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左撇子的罕见遗传变异揭秘
...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因,与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手(左撇子),当右脑半球对左手的控制更占优势时,就会出现这种现象...……更多
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华...……更多
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异,可以深入了解指纹形成的生物学过程,从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
...进行了全外显子组测序。结果显示,BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍,还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合比例...……更多
西安交大科研团队在基因组结构变异检测上取得突破
...安交通大学获悉:该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展,相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较,进而获...……更多
揭开人类出轨之谜:科学发现了“偷情基因”,你是否具备?
...,从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示,特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平,从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现,携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
...解到,科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱,这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”,为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配,后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来,因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
...孕妇血浆中的游离DNA,助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》(影响因子82.9)。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线,无创产前检查已成...……更多
...行基因检测确诊的过程中,由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性,传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)可能导致结构变异基因型判读失误,此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来,三代测序分子诊断技术在...……更多
喵星人里左撇子不少
本文转自:北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究,研究发现,50%的猫喜欢用右爪,40%的猫喜欢用左爪,剩下10%的猫没有特别偏好。1993年,...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...长 杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...风险。此外,科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险,及早进行治疗和预防。然而,我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况,因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
...来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或畸形儿,染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做...……更多
人类真的没有生殖隔离吗?黄种人与白种人能够生育的神秘秘密揭示
...会。遗传学相关研究的证据遗传学是一门研究基因传递和变异的科学领域,通过研究基因在不同种群中的分布情况,有助于我们了解人类种族间的遗传差异。大量的研究表明,这些遗传差异并不妨碍不同种族之间的跨种族繁衍。...……更多
揭秘高原人群的神奇秘密,他们如何抵挡住高原反应?
...族,如西藏人和安第斯山脉的居民,具有一些特殊的基因变异,这些变异能够增强人体的氧合能力,从而降低高原反应的风险。这些高原适应人群的基因中存在着一种名为“EPAS1”的基因变异。这个基因编码的蛋白质在低氧环境...……更多
...高危患者的疑难心电图波形特征并结合基因筛查发现致病变异位点,为这类患者的早期诊断与危险分层提供科学依据。同时为患者开展个体化治疗,并进行遗传咨询、实时家族成员管理,降低猝死风险。此成果提高了临床基因筛...……更多
世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断在西安完成
...授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队通过对患者LFNG变异蛋白(p.R360C)的功能分析,最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。据强荣主任介绍,脊椎肋骨发育不良也称为SCDO,表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合,容易引起胸...……更多
JN.1或将成优势流行株,我们该担心这一新变异体吗?
...一个信息“全球多地出现新一轮新冠感染潮”。同时新冠变异株JN.1全球加速蔓延,学者预测或将成优势流行株的消息更让不少朋友“挠头”:JN.1是什么?我们该担心这一新变异体吗?JN.1是什么美国疾病控制与预防中心(CDC)官...……更多
研究表明,一些疾病基因变异能够直接导致心脏肌肉异常
...上心脏病的风险就会相应增加,研究表明,一些疾病基因变异能够直接导致心脏肌肉异常,从而增加心脏病发生的概率。为什么胸口有时会“刺痛”几秒?是心脏病吗?1、胸部肌肉痉挛胸口的刺痛可能是由于胸部肌肉的痉挛引...……更多
针对近期在美国和欧洲受到关注的奥密克戎变异株亚谱系XBB.1.5,世界卫生组织11日发布了首份风险评估。这份评估指出,从2022年10月22日至今,世卫组织共收到来自38个国家报告的5288份XBB.1.5病毒基因测序,其中有82.2%来自美国。...……更多
“僵尸鹿”病毒是什么?对人类有何影响?北京疾控科普
...的朊病毒病主要分为克雅病(散发型、遗传型、医源型、变异型、CJD)、库鲁病(kuru)、格斯特曼综合症(GSS)、致命性家族性失眠症(FFI)。人类朊病毒病在大多数发达国家的发病率为每年每百万人1-1.5例。在人类朊病毒病中...……更多
...整倍体、染色体微缺失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无...……更多
...同事分析了现代人类和尼安德特人的DNA,发现不同的遗传变异参与了这两个群体的生物钟或昼夜节律。利用人工智能方法,研究人员重点关注了28个有关昼夜节律的基因,其中包含有可能改变古代人类基因剪接的变体,以及16个...……更多
人类多样性调查发现近3亿基因突变
...项研究中,研究人员使用“我们所有人”的数据检查致病变异,即增加一个人患某种特定疾病风险的基因差异。他们发现,在欧洲血统的基因组中,2.3%的人有致病变异。然而,在非洲血统的基因组中,这一比例降至1.6%。“这种...……更多
还没阳的人是怎么回事?“抗病毒基因”真的存在吗?
