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gitelman综合征属于一种家族性的遗传病，通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起，在婴幼儿期大多数不会出现临床表现，一般在青春期或者是成年之后会发病，发病的年龄比较晚，并且...……更多
2023-04-30 21:29:00综合征,疾病,综合,患者,症状,染色体
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病，一般会涉及多个器官，临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤，导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺，以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
2024-06-05 17:03:00多发性,综合征,病因,内分泌,肿瘤,部位
骨髓增生异常综合征（MDS）之所以被称为白血病的前期，主要是因为MDS是一种造血干细胞疾病，其特点是骨髓中的造血干细胞异常增生，导致血细胞数量和质量异常。这种异常增生可能进一步发展为急性或慢性白血病，因此MDS...……更多
2024-05-27 11:20:00白血,综合征,白血病,骨髓,前期,综合
...NA病毒，最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上，朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现，患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征，并为其成功实施ICD（植入型心律转复除颤器）。在长达数十年的求医历程中，朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久，他来到哈尔滨市第一医院就诊，心内...……更多
2024-05-17 10:48:00大爷,遗传,疾病,二科,综合征,大爷
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，在童年和以后生活中进...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
...步，享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征（MDS）而日渐消瘦、精神不振的老人，现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS，一种影响骨髓正常功能的慢性病，长期以来一直是医学界的难题...……更多
2024-04-05 17:43:00血液病,基础知识,血液,基础,知识,骨髓
...军已能正常下地行走。 文/图半岛全媒体记者齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军遗传了马凡氏综合...……更多
2024-01-13 00:18:00小伙,马凡氏,血管,主动脉瘤,综合征,主动
...肉嵌顿在肠管内，有的息肉出血，最终被诊断是黑斑息肉综合征。医生用肠镜多次对小希的息肉切除，一共经过4次内镜下微创治疗，切除110个胃肠道息肉，小希息肉明显减少，腹痛症状好转。黑斑息肉综合征是什么病？这是一...……更多
2023-03-06 20:59:00一文,息肉,黑斑,综合征,学习,综合
...绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。苏喆表示，小胖威利综合征患...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
本文转自：贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...征兆。二：睡觉时总在凌晨3、4点醒来，有可能是更年期综合征更年期综合征，简单来说是指女性在绝经前后因体内激素分泌异常而引发的一系列症状。女性们都知道绝经是每个女性都必须经历的生理过程，只是绝经的时间有所...……更多
2023-10-09 09:48:00征兆,抑郁症,醒来,小丽,抑郁症,症状
... 此外，卵巢早衰的女性还会出现如先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征）常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常等，可能还伴发肾上腺和甲状腺功能减低、复发性流产等。 ●这病可以治愈吗？ 卵巢早衰是不可逆的，目...……更多
2024-01-11 07:25:00断崖,衰老,疾病,女性,卵巢,女性
...释，息肉病包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、Peutz-Jeghers综合征（PJS）、幼年性息肉病、Cowden病、Cronkhite-Canada综合征、Gardner综合征、Turcot综合征等。大部分息肉病与遗传因素有关，同时与环境因素、饮食习惯相关。此外，息肉病...……更多
2024-06-22 07:23:00息肉,癌变,肠子,遗传,女子,感觉
...吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13岁女孩小雨（化名）...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
...状腺功能异常、黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、糖尿病以及胰岛素抵抗等导致的，因此，对有复发性流产病史的患者应进行以下检查：性激素六项检查、甲状腺功能检查、空腹血糖筛查；葡萄糖耐量试验和胰岛...……更多
2023-04-21 08:49:00元凶,怎么办,妊娠,染色体,胚胎,染色
...陈女士（化名）在医院得知，腹中胎儿被检出嵌合体超雄综合征。7月20日，“超雄”等相关话题冲上热搜，引发网友热议。01胎儿显示“超雄”，网友劝打掉据陈女士发布的临床报告单显示，她已怀孕25+5周。临床症状描述为：胎...……更多
2024-07-23 10:35:00综合,综合体,综合征,综合征,染色体,综合
...林先生拿着结果再次来到了医生诊室。不出所料，是克氏综合征。他的体内多了条X染色体，这下一切都说得通了，从小秀气的长相、不明显的第二性征等等……夫妻二人听到消息后脸色瞬间就变了，第一时间关心的不是自己的...……更多
2024-09-02 01:13:00染色体,染色,妻子,多年,男子,医生
溶血尿毒综合征起病急、进展快、预后差，早期诊断极为关键。近日，青大附院儿童肾脏风湿免疫科、儿童重症医学科、输血科等多学科协作，成功救治一名患有溶血尿毒综合征的危重患儿。近日，家长带着5岁的花花（化名）...……更多
2024-09-13 11:32:00综合征,综合,患儿,肾脏,免疫科,免疫
...频繁呕吐入院的，经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨（化名）突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐，父亲带着她辗转多家医院均难以确诊，紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点，此...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
