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潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
...够帮助和关注这类群体。据悉,“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前,潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲...……更多
...保健院围产医学以产科为支撑,整合遗传科、产前诊断、新生儿科、妇女及新生儿保健等学科优势,产科细分安胎中心、妊娠内分泌、胎盘相关疾病、妊娠合并妇科疾病、妊娠高血压等亚专科。产科、新生儿科为市级重点学科,...……更多
本文转自:周口日报周口市妇幼保健院被指定为河南省新生儿 遗传代谢病筛查分中心本报讯(记者 李鹤)日前,省卫健委组织专家组对我省8家申请开展新生儿疾病筛查技术服务的机构进行了现场评估。专家组认为包含周口市...……更多
...关国家和民族的未来。挂靠在安康市妇幼保健院内的我市新生儿遗传代谢病筛查检测和临床救治中心,积极引进先进的串联质谱检测技术,全面用于新生儿遗传代谢病筛查检测工作,把原来仅能开展的传统4项常见疾病筛查提升到一...……更多
中新健康|上海强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断 筛查病种增加至15种
...中新网上海5月31日电(记者 陈静) 上海市卫健委31日披露,新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种,以强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断,提高优生优育服务水平。根据上海市卫生健康委印发的《上海市新生儿遗传代谢病筛查...……更多
【关注罕见病】关爱“柠檬宝宝”,守护0.01%的“罕见”生命
...客户端2024年2月29日,是第17届国际罕见病日,罕见病是指新生儿发病率小于1/10,000、患病率小于1/10,000的疾病,其多为遗传性疾病,是人类医学面临的最大挑战之一。目前我国患者群体已超过2000万,69.9%的罕见病在儿童期发病,...……更多
本文转自:海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续,所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查,目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
...。但很多人还不知道,有一种疾病和“酸”有关,这样的新生儿也被称为“柠檬宝宝”,他们的血液和尿液里都有“酸”,进而会造成机体的酸中毒。罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”,这种疾病就叫做甲基...……更多
本文转自:成都日报成都新生儿筛查扩面今年累计完成筛查标本22600例本报讯 (成都日报锦观新闻记者 胡瑰玮) 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”,...……更多
以医者匠心 用一滴血守护孩子的健康
本文转自:闽南日报漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心以医者匠心 用一滴血守护孩子的健康一流人才。漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立于2006年,中心目前共有20名干部职工,其中女职工18人,十七年来共为全市93...……更多
...方日报广东印发出生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 (记者/卞德龙)2月8日,广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案(2024—2026年)》(...……更多
潍坊市妇幼医疗保障如何?这场发布会带您了解
...,全市共有妇幼保健院13家,拥有产科床位2408张,儿科(新生儿)床位4428张,每千名儿童拥有儿科床位达3.05张,超全国“十四五”发展目标。成立出生缺陷防治管理中心14个,创建54处新生儿先心病筛查机构、54处新生儿疾病采...……更多
本文转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造...……更多
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...市卫生健康委相关负责人在会上表示,该市今年将继续为新生儿免费提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍,一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预,主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
国内多机构联合研究揭示孕期生化、母子代谢遗传密码
...营养补充方案的制定提供了宝贵的科学参考。研究对75种新生儿代谢物及比例进行分析,估计出这些代谢物在新生儿群体中的平均遗传度为76%,在基因组上发现了30个显著相关的信号,其中11个“代谢物-基因”关联为新的发现。...……更多
预防罕见病,这一筛查工作即将启动
