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山东大学附属生殖医院:技术赋能生殖诊疗,破解“孕育难”
...的可能是男方因素,“还有的涉及夫妻双方因素,甚至是遗传性因素,这些患者可能不是不孕症,生育的孩子可能不健康,出现不良孕产史,这些也是我们辅助生殖机构要面对的。”颜军昊表示,对于这部分患者来说,不孕症不...……更多
...基因检测发现,三人均携带BRCA1基因突变。BRCA1基因属于遗传性肿瘤易感基因,不仅会增加乳腺癌发病风险,其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也会增加,更让人心焦的是莺歌患有子宫腺肌病等,受...……更多
别忽视小小肠息肉,严重可发展为肠癌!做好早期筛查,守护肠道
...个息肉时,变成癌症的风险也会增加。4. 遗传因素:一些遗传性疾病,如家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC,又称林奇综合征),会显著增加癌症风险。许多结直肠癌起源于息肉,尤其是腺瘤。这种恶...……更多
儿童过敏难题 有望一站式解决
...系统的一站式诊疗服务,少走弯路。昨日同时揭牌的还有遗传性血管性水肿(HAE)诊断项目参与中心和花粉监测点。儿童过敏防治中心门诊设在新门诊大楼二楼,新设过敏性鼻炎门诊、中医哮喘过敏性鼻炎门诊、过敏营养门诊、...……更多
小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病!专家提醒:有家族史者要早筛早诊
...主任王楠表示,在经过相关检查后,陈女士和母亲都确诊遗传性血管性水肿(以下简称HAE),属于临床罕见疾病。王楠提醒,这种罕见病水肿可累及身体任何部位,其中喉水肿最为凶险,如抢救不及时,致死率很高。由于HAE患者...……更多
湖南常德:新生儿疾病免费筛查 守护人生第一道“安检”
...一道“安检”。单位供图“你家宝宝做了新生儿疾病免费筛查吗?”“做了。”“在哪里做的?”“在市妇幼保健院。”“做检查麻烦吗?”“不麻烦,和医生提前预约一下,定好时间很顺利地就做了。做完后我的心里踏实了,...……更多
...性生长,弯道超车赶上甚至超过同龄人。四、早产儿眼底筛查早产儿视网膜病是特发于早产儿的眼部疾病,从宝宝外观上难以辨识,必须通过眼底筛查才能发现,因此容易被家长忽略,如未得到及时治疗可导致视网膜脱离、青光...……更多
北京儿童医院新疆医院科研项目获“妇幼健康科学技术奖”三等奖
...通过该体系的建立,扩大新生儿疾病筛查病种范围,实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”,为新生儿的健康保驾护航。 ……更多
...女孩右侧卵巢畸胎瘤、4岁男孩腹膜后恶性肿瘤、7岁男孩遗传性球形红细胞增多症、6岁男孩睾丸肿瘤(良性)、10月大男孩右肾缺如等。而孩子们的视力异常、龋齿、肥胖、身材矮小等生长发育方面的问题比较集中;男孩中多见...……更多
毓璜顶医院专家直播12月5日开讲:遗传携带者筛查,助力宝宝无“陷”未来
...低遗传病的发生,提高新生儿的健康水平,综合性携带者筛查技术应运而生,为家庭生育无缺陷宝宝提供了有力的科技支持。综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型,但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查...……更多
残忍的遗传规律:父母如果患上这3种癌,下一代或会“复制”!
...镜检查,这样可以早点发现问题。2、乳腺癌乳腺癌具有遗传性,如果母亲患有乳腺癌,女儿患病的风险是普通女性的2到3倍。有乳腺癌家族史的女性应该从30岁左右开始进行乳腺健康检查,35岁前主要通过B超,35岁后则通过钼靶...……更多
20岁女孩确诊肠癌,牵出一家8口同种病!
...好似“渡劫”。但令人万万没想到的是,这种肿瘤竟然是遗传性的,和家族基因有关。仔细一查,竟又揪出整个家族中一大串亲戚,共计8人。这是怎么回事?20岁女孩确诊肠癌专家抽丝剥茧查出家族病20岁的丽丽似乎比别人更容...……更多
早发现早防治,听力老化可延缓
...《光明日报》( 2024年05月18日 07版)【健康讲堂】老年性耳聋,是指伴随人体机能退化而出现的听力损害。典型表现为双耳出现对称性、进行性的听力下降,且最先听不清的是高频,即高调的声音。耳聋在不同人群的进展速度、...……更多
打鼾、憋气、面容改变 可能是腺样体在“作怪”
...东省鼾症睡眠医学专科联盟成员单位,宁阳县新生儿听力筛查定点医疗机构,宁阳县听力言语残疾鉴定特约机构。在县域内率先开展“鼻炎-鼻内镜微创手术”“等离子微创手术治疗儿童腺样体肥大”“电子咽喉镜微创手术治疗...……更多
眼病关节病折磨祖孙三代多年,原是罕见遗传病
...征是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病,临床症状多出现在四岁前,随着长大逐渐加重,可能引起严重的并发症,如关节破坏和失明。它的病因是NOD2基因的杂合突变,属于...……更多
一人被查出患病,整个家族都战战兢兢 医生:尽早做这项检查,提前吹响肠癌“警哨”
...家族中其他人也不能幸免。女子因便血就医,牵连出家族遗传性息肉病杭州40岁的朱女士(化名)是名普通的都市白领,单位会定期安排体检,并未发现什么身体异常。两年前,她开始排便不正常,多的时候一天要跑四五趟厕所...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...异常(如平衡易位)、单基因遗传病(如多囊肾、先天性耳聋、肌营养不良和地中海贫血等)和高龄、反复流产及试管失败等可能存在胚胎染色体异常的患者。据了解,温医大附一院是浙南闽北赣东地区目前唯一获准开展三代试...……更多
洛阳可以做“第三代试管婴儿”了!
