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潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
...够帮助和关注这类群体。据悉,“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前,潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲...……更多
...保健院围产医学以产科为支撑,整合遗传科、产前诊断、新生儿科、妇女及新生儿保健等学科优势,产科细分安胎中心、妊娠内分泌、胎盘相关疾病、妊娠合并妇科疾病、妊娠高血压等亚专科。产科、新生儿科为市级重点学科,...……更多
本文转自:周口日报周口市妇幼保健院被指定为河南省新生儿 遗传代谢病筛查分中心本报讯(记者 李鹤)日前,省卫健委组织专家组对我省8家申请开展新生儿疾病筛查技术服务的机构进行了现场评估。专家组认为包含周口市...……更多
...关国家和民族的未来。挂靠在安康市妇幼保健院内的我市新生儿遗传代谢病筛查检测和临床救治中心,积极引进先进的串联质谱检测技术,全面用于新生儿遗传代谢病筛查检测工作,把原来仅能开展的传统4项常见疾病筛查提升到一...……更多
中新健康|上海强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断 筛查病种增加至15种
...中新网上海5月31日电(记者 陈静) 上海市卫健委31日披露,新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种,以强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断,提高优生优育服务水平。根据上海市卫生健康委印发的《上海市新生儿遗传代谢病筛查...……更多
【关注罕见病】关爱“柠檬宝宝”,守护0.01%的“罕见”生命
...客户端2024年2月29日,是第17届国际罕见病日,罕见病是指新生儿发病率小于1/10,000、患病率小于1/10,000的疾病,其多为遗传性疾病,是人类医学面临的最大挑战之一。目前我国患者群体已超过2000万,69.9%的罕见病在儿童期发病,...……更多
本文转自:海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续,所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查,目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
...。但很多人还不知道,有一种疾病和“酸”有关,这样的新生儿也被称为“柠檬宝宝”,他们的血液和尿液里都有“酸”,进而会造成机体的酸中毒。罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”,这种疾病就叫做甲基...……更多
本文转自:成都日报成都新生儿筛查扩面今年累计完成筛查标本22600例本报讯 (成都日报锦观新闻记者 胡瑰玮) 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”,...……更多
以医者匠心 用一滴血守护孩子的健康
本文转自:闽南日报漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心以医者匠心 用一滴血守护孩子的健康一流人才。漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立于2006年,中心目前共有20名干部职工,其中女职工18人,十七年来共为全市93...……更多
...方日报广东印发出生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 (记者/卞德龙)2月8日,广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案(2024—2026年)》(...……更多
潍坊市妇幼医疗保障如何?这场发布会带您了解
...,全市共有妇幼保健院13家,拥有产科床位2408张,儿科(新生儿)床位4428张,每千名儿童拥有儿科床位达3.05张,超全国“十四五”发展目标。成立出生缺陷防治管理中心14个,创建54处新生儿先心病筛查机构、54处新生儿疾病采...……更多
本文转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造...……更多
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...市卫生健康委相关负责人在会上表示,该市今年将继续为新生儿免费提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍,一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预,主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
预防罕见病,这一筛查工作即将启动
...自:齐鲁晚报预防罕见病,这一筛查工作即将启动济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议顺利开幕启动会议现场。 本报济宁3月6日讯(记者郭纪轩通讯员田国栋)3月5日,济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议暨出生缺陷筛查...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】日前,全市新生儿遗传代谢病筛查与先天性结构畸形救助项目培训班开班。随着社会经济的发展和“全面三孩”政策的实施,结合育龄妇女婚育观念的转变及高龄孕产妇数量增加的现状,出生缺...……更多
让罕见病更早被“看见”
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学...……更多
...病(优生与遗传)临床医学研究分中心成立暨省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议在西安召开。会上,省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心落户市妇幼保健院。省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心的落户,...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...生命的到来都“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断...……更多
...杜鹃)由市卫健委主办、市妇幼保健院承办的2023年全市新生儿多种遗传代谢检测项目与适龄妇女“两癌”筛查项目培训班近日召开。来自各县(市、区)卫生健康局妇幼股股长、妇幼保健院(站)主管院(站)长、项目负责人...……更多
贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生
随着现代诊疗技术进步,新生儿死亡率逐渐降低,其中先天缺陷成为排名首位的死亡原因。一些先天性代谢性疾病,早期往往症状不显,发病却会危及生命或对智力或机体造成永久性损伤,因此新生儿筛查至关重要。近日,贝...……更多
本文转自:成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切实发挥示范...……更多
...报用科技建起残疾预防线——市残联携手市妇幼保健院为新生儿做好健康“安检”□本报记者 庄奕 通讯员 吴斐今年5月19日是第三十四次全国助残日。今年的主题是:科技助残,共享美好生活。在残疾预防方面,科技正日益彰显...……更多
花季少年驼背、反复骨折原来是……
...质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致,在新生儿中患病率约为1/15000-20000,发病男女的比例大约相同,危害大,具有较高的致残率,疾病的诊治水平亟待提高。根据临床表现,成骨不全症有5种常见亚型。Ⅰ型(轻...……更多
...012年开展出生缺陷防治工作以来,市妇幼保健院累计筛查新生儿110多万人次,确诊新生儿遗传代谢病阳性患儿1274人;听力筛查90多万人次,诊断不同程度听障患儿1614人;产前筛查50多万人次,避免1869例先天异常胎儿出生。先后...……更多
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“最佳抗衰时间表”来了!经常这样做的人,身体真的更年轻!
