会遗传!20岁姐姐和17岁弟弟都患上了 "老年病"

房颤高危人群排在第一位的是老人。近日，杭州一对中年夫妇忧心忡忡，吃饭不香，因为他们一双儿女年纪轻轻竟相继查出房颤，更让他们崩溃的是，医生认为两个孩子患此病很可能与遗传有关。

还在读书的两个孩子得了房颤

浙江省人民医院心血管内科主任王利宏主任医师说，不久前，一对20岁和17岁的姐弟前后来到诊室。经过询问病史和详细的检查，两位都被诊断为阵发性房颤。

房颤，医学上称为心房颤动，一种常见的心律失常。是心房组织内的异常电信号和传导，导致的心房跳动显著增快而且不规律，可表现为胸闷心悸不适，导致心脏功能不全、心力衰竭，也会大大增加中风的风险。

“儿子稍胖，高中了嘛，学业繁重平时又缺乏锻炼，走路快了就会呼哧带喘，我们一直以为这是体力差所致，从来没往疾病方面去想。但近来运动后出现胸闷心悸不适……”孩子父母愁容满面说，联想到已上大学的女儿有时也有这种不适，催她来医院查下，不想也中招。

综合评估姐弟的病况，王利宏主任建议做消融手术，它可以达到根治的效果。“具体地讲，就是通过微创手术，把电极送入心脏，根据心脏的生物电信号来捕捉坏的部分心肌，然后把它消融掉。”

姐弟俩同一天接受了导管消融手术。术后两患者不适症状消失，两天后就顺利出院。新学期开始，姐弟俩一身轻松投入到学业中去。

“流行病学调查发现，房颤的患病率随着年龄增长显著增加，但我们也发现，年纪轻轻就得房颤的患者并不少见。”王利宏主任说，姐弟俩并不是我最小的房颤手术患者。几年前，还给一位12岁的小学生完成了房颤消融手术。

这些青少年房颤患者，没有高血压、糖尿病等基础疾病，该不会是因为父母遗传的？

“近年来许多研究分析认为，房颤确实具有一定的传倾向。在某些情况下，房颤甚至也可以说是一个‘遗传病’”。 王利宏主任说。

多基因“贡献”，增加房颤发病风险

“最新的遗传学研究揭示，房颤具有较强的家族遗传性，通过全基因组测序技术，发现房颤与多个基因变异有关，其中包括PITX2、KCNQ1/KCNE2、KCNJ2和GJA1基因，这些基因的变异可能影响心脏电生理特性，增加房颤的风险。”王利宏主任介绍，例如，PITX2通常具有抑制不规则电信号的功能，如果PITX2表达水平下降，心脏中就会发生电信号紊乱，是导致房颤的原因之一。KCNQ1/KCNE2和KCNJ2基因的功能获得性突变往往会减少动作电位的持续时间，促进折返机制的形成，为房颤的发生提供良好的底物。GJA1基因编码的心脏间隙连接蛋白Cx43在心房和心室心肌中大量表达，已被广泛接受为房颤基因座。Cx43基因的低表达可能通过影响细胞间通道的传导来参与房颤的发生发展。

“除了少数同时与心肌病有关的基因以外，这些基因对房颤的发生都有一部分 ‘贡献’，单独任何一个基因都无法引发房颤。这种情况下，房颤的发病基质和高血压类似，可称为是一种多基因疾病。与房颤相关基因的数目多，就代表了房颤发病风险大。”

王利宏主任表示，房颤的家族史是评估个体患病风险的重要因素。尽管上述三位年轻患者的父母均未发现房颤，但发现患者家族中多位亲属患有房颤；换句话说，这些大中学生患者很可能遗传到比父母更多的房颤贡献的“基因”。

这些因素会增加房颤风险，但都可以控制

王利宏主任说，有了多基因“贡献”也不必过于担忧。因为除遗传倾向外，环境因素和生活方式也同样在房颤发生中扮演着重要角色。例如，吸烟、饮酒、肥胖和缺乏运动都可能增加房颤的风险。此外，合并有其他疾病、如各种心肌病、冠心病、先天性心脏病等也都会增加房颤的风险。

“既然遗传因素和年龄是不可改变的风险因素，那么我们能做的就是一定要重视可控因素，即可以通过健康的生活方式，如戒烟戒酒、控制体重，保持适当的有氧运动来强健体魄等，同样能减少房颤的发生。有研究显示，正在吸烟人群患房颤的风险是从不吸烟患者的2倍，戒烟可以使罹患房颤的风险降低；饮酒是一些房颤患者发病的明确诱因。”

王利宏主任建议，高血压患者要积极控制血压水平，使血压保持在合理的水平上，减少血压的波动；糖尿病患者通过运动、控制饮食、药物等方法使血糖达标。冠心病患者要控制好血脂水平，防止心肌梗死的发生。如果家族中多人有房颤，不妨规律体检，及早筛查，在疾病的早期获得及时的治疗，避免房颤导致的严重并发症。