...标志着洛阳市乃至豫西地区的辅助生殖技术、优生优育、遗传性疾病防治、出生缺陷三级防控水平迈上新台阶,将为洛阳市及周边地区因遗传病和高龄等因素导致生育障碍的人群提供“一站式”的诊疗服务。此次国家人类辅助生...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...传递和发生。中心针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,从源头预防遗传病的发生,为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...,可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关,具有遗传性。对此,中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒,“虽然罕见病大多与遗传基因相关,但是目前产前筛查的手段有限,并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测,结果为46,XY,性别为男性。 由于秦女士夫妇均有长沙户口,于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
如何预防“吃出来”的癌症(健康中国 奋发有为)
...门螺杆菌,降低胃癌发生的风险。“大部分人的胃癌不是遗传性的,亲属患病不意味着自己一定也会患癌。但如果家族中的直系亲属有胃癌患者,那么其他成员患病风险确实会升高。”李浙民介绍,吸烟、重度饮酒,饮食不洁净...……更多
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
...类群体。据悉,“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前,潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲基丙二酸血症(M...……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...应遵循医生建议,增加检查次数。03三级预防(新生儿疾病筛查)“新生儿疾病筛查”是把好“幼苗生长关”的关键筛查。如果宝宝出生后体内代谢产物存在异常但尚未出现症状或症状不明显,其诊断主要依赖特殊的实验室检测。...……更多
会遗传!20岁姐姐和17岁弟弟都患上了 \\\
...发病风险“最新的遗传学研究揭示,房颤具有较强的家族遗传性,通过全基因组测序技术,发现房颤与多个基因变异有关,其中包括PITX2、KCNQ1/KCNE2、KCNJ2和GJA1基因,这些基因的变异可能影响心脏电生理特性,增加房颤的风险。...……更多
想要优生优育?三大阶段需把控好!
...神经管畸形、唇腭裂等。孕期阶段孕早、中、晚期的产前筛查和产前诊断的顺利实施,如NT检查、唐筛检查、无创DNA检查、产科四维彩超、OGTT(葡萄糖耐量实验)、胎儿心脏彩超检查、以及胎心监护、彩超检查、宫高和腹围的测定...……更多
“地贫”男孩脾肿大 医生微创手术切除
...血。地中海贫血是一组基因缺乏或突变导致的隐形单基因遗传性溶血性贫血,目前药物无法治愈。像小强这样的重型地中海贫血患者,需要长期输血。小强常年接受输血和祛铁治疗,导致肝脾肿大,转到厦大附属中山医院肝胆胰...……更多
...又排除血型不合溶血病,可做本试验。若脆性增高,考虑遗传性球形红细胞增多症,自身免疫性溶血症等。若脆性降低,可见于地中海贫血等血红蛋白病。如果考虑感染,应做血、尿、脑脊液培养,血清特异性抗体,C反应蛋白...……更多
...属于重度耳聋。据小西的母亲介绍,小西刚生下来做听力筛查时,就确诊了神经性耳聋,所以从小就戴上了助听器。从小到大,一直随班就读。“因为听力的问题,孩子在获取知识的难度上,要比别的孩子大很多。所以说,孩子...……更多
代表委员话两会|委员林戈: 完善罕见病诊疗保障体系 形成罕见病地方保障模式
...,提供了可防可控的基础,但实现路径仍不清晰,基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低,对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪,他了解到目前湖南约有超过120万罕见...……更多
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中新社西宁1月7日电 (焦玉娟 门宏建 李江宁)7日,记者从中国石油天然气集团公司青海油田分公司(以下称“青海油田”)获悉
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中新网抚州1月7日电 (熊锦阳 徐维栋)志愿服务时长600小时,累计服务留守儿童3000余人次,这些数字都来自一位“山东妈妈”对南方留守儿童的点滴陪伴
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中新网北京1月7日电 (记者 陈杭)记者7日从北京市石景山区未来科幻产业发展中心获悉,作为中国自主打造的国际性综合科幻赛事
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【天眼问政】生育津贴为啥被扣?部门:单位缴费不正常
日前,“天眼问政”栏目接到贵阳市民刘女士反映,她于2024年5月生宝宝后申领生育津贴,但经办工作人员告知,因刘女士的公司存在缴费不正常问题
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春节临近,很多人的聚会多了起来,抱有侥幸心理,认为只喝一杯不算什么事……天眼问政专家团成员贵州省律师协会民事专业委员会主任贵州秉尚律师事务所副主任蒋国军律师温馨提醒
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携程:针对西藏定日县旅游订单,为用户承担退订损失
南海网1月7日消息(记者 丁文文)1月7日,携程发布消息称,针对西藏定日县地震造成的影响,携程SOS平台已启动收集受灾用户需求
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本文转自:人民网人民网北京1月7日电 (记者郝萍、温璐)记者从应急管理部获悉,1月7日22时许,国家防灾减灾救灾委员会办公室
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中新社太原1月7日电 (记者 李庭耀 胡健)在7日晚进行的2024-2025赛季中国男子篮球职业联赛(CBA)第28轮中
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近日,多地水果市场曝出“改头换面”后的水果价格飙升现象,“如何看待‘洋包装’卖高价”的词条迅速冲上热搜,引发社会各界对水果市场诚信经营和消费者权益保护的关注
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