...自:齐鲁晚报预防罕见病,这一筛查工作即将启动济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议顺利开幕启动会议现场。 本报济宁3月6日讯(记者郭纪轩通讯员田国栋)3月5日,济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议暨出生缺陷筛查...……更多
小叶医探 | 新生儿黄疸反复不退 竟是患有这种罕见病
大皖新闻讯 新生儿希希(化名)出世后没几天便出现新生儿黄疸,在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而,回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日,家人带他来到安徽省儿童医院(安徽省妇幼保健院 复旦儿科...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】日前,全市新生儿遗传代谢病筛查与先天性结构畸形救助项目培训班开班。随着社会经济的发展和“全面三孩”政策的实施,结合育龄妇女婚育观念的转变及高龄孕产妇数量增加的现状,出生缺...……更多
让罕见病更早被“看见”
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学...……更多
...病(优生与遗传)临床医学研究分中心成立暨省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议在西安召开。会上,省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心落户市妇幼保健院。省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心的落户,...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...生命的到来都“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断...……更多
...杜鹃)由市卫健委主办、市妇幼保健院承办的2023年全市新生儿多种遗传代谢检测项目与适龄妇女“两癌”筛查项目培训班近日召开。来自各县(市、区)卫生健康局妇幼股股长、妇幼保健院(站)主管院(站)长、项目负责人...……更多
贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生
随着现代诊疗技术进步,新生儿死亡率逐渐降低,其中先天缺陷成为排名首位的死亡原因。一些先天性代谢性疾病,早期往往症状不显,发病却会危及生命或对智力或机体造成永久性损伤,因此新生儿筛查至关重要。近日,贝...……更多
本文转自:成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切实发挥示范...……更多
...报用科技建起残疾预防线——市残联携手市妇幼保健院为新生儿做好健康“安检”□本报记者 庄奕 通讯员 吴斐今年5月19日是第三十四次全国助残日。今年的主题是:科技助残,共享美好生活。在残疾预防方面,科技正日益彰显...……更多
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男子腹痛不止,医生提醒:不要一起吃!最近正大量上市……
深秋时节到处都是风景此时,来一份新鲜出炉的香甜板栗再来些酸甜的山楂解腻那滋味可真惬意但要注意板栗和山楂混在一起吃可能存在健康风险47岁的张先生(化名)就因此进了医院胃里长出5*8cm的结石问题出在吃“我实在顶不住了
2024-10-26 19:02:00
郑州民生耳鼻喉医院:儿童鼻出血如何正确应对?
很多家长常常为孩子反复鼻出血而困扰,这到底是怎么回事呢?01.鼻出血的原因儿童鼻腔出血的原因众多,如果排除了全身因素和肿瘤
2024-10-26 16:30:00
从“丰收在望”到“丰收在仓” 通化市多措并举全力保障粮食颗粒归仓
本文转自:人民网进入秋季以来,一眼望不到头的金黄成为了这个季节最鲜明的“主色调”,一台台现代化水稻收割机在通化市各个田野间快速高效穿梭着
2024-10-26 17:48:00
《川派中医药名家系列丛书——唐廷汉》新书首发暨唐廷汉中医学传承仪式在蓉举行
本文转自:人民网-四川频道王凡10月26日,川派中医领域专注于呼吸疾病的新书《川派中医药名家系列丛书——唐廷汉》正式出版首发
2024-10-26 15:02:00
“银蛇”送健康!多学科大型义诊在上海儿童医学中心贵州医院举行
本文转自:人民网-贵州频道人民网贵阳10月26日电 (黄小桃)10月26日上午9时许,上海市“银蛇奖”专家服务百姓健康贵阳行系列活动——多学科大型义诊在上海儿童医学中心贵州医院门诊医技楼1楼大厅举行
2024-10-26 15:03:00
“十人九腰痛”,多喝这5汤,腿脚有劲精神足!
“十人九腰痛,原因各不同”,如今许多年轻人常常加班熬夜,经常一坐就没站起来过,对腰部负荷非常大,年纪一上来,腰酸背痛的毛病便如约而至
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“嘌呤大户”被揪出,医生建议:能不吃就别吃,别不听劝
导读亲爱的读者,微信即将改版, 以后只有星标用户才能收到每日的文章推送,麻烦尽快点击下方卡片, 先点关注,然后再 添加星标⭐就可以了痛风被称之为“富贵病”
2024-10-26 13:49:00
糖尿病人群最好少吃点水果?医生劝告:真正升糖的,是这几种水果
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