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科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带
...英格兰医学杂志》研究论文显示,人群中的“短命基因”携带者占比高达4%。也就是说,每25个人中,就有1个人注定比别人命短。更具体地,这些人的中位生存期比没有携带该基因的人短,这些基因型引起的疾病包括心血管、癌...……更多
我国科学家发现后天获得的基因突变可显著增加冠心病风险
...克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险,相比未携带者,携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%。研究成果近日在线发表于国际知名医学期刊《贾玛心脏病学》。该研究基于我国随访长达20年6000余例的队列人...……更多
始终没阳过的“决赛圈选手”都是什么情况?会比“阳康”者更脆弱吗?
...和阿尔法毒株流行期间,携带这一基因的人感染机会为未携带者的 63%。上述发表在《自然》杂志的研究结果表明,HLA 基因型与新冠疫苗抗体反应和突破性感染的风险有关。还有一个比较重要的是 HLA-B*15:03,全球只有 0.63% 的幸运...……更多
DNA双螺旋发现70年:从认识基因走向合成生命
...“地中海贫血”。目前,全球有近3.5亿地中海贫血基因的携带者,我国长江以南各省是该病的高发区,在部分高发地区,这种基因的携带者在人群中超过10%。过去,由于没有好的治疗药物或方法,重度地中海贫血患者只能定期进...……更多
乳腺癌会遗传,携带这些基因的人患病风险更高!
...,每12个月做1次临床乳腺检查;3.从45岁开始:a.推荐BRCA2携带者进行前列腺癌筛查;b.BRCA1携带者可考虑前列腺癌筛查;在此呼吁广大女性朋友,关爱乳房,远离“粉红杀手”,从定期筛查开始,做到早预防、早发现、早治疗~参...……更多
...了来自50000多人血细胞的测序数据,发现p53获得性突变的携带者患冠心病和外周动脉疾病的风险更高,这种影响与高血压或血液胆固醇升高等既定的心血管危险因素无关。基于这些结果,CNIC科学家在动脉粥样硬化的动物模型中进...……更多
科学家解释智能手机发出的光何时以及为何会产生危险
...秋明医科大学的学者们介绍说,事实证明,在这种基因的携带者中,随着体重指数的上升,昼夜体温动态和每日平均体温水平也会发生变化。秋明医科大学和国内其它机构的科学家在开发评估蓝光对人体影响严重程度的新工具时...……更多
患病风险高达60%!阿尔茨海默症研究倒退16年后,重新确定致病基因
...是应当进行观念改变,像将 APP、PSEN1 和 PSEN2 三基因突变携带者定义为罹患 ADAD 一样,将 APOE4 纯合视为 AD 的致病基因,定义出一类全新的 AD 类型。同期,美国格莱斯顿神经疾病研究所的黄亚东教授等人在Nature Medicine期刊上发表...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...,今年1月,黄荷凤和徐晨明牵头发布《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》。新技术和“共识”的接连发布,意味着出生缺陷防控将从个案干预升级到群体预防,推动精准基因筛查向更多地方、更多人群辐...……更多
如何科学进行单基因病携带者筛查
...病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,在进行单基因病携带者筛查前,充分了解单基因病的类型、特点以及筛查方法十分关键,本文就带领大家共同了解如何科学地进行单基因病携带者筛查。一、常见的单基因病(一)囊性纤维...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊了遗传性肿瘤,也并不是一定会罹患肿瘤,只能说明携带者的发病风险比一般人更高。以乳腺癌为例,乳腺癌目前已经超过了肺癌成为全球第一大癌。普通女性终生罹患乳腺癌的累积风险大概是12%,而携带了BRCA1胚系致病突...……更多
全球第三例艾滋治愈者出现,人类能否创造下一个奇迹?
...学界在临床治疗时发现,所有接受强化治疗的艾滋病病毒携带者在停止治疗后身体中很快又重新出现艾滋病病毒,并由此推断在感染者的机体中不但存在艾滋病病毒的藏身之所,而且机体的免疫系统难以对其进行有效控制。 在...……更多
两女子陷“癌症魔咒”各患三种癌,“多元癌”如何防治?
...朱莉有乳腺癌家族史,2013年初,得知自己是BRCA1突变基因携带者,患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。她选择双侧乳腺、卵巢和输卵管的切除,以降低患乳腺癌和卵巢癌的风险。张女士本身是“癌症体质”,如果她有女儿...……更多
40年里4000万人死于艾滋病,我们能否最终治愈艾滋?
