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...系血亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...24年3月3日是第25个全国“爱耳日”。今年活动的主题是“科技助听，共享美好生活”。我国从上世纪90年代开始新生儿听力筛查工作，至今全国范围新生儿听力筛查率超过97%。我国每年新生聋儿中，60%是由遗传因素致聋，然而，...……更多
2024-02-29 12:06:00爱耳日,爱耳,美好生活,健康,全国,科技
...最终，她也听取了我们的建议，每年进行筛查来预防。”基因筛查走红 专家提醒：基因突变不一定会患癌近年来，对于癌症的基因筛查也越来越受到大众的关注，一些有家族病史的人将基因筛查看成了判断自己是否会患上乳腺...……更多
2023-10-19 14:01:00遗传,基因,姐姐,女子,妈妈,专家
...技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小英的儿子智力低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...和医生的风险评估结果。肿瘤基因的检测和普通人的生活科技进步总体而言是好事，但细分到个体身上时不一定总是带来益处。基因检测的结果，包括肿瘤基因和一些意义不明的突变，可能会给检测者个人带来担忧、焦虑，以及...……更多
2023-04-16 01:25:00年半,癌症,遗传,男友,家族,基因
...质谱筛查（六）新生儿地中海贫血筛查（七）新生儿耳聋基因筛查四、如何进行筛查呢？宝宝出生后72小时，并吃足8次奶后，是最佳的筛查采血期。在未哺乳、无蛋白负荷的时候进行筛查，容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。并...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展，基因检测技术在医疗领域发挥了越来越重要的作用，基因检测不但可以诊断疾病，还可以对疾病风险作出预测。
李茹恬介绍，医院内有多个科室都会涉及基因...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
...病杀手”。在普通人群中，每50个人中就有1人携带SMA致病基因，如果夫妇双方均为携带者，则有1/4的概率会生育SMA宝宝。记者从青岛市妇幼保健计划生育服务中心获悉，今年9月，我市全面启动婚检SMA免费筛查项目，至今共筛查...……更多
2022-12-13 10:31遗传病,筛查,青岛,婴幼,婴幼儿,遗传
本文转自：科技日报科技日报北京4月7日电 （记者张梦然）发表在新一期《自然·通讯》上的一项研究发现，会引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因，与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向...……更多
2024-04-08 01:56:00左撇子,变异,遗传,微管,变异,基因
乳腺癌会遗传，携带这些基因的人患病风险更高！87版《红楼梦》中林黛玉扮演者陈晓旭因乳腺癌香消玉殒，华语女歌手姚贝娜因乳腺癌复发病逝年仅33岁，欧美女星安吉丽娜·朱莉曾在纽约时报中发表专栏文章《我的医疗选择...……更多
2023-11-14 15:21:00乳腺癌,乳腺,遗传,基因,风险,乳腺
...自：鄂州日报出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷80-100万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...断如果排除胎儿为SMA患者，则用备用羊水进一步完善常规基因组病检查，如果胎儿为SMA患者，则不行基因组病检查。结果最终确定胎儿不是SMA患者，彭锦萍第一时间打电话告诉孕妇及家属这个好消息，然后再进行基因组病的检查...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了崔巍的猜测。崔巍解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体...……更多
2023-12-18 19:27:00筛查,元凶,父子,老张,筛查,林奇
...了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全，利于孩子康复训练
■本报记者韦薇 文/图 小伟（化名）是一名“唐宝宝”，圆脸庞，塌鼻梁，小嘴巴，眼上挑，较宽的眼间距...……更多
2024-03-22 05:47:00训练,全新,孩子,唐氏,小伟,综合征
...术，却依旧存在壁垒：该技术主要筛查染色体异常，对单基因病束手无策。而据统计显示，在所有出生缺陷中，由单基因疾病引起的出生缺陷占比为7.5%至12%，将单基因病纳入无创产前筛查的范围是技术难点，也是进一步发展的...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
本文转自：南方日报广州发布残疾预防行动计划将建立“残疾预防和康复资源库”南方日报讯 （记者/余嘉敏 通讯员/穗残宣）2月20日，广州市政府发布《广州市残疾预防行动计划（2022—2025年）》（下称《行动计划》），明确...……更多
2023-02-21 06:55:00资源库,残疾,康复,资源,残疾,行动
