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...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗，减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
本文转自：厦门日报 本报讯 （记者 楚燕）国际罕见病日来临之际，厦门大学附属第一医院将于2月25日9:00-12:00在医院中庭小广场举办小胖威利症公益咨询活动，届时多学科专家将为患儿提供免费健康咨询服务。小胖威利症患...……更多
2023-02-24 07:24:00威利,厦门大学,小胖,厦门,附属,公益
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作，进行产前筛查，有效防范罕见病的发生。同时，呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注，让罕见病真正被看见。（本报记者吕娜）一位罕见病妈妈的心声：尽管...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术，将单基因病纳入了无创产前筛查范围，显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性，是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
7月21日上午，浙江大学医学院附属儿童医院开展小胖威利多学科义诊活动，近70位患儿参加了义诊。15岁的小丽是其中之一。小丽妈妈说，女儿出生后，喂养比较困难，发育落后，身体松软，到医院检查说是脑瘫，一岁多的时候...……更多
2024-07-23 10:03:00得了,感觉,孩子,小丽,威利,小胖
...只有1/15000，这种病在中国有个可爱的名字，叫做“小胖威利综合征”。小胖威利综合征的病因多为来自父亲的第15号染色体部分缺失。这点遗传物质的丢失会给孩子带来严重的影响，使刚出生的孩子非常虚弱，口腔肌肉张力不足...……更多
2024-06-19 12:26:00遗传病,食欲,遗传,威利,食欲,小胖
...儿科教研室主任吴学东介绍，目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来，广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。地中海贫血...……更多
2024-05-08 16:44:00中新,患儿,产前,广东,健康,产前
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院（以下简称重医附二院）江南院区举行。此次活动成功举办，不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流，助力...……更多
2024-01-14 19:12:00筛查,产前,国际合作,仪式,合作,成功
...朱慧卿作（新华社发）2024年，湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目。目前，项目推行取得一定成效，全省共有23万余名新生儿接受疾病免费筛查与诊断服务。
曹 一作（新华社发）目前，中国计划生育协会...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...素药物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院，在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验，近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培...……更多
2024-05-15 07:23:00患儿,生长发育,发育,贫困,问题,生长激素
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日，中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动，邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
2024-03-01 10:33:00江西,关爱,患者,活动,国际,基金
...界；率先在重庆独立开展产前诊断分子检测，与6家产前筛查机构签订合作协议，进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日，由重庆医科大学附属第二医院（以下简称：重医附二院）主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
2024-01-14 22:25:00海扶,妇产,产前,妇产科,王牌,高质量
...成果刊发《自然医学》技术新突破，助孕妇全面无创产前筛查 本报讯（记者李晨琰）产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉，由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...国医学专家率先研究发现，通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查)，可以检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
本文转自：兰州日报【本报讯】近日，兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花，卡片上写着这样一段话：感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护，如果没有你们，我坚持不到孩子出生，如今...……更多
2023-10-26 02:26:00筛查,产前,平安,宝贝,胎儿,动脉瘤
...“完美无缺”！12月10日，“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级：一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...度的后遗症，如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上，通过进行B族链球菌筛查与积极干预，使母婴预后得到明显改善，新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此，妊娠期及时进行B族链球菌筛查，做...……更多
2023-11-21 08:14:00链球,筛查,链球菌,产前,必不可少,链球
...心，开展全周期的妇幼健康服务。婚前医学检查率、产前筛查率较2013年分别提升9.76倍和10.02%。2023年孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%，妇女常见病筛查率89.47%，妇幼...……更多