...前有很多逆转录病毒药物,能很好地控制HIV病毒,即使是携带者,也能像普通人那样长寿。 讲到HIV病毒,我们很好奇它从何而来?这个病毒一开始出现在中非的一种黑猩猩身上。2008年,美国亚利桑那大学学者指出,早在19世纪...……更多
...围绕儿童出生后罕见病诊断、新生儿基因筛查、夫妻孕前携带者筛查、产前诊断等所做的基因筛查基本也是围绕这4000多个基因展开,但即便如此,其外显率也仅能达到80%至90%,即还有一到两成的可能不一定发病。在临床工作中...……更多
科学家揭示PARP1捕获分子机理,为下一代PARP1靶向治疗奠定基础
...胰腺癌、前列腺癌等。在过去十几年中癌症生物学领域的科学家们注意到,BRCA1/2 突变的癌细胞具有同源重组的缺陷。而具有这种缺陷的癌细胞能够选择性地被 PARP1 抑制剂所消灭,因此近年来,PARP1 作为癌症中非常重要的靶点受...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...生,对于正常备孕的夫妻或刚怀孕的,可做单基因遗传病携带者筛查。“如果是某种疾病的高危人群或是有特殊的医疗目的,我们才会建议患者做基因检测。如果是健康人群,我们目前还不主张常规通过基因检测去做疾病的预测...……更多
...现,林女士及丈夫虽然听力正常,但都是耳聋基因的隐性携带者,他们各自的基因突变都遗传给了小言,因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已,遂在小言1岁时进行了人工耳蜗植入手术。“...……更多
科学家揭示导致肥胖的新秘密,正研发靶向疗法,或催生新型减肥药
...疾病,开发更多的新药来解决肥胖问题是全世界代谢领域科学家们的首要任务之一。 目前,全球已经有 39% 的人口被诊断患有肥胖症,未来十年减肥药的市场还会继续扩大。近几年,一些大型制药公司开发的减肥药(如:GLP-1 ...……更多
...阿尔法变异株流行期间,携带这一基因的人感染机会为未携带者的63%。相对地,也有一些人拥有更容易感染且更容易发生重症的基因,如HLA-B*46:01等位基因。“这些基因在中国乃至世界的携带者数量均较低,所以绝大多数人既不...……更多
破解家族“谜团”  遗传疾病可控
...硬化症,属遗传病。祁鸣还发现,王洋儿子是BRCA1基因的携带者,患乳腺癌几率高达87%;他还通过进一步了解,得知患者外婆就是因乳腺癌去世的。“小朋友携带BRCA1基因,很可能是其母亲遗传给他的,要尽快让母亲及其兄弟姐...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...传病呢?是从哪里遗传来的呢?1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是单基因病相关,包括显性遗传病和隐性遗传病。显性遗传病不难理解,家族中可能会有多个相似症状的患者;而隐性遗传病的夫妇双方大多是正...……更多
...长宁区妇幼保健院推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品筛查孩子母亲是否携带遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖155种单基因隐性遗传病。温先生妻子的检测结果显示,155种疾病都是阴性。去年2月5日...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...健康管理产品体系。以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基...……更多
还没阳的人是怎么回事?“抗病毒基因”真的存在吗?
...变异株流行期间,携带这一基因的人感染新冠的概率为未携带者的 63%。此外,HLA-B*15:03也具有对新冠病毒的较强抵抗力,但是,全球仅有0.63%的人携带它。其他两种“天选基因”——HLA-A*02:02、HLA-A*25:01,在人群中的比例也不高,...……更多
...,并对参与者进行基因检测,发现其中20%是APOEε4基因的携带者。随后,研究人员在2012年、2014年、2016年和2019年对参与者进行随访评估。得到评估数据后,研究人员从6个方面计算参与者的健康生活方式得分。这6个方面分别是:...……更多
...:合肥晚报防患于未然 让罕见病不罕见专家:单基因病携带者筛查需要被重视夫妻都正常,孩子为何会身患罕见病?上月末,本报报道了合肥的SMA患儿越越与其母亲薛彬的故事(2月24日A12版),得到许多读者的关注。有读者提...……更多
...于常染色体隐性遗传,如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者,生育聋儿风险较高,实际上有80%的耳聋患儿出自听力正常的夫妻。如果孕妇为常见耳聋基因突变携带者,可以针对配偶进行耳聋基因检测,进一步评估胎儿是否...……更多
...困难。环状染色体是人类很罕见的一类染色体结构畸变,携带者一般生育率较低,会承受不孕不育、反复流产或生育畸形儿等风险。同时,小雪夫妇均为新发变异,无法通过双方父母的信息构建单体型,从而给胚胎的诊断带来了...……更多
WeGene的东南亚出海探索
...系群来判定的,还可分析古人类的复杂亲缘关系。其次是携带者筛查,对于健康人群而言,这一筛查可以指导生育决策。如果夫妻双方都携带有同样的致病突变,可借助辅助生育技术如体外受精等避免下一代患病。第三是疾病风险评...……更多
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老人冬季容易手脚冰凉,老祖宗留下的这个好东西!