...学组组长 杨艳玲：每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异，这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话，那就有可能凑成一对，在下一代就...……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
扎实开展听力残疾预防与康复工作全省新生儿听力筛查率达97%以上河北日报讯（记者孙青）3月3日是第25个全国爱耳日，今年的活动主题是“科技助听，共享美好生活”。当日上午，河北省残联、省教育厅、省卫生健康委在石家...……更多
2024-03-04 08:21:00筛查,河北,新生儿,听力,新生,听力
...通过6个维度的系统分析，最终将“元凶”锁定为线粒体基因MT-TV。正是这个基因的突变，才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。附一医院神经内科与罕见病医学科副主任医师林翔介绍，罕见病种类繁多，临床表现...……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...市中医医院 耳鼻咽喉头颈外科 龙驹 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学实验室在临床诊治中，经常碰到一些听障患者，有些患者出生时听力正常，后面慢慢表现出听力异常；有些患儿一出生就被检出听力有障碍。这些患儿...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
6月3日，第三届中国新生儿分子（基因）筛查大会在山东泰安顺利召开。国家卫生健康委妇幼司副司长沈海屏、山东省卫生健康委党组成员、副主任盖英群、中华预防医学会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言、中国出生缺陷...……更多
2023-06-03 22:44:00筛查,新生儿,中国,第三届,基因,新生
... 滁州市妇幼保健计划生育服务中心2022年11月取得“临床基因扩增检验实验室”资质，并在2023年3月中旬正式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目。2023年5月及9月分别参加了国家临检中心组织的耳聋基因检测室间质量评价活动，并...……更多
2023-10-31 00:14:00筛查,耳聋,基因,国家,耳聋,筛查
...士，黄荷凤表示，该项研究成果填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。中国医学专家研究成果23日在《自然医学》上发表。(复旦大学附属妇产科医院供图)据悉，产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...美味。因此，在临床怀疑是甲基丙二酸血症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...，就是大家常说的“出生缺陷”，是导致新生儿终身严重残疾甚至死亡的严重疾病，是许多家庭不能承受之重，亟需全社会重视。这些出生缺陷到底是什么原因导致的？如何预防？有哪些新的诊断和治疗技术？近日，记者来到湖...……更多
2023-04-07 02:55:00链条,零件,医院,基因,缺陷,李群
...（Phenylketonuria，简称PKU）。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间，全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾病筛查，为439308名新生儿完成遗传性耳聋基因检测，并为筛查结果阳性的新生儿进行了规范诊断与...……更多
2024-04-22 07:38:00长沙市,筛查,长沙,新生儿,新生,疾病
...湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头，深交所上市公司贝瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.6...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同...……更多
2023-05-08 16:02:00产前,基因,世界,地中,地中海,贫血
...多，其中三分之二左右与遗传因素相关，染色体畸变、单基因突变、多基因和表观遗传学异常都可以引起宝宝智力问题，那宝爸宝妈们怎么做才能避免生出“笨小孩”呢?选择最佳生育年龄从医学和社会学观点看来，女性最佳婚...……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
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本文转自：人民网-四川频道人民网成都8月6日电 （李平、赵祖乐）“现在宣判！被告人刘某某犯侵犯著作权罪，判处有期徒刑三年
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鲁网8月7日讯近日，阳信公安局反诈民警及时破获冒充军人电信诈骗案件，避免了重大损失，挽救了两个家庭，受到社会好评，反诈民警给金店店主人送去感谢信
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