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惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测,结果为46,XY,性别为男性。 由于秦女士夫妇均有长沙户口,于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
做“临床的眼”,提供精准诊断的依据
...发现球形红细胞比例高达60%,进而结合相关检测,确诊为遗传性球形红细胞增多症。入院后,普外科予以切脾治疗,病情好转后出院。陈蓉艳介绍,遗传性球形红细胞增多症的临床症状与其他溶血性疾病相似,有些甚至无症状,...……更多
新型基因疗法可降胆固醇水平
...果显示,一种开创性的基因疗法首次成功降低了家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇水平。该疗法的原理是抑制肝脏中产生PCSK9酶的基因。这种酶对人体正常运作是必需的,但它会导致低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,...……更多
一家3人同患罕见病,医生提醒
...儿科仇丽茹主任医师介绍,法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,由于酶的缺乏,不能进行正常代谢,导致代谢废物在各个器官堆积而出现临床症状,因为男性只有一条X染色体,男性患者的症状通常更严重。法布雷...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...导致糖尿病,这种类型的糖尿病极易误诊,并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断,胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。最终,基因检测结果证实了胡炯宇的判断。检查结果显示,刘岚与她的父亲和奶奶携...……更多
...ISPR新型基因疗法的首次治疗试验,10名罹患罕见炎症疾病遗传性血管性水肿的患者接受了治疗。结果显示,其中9人几乎痊愈,这表明新基因疗法或能治愈危险的炎症疾病。此外,新基因疗法采用直接给药的方式完成治疗。患者...……更多
佝偻病会遗传吗
...病,许多人对其存在着一些误解。特别是关于其是否具有遗传性这一点,许多家长都感到担忧。那么,今天小编就来讲讲佝偻病会遗传吗?看完就心中有数了。1、佝偻病不会遗传事实上,经过医学研究和临床实践的验证,佝偻...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...从江西省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一...……更多
要很好地控制哮喘,以下几个方面必不可少
...时会反复发作,这是为什么呢?从根本上来说,哮喘具有遗传性。根据遗传学原理,哮喘的致病基因在生殖细胞中的第5、6、11、14号染色体上。如果父母是显性患病者或是基因携带者,子女也可能会得哮喘。另外一个非常重要的...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型,主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种:(一)遗传性耳聋:这种类型的耳聋是由基因突变引起的,可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋...……更多
医生提醒:这些常见的肾脏类疾病或具有遗传的风险,最好提高警惕
...理,多数人患上肾病或与遗传息息相关。那么,肾病具有遗传性吗?医生提醒:这些常见的肾脏类疾病,或具有较强的遗传风险,最好提高警惕。1.遗传性肾炎肾炎是我们生活中非常常见的一种疾病,而遗传性肾炎,顾名思义,...……更多
安吉丽娜·朱莉缩胸后续,母系遗传是如何影响女性早衰的?
...性切除乳腺,就是因为朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世,而家庭成员中还有8位死于癌症,除了她的母亲以外,她的曾祖母也死于卵巢癌,而她...……更多
...aChimicaActa》(IF=5.0)上发表。据了解,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法,植入前胚胎遗传学检测、产前筛查与诊断成为预防此类出生缺陷的主要有效手段。公开资料显示,目...……更多
让罕见病更早被“看见”
...而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。新技术提升筛查和诊疗水平“尽管罕见病难以‘预防’,但是通过早期筛查和诊断...……更多
面对老师提问会手足僵硬、面部扭曲,那些被认为“搞怪”的同学可能病了
...头部外伤、脑钙沉积、甲状腺功能亢进等,原发性PKD多与遗传性因素相关。目前已知的与PKD相关的基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1等。原发性PKD存在家族性和散发性病例。家族性患者呈常染色体显性遗传,但存在外显不全的现象,即...……更多
高血脂疫苗,打一针不用吃药,是真的吗?一文揭晓答案
...这些患者就可以考虑注射PCSK9抑制剂。还有,存在家族性遗传性高胆固醇血症的患者,单纯服用他汀类药物,血脂水平不易控制,可以联合PCSK9抑制剂发挥药效,能最大程度控制血脂水平。当然依洛尤单抗、阿利西尤单抗的药效...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...人工耳蜗植入手术。2009年我国成功研制出全球首款九项遗传性耳聋基因检测试剂盒。2022年我国第一款人工听觉脑干植入系统已进入多中心临床试验阶段,我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月,全球...……更多
脓性指头炎的患者,指尖发痛发热,并无遗传性,早发现早就医
脓性指头炎的病人的临床表现往往是指尖针刺样的疼痛,随后脓腔内压力升高,疼痛也会愈来愈剧烈。根据病人的实际情况,医生会给病人抗感染药,切开引流等措施。早发现早就医,别耽误了最佳的治疗期。 一、根据病症的...……更多
美首次批准治疗镰状细胞病基因疗法
...法,标志着基因治疗领域的创新进步。镰状细胞病是一种遗传性血液病,主要是由血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的基因突变造成,其特征是红细胞呈镰刀形,这种异常的红细胞会阻碍血管中的血流继而导致身体组织的供氧受...……更多
肺栓塞怎么回事?医生提醒:长期久坐要注意!做好早期预防!