寒冷的冬日里,来碗热气腾腾的醪糟汤圆,瓷碗里圆滚滚的汤圆飘在酒酿里,软糯清甜,一口汤圆,一口汤,寒气顿消。醪糟,又称酒酿
2024-11-26 12:12:00
把“炎症”吃回去!研究发现:这些食物都有抗炎属性!
想要“抗炎”,饮食是日常生活中的一个重要部分。研究证实,这些食物都有抗炎属性!一日三餐照着吃,把吃出来的“炎症”吃回去
2024-11-26 12:14:00
世卫专家:比新冠更严重的疫情可能出现,为更糟糕的情况做好准备
2022年底才结束的新冠疫情对我们每个人都有着广泛而深刻的影响,其从2020年开始,三年的时间中它如影随形,大大影响了每个人的生活状态
2024-11-26 12:23:00
鸭肉是癌症“加速器”?医生:不想病情恶化,7物建议少吃或不吃
饮食问题,这个古老而又常新的话题,如同时钟的秒针一般,在每一刻牵动着我们的心弦。从古至今,我们深知许多疾病都是由口而入
2024-11-26 12:24:00
甲状腺不好的人,不能吃黄豆?提醒:2种补品不戒,
甲状腺的健康状况不仅关乎我们的内分泌和代谢功能,也影响到我们的整体健康。然而,近年来甲状腺疾病的发病率正在显著上升。在我国
2024-11-26 12:25:00
一女子为变瘦坚持5年“过午不食”,如今她的现状,让人们反思
在这个以瘦为美的时代,女性们的身材成为了公众瞩目的焦点。那些拥有苗条身材的女性,往往能够获得更高的回头率,吸引更多异性的目光
2024-11-26 12:25:00
尿酸高能吃陈醋吗?医生:想稳定尿酸,这2种碱性食物或可多吃
对于尿酸高的人,饮食上确实需要有所注意,因为高尿酸是痛风的主要病因之一。然而,对于陈醋这样的调味品,一般来说是可以适量食用的
2024-11-26 12:26:00
红薯,到底是“减肥神器”,还是“增肥利器”?
红薯,作为我们日常生活中的一种食物,其对于减肥和增肥的影响一直备受关注。有些人认为,红薯是减肥神器,能够帮助我们轻松瘦身
2024-11-26 13:34:00
为何患脑供血不足的人越来越多?医生:平时少吃6物,或对身体好
短暂性脑缺血发作,是脑部血液供应短暂的中断,导致脑部出现一过性的功能障碍。这种发作通常是突然的,如同闪电般地来袭,给病人带来类似脑出血或脑梗塞的症状
2024-11-26 13:35:00
别老坐着不动 小心被栓住
提到血栓,不少人第一个会想到脑血栓,并自然而然地认为血栓就是个老年病。错啦!我们在各个年龄、任何时间都可能发生血栓性疾病
2024-11-26 11:17:00
甩不掉的累 你可能慢疲了
你是否曾深陷这样的困境:身体的疲劳仿佛无底洞,无论如何休息都无济于事?你是否还有记忆力下降、注意力无法集中、肌肉及关节痛
2024-11-26 11:17:00
警惕!那些温柔的烫伤
寒潮来袭,暖手宝、电热毯、发热鞋垫、保暖贴……各种取暖神器安排上!但你知道吗?这些送温暖的小帮手,有时也会变成“温柔杀手”
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湖南安化:培育高素质“新农人” 助推县域产业发展
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2024-11-26 12:25:00