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高龄备孕如何攻破?盘点高龄备孕必做的五大准备工作!
...。04.遗传咨询及遗传学检查:高龄女性妊娠容易发生胎儿染色体非整倍体异常,且孕妇年龄越大,胎儿染色体异常发生率越高,尤其是21-三体的发生率随年龄的增加而明显上升,数据显示:45岁以上的孕妇,胎儿21三体发生率达...……更多
老丁遇上了一种“怪病”
...一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病,其患病率约为12/100000。”王传刘解释道。经过一周的治疗,老丁的症状得到明显缓解,“现在手脚不僵硬了,能走能动的感觉真好。”老丁喜不自禁...……更多
如果准妈妈出现以下这4种情况,就要引起注意了!
...去医院在医生的指导下进行安胎。胎停的原因是什么?1、染色体异常对于染色体异常导致的流产、胎停等目前西医尚无有效的治疗方法,仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于染色体异常的夫妻需要做产前诊断,以确保可以生育...……更多
导致胎停流产的5大因素,备孕的你要了解
...标准至少一项即可诊断胎停。导致胎停的5大高危因素 1.染色体异常胎儿染色体异常是导致胎停的主要因素,造成染色体异常的原因很多,主要有物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄等。尽管不是所有的染色体异常都和母...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
... 1 月,关于上述成果的相关论文以《AAV1-hOTOF 基因治疗常染色体隐性耳聋 9:单臂试验》(AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial)为题发表在《柳叶刀》(IF 168.……更多
一文读懂“男性不育”那些事儿
...。02生产线异常“生产线”(睾丸)可因为先天异常(如染色体和基因遗传导致睾丸异常、隐睾)、肿瘤、精索静脉曲张、炎症或损伤导致精子生成障碍。03运送通道异常“运送通道”(附睾、输精管)则可因为附睾梗阻、输精...……更多
...物作为研究对象,并选择近亲品种百子莲作为外群,开展染色体级别的基因组解析,完成了4个物种的高质量基因组组装。通过进一步分析,研究人员发现了葱属植物复杂的基因组加倍历史,其很可能对葱属的巨大基因组和极高...……更多
紫杉醇生物合成途径打通
...能实现突破。2021年,闫建斌团队领衔绘制出了国际首张染色体级别的南方红豆杉高质量参考基因组图谱,揭开了红豆杉合成紫杉醇的遗传密码。闫建斌介绍,在这张图谱的指引下,研究团队进一步筛选了58个紫杉醇生物合成的关...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...性血管性水肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅...……更多
这些诱发青光眼的行为要避开
...的诱因。”孙中华介绍,青光眼有一定的遗传倾向,有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传、多基因遗传等,机制复杂,有青光眼家族史的发病率会高5-10倍。早期部分青光眼患者可表现为眼胀、眼疼、虹视、视物模糊,甚至...……更多
...先兆流产为胎漏、胎动不安。先兆流产的原因有哪些?1.染色体异常染色体异常是流产的主要原因。染色体异常包括数量异常和结构异常两大类。曾有研究显示,在早期自然流产中有50%—60%的妊娠物有染色体异常。夫妇中如有一...……更多
32岁张艺兴旗下公司出事了!被列入经营异常名录
...他问题。又或许是空壳公司等等。 对此,张艺兴名下的染色体娱乐表示,他们公司其实一直都在正常经营。 之所以出现这样的情况。是因为他们一时大意,并没有即使更新公司的信息,导致了这样情况的发生。发现问题后,...……更多
促进大脑衰老危险因素揭示
...因的特定区域,并且该区域非常不典型,因为它由X和Y性染色体共享。这项研究的特别之处在于,团队将所有可变风险放在一起来评估这个特定“弱点脑区”所产生的退化,以研究每种可变风险的独特贡献。通过这种全面、整体...……更多
男性精子4大男题,你想知道吗?
...如精液脱落细胞学分析、精浆生化、性激素、抑制素B、染色体核型、Y染色体微缺失、生殖道B超等明确梗阻性和非梗阻性无精。08无精子症并非生育“绝症”:梗阻性无精症:行显微镜下重建术,而输精管附睾重建术总成功率70-8...……更多
青大附院儿童神经纤维瘤病专病门诊周五开诊
...就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000~1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受累,包括并发多种...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等...……更多
色盲能治吗
...,首先需要深入了解色盲的成因。色盲的主要成因在于X染色体的遗传。这是一种遗传性疾病,往往通过父母遗传给子女。要完全治愈此类疾病,理论上需要修改相关的基因。然而,目前的医学技术尚未达到能够修改基因的水平...……更多
...的生物学调控过程,需要精细装配有丝分裂中期纺锤体、染色体精确列队及其向两个子细胞平均分配。精确的染色体列队及其向两个子细胞平均分配,需要一个动态稳定的中期纺锤体精细装配。中期纺锤体是一个临时性动态结构...……更多
钟丽淇为13岁女儿庆生!患基因病曾被断言活不过2岁
...Isabella在出生后被医生诊断出患有罕见的基因病,“四号染色体缺损综合症”,医生甚至告知钟丽淇,女儿可能活不过两岁。面对这个令人心碎的消息,钟丽淇和丈夫NardoneRuggero选择了坚持和守护。如今,大女儿Isabella已经迎来了...……更多
全世界第7例完成
...于病情复杂,她来到恩泽医院进行治疗。“这种疾病是常染色体显性遗传,外显率和致死率高,在患病者的家族成员中其发病率约为50%。携带有RET基因突变者,MTC发生率为95%到100%,PHEO发生率约为50%。对于MEN2的家族,需要全面...……更多
重大突破!人类基因簇新序列被发现
...白质由单一基因编码,密切相关的蛋白质可能由位于不同染色体位置的不同基因编码。然而,就ELOA3而言,位于同一基因位点的多个基因编码相同的蛋白质这一特征,使其成为一个有趣的研究对象。进一步研究发现,ELOA3基因簇...……更多
一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
...悉,Sotos综合征是一类先天性过度生长遗传性疾病,为常染色体显性遗传模式。人群发病率约为1/14000,全球目前报道病例约300例左右,我国报道不足10例,均为散发病例。专家介绍,该病目前尚无有效的治疗手段。该院儿童内分...……更多
少精症备孕爸爸是否可以成功做试管治疗呢?