...的危险因素包括长时间的久坐不动、手术后康复期、某些遗传性血液凝固异常、怀孕、使用避孕药或激素替代疗法、吸烟、肥胖以及癌症等。肺栓塞可能导致肺部损伤,心脏过度劳累,并且在没有及时治疗的情况下可能会致命。...……更多
哪些眼病会遗传给孩子,你一定要知道,家长们更要提前知晓
...网膜色素变性(夜盲症)视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,最终可导致视力下降。3、先天性白内障先天性白内障可以是家族性发病,也可随机发病;可单...……更多
乳腺癌防治月| 有乳腺癌家族史,会得乳腺癌吗?医生提醒
...院医生对此科普。什么是乳腺癌家族史、家族性乳腺癌、遗传性乳腺癌?乳腺癌家族史所谓“乳腺癌家族史”是指家族中一级或二级亲属具有患癌的病史。一级亲属,包括父母、兄弟、姐妹、子女,而二级亲属,包括祖父母、阿...……更多
...物。人C1酯酶抑制主要用于治疗急性发作的成人及青少年遗传性血管性水肿(Hereditary angioedema,HAE)。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病,患病率约为1.5/100000。 ……更多
未必是遗传 血友病也能后天得
...秀患上“后天血友病”的信息引起网友关注。血友病不是遗传性疾病吗,怎么还有后天的?今天,医生就来为大家揭秘身体里上演的这部“无间道”。肿瘤及药物等因素导致免疫系统异常血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血...……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...、发育落后,以及肌张力低下的临床情况,这属于常见的遗传性病症,主要是通过药物进行治疗,为了让大家了解四氢生物蝶呤缺乏症怎么回事,现在给大家介绍一下。 一、四氢生物蝶呤缺乏症会出现异常症状,由多种病因构...……更多
花粉过敏会遗传吗?
...系。花粉过敏也不会直接遗传,但“过敏体质”具有一定遗传性,越到下一代,其过敏症状发作可能更早。如果有过敏性疾病家族史,家长需要留意孩子是否出现皮炎、湿疹、鼻炎等。 ……更多
了解脑卒中的两级预防(健康周口)
...危险因素分为可干预与不可干预两种,年龄、性别和家族遗传性是不可干预的危险因素。可干预的危险因素主要包括高血压、心脏病、糖尿病、抽烟、酗酒、血脂异常、颈动脉狭窄等。二级预防是指已经发生一次或多次脑卒中的...……更多
不出汗腋下也难闻!狐臭究竟从何而来?该如何去除?帮助你改善
...卫生习惯密切相关,但并非完全由个人卫生决定。狐臭的遗传性狐臭在很大程度上与遗传有关。如果家族中有人有狐臭,那么其他家庭成员出现狐臭的概率相对较高。然而,这并不意味着无法通过改变生活习惯和采取适当的预防...……更多
了解一下几种减肥方法
...合考虑肥胖程度、对学习和生活的影响,以及是否有家族遗传性肥胖病史、本人意愿。(5)、经非手术治疗疗效不佳或不能耐受者。(6)、无酒精或药物依赖性,无严重的精神障碍、智力障碍。(7)、病人了解减肥手术术式,理解和接...……更多
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“百城光明行”|中山眼科中心专家来遵义诊
7月1日,中山大学中山眼科中心一行在遵义医科大学附属医院(下称“遵医附院”)举行“百城光明行”义诊活动,让遵义百姓在家门口就能享受到眼科专家的“睛”彩服务
2024-07-01 22:15:00
鲁网7月1日讯关于睡眠不好穴位针灸是否管用这一话题,荣成市荫子镇卫生院的家庭医生房静给出了如下答案。失眠是临床上比较常见的病症
2024-07-01 22:31:00
一天最少卖出六七百盘!又被吉林“顶流”锅包肉硬控住了
“老板,一盘锅包肉。”中午时分,长春春发合饭庄门口大排长龙来自全国的老饕奔赴吉林品尝量大味美、酸甜酥香的吉林硬菜——锅包肉6月30日世界锅包肉大赛在吉林落下帷幕这场关于锅包肉的食
2024-07-01 23:27:00
记性差,经常忘事?中医:多是肾虚了!肾阴足,记性才好!
