的新晋“网红”,其实中药养生茶饮由来已久,远不止乌梅饮一种哦
2024-07-01 17:10:00
人参皂苷必须长期服用?停止服用反弹真相!
什么时候开始服用人参皂苷效果最佳?关于何时开始服用人参皂苷,许多朋友都感到困惑。其实,从病人确诊之初到治疗过程中的任何阶段
2024-07-01 17:18:00
本文转自:人民网-安徽频道乡村振兴,生态宜居是关键。近年来,长丰县吴山镇四墩村积极探索“党建+生态”治理模式,用红色引领绿色发展
2024-07-01 17:30:00
了解霍乱,做好防控,捍卫公共卫生
科普专家:裴婕科普单位:唐山市疾病预防控制中心传染病防制所(疾病控制)霍乱,这个古老而又令人畏惧的疾病,在人类历史上曾多次肆虐
2024-07-01 17:39:00
体外冲击波碎石术后需注意哪些事项?
科普专家:王亚楠单位:中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院由于日常生活中饮食不注意、运动量缺乏导致患上了结石,加之随着天气的变化
2024-07-01 17:40:00
看名医不远行 郑州市中心医院特邀斜弱视专家丁娟来院坐诊
为方便郑州市民朋友就诊,在家门口享受到国内知名眼科专家的诊疗服务,郑州市中心医院特邀天津眼科医院斜弱视专家博士丁娟于于7月6日(周六上午)到本院坐诊
2024-07-01 17:40:00
杭集大健康美力森以核心优势赋能合作伙伴,共筑健康产业未来
随着我国“人口拐点”的来临,健康市场的发展趋势,也迎来了较为深刻的变化。无论是技术创新路径,还是基础服务模式,都逐步走上了“转型升级”的发展道路
2024-07-01 17:40:00
沧州运河区:“四季村晚”唱响乡村文明新风尚
本文转自:人民网-河北频道移风易俗理论宣讲拉开“四季村晚”序幕。赵雪聪摄近日,沧州市运河区“四季村晚”活动走进辖区小王庄镇何家场村
2024-07-01 23:02:00