...性生活次数,生育机会就多,事实上反而更加不利的。04染色体异常染色体异常,当染色体发生异常情况时,尤其是染色体畸变时,将会对精子的密度、活动率等有严重的影响。此外,免疫抑制内分泌失调可能导致少精症。总之...……更多
香港女星带患基因病女儿旅游,13岁仍无法走路
...,经过检查就被医生告知患上了罕见的基因疾病——四号染色体缺损症。这种疾病,在世界上都不超过1000例。 可能是病情非常罕见,当时医生告诉钟丽淇,Isabelle活不过两岁,希望他们夫妻俩做好心理准备。这个消息,对于钟...……更多
女子举报国企董事长强奸未遂,警方通报:已立案侦查,案件正在侦办中
...上提取的擦拭物中所包含的DNA,和戴某血样中包含的38个Y染色体基因座基因型相同。12月30日,广西壮族自治区纪委监委工作人员回应极目新闻记者,纪委监委已经介入此事,情况正在核实中。广西壮族自治区相关部门工作人员...……更多
体检发现低血钾低血镁,警惕罕见病!
...的乏力得以确诊。GS又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐形遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大,临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病...……更多
高龄孕妇胎停育越来越多,出现的问题在哪里?
...食品污染等,也是造成胎停育的原因。从就诊情况来看,染色体异常导致胎停育所占比例较高,其次是患有高血压、糖尿病、心脏病、严重贫血等。具体来说导致胎停育一般多为以下因素:1.染色体异常胎儿染色体异常是引起胎...……更多
造成“胎停育”的原因到底在哪呢?这三个原因需了解
...传物质一半来自父亲,一半来自母亲,如果其中任意一条染色体有问题,都会导致胚胎的染色体异常,一些严重的染色体异常会影响胚胎正常的发育。高龄夫妇,夫妻染色体有异常或是有家族性遗传病史、近亲结婚等情况的,就...……更多
...究,取得了4项重大科技创新成果,在国际上率先完成了染色体水平的橡胶树基因组图谱。这些科技成果的产出,支撑了云南建成全国最大、最优的天然橡胶产业,实现了橡胶面积、单产、总产三个全国第一。云南省热带作物科...……更多
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7月19日,在第34届青岛国际啤酒节的现场,来自潍坊的美食惊喜亮相,令来往的市民与游客目不暇接。潍坊诸城为了此次活动,特地带来了近千只热乎乎的诸城烤鸡背
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7月20日毕节市2024年“自然凉·毕燃嗨”火把狂欢暨避暑旅游季系列活动即将开启在激情狂欢的同时舌尖上的美味必不可少毕节烙锅推荐给你在毕节不同地方的烙锅锅具
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心脏病,尤其是冠心病,一直以来都是医学界关注的焦点。对于心脏手术,大多数人第一反应是要“开膛破肚”。不过,随着科技的不断发展
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胃炎的成因与治疗方法
胃炎是指胃黏膜的炎症改变,其成因复杂多样,涉及饮食、生活习惯、药物、细菌感染等多个方面。了解胃炎的成因对于预防和治疗至关重要
2024-07-20 05:49:00
癫痫护理小窍门,你知道吗?
癫痫是一种生活中常见的疾病,俗称羊癫疯。我国大概有900万活动性癫痫患者,每年大概有40万新发患者,该病已经成为神经科仅次于脑血管疾病的第二大常见病
2024-07-20 05:49:00
脑梗发生有前兆,应如何预防?
脑梗是一种常见的缺血性脑血管疾病,多见于40岁至70岁的中老年人群。近年来,脑梗发作逐渐呈年轻化的趋势。因此,不管是中老年人还是年轻人
2024-07-20 05:49:00
认识儿童肺炎类型及预防方法
儿童肺炎是指在儿童体内引起的肺部感染疾病,常见于婴幼儿、学龄前儿童及学龄期儿童。肺炎疾病主要由细菌、病毒、支原体及真菌等病原体引起
2024-07-20 05:49:00
直肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于胃癌和食道癌,在中年群体中(30岁至40岁)中高发,其中男性发病率相较于女性更高
2024-07-20 05:49:00
胰腺炎,作为一种胰腺的炎症性疾病,对人类的健康构成了严重威胁。它可能由多种因素引起,包括胆道疾病、酒精、药物等,并可能导致胰腺组织的损伤和功能障碍
2024-07-20 05:49:00
小儿支原体性肺炎是一种常见的小儿呼吸道感染疾病,由肺炎支原体感染引起。肺炎支原体通常通过飞沫传播进入呼吸道引起感染。小儿支原体性肺炎通常表现为咳嗽
2024-07-20 05:49:00
痰多难除?中医:善治痰者,不治痰而治气,4种方法,气顺痰出
痰多难除怎么办?在中医里面,化痰的中成药众多,像是二陈丸、香砂六君丸、参苓白术丸等等,都具有很好的健脾、祛湿、化痰的作用
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结节、囊肿、息肉?一剂小金丹,一路破结,一路化痰,一路通络
现在增生、结节、肌瘤、囊肿等问题,在临床上越来越常见,那么这些问题到底是如何产生的?我们又该怎么调理呢?接下来就给大家详细说说
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