预防出生缺陷 提升人口素质

本文转自：石家庄日报

预防出生缺陷 提升人口素质

——探访我市孕妇产前基因免费筛查工程

焦红燕正在向一位准妈妈解答产前免费基因筛查的有关问题。

在市妇幼保健院的产前诊断分中心，准妈妈和家属们正在等待检查。

生一个健康聪明的宝宝，是每个父母的心愿。而出生缺陷严重影响患儿健康和家庭幸福，甚至导致因病致贫、因病返贫，是迫切需要解决的公共卫生和社会问题。我省对孕妇产前基因免费筛查工作高度重视，连续两年将其列入省20件民生工程之一。按照工作部署安排，我市在2月份启动了2023年孕妇产前基因免费筛查工作，并在全市稳步、有序推进，预计11月底前完成全年目标。日前，记者进行了探访。

免费筛查为孕育健康宝宝护航

“无创产前基因筛查主要是通过采集孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，去检测胎儿患21-三体、18-三体、13-三体这三种常见染色体疾病的风险。”6月12日上午，到石家庄市妇幼保健院做产检的梁女士向医生咨询了无创产前基因检测服务内容，并预约了自己筛查的时间。

“作为一名准妈妈，无创产前基因检测对我来说很有必要。这项检测能够让我更加了解胎儿的情况，心里踏实。”梁女士说，无创产前基因检测服务让她在整个孕期更加安心。让她更为高兴的是，我市对孕妇实施的产前基因筛查是免费的，“我很幸运，赶上了好时候。这是件利国利民的好事儿，既做到了出生缺陷干预，保证新生儿的健康，又为每个家庭减轻了经济负担。”

梁女士提到的产前基因筛查，包括孕妇无创产前基因和孕妇耳聋基因筛查，通过这两项筛查，可排除可能存在的胎儿先天性发育异常、染色体遗传性疾病，杜绝缺陷儿出生，实现优生优育，从而降低出生缺陷发生率。

这两项筛查以前均是自费项目，共计需要孕妇家庭自行承担约2000元，不少孕妇因为费用高而选择不做。然而，出生缺陷严重却严重影响患儿健康和家庭幸福，甚至导致因病致贫、因病返贫，是迫切需要解决的公共卫生和社会问题。2019年，我省在全国率先开展了孕妇产前基因免费筛查项目，为符合条件的孕妇（含户籍人口和流动人口）在孕中期免费提供产前基因检测服务，及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预。经过两年探索，出生缺陷防治效果明显。2022年，孕妇产前基因免费筛查被列入省20项民生工程之一；2023年该项目再度列入省政府民生工程，力求实现应检尽检、全省覆盖。

我市十分重视孕妇产前基因免费筛查工作，成立了市级领导小组和技术专家组，明确任务目标，落实责任分工，确保相关工作顺利推进。2022年，全市共完成孕妇产前免费基因筛查12.5万例，及早发现胎儿发育缺陷，及早采取必要措施，有效减少了唐氏综合征、聋哑儿等缺陷患儿出生，有效提高了全市出生人口素质。

今年，我市继续稳步推进该项民生工程，年初确定了孕妇产前基因免费筛查民生工程定点产前诊断机构1家，孕妇无创产前基因免费筛查项目定点产前筛查机构24家，孕妇耳聋基因免费筛查项目定点产前筛查机构24家，合作医学检验实验室1家，并在市卫生健康委官方网站和公众号向社会进行了公布，接受社会监督，引导群众规范就医。2月份，根据工作部署安排，市卫生健康委、市教育局、市财政局、市妇儿工委办等联合启动了该项目2023年的建设工作，预计将在今年11月底前完成建档立卡孕妇应筛尽筛，阳性随访率和阴性随访率均达到93%以上的年内建设目标。

用心用力把好出生缺陷预防关

在市妇幼保健院的产前诊断分中心，只要符合建档立卡条件，简单注册一下，就能很快安排无创筛查——快捷方便的产前免费基因筛查项目，吸引了不少孕妈妈的目光。

市妇幼保健院不仅是孕妇产前基因免费筛查项目的定点医院之一，也是全市唯一的孕妇产前基因免费筛查民生工程定点产前诊断机构。该院产前诊断分中心主任焦红燕告诉记者，他们主要负责三方面工作：一是孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查工作；二是针对全市所有筛查高风险人群进行下一步管理，即利用产前诊断技术对胎儿是否存在染色体异常进行确诊、妊娠结局随访及下次怀孕前的优生优育指导；三是与医院保健部一起对全市22个县市区参与民生工程的定点筛查单位进行技术指导及质控督导。

“我们通过多种形式进行了宣传，比如电视、电台、网络、微信群、印发宣传画、宣传折页，公布咨询电话等多种方式营造浓厚的社会氛围，提高对民生工程的知晓率，让群众在知情自愿情况下积极主动参与筛查，确保做到应筛尽筛。”焦红燕说，他们还对所有参与此项民生工程的人员进行技术考核和资质认定，定期邀请省级专家对专业人员进行项目管理及专业技术培训，规范项目流程和技术操作。为了更好地将此工作做好，他们还建立民生工程微信工作群，对项目遇到的问题及时沟通解决，对所有筛查机构各项数据进行质控，及时反馈高风险人群信息。对失访孕妇，则利用市、县、乡三级基层妇幼保健网络，通过孕妇所属地的妇幼保健机构进一步追访，力争不落一人。

“通过开展一系列的宣传、专项培训、督导，全市产前筛查和产前诊断技术水平不断提高，群众优生优育意识不断增强，出生缺陷防控成效显著。”焦红燕说。

孕妇产前基因免费筛查相关知识

采访时，很多准妈妈对于孕妇产前基因免费筛查有一些疑问。为此记者专门咨询了焦红燕主任，她一一进行了解答。

关于夫妻双方没有耳聋，还要进行耳聋基因筛查吗？

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因筛查，防止耳聋患儿出生。

孕妇耳聋基因筛查在什么时候做？筛查需要空腹吗？

建议该筛查在怀孕15+6周以前做，越早越好。不需要空腹，采集血液样本即可。

哪些孕妇不适合无创产前基因筛查？

有下列情形的孕妇进行筛查时，可能严重影响结果准确性。包括：①孕周<12+0周；②夫妇一方有明确染色体异常；③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；⑤有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；⑥孕期合并恶性肿瘤；⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

报告结果多久出？

耳聋基因筛查报告5至10个工作日之后可领取，无创产前基因筛查自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日。

收到报告后，应该怎么做？

耳聋基因筛查报告结果为阴性：没有携带耳聋基因变异，正常妊娠，按时产检，并建议分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查。筛查结果为阳性：筛查出携带耳聋基因变异，请前往定点产前诊断机构领取筛查报告并进行遗传咨询和进一步诊断。

无创产前基因筛查报告结果高风险：需进行遗传咨询及介入性产前诊断，具体请咨询医生。低风险：胎儿患筛查目标疾病的风险很低，不排除其他异常的可能，请继续进行胎儿系统超声检查等后续产前检查。