2024-03-26 20:11:00中新,健康,妇幼,北京,指标,水平
...心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲表示，做好携带者筛查是把好罕见病防治的第一关。记者：目前罕见病在全国和甘肃是怎样的情况？惠玲：2010年中国罕见病定义专家研讨会上建议将中国的罕见病定义为患病率低于五十万...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防是指新生儿筛查，以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
...17.9%。根据相关政策要求，高龄孕妇已经不适合做血清学筛查。这类孕妇会被临床医生建议做无创（孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）和羊穿（羊水穿刺）。无创就是在母体外周血浆中检测胎儿游离DNA，这种随孕周增加稳定存在。我...……更多
2024-04-30 07:39:00唐氏,筛查,高龄,孕妇,孕妇,高龄
...大基因团队，近日提出一套新的诊断方法：利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断，需要孕妇...……更多
2024-01-16 03:45:00糖尿,妊娠,糖尿病,方法,糖尿,妊娠
...自：石家庄日报“国际罕见病日”到来专家提醒加强早期筛查很必要本报讯 （记者 李莉雅）2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”。如何预防罕见病？日前，记者采访...……更多
2023-02-28 06:26:00国际,筛查,石家,疾病,遗传病,遗传
...法，它在很大程度上决定了胎儿的去留，然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常（不准确）和过度引产等问题。马立霜提出，随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用，创新性将人工智...……更多
2024-01-24 16:01:00马立,产前诊断,产前,人工智能,新生儿,人工
...检测技术）婴儿。最近，其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT)，发表在顶级期刊《自然医学》上，她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...到，2023年，济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事，济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作，采取积极措施，保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动，做实民...……更多
2024-01-27 11:54:00产前,济宁市,济宁,产前诊断,外周血,外周
本文转自：人民日报海外版开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》（ 2024年04月16日 第 09 版）一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
...转自：邢台日报出生缺陷得到有效预防全市孕妇产前基因筛查应筛尽筛本报讯（记者王露橦通讯员世峰、立华、刘欣）从市卫健委获悉，2022年，全市孕妇无创产前基因筛查4.3万例，孕妇耳聋基因筛查3.9万例，实现应筛尽筛，无...……更多
2023-01-30 10:29:00筛查,产前,孕妇,基因,全市,筛查
本文转自：南方日报广州启动产前筛查惠民试点项目符合条件的准妈妈做“无创”只需300元6月6日起，广州市正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（下称“NIPT”）2024年惠民试点项目。符合条件的准妈妈们，只需要支付300元...……更多
2024-06-07 19:02:00惠民,筛查,产前,广州,试点,项目
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许多人爱吃的面食主要来源是小麦，但市售的纯白面粉是在小麦去了麸皮，甚至连胚芽都被辗掉之后的产物，留下来的只剩下淀粉和蛋白质
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卵巢低反应(POR)是指在促排卵过程中出现卵巢反应不良，卵巢刺激周期发育的卵泡少，周期取消率高，获卵数≤3枚、临床妊娠率低的情况
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这天，李大妈突然提起了一个话题，“我前几天看电视，上面说过了六十岁以后，有些茶最好少喝了，说是对身体不好。”冯大伯听了一愣
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#头条晒图大赛#十一月正处于秋冬交替的季节，这时气候从凉爽向寒冷过渡，冬天正慢慢地向我们走来，都说秋冬是最适合滋补的季节
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立冬以后，天气也进入了秋冬交替的模式，尤其是在早晚之间，温度越来越低了，初冬的既视感已经拉满。而对于很多女性来说，在冬天实际感受到的冷要比温度所表现出来的更加明显
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立冬过后，温补护阳，增强抗寒力 立冬一到，寒气渐浓，气温骤降，人体的阳气逐渐收敛，正是养生保健的关键时期。在这个时节，饮食的选择尤为重要
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2024-11-12 16:35:00
俗话说：“民以食为天。”人类的生存离不开食物，人们寄希望于食物不单是食物为人体维持各种生命活动提供能量和营养素，更多的是食物在满足人们“口福”的同时
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“经文言死龙之骨，若以为蜕，终是臆说。”——《本草会编》现如今随着西医药的传入，很多人都不愿意寻找中医看病，因为他们觉得中医见效非常慢
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当今社会，男性的平均寿命普遍低于女性，虽然其中有生理因素的影响，但很多习惯和行为也起到了推波助澜的作用。本文将从五种常见且严重影响男性寿命的行为入手
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