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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
...功能减退,可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。7.生殖系统。男性性欲减退、阳痿,女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经,可有溢乳。8.伴发恶性肿瘤。结肠息肉、结肠腺癌关系较密切,甲...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
市妇幼保健院救治一名重度溶血症患儿
...理、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺动脉高压等危重症方面积累了丰富临床经验,形成了成熟的诊治及随访体系。专家提醒,在新生儿出生后,如果短时间内出现了皮肤黄染,且黄疸进展较...……更多
从ICU里传出的动听歌声 成为疗愈孩子们的特殊良药
...不自觉地开始轻轻哼唱。冉冉在去年被查出骨髓异常增生综合征,这种病表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。确诊该病后,患者存活的时间一般为8个月-10年。因为这个病,冉冉现在处于休学状态。浙大儿院湖...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
...分性尿崩症 ;精神分裂症 、边缘性功能障碍有关的失控综合征等精神疾病 ;不安腿综合征等。4.卡马西平可能会有皮疹 、白细胞减少 、血小板减低 、肝肾功能损害等副作用,多次过敏者禁用该药物,长期用药者需定期检测血...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
宁阳县第一人民医院:新生儿脑功能监测技术上线 为大脑健康把好“第一关”
...干预;新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
孩子发热、抽搐,可能出现这种脑部疾病......
...中的胼胝体压部信号异常,诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织,连接大脑左右半球之间的信息交通,使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多,当人体病毒感染,往往...……更多
创新诊疗模式  提供一体化服务
...服务、早产儿微创与无创手术治疗、复杂结构畸形、短肠综合征/肠衰竭、假性肠梗阻等新生儿外科疑难危重症多学科综合管理。中心开设新生儿外科疾病专科、新生儿微创治疗、新生儿外科随访、坏死性小肠结肠炎(NEC)综合治疗...……更多
... 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧...……更多
...没法打。去当地儿童医院检查,发现小浚伟患有婴儿肝炎综合征。经肝脏穿刺、CT、B超、核磁共振等检查后,小浚伟被确诊为“肝内胆管消失综合征”,仅有十万分之一得病概率的病症就这样落在了小浚伟的身上,一家人开启了...……更多
...喂养关、营养关……顺利出院;还有多例新生儿呼吸窘迫综合征、严重肺出血、重度窒息、双胎早期早产儿、休克患者等等,让无数家庭重新收获幸福。下一步,东平县人民医院新生儿科将用更精湛的医疗技术,更贴心的服务为...……更多
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立冬包饺 暖意满满
在冬日初临的温馨时刻,丰城市董家镇云溪村新时代文明实践站开展了一场别开生面的“浓情立冬‘饺’意满满”活动,巧妙地将传统文化的韵味与邻里温情结合在一起
2024-11-19 22:38:00
国家区域医疗中心浙毕医院:从“建成”到“建优”,提升诊疗服务能力
近日,来自云南省昭通市镇雄县57岁的金女士,因遭遇车祸从40米高空坠落当场昏迷,命悬一线。当地医院立刻对其病情进行初步评估后建议转院
2024-11-19 22:52:00
一座与中国联系日益加深的城市
本文转自:人民日报海外版安第斯山东麓的门多萨:一座与中国联系日益加深的城市《 人民日报海外版 》( 2024年11月20日 第 08 版)驱车行驶在阿根廷西部城市门多萨
2024-11-20 04:36:00
践行对党忠诚 担当时代先锋——南明区委老干部局党支部开展学习贯彻党的二十届三中全会精神主题党日活动
近日,南明区委老干部局党支部通过观看培训视频、讲座、学习研讨等形式,开展“践行对党忠诚 担当时代先锋”主题党日活动,深入学习贯彻党的二十届三中全会精神
2024-11-19 19:18:00
铜仁市老年摄影协会举办无人机摄影讲座
11月15日,铜仁市老年摄影协会组织协会会员学习无人机摄影讲座,邀请大疆公司铜仁特约店李春老师主讲,李春老师从大疆无人机的机器设置
2024-11-19 19:18:00
党心连童心 共筑成长梦——贵阳市委老干部局机关党支部开展主题党日活动
为进一步彰显“党建引领·情系桑榆争先锋”支部特色,深化局机关与街道“共助共建”工作,发挥党支部在助力基层“一小一弱”方面工作的作用
2024-11-19 19:18:00
追寻红色足迹 见证交通发展——贵州省交通运输厅组织老同志到遵义大娄山服务区参观学习
近日,贵州省交通运输厅组织机关退休老同志到长征国家文化公园·大娄山红色文化主题服务区、大娄山隧道群监控中心参观学习。大娄山服务区是贵州省高速公路上首个红色主题特色服务区
2024-11-19 19:18:00
大连市关工委赴贵阳开展考察交流活动
11月7日,大连市关工委副主任王斌率领考察组到贵阳市开展考察交流工作。贵阳市关工委副主任张勇建,市委老干部局副局长刘银等陪同
2024-11-19 19:18:00
云南省委老干部局到福泉考察调研
近日,云南省委老干部局副局长杨云率队到黔南州福泉考察调研。贵州省委老干部局政策协调处处长余平,黔南州委老干部局副局长唐兴萍
2024-11-19 20:19:00
贵阳医保率先提供“身后一件事自动办”
近日,贵阳市民李先生怀着悲痛的心情来到贵阳市政务服务大厅,准备为刚刚去世的母亲办理暂停医保业务,工作人员得知后,当即告诉李先生贵阳市已实行“身后一件事自动办”
2024-11-19 20:19:00
深圳港龙医院:省级名医常态化在院坐诊 患者慕名而来满意而归
深圳港龙医院:省级名医常态化在院坐诊患者慕名而来满意而归“以前到广州三甲大医院挂个泌尿外科专家号,可能要排上好几天的队
2024-11-19 20:23:00
华康医院泌尿外科专家:  低温季节 别忽视男性健康亮“红灯”
佛山华康医院泌尿外科专家:低温季节 别忽视男性健康亮“红灯”“如果不是下个月要结婚,我都还不好意思来医院看病。”市民李先生对医生说出了自己的心里话
2024-11-19 20:24:00
卫生用品肤特灵抑菌凝胶规范产品名称更名为:“典夫清抑菌凝胶”
告知函致各商业合作单位:您好!我司在此郑重告知,我司生产的铍宝系列卫生用品“肤特灵抑菌凝胶”,为进一步规范产品名称,依据产品的实际形态
2024-11-19 20:29:00
江西南丰:生姜迎丰收
本文转自:人民网-江西频道村民抢抓时节采收生姜,田间地头一派丰收繁忙的景象。曾志强摄眼下,正值生姜采收上市的季节,连日来
2024-11-19 20:41:00
促进静脉治疗学科发展,贵州举办首届“植入式给药装置”培训班
近日,一场聚焦植入式给药装置前沿技术的学术盛宴——贵州省首届植入式给药装置专项能力培训班在贵黔国际总医院(简称:贵黔医院)成功举行
2024-11-19 21:20:00