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本文转自:石家庄日报
“国际罕见病日”到来
专家提醒加强早期筛查很必要
本报讯 (记者 李莉雅)2月28日是第16个“国际罕见病日”,今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩,让罕见被看见”。如何预防罕见病?日前,记者采访了石家庄市妇幼保健院孕前优生保健科主任郝素芳。
郝素芳说,罕见病是发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,常常危及生命,也常被称为孤儿病。据世界卫生组织统计,目前全球共6000余种罕见病,约占人类疾病人群的10%。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病,病情常常进展迅速,死亡率高。
“在种类繁多的罕见病中,80%以上的罕见病由基因缺陷导致,基因监测技术在一定范围内可有效诊断和预防罕见病。重视孕前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查可实现罕见病提前预警。”郝素芳说,产前筛查诊断是最为有效的预防方法,针对高危人群,如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者,需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。此外,对新生儿进行遗传代谢病筛查,通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患儿的生存质量得到保障。罕见病需要医务工作者重视,更需要社会的支持关注,让罕见病被看见,点亮每个人的生命色彩。
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快照生成时间:2023-02-28 07:45:08
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