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惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...结果显示孩子有SRD5A2复合杂合突变,秦女士夫妇继续做了基因验证,夫妇俩各自将自己SRD5A2杂合突变遗传给了孩子。SRD5A2基因突变与类固醇5-α还原酶缺乏症有关,为常染色体隐性遗传,SRD5A2基因复合杂合突变或纯合突变可导致...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...不希望她的人生有遗憾,就想生个宝宝。“我们已经查过基因,知道这个病的遗传概率在50%以上,我不想赌,所以就想出这个办法,但老婆一直不同意,做她思想工作已经一年多了。”小石说,之所以从贵州过来就诊,一是可以...……更多
奚梦瑶一家游迪士尼,亲子装出行,3岁女儿遗传妈妈大长腿基因
...儿子5岁。3岁女儿的个子看起来很高,应该是遗传妈妈的基因,将来一定又是超模身材。儿子看起来个子也很高了,毕竟才5岁,看起来像六七岁的样子。 奚梦瑶生了儿子,一直想要生个像自己的女儿,看来她如愿以偿,儿子的...……更多
周一围夫妇带一双儿女游澳门,两个孩子都戴着眼镜
...孩子喜欢玩手机导致视力下降,有些视力也是会受到遗传基因影响。 儿子还小的时候,并没有戴眼镜。女儿也是慢慢才戴眼镜的。朱丹晒出老公和儿子的合照,父子俩都戴眼镜,说明他们都近视,所以两个孩子为什么戴眼镜的...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...,结合查体后,高度怀疑她是马凡氏综合征,并建议去做基因筛查。果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...最好的预防方法是孕前进行检查,及时的治疗。3、遗传基因检查以下的特定夫妇最好进行遗传基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇;不明原因智力低下或先天...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
看了奚梦瑶女儿的正脸,才知道四太梁安琪的基因有多强大
...看出,他们的眼睛都很像爸爸何猷君,只能说何猷君家的基因太强大了,难怪有网友调侃,奚梦瑶像是“送货”的。但其实与其说是何猷君的基因强大,不如说是四太梁安琪的基因很强大。因为在赌王四房里,四太梁安琪和赌王...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...而目前,全球也仅有十几个人患这种疾病,这种疾病即KIT基因突变。KIT基因突变,不仅导致色素沉着,让人皮肤看起来变得异于常人,也可以导致胃肠间质瘤,海登的父亲尽管皮肤只比普通人黑了一点,但他患有胃肠间质瘤,而...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...至关重要的角色,男女搭配的进化优势不仅体现在生物的基因多样性,还包括了适应性的增强。男女之间的配对会导致基因多样性的增加。不同的性别拥有不同的基因组,通过交配使两个性别的基因组相互交流和结合,从而产生...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...体隐性遗传。经检测,小玲和丈夫均携带Meckel综合征NPHP3基因突变,同时丈夫还携带乳腺癌BRCA2基因突变。而通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术(俗称第三代试管婴儿)有望阻断致病基因向子代传递,生出健康宝宝。得知厦门市...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...有哪些比较常见的出生缺陷?预防出生缺陷有哪些方法?基因检测在其中能发挥怎样的作用?近日,记者就此进行了采访。 守好出生缺陷“三道防线”每个生育家庭都希望孕育健康的宝宝,然而有的家庭却饱受出生缺陷带来的...……更多
小叶医探 | 生殖专家支招如何破解生育障碍
...,所谓的三代试管婴儿技术主要针对可能生育有染色体或基因问题等异常患儿的高风险夫妇,比如有单基因相关遗传病、不良妊娠史、高龄、复发性流产等情况,需进行胚胎筛查的夫妇。事实上,大部分确有需求的人群通过一代...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...出生缺陷的诊断窗口前移至胚胎期,从生命源头切断缺陷基因传播,是最有效的一级预防措施,也是辅助生殖领域技术要求最高的助孕技术之一。第三代试管婴儿是在常规试管婴儿技术的基础上,利用显微操作技术,将胚胎滋养...……更多
身高的“抑制剂”被发现,牛奶也在其中?儿科医生:少给孩子吃
...,条件提高之后,青少年的身高普遍增长已经抵消了遗传基因的“魔咒”。各位家长也是想方设法给孩子补充营养,生怕自家的孩子输在起跑线上,想要让孩子长高,补充营养必不可少,初为人母并不清楚孩子需要哪一些营养。...……更多
男孩三特征易继承母亲,“儿子像妈”你家也是吗?