“我48岁了,没有性生活,这正常吗?”林芳在网上发布了这条帖子后得到了网友们的热议。有的人表示,才这个年纪怎么可能没有性生活
2024-09-16 19:32:00
打喜饼,制花灯……十堰市民邂逅别样中秋
十堰广电讯(全媒体记者 翁红 房华)海上生明月,天涯共此时。9月16日,在茅箭区茅塔乡,来自各地的游客们聚在一起,打喜饼
2024-09-16 19:38:00
“守”味中秋记忆 池州一村民40余年坚持手工做老式月饼
大皖新闻讯 秋风起,暑气消,中秋至,又到了一年一度吃月饼的时节。当下的月饼市场,不仅有大家熟悉的五仁、莲蓉等常规月饼,更有冰皮
2024-09-16 20:01:00
儋州举办全民健身日定向挑战研学活动
本文转自:人民网-海南频道被运动热情照亮的夜晚。儋州旅文局供图人民网儋州9月16日电 (记者李学山)9月15日晚,一场别开生面的体育研学活动——“全民健身 你我同行”儋州市全民健身日定向挑战研学活动在儋州市体育中心举行
2024-09-16 22:13:00
案例一痛经,跑步心脏炸裂感女同学,19岁,刚上大一,痛经很多年了。女同学的妈妈是腺肌症,痛经痛到死去活来,找我看诊。看到第三次时问我
2024-09-16 16:47:00
案例一放弃西医的脑胶质瘤叔叔有一名人民教师,因岳父结肠癌肝转移结识问止中医,几次看诊下来,对问止中医很认可,他家里人也都找我看诊调理
2024-09-16 16:49:00
月圆中秋 情满沂蒙|饼是老味香,尝出临沂人的中秋记忆
圆月黄的酥脆饼皮包着五仁、板栗、红豆、绿豆等十余种口味的馅料,入口的瞬间酥麻了舌尖,那是儿时记忆里团圆与美满的幸福味道
2024-09-16 18:10:00
包装简约化、规格“瘦身”、口味多元化,临沂月饼市场有了新变化
临近中秋节,月饼迎来了销售旺季,记者走访多地发现,今年月饼包装“轻装上阵”,价格亲民化成为今年月饼市场主流,传统味道“老”月饼地位依旧稳固
2024-09-16 18:11:00
繁荣兵团·新时代新征程丨新疆北屯市:鱼肥蟹美正当时
本文转自:人民网秋风起,蟹脚痒。仲秋时节,在新疆生产建设兵团第十师北屯市一八三团向阳湖国际钓鱼运动基地,水面涟漪阵阵,蟹农们撑着小船起地笼
2024-09-16 12:09:00
朱彤院士:关注气候变化带来的健康挑战
本文转自:人民网人民网北京9月16日电 (欧阳易佳)随着全球气候变化的加剧和极端天气事件的频发,气象因素对人类健康的影响日益凸显
2024-09-16 14:24:00
NMN(烟酰胺单核苷酸)的真相与功效深度解析
在追求健康与长寿的浪潮中,NMN(烟酰胺单核苷酸)作为“抗衰老明星”逐渐进入公众视野,其背后蕴含的科学原理与潜在的健康益处引发了广泛关注
2024-09-16 14:25:00
金秋水稻收割忙!四川武引灌区“丰”景如画
本文转自:人民网-四川频道人民网成都9月16日电 (记者朱虹)9月中旬,位于四川武引灌区内的绵阳市游仙区仙鹤镇迎来水稻集中收割期
2024-09-16 14:34:00
有长寿潜质的人,身上这3处要“软”一些,你若占得多,值得高兴
其实,健康长寿几乎是每一个人都想要达到的美好愿望,而据有关研究显示,对长寿人群通常身体上会有一些共同的特点,比如说身体上的这些部位会相对软一点
2024-09-16 14:47:00
产后脱发算正常吗?
很多妈妈在生完孩子之后,会发现自己的头发在大把、大把地往下掉,此时不少妈妈都会有点惊慌,害怕自己是不是得了什么疾病。其实这是一种正常的情况
2024-09-16 14:47:00
流感高发,小孩子如何避免中招?做好5大预防措施很关键
随着季节的转变,细菌的大量滋生和繁殖让很多流行性疾病相继出现,其中流感就是比较常见的一种。流感和普通感冒不同,一旦发生流感没有及时治疗是会危及生命
2024-09-16 14:49:00