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本文转自：常州日报用科技建起残疾预防线——市残联携手市妇幼保健院为新生儿做好健康“安检”□本报记者 庄奕 通讯员 吴斐今年5月19日是第三十四次全国助残日。今年的主题是：科技助残，共享美好生活。在残疾预防方...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...几天后，刘聪在公众号上查询结果显示正常。为切实抓好残疾预防关口前移，全力推进健康河北建设，河北省于2019年在全国率先开展了全省孕妇（含户籍人口和流动人口）无创产前基因和耳聋基因免费筛查两大惠民项目，通过...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
记者 林佩瑶10月25日上午，枣庄市推进残疾预防和残疾人康复服务新闻发布会召开。今年残疾预防日的主题是“预防先天残疾 守护美好未来”，枣庄市妇幼保健院院长俞淑静表示，作为枣庄市出生缺陷业务指导中心和全市儿童...……更多
2023-10-26 20:36:00妇幼,新生儿,残疾,限度,缺陷,新生
...床症状出现之前的筛查，实现早诊断、早治疗，有效预防残疾发生，目前筛查率达到95%以上；新生儿听力筛查1.3万余名，筛查率为99%以上，确诊听功能障碍患儿均得到了干预治疗，确保“聋”而不“哑”，有效促进了残疾儿的康...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
活动现场。重庆市残疾人联合会供图华龙网讯（林红）3月3日是第25个全国爱耳日。为进一步宣传听力残疾儿童康复手段、措施，普及爱耳护耳知识和听力康复知识，3月1日，“科技助听，共享美好生活”第25次全国爱耳日宣传活...……更多
2024-03-01 18:25:00重庆,万余,残疾,听力,康复,关爱
...日报应筛尽筛 应救尽救开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力健康体检近年来，开远市围绕婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治及残疾儿童康复服务能力，预防和控制严重出生缺陷发生...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
本文转自：深圳特区报近日，中国残联在深圳举行残疾预防重点联系地区工作现场会，各重点联系地区工作负责同志和重点联系地区所在省（市）、市（区）残联有关负责同志以及残疾预防领域有关专家共60余人参加，并实地考...……更多
2023-10-30 10:10:00罗湖,深圳,残疾,肯定,工作,罗湖
...实施国家自愿免费孕前优生健康检查项目，启动0-6岁儿童残疾筛查2014年2015年将4种遗传代谢病免费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目，实施国家地中海贫血防控试点项目2017年实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷...……更多
2024-03-27 02:41:00成都市,成都,大事记,缺陷,防治,大事
...，进一步完善基本养老服务体系，提升养老服务水平。4.残疾人关爱帮扶项目为全市持证残疾人购买意外伤害保险，增强残疾人抵御意外风险能力。为符合条件的16—59周岁未安置型就业的智力、精神和重度肢体残疾人提供托养服...……更多
2024-01-14 18:26:00为民,日照,办实事,年度,项目,项目
本文转自：科技日报医护人员为患有罕见病脊髓性肌萎缩的患儿进行治疗。◎本报记者 华 凌2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...量基因筛查策略的建立及创新应用”荣获2022年度江西省科技进步奖一等奖。据了解，心脏猝死是由心脏原因引起，在1小时内发生的死亡。心脏猝死大多为致命性快速心律失常所致，由于平素心电图表型正常或微细改变不易识别...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
...以及早发现和治疗遗传代谢疾病，避免因疾病恶化导致的残疾和死亡等严重后果，保障儿童的健康和生命安全。总结：串联质谱新生儿疾病筛查是一种非常重要的儿童健康保障措施。它可以早期发现和治疗遗传代谢疾病，预防和...……更多
2023-12-19 00:05:00质谱,筛查,新生儿,新生,疾病,孩子
...“科技助残，让罕见早发现”活动，为高度疑似罕见病的残疾人进行免费义诊与基因筛查，提高公众对罕见病的认知，推动社会对罕见病患者这一少数群体的关注和关爱。图为厦门市“科技助残，让罕见早发现”活动开幕。(厦...……更多
2024-05-19 20:53:00中新,助残,病患,厦门,孤单,健康
...宝也有这些风险吗？有些隐匿的疾病看似偶然，实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内，就像定时炸弹，伺机待发，危害孩子们的健康。这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现，但发病后症状会逐渐累积，...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
本文转自：解放日报不靠谱的遗传病基因筛查，给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性，新生儿为何患病？毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年，即将迎来...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上！幸好做了新生儿基因筛查这个项目，让我们一家人渡过难关。”日前，李女士带着两岁的贝贝（皆为化名）来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...影响人口健康的公共卫生问题，在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...天津市新闻名专栏发现突变 预判遗传风险 争取治疗时间基因检测科学筛查助力大病防治（图）主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前，李女士在天津医...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...携带率高达20%，远超国内其他地区。幸运的是，随着医学科技的飞速发展，我们现已掌握了一种强大的工具——胚胎植入前遗传学检测(PGT)，俗称第三代试管婴儿技术。它被视为一个根本性的解决方法，能从源头上防止地中海贫...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐补上。近日，复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...。比较多见的一种情况是父母双方各自携带一条致病耳聋基因,以25%的概率将致病基因遗传给了新生儿,那么宝宝就患上了遗传性耳聋。专家表示,听力筛查就是早期发现听力障碍最为有效的措施,每一个新生宝宝出生24小时后都要进...……更多
2023-01-05 00:47:00筛查,遗传性,耳聋,遗传,听力,宝宝
...系血亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...24年3月3日是第25个全国“爱耳日”。今年活动的主题是“科技助听，共享美好生活”。我国从上世纪90年代开始新生儿听力筛查工作，至今全国范围新生儿听力筛查率超过97%。我国每年新生聋儿中，60%是由遗传因素致聋，然而，...……更多
2024-02-29 12:06:00爱耳日,爱耳,美好生活,健康,全国,科技
...最终，她也听取了我们的建议，每年进行筛查来预防。”基因筛查走红 专家提醒：基因突变不一定会患癌近年来，对于癌症的基因筛查也越来越受到大众的关注，一些有家族病史的人将基因筛查看成了判断自己是否会患上乳腺...……更多
2023-10-19 14:01:00遗传,基因,姐姐,女子,妈妈,专家
...技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小英的儿子智力低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...质谱筛查（六）新生儿地中海贫血筛查（七）新生儿耳聋基因筛查四、如何进行筛查呢？宝宝出生后72小时，并吃足8次奶后，是最佳的筛查采血期。在未哺乳、无蛋白负荷的时候进行筛查，容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。并...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展，基因检测技术在医疗领域发挥了越来越重要的作用，基因检测不但可以诊断疾病，还可以对疾病风险作出预测。
李茹恬介绍，医院内有多个科室都会涉及基因...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
本文转自：科技日报科技日报北京4月7日电 （记者张梦然）发表在新一期《自然·通讯》上的一项研究发现，会引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因，与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向...……更多
2024-04-08 01:56:00左撇子,变异,遗传,微管,变异,基因
...自：鄂州日报出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷80-100万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
乳腺癌会遗传，携带这些基因的人患病风险更高！87版《红楼梦》中林黛玉扮演者陈晓旭因乳腺癌香消玉殒，华语女歌手姚贝娜因乳腺癌复发病逝年仅33岁，欧美女星安吉丽娜·朱莉曾在纽约时报中发表专栏文章《我的医疗选择...……更多
2023-11-14 15:21:00乳腺癌,乳腺,遗传,基因,风险,乳腺
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