...色。当然,外观遗传总是一个概率问题,如果父亲的遗传基因非常强势,那么孩子无论男女都可能更像父亲。关于身高,很多母亲也会有疑问。不少母亲会问:“我个子不高,我的儿子将来会不会也像我一样,比较矮呢?”虽然...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y染色体结合几率是对半分的。哪些遗传疾病传男不传女?主要有4种假肥大性肌营养不良是一种单基因遗传病,其原因为患者的编码...……更多
TVB夫妇晒全家福庆儿子2岁生日,揭开罕见遗传病真相
...表示希望未来再生一个孩子,因为看到其他患儿家庭再生小孩后便能维持正常生活状态,所以他们也怀着期待再添一个家庭成员的美好愿景。 ……更多
...桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的夫妇19.免费地贫基因诊断:免费对象为双方或一方为广西户籍,且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍,地贫筛查后为双方阳性的怀...……更多
...无异。“要是当时您没一直催我,我可能就不会给孩子做基因检查,就会错过孩子学说话的关键期。”林女士感激地说。虽然已过去了4年,张玢依然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查,结果显示他的听...……更多
一文带你了解地中海贫血
...中海贫血。什么是地中海贫血?地中海贫血是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷导致的一种遗传性疾病。这一缺陷使得血红蛋白的合成受到影响,进而导致血红蛋白组成成分的改变,引发慢性溶血和贫血。全球有4亿多...……更多
中信湘雅林戈:有幸成为生命的筑梦师
...有一层更深的意义,希希是这个家族第一位不携带β地贫基因突变的健康孩子,这意味着她的人生将不再被地中海贫血所困,同时她体内健康的造血干细胞也将帮助已饱受地中海贫血之苦十多年的姐姐,重塑血液系统,彻底摆脱...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...筛查的种类血清学筛查主要包括普通唐氏筛查和无创产前基因检测(NIPT)。如果筛查异常的孕妈妈,就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准,一般情况下,最佳检测时间为孕17-22周。超声产...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴保健院(同济大学附属妇产科医院,以下简称一妇婴)...……更多
...孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者6.夫妇一方为某种单基因病携带者、患者;生育过单基因病或先天性代谢病患儿7.长期有毒或有害物质接触史8.医生认为有必要进行产前诊断的其他情形做染色体核型分析有哪些需要注意的呢?...……更多
...生布满阴霾。2004年,安娜在欧洲被诊断出患有此病,JAG1基因的变异让她的肝脏、脾脏、肾脏等器官功能受损。而她的丈夫小王也在2019年被诊断为I型糖尿病,并在2021年发现严重弱精子症。面对生育的重重困难,安娜夫妇并未放...……更多
汪小菲夫妇带孩子出游,小玥儿给小杨阿姨拍照,大S终于释怀
...才发现王小飞与小敏交往之后,小敏一直在思考他们两个小孩的喜好,看到其他有小孩的母亲都会把小孩送到那里,显然小敏也为王小飞两个小孩考虑过许多。就算你真的当了母亲,也不一定能做得和Mandy一样好。虽然大部分家...……更多
...宝也有这些风险吗?有些隐匿的疾病看似偶然,实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内,就像定时炸弹,伺机待发,危害孩子们的健康。这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现,但发病后症状会逐渐累积,...……更多
董洁儿子表演话剧,14岁顶顶遗传了父母的好基因
...”,但话剧并不在其中。但或许是继承了父母优质的表演基因,顶顶的话剧表演在同龄人中已经十分可圈可点。不少网友在看到董洁的动态后表示,顶顶穿着演出服的模样,真的像极了他的父亲潘粤明。 每每此时,一定少不了...……更多
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【筑城年味浓】@贵州人,你家的年夜饭都有啥?
