7岁姐姐患重型“地贫”需终身输血，“试管”弟弟降生助姐姐获新

来源：极目新闻极目新闻记者晏雯通讯员龚雨西7岁女孩一出生，被确诊患有重型β型地中海贫血，这是一种需要依赖反复输血和除铁治疗才能维生的重病，多年来父母带着她在全国辗转寻医，都没有找到救治良方。最终在武汉大学人民医院（湖北省人民医院）生殖医学中心，母亲通过第三代试管婴儿技术（PGT-M）成功怀孕，并于今年3月底诞下健康的二宝。随后，通过成功移植二宝的脐带血干细胞，挽救了女儿的厄运，整个家庭重获新生。6月11日，一家四口重回医院，给生殖中心医护团队送上锦旗，表达无尽的感激之情。

武汉大学人民医院生殖医学中心实验室一出生便确诊重型地中海贫血每月需反复输血、除铁治疗2017年，花花（化名）一出生就被确诊患有重型β型地中海贫血，出生后，她一直处于中度贫血状态，脸色苍白，身体抵抗力差。整个家庭仿佛被命运扼住了咽喉，父母还没来得及体验为人父母的喜悦和慌张，便要为保住宝贝的生命去寻找一切救治方法。随着年龄的增长，花花的病情进一步加重，需要接受定期输血和除铁治疗才能保住生命。看着女儿脸色苍白、毫无血色，白女士（化姓）夫妇坚信无论如何都要找到救女儿的方法，两人带着花花在全国各地辗转求医，却一直没有找到理想的结果。在漫长的求医过程中，由于花花从小严重贫血，身体抵抗力极差，每个月需要接受输血和除铁治疗，没法像普通孩子一样去幼儿园学习，也很难交到同龄的好朋友，她常常对妈妈说：“妈妈，我的病什么时候才能治好？我想去上学！”白女士听了，只能忍住心里的难受，温柔地抱着她说：“乖，我们把病治好了，身体变强壮了，就能去上学了。”去年，幸运之神终于降临到这个不幸的家庭。白女士夫妇遇到了武汉大学人民医院生殖医学中心的杨菁教授、肖卓妮教授和李洁副教授团队。在详细了解了花花的特殊病情及就医经历后，教授们推测其父母可能存在罕见的基因突变。经过全面的检查后发现，女方为β地贫致病基因杂合携带者，而男方则携带另一罕见β地贫致病基因。因遗传了来自父母双方的基因突变，导致花花的临床表现严重；且父母再生育的话，子代还可能有25%的概率为重型β地贫患儿。杨菁教授介绍，地中海贫血简称“地贫”，对患儿的生长发育和生活质量影响极大，需要长期依赖输血以维持生命。患儿大都采取定期输血和除铁作为对症治疗手段，造血干细胞移植是目前唯一根治的方法。造血干细胞在人体中有三个来源：骨髓、脐带血和外周血。骨髓移植对供者要求高，配型较困难；而脐带血造血干细胞有着免疫原性低、移植后发生排斥风险较低的优势。但花花为独生女，没有同胞供者，同时在中华骨髓库和脐血库进行匹配，始终未能找到合适的供者。因此，杨菁教授诊疗团队建议白女士夫妇通过第三代试管婴儿技术再生一个健康的孩子，用二宝的脐带血造血干细胞来救治大宝花花。生殖医学中心举生命之托健康的“试管二宝”救大宝在为花花寻求彻底治疗手段和再生育一个健康宝宝的双重驱动下，白女士在武汉大学人民医院生殖医学中心进行了PGT-M（遗传性疾病筛查）+PGT-HLA（HLA配型检测）助孕治疗。

准备移植到妈妈子宫里的健康囊胚去年年中，经过生殖医学中心医护团队精准的个性化治疗方案实施后，白女士获得2枚“肩负着全家希望”的最优胚胎，且一次移植便顺利怀孕。怀孕期间，白女士每次的产检结果十分正常，全家都期待着二宝的降临，能够给这个饱受折磨的家庭带来新生的希望和光明。

健康降临的二宝今年3月26日，白女士顺利足月分娩了一名男婴，母子健康平安。来自二宝那份无比珍贵的脐带血，按照既定的治疗计划也成功地回输到了花花的体内。经过在移植仓内四十多天的治疗观察后，大宝花花终于获得造血重建的能力，迎来了重生。夫妻俩回想起这七年多的艰难求医，而如今二宝平安出生，大宝顺利康复，一家四口重新开启了美好生活的大门，不禁流下了开心的泪水。目前，武汉大学人民医院生殖医学中心通过开展第三代试管婴儿技术，已帮助众多家庭成功阻断了包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、蚕豆病、马凡综合征、杜氏肌营养不良、肾小管发育不全、多囊肾、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症等几十种遗传罕见单基因病。同时通过胚胎筛选，有效改善了高龄、反复种植失败、自然流产等不良结局。（图片由武汉大学人民医院提供）