...学感染科一项有871名患者参与的研究发现,感染奥密克戎变异株的患者3天内使用重组人干扰素α-2b鼻喷雾(IFN α-2b喷雾)局部治疗,与没使用的对照组相比,前者转阴时间显著缩短,且传染性降低。病毒脱落时间的卡普兰-迈尔...……更多
“数字家蚕”共享分析平台上线  面向全球科学家开放
...博士后陆昆鹏表示,平台整合了家蚕泛基因组、转录组、变异组、表型组等多组学数据和功能基因研究数据,并提供开展比较基因组和功能基因组等方面研究的分析工具。目前,平台已涵盖丰富的数据内容,包括1082个二代测序...……更多
父母得了4种癌,可能传给下一代
...的胚系突变。结果显示:10%的患者(58)有15个基因出现变异,且检出76个致病、疑似致病胚系变异(P/LP),分别有MUTYH(4个)、PALB2(4个)、BRCA2(18个)、BRCA1(11个)等等。此前,欧美人群中的大量遗传性乳腺癌研究数据已经...……更多
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“开水冲鸡蛋”滴香油,喝了都有什么好处?医生:建议早了解一下
鸡蛋作为各家各户必不可缺少的美食之一,所含有的卵磷脂、卵黄素、矿物质、优质蛋白、维生素K、氨基酸等营养成分,有助提高机体免疫力
2024-08-06 17:44:00
女性要想容颜好,呵护子宫健康一定不能少,只要记住这几点!
子宫是女性非常重要的器官,呵护子宫健康,是现代女性必须要引起重视和关注的问题。20岁的女孩正是风华正茂的年纪,这个年纪的女孩是一个花骨朵
2024-08-06 17:45:00
女人45以后雌激素减少,多吃这些天然碱性食物,更有女人味
女人45岁之后就衰老的快,这时候就需要补充一些天然“雌激素”食物。百合富含粘液及维生素,对皮肤新陈代谢有益,经常食用百合可以抗衰老
2024-08-06 17:46:00
天然“养胃王”找着了!胃不好的人坚持喝,养好胃粘膜,远离胃病
胃病这种疾病在现如今这个快节奏的时代里可以说是十分常见的一种疾病了,要知道现如今大多数人都是在忙于工作和生活,饮食问题多多少少会被忽略
2024-08-06 17:51:00
夏季养生要吃姜?营养师:吃对了好处多,吃错了麻烦或许会上门
相信大家应该都有听过这样一句话,冬吃萝卜夏吃姜,而这句话在民间流传了很多年,有很多人都认为这是“养生之道”。但在这里要告诉大家
2024-08-06 17:51:00
吸烟有害健康,为何有人不吸烟寿命短,而有人吸烟却反而长寿?
吸烟有害健康,为何有人不吸烟寿命短,而有人吸烟却反而长寿?烟草中含有大量的有害物质,其再燃烧后烟雾中会产生大量焦油、尼古丁等有害物质达3000多种
2024-08-06 17:52:00
喝过酒1个小时内,千万不要碰这些食物,否则就是给自己找罪受
喝过酒1个小时内,千万不要碰这些食物,否则就是给自己找罪受我国是一个酒历史非常悠久的国家,早在公元前就已经开始传承,一直发展到现在
2024-08-06 17:52:00
刚过30岁,就长白头发?或许你该戒掉这3种食物,早知道早受益!
随着年龄的增长,我们人体各器官都在渐渐衰老,头发也在渐渐衰老,所以开始长白头发。所以通常我们觉得有白头发的人都是年纪比较大的人
2024-08-06 17:53:00
半夜醒来口干口苦?可能是这些原因导致,或许该注意下
半夜醒来总是口干口苦,是怎么回事?提醒:可能是它们在“诉苦”晚上睡觉的时候人体处于无意识状态,如果能踏踏实实的一觉到天亮
2024-08-06 17:53:00
冷在三九,热在中伏!天再热也要少吃这三种水果,不然脾胃会难堪
冷在三九,热在中伏!天再热也要少吃这三种水果,不然脾胃会难堪俗语讲:冷在三九,热在三伏!意思就是说一年中最寒冷得时间就是三九
2024-08-06 17:54:00
你的肾还好吗?这5个伤肾行为,很多人经常做,希望你没有
肾脏是人体中很重要的身体器官,可能很多人并不太了解,肾脏的重要之处到底在哪里。最直接的现象就是,如果肾脏不好的话,就很有可能会导致我们的身体储存过多的毒素
2024-08-06 17:54:00
“一级致癌物”被揪出,世卫组织呼吁:请停止食用,别太大意了
世界卫生组织2018年时,就曾经对全球癌症负担做出数据调查,并且列出一份——“致癌物清单”。根据相关研究发现全球癌症病例在持续增长
2024-08-06 17:55:00
人体湿气太重有6大“暗示”,简单学会3招,帮你轻松排出
人体湿气太重有6大“暗示”,简单学会3招,帮你轻松排出三月气温回升,但伴随而来的,还有恼人的回南天。被子是湿的,玻璃是湿的
2024-08-06 17:55:00
痴呆和午睡有关?医生劝告:60岁以后的老人,睡觉谨记“3不睡”
王阿姨和赵阿姨吃完晚饭之后,在公园散步聊天。聊着聊着看见小区里的一个熟人走了过去,只不过她不是一个人,而是被儿子带着走过去的
2024-08-06 17:56:00
8月7日立秋,再忙也别忘吃这10道菜,应季而食营养足,安稳度秋
时间过得真快马上就要立秋了,夏天余热未消,秋天就来了,作为二十四节气中的第13个节气,也是传统节日,这一天要“贴秋膘”
2024-08-06 17:56:00