高血压是以体循环动脉压持续升高为主要表现的心血管综合征。《2023年中国高血压防治指南修订版》指出：高血压的治疗应涵盖以下三方面的内容：① 针对血压升高本身的降压治疗（分级）；② 针对高血压的病因的纠正和治...……更多
2024-05-24 13:40:00高血压,方法,高血压,综合征,血压,基因
...病一定要想到，分别是：弥漫性泛细支气管炎、纤毛不动综合征和囊性纤维化。”那么，到底是哪一种疾病呢？专家团队仔细讨论分析病情后，为患者做了疾病相关位点的基因检测。最终，结合临床、影像、基因检测和皮肤汗液...……更多
2023-05-19 07:39:00剥茧,少女,周林,治疗,支气管,患者
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中，常见的基因突变涉及多个基因，其中一些常见的包括：1.TP53基因突变：TP53是一个肿瘤抑制基因，在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
2023-10-27 16:17:00增殖,干细胞,综合征,骨髓,疾病,综合
霍奇金淋巴瘤噬血细胞综合征是继发性噬血细胞综合征的一种类型。噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH)，是一种原发或继发性淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子...……更多
2023-05-03 05:17:00霍奇金,霍奇,血细胞,淋巴瘤,综合征,淋巴
...RET基因突变。据了解，MEN2是一种罕见的神经内分泌癌症综合征，是有明显家族倾向的显性遗传性疾病。这种病会有多个内分泌腺发生肿瘤，出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型为主的临床综合...……更多
2024-03-21 01:49:00猛虎,天台,基因,检测,医院,甲状
...（FSH）和黄体生成素（LH）升高，而以雌激素降低为主的综合征。卵巢早衰的原因有哪些？1.免疫因素
约占20%，在血中可以检出卵巢抗体，这类卵巢早衰患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎，先天性体中...……更多
2023-12-01 08:46:00卵巢,结婚,卵巢,治疗,雌激素,卵泡
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现，如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征，主要以染色体异常为主要发病原因，遗传模式大多为常染色体显性遗传，部分情况可能存在不...……更多
2023-01-12 22:06:00一文,发病率,龙虾,概率,遗传,畸形
...形态，使受精卵不易在子宫内膜着床。卵巢疾病多囊卵巢综合征是引起不孕最常见的问题之一。患多囊的人稀发排卵或无排卵，有50%～80%的可能会发生不孕。多囊最明显的几个症状是：月经不调、易胖、痤疮和多毛、不孕等。很...……更多
2023-11-23 08:49:00有关,子宫,卵巢,疾病,排卵,影响
...身不同部位，主要累及皮肤和消化道，它是蓝色橡皮疱痣综合征（Bluerubberblebnevussyndrome，BRBNS）。二代基因测序以及分析分型颠覆了以往对静脉畸形的认识，开始对静脉畸形的系统分子分型以及靶向用药精准治疗进行了有效的探...……更多
2024-06-22 10:05:00常见,静脉,畸形,畸形,静脉,病变
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什么是“ 镜面人” 呢?就是像从镜子里看到的人体模样。比如我们的心脏正常时应该长在胸腔的左侧，如果长在了右侧就称之为“右位心”
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有没有发现，“一到秋冬季，家里老一辈人没事，年轻人先感冒了”“一起旅游走路，老一辈人还精力十足，年轻人先走不动了”……按理说现在生活条件好了
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说起健康的饮食模式，很多人都会想到日本人的饮食模式，以及地中海饮食模式。2016 年，在美国举行的一次年度饮食模式的评选中
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（荔枝新闻讯 通讯员/曹秋晨 谢瞻 何雨田）2024年9月21是第31个“世界阿尔茨海默病日”。阿尔茨海默病是一种逐渐加重的神经退行性疾病
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月饼虽然美味，但真的不能“狂炫”。近日，据媒体报道，家住余杭的孙大爷收到了亲戚送来的月饼，当天他便不知不觉下肚了四个月饼
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筋膜枪被不少健身爱好者奉为“哪里痛打哪里”的按摩“神器”，然而前不久，浙江临海一名男子使用筋膜枪对眼部进行按摩，结果却导致视力急剧下降
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“创可贴是外伤神器？”并非如此，需要分情况讨论。总的来说，创可贴更适合用于浅、整齐、出血不多的小伤口上，在有些情况下，错误使用创可贴可能带来其他健康风险
2024-09-23 10:37:00
“大姨妈”的到访间隔就是月经周期。每当一个月经周期结束，女性体内便有一颗卵子被释放，这是自然生育过程的一部分。有人说“女性卵子数量有限
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胎动作为宝宝生命力的直接体现，更是让准妈妈们倍感安心与幸福。然而，当有一天你突然发现感受不到胎动了，心中难免会涌起一股不安与恐慌
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自然流产是指妊娠在28周前终止者，发生率占全部临床确诊妊娠的10%~15%；其中80%以上发生于12周前（即为早期流产）
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女性提前“养卵”非常有必要抱娃“万里长征”第一步——养卵。女性备孕难不难主要取决于卵子质量好不好，如果卵子质量差，那么很容易发生流产或者根本无法怀孕
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赵大爷今年72岁，人不错，就是有点固执，对于医生的建议总是半信半疑，更喜欢听从朋友和邻居的各种“偏方”和“经验之谈”。某天
2024-09-23 03:40:00
秋季，气候由热转寒，是阳气渐收，阴气渐长，由阳盛转变为阴盛的关键时期，是万物成熟收获的季节，人体阴阳的代谢也开始阳消阴长过渡
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痛风被很多人认为是“天下第一痛”，一旦发作，那个滋味经历过的人绝不想尝第二次。那么痛风到底有多痛呢？小九在评论区收集了一些网友分享的惨痛经历
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