生活中,像有的人年纪轻轻,但是记性很差,经常忘事,有时刚说过一句话,转头都忘了,这其实多是体内肾阴不足了。我之前接诊过一位患者
2024-07-02 06:10:00
中医:体内湿气过重,舌头是藏不住的,至少会出现这四种情况
首先,如果你伸出舌头,舌面水滑反光,而且舌体也比较庞大,舌两边齿痕明显,那这说明体内湿气很重,因为当体内湿气过重时,会上泛的舌面
2024-07-02 06:10:00
调理心血管疾病,还需祛痰化瘀
现在患有高血压,高血脂,冠心病的人越来越多了,其实这多是血管堵塞引起的,尤其是心脏的血管,若发生堵塞,那相当于一只脚都跨入鬼门关了
2024-07-02 06:11:00
建议每个人都应该知道关元穴,经常按一按,可以改善这几种情况
前几天给大家分享了关于按摩太溪穴的好处,今天我就再给大家分享一个穴位——关元穴,建议大家没事的时候也经常按按,尤其是中老年人
2024-07-02 06:12:00
分享简单两味药,通便润肠
为什么说:肠道越通畅,命就越长呢?因为当肠道通畅时,人体的排毒功能才正常,反之,排毒功能就会出现异常,毒素堆积在体内,就会导致身体出现各种问题
2024-07-02 06:13:00
慢性前列腺炎,只不过是一团瘀血而已!瘀血化开了,自然也就好了
慢性前列腺炎,久治不愈?多是你没有活血化瘀!之前接诊的一位患者,他就是这种情况,前列腺炎已经两年多了,主要问题就是小腹胀痛
2024-07-02 06:13:00
手脚抽筋麻木?别再吃钙片了!多是血虚了!
很多人一出现手脚麻木或抽筋的现象,都会下意识的补钙了,但是在中医看来,并没有缺钙这一说,这多是体内血不足了!之前接诊位患者
2024-07-02 06:14:00
尿频尿急 排尿困难?中医教你如何打通前列腺
前列腺方面的问题困扰着很多男性朋友,但是大部分人出现小便不利的问题就只想着“祛湿利尿”,而不知道温补肾阳;在我看来,肾阳不足也会导致前列腺出现问题
2024-07-02 06:15:00
为什么说“病都是被气出来”?中医一次给你讲清楚
之所以说“病都是被气出来”,是因为肝是我们人体最重要的器官,它不仅主疏泄,同时还主情志,若你经常生气很容易导致肝的疏泄失常
2024-07-02 06:15:00
阳气不足,百病生!体内阳气足不足,看舌头就知道了!
我们知道万物的生长离不开太阳,同理,我们人体也离不开阳气,因为阳气不仅能推动血液的运行来滋养我们身体,同时还能抵御外邪的入侵
2024-07-02 06:16:00
阳气不足汗如雨!阳气足了,汗少了,睡眠也好了
现在天气比较炎热,很容易出汗,很多人以为出汗是在排毒,但是大量出汗可不是正常现象,在我看来这多是体内阳气不足了,为什么这样说呢
2024-07-02 06:17:00
天气越热,越易耗阳!中医教你如何补足一身阳气,活力满满
为什么说天气越热,越易耗阳呢?因为当天气炎热的时候,很容易出汗,这时阳气就会随着汗液飘浮在我们皮肤表面,体内呈现一片寒象
2024-07-02 06:19:00