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基因突变引发耳聋，15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力，体验美妙有声世界。2月21日，华中科技大学附属协和医院宣布，该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术，目前患儿...……更多
2024-02-22 11:46:00新希望,基因治疗,治疗,遗传性,耳聋,遗传
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型，主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种：(一)遗传性耳聋：这种类型的耳聋是由基因突变引起的，可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...植入系统已进入多中心临床试验阶段，我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月，全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究成果在《柳叶刀》发表。多种在线听力筛查软件让“关爱听力”更可及、...……更多
2024-02-29 12:06:00爱耳日,爱耳,美好生活,健康,全国,科技
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日，美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破，他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆，是一名11...……更多
2024-01-25 10:13:00基因治疗,男童,耳聋,美国,首例,先天
...不懈努力，携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物，它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来（来源：资料图）同时，他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备，并与一家外部公司合作...……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
本文转自：半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
2023-01-05 00:47:00筛查,遗传性,耳聋,遗传,听力,宝宝
通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗，“修缮”问题基因，让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展，受试患儿术...……更多
2023-10-23 18:52:00基因治疗,山东省,患儿,耳聋,山东,先天
...亲结婚，尤其是针对有耳聋家族史的人群，可以有效预防遗传性耳聋。二级预防：产前诊断目的是减少听力缺陷儿童的出生。孕妇应定期进行孕期检查，避免摄入耳毒性药物和接触放射线，减少感冒等可能影响胎儿听力发展的疾...……更多
2024-03-01 15:25:00爱耳,全生,爱耳日,耳鼻喉,医生,耳聋
...化名）在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗，一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期，我国在脑机接口辅助疾病治疗领域...……更多
2024-02-08 06:37:00科技创新,生命,科技,治疗,耳聋,患者
...创DNA检测信息管理系统和新生儿疾病筛查信息管理系统、遗传性耳聋信息管理系统。同时，开通了“威海市出生缺陷防控中心”微信公众号，孕妇可通过该公众号查询检测结果，获取出生缺陷防控知识。妇幼保健三级网络体系实...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...试。”终止致病性突变基因在家系中传递据悉，多囊肾是遗传性疾病，小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病，父母有一方患病，每次生育子女均有50%发病风险，如父母均患此病子女发病率增加到75%...……更多
2024-01-13 07:11:00三代,多囊肾,试管,性疾病,遗传,生育
...，然而检查后医生发现，浩浩患上的是Usher综合征，也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失，是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病，视力将随着病情发展一点一点丧失，直到最...……更多
2023-10-19 17:20:00双耳,视力,男孩,浩浩,视力,视网
...她再也不需因病依靠定期输血维系生命，她及其家庭燃起新希望。重型地中海贫血患儿小宜康复后向上海儿童医学中心海南医院｜三亚市妇女儿童医院医护人员送锦旗。 通讯员 侯文琪 摄据悉，三亚市妇女儿童医院血液肿瘤科是...……更多
2023-10-08 10:42:00开科,三亚,肿瘤科,肿瘤,血液,儿童
...博士介绍，对于传统方式无法治疗的罕见病来说，细胞与基因治疗有望提供新的治疗途径。通过基因替代、基因编辑、基因修饰干细胞治疗等策略，让人体基因正常表达，以达到治疗效果。目前，该企业自主研发的用于治疗脊髓...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...瘤等。有肿瘤家族史一定患癌吗？肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤，更不代表一定会罹患肿瘤。刘俊田提示，遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性，且一般发病年龄较早，并在连续几代人中存在，如果有些家庭中有多代、多...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
多囊肾，也称为多囊性肾病（PKD），是一种遗传性的肾脏疾病。这种疾病在全球范围内都有发生，且多数情况下会在成年早期或中期出现症状。多囊肾的主要特征是肾脏内形成多个充满液体的囊肿，这些囊肿会随着时间的推移...……更多
2024-03-13 12:59:00多囊肾,得了,怎么办,治疗,管理,肾脏
...生活方式因素、环境因素等。虽然不是所有的癌症都具有遗传性，但有些癌症确实有明显的遗传倾向。首先，我们要了解癌症的遗传机制。某些基因的突变会增加个体患癌症的风险。这些基因被称为“肿瘤易感基因”。些基因的...……更多
2024-03-03 10:11:00癌症,肿瘤,争议,治疗,癌症,因素
此前，Verve向FDA提交临床试验申请时，FDA曾表示，需要看到更多的数据，以消除患者可能将编辑过的基因传递给子代的担忧。此外，FDA 要求提供更多关于人类细胞和非人类细胞之间效力差异、生殖系细胞编辑的风险，以及非肝...……更多
2023-10-25 16:24:00碱基,遗传性,胆固醇,遗传,疗法,临床