春节临近,许多家庭已经开始筹备年夜饭了,这是一年中最为重要的一顿团圆饭。那么,贵州人的年夜饭桌上又藏着哪些必不可少的佳肴呢
2025-01-25 20:06:00
大师笔下的江南年味
年的脚步,越来越近了。不少文学大师都写过江南的年味,似乎一写到过年,他们就兴致盎然。像鲁迅在日记中记录了20余顿年夜饭
2025-01-25 20:17:00
郑州民生耳鼻喉医院召开2024年度述职大会
德启新程责行未来岁序常易,华章日新。为全面总结2024年度工作,谋划2025年重点方向,激励全院中高层管理人员担当作为
2025-01-25 18:22:00
春节┃糖友控糖年夜饭菜单,美味&控糖,稳稳拿捏!
在这个阖家团圆的节日里,美食总是不可或缺的主角。但对于糖友来说,如何在享受节日氛围的同时,又能控制好血糖,确实需要一番精心策划
2025-01-25 10:24:00
江苏南京:一顿年夜饭,味浓年更浓
既有传统味道,更有创意“吃”法 □南京日报/紫金山新闻记者 邓露洁卫凌云什锦菜、盐水鸭,切个香肚蒸上笼。临近除夕,年夜饭成为热词
2025-01-25 10:37:00
无鸭不成席,随园菜系上新
王太守八宝豆腐□南京日报/紫金山新闻记者王峰对南京人来说,随园既是一个地理概念,也是一种文化的象征。乙巳蛇年即将到来,倪兆利作为五季随园品牌创始人及随园食单饮食习俗代表性传承人
2025-01-25 10:37:00
宽仁·特色技术 | 西南首例!高选择性神经移位术唤醒“沉睡”的双手 重燃截瘫患者生活之光
颈髓损伤是一种严重的神经系统疾病,常导致患者不完全性四肢瘫痪。这类患者头颈部可自由活动,上肢残存部分抬肩、屈伸肘功能,但手功能丧失
2025-01-25 10:42:00
春节┃控糖小贴士,照着做,血糖不升高!
对于需要控制血糖的朋友们来说,节日的欢愉往往伴随着血糖波动的隐忧。如何在享受节日氛围的同时,保持血糖稳定,让健康与快乐同在
2025-01-25 10:59:00
31分钟,再创“心”速度!烟台市中医医院成功抢救急性心梗患者
齐鲁晚报·齐鲁壹点 孙淑玉 通讯员 胡又懿 刘姿麟“特别感谢烟台市中医医院的医生,是他们凭借敏锐的判断,在第一时间启动“双绕行”急救模式
2025-01-25 11:15:00
预防胎儿畸形,孕前这几个细节不能忽视!
每个一个新生命的到来为家庭带来了喜悦和美好的憧憬。随着大家优生优育意识的提升,科学备孕、定期孕检已经成为备孕夫妇的标配
2025-01-25 08:44:00
春节做一次“甩手掌柜”,家宴需求激增,预约私厨上门已爆单
肥牛切薄片,搭成拱门样子;排列整齐的帝王蟹,一块一块;东星斑鱼头作为装饰,鱼肉切成厚度统一的规格,搭配柠檬提升鲜美口感……色香味俱全的大餐上桌了
2025-01-25 09:04:00
6大内分泌疾病,让你怀得上却“保不住”!
“医生,只要一怀孕就流产,是不是内分泌失调引起的?”确实,内分泌水平是维持胎儿正常生长发育的重要条件,一旦异常即有可能导致反复妊娠丢失
2025-01-25 09:30:00
如何确定自己是否在排卵期?
要想成功受孕,精子和卵子必须正常结合。所以,无论是男性精子还是女性卵子出现问题,都可能导致不孕。近年来,在不孕的女性患者中
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宁阳县第一人民医院:肺“脏了”,那就给它“洗个澡”
肺就像一个空气过滤器,将杂质和有害物质过滤掉,时间久了, “过滤器” 难免会积累污垢,当肺部积攒了过多的 “污垢”,影响到正常的呼吸功能时
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初心不忘 夕阳如歌——致敬退休教师主题党日活动
为表达对深耕教育沃土几十载的退休教师的感恩与敬意,进一步增强年轻教师奋发向上的精神动力,1月18日,威宁自治县第一小学全体教职工齐聚一堂
2025-01-24 23:20:00