...学筛查助力大病防治（图）主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前，李女士在天津医科大学肿瘤医院接受了左乳乳腺癌手术，十年后对侧乳房再次确诊乳...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...岁左右，比欧美女性早10~20岁。5％-10％的乳腺癌病例属于遗传性乳腺癌我们需要搞清楚一个概念：有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌，明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。基因科学研究表明...……更多
2023-11-14 15:21:00乳腺癌,乳腺,遗传,基因,风险,乳腺
...的安全性仍然存在广泛的担忧，其中主要包括两个方面的遗传性风险：一是核遗传异常，即目前技术的操作干扰可能导致核基因组DNA的断裂或染色体的异常；二是线粒体遗传异常，即目前技术的操作仍会随带较多的母源线粒体，...……更多
2023-10-17 07:30:00试管婴儿,试管,婴儿,突破,研究,技术
...称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等，是最常见的单基因遗传性骨病，以低骨密度、骨脆性增加，反复骨折为特征。由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，在新生儿中患病率约为1/15000-20000，发病男女的比...……更多
2023-11-15 17:06:00驼背,少年,成骨,成骨不全症,遗传,骨骼
...，提供了可防可控的基础，但实现路径仍不清晰，基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低，对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪，他了解到目前湖南约有超过120万罕见...……更多
2023-01-16 15:01:00林戈,保障,委员,诊疗,体系,模式
...发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。3月16日，中山大学中山眼科中心举行新闻发布会，解读了这项有关眼病发病机制的重磅科研成果。据了解，这一创新性发现，颠覆了传统上认为...……更多
2024-03-18 04:47:00眼病,肠道,细菌,视网,视网膜,肠道
...晚报讯 近日，9岁男孩小浩（化名）经过基因检测，查出遗传性果糖不耐受。这意味着，他今生不仅跟水果缘分较浅，甚至连白糖都要规避。小浩原是协和医院儿科主任陈燕惠治疗的一名癫痫患儿。5个月前，他因反复抽搐到该科...……更多
2023-11-11 07:44:00呕吐,水果,男孩,果糖,遗传,遗传性
...导致糖尿病，这种类型的糖尿病极易误诊，并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断，胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。最终，基因检测结果证实了胡炯宇的判断。检查结果显示，刘岚与她的父亲和奶奶携...……更多
2024-02-29 21:22:00西南医院,生下,健康宝宝,遗传,好消息,宝宝
...，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测，结果为46,XY，性别为男性。
由于秦女士夫妇均有长沙户口，于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...现避免了悲剧发生。老王的生活陷入一片黑暗。生活重燃新希望为了帮老王找回生活的希望，亲朋好友替他四处寻觅，最终在媒人的撮合下，老王与他的现任妻子结婚了，并在婚后育有一儿一女。同时，在家人的帮助下，他也在...……更多
2023-11-30 12:58:00耳蜗,余年,援助,公益,人工,男子
...虽然人们已了解到，某些基因或蛋白功能出现异常会导致遗传性神经发育疾病，然而从临床角度很难找到合适、有效的方法干预或改善相关疾病。近期，美国贝勒医学院和加州大学伯克利分校团队合作设计了一种新方法，能够在...……更多
2024-02-01 10:50:00蛋白质,遗传,蛋白,科学家,实时,监测
...开远建设。 该市将产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查列入“为民办实事”项目，全市12家助产机构建立完善产前筛查、新生儿疾病筛查服务制度和流程规范。目前，各项目筛查率均在99%以上，在实现应筛...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
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大皖新闻讯 “廉洁四川”微信公号7月17日消息，达州市应急管理局副局长文鹏飞涉嫌严重违纪违法，目前正接受达州市纪委监委纪律审查和监察调查
2024-07-17 15:58:00
来源：扬子晚报扬子晚报网7月16日讯（记者薄云峰）这两天，南京雨水停歇，气温渐升，日照时间明显增长，日照给水库、河湖的水分蒸发作用明显增强
2024-07-17 15:58:00
一名男子近期在香港大东山附近玩滑翔伞突发意外不幸身亡，时隔约一个月后，相关初步调查报告公开。7月17日，香港特区政府警务处公共关系部相关负责人告诉南都记者
2024-07-17 16:22:00
“唰！”红色火焰瞬间笼罩大铁锅底部，下沙大盆菜非遗传承人黄锦祥和妻子刘爱兴在祥兴隆的厨房开始了一场“教学”，他们这次的“学徒”是来自福田区外国语学校（景秀）的六位学生
2024-07-17 16:23:00
近期，“City不City”“China Travel”成为国内外社交媒体热点，背后是中国持续优化的入境游措施：从144小时过境免签到支付便利化措施
2024-07-17 16:24:00
继抓娃娃、抽盲盒后，年轻人又爱上了买“谷子”。“谷子”即英语“Goods”的音译，指漫画、动画、游戏等版权作品的周边商品
2024-07-17 16:24:00
2024年是中法建交60周年，在这个中法关系重要里程碑上，TASTE FRANCE的法国节（FRENCH WEEK）也迎来了第17届盛会
2024-07-17 16:25:00
了解非物质文化遗产可以有什么样的途径？7月16日，由福田区教育局、南方都市报社主办，福田教育发展基金会联合主办，微信战略研究院
2024-07-17 16:26:00
江西一对夫妻离婚后仍共同生活，后女子购买彩票中500万奖金，男子将前妻诉至法院，要求分割奖金，经审理法院判决男子获得该奖金中的200万元
2024-07-17 16:26:00
7月14日，深圳市人民医院顺利完成两台肺移植手术。深圳首次通过直升机运送肺脏，从广州到深圳，整个过程仅耗费半小时。“供肺手术获取完成
2024-07-17 16:31:00
1. 大湾区兜兰。2. 合柱金莲木。3. 四季无忧。4. 麻栗坡石萝藦。5. 毛柄木樨。两年前，华南国家植物园正式揭牌
2024-07-17 16:31:00
7月15日，香港消委会公布了30款常见瓶装水样本的测试结果，结果显示知名品牌农夫山泉与百岁山的瓶装水中均检测出每公升3微克的溴酸盐
2024-07-17 16:32:00
在大多数人的印象中，玉米必须煮熟了才能吃，但在深汕特别合作区赤石镇大安村，最近这里的村民却种出了能够生吃的玉米。为筛选出优质
2024-07-17 16:33:00
马东投资的茶饮品牌谢谢茶再无线下门店。南都湾财社记者注意到，有第三方平台显示，截至7月5日，谢谢茶在全国只剩下一家门店
2024-07-17 16:34:00
暑期演出市场热度持续升温，随之而来有关票务的消费纠纷也频频出现。7月15日下午，江苏省消保委公开约谈了12家文娱演出经营主体
2024-07-17 16:35:00