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国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验,也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年,研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
试管婴儿和自然婴儿有啥不同?一文说清楚!
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示,从1978年诞生首例试管婴儿以来,目前全球试管婴儿数量已经超过800万,而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起,这项技术也在不断发展,帮助很多不孕不育家庭圆生子梦,但依旧有很多...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。(来源:央视新闻客户端) ……更多
...。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手,SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。听到这一消息后,夫妻俩立即带着孩子来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。经过进一步检测证实,贝贝确诊患病,如不进行治...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
5岁孩子血尿,原来是肾脏里面长了“石头”,抽丝剥茧后发现“真凶”是基因突变……
...钙排出明显增多且血钙正常,主要表现为血尿,约占儿童单纯性血尿病因的1/4。高钙尿症出现血尿原因与钙结晶引起的尿路损伤有关,分为肠吸收型和肾漏型。到底是什么原因引起了患儿高钙尿症?肾脏免疫科团队\"抽丝剥茧\"...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
矢志实现优生优育目标
...库存达550株的世界最大的人胚胎干细胞库,为新药研发、基因治疗提供充足的细胞模型,使再生医学梦想成为现实。2021年,我们的国际首个hESCs源肝细胞治疗肝衰竭的临床研究通过国家卫健委备案,2022年5月完成首例治疗,同年7...……更多
省内首例!齐鲁医院眼科完成视网膜下注射基因药物治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性手术
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区,并在视网膜色素上皮细胞中不断复制,长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...客户端姜泓冰 高艳12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿,这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露,当前,随着基因检测技术的发...……更多
全球首例!美国将基因改造猪肾移植到重病患者体内
来源:看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称,该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来,此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
你对EB病毒了解多少
...核细胞增多症,简称EB病毒性单核细胞增多症,常称为“单纯性感冒”)、巨细胞病毒性腺炎、伯基特淋巴瘤、鼻咽癌等。EB病毒感染后,患者通常会有一个较长的潜伏期,一般为4~7周。在潜伏期和感染期间,患者可以成为病毒的...……更多
济南竞速细胞与基因治疗新赛道
...策”双支撑!又一校地合作载体落地——济南竞速细胞与基因治疗新赛道本报11月3日讯(记者陈心如)细胞与基因治疗作为现代生物医药领域的重要突破,目前已成为全球科技与产业竞争的“新赛道”。今天,中国(山东)自由...……更多
全球首例基因编辑猪肾植入人体
...明基因编辑猪肝脏可有效替代人类肝脏。该项研究是全球首例基因编辑猪异种肝脏移植临床试验,《自然》杂志将其称为全球异种器官移植领域的里程碑成果,表明我国基因编辑猪器官异种移植已达到国际领先水平。据《自然》...……更多
首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成
本文转自:科技日报异种移植取得新进展——首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成科技日报北京4月25日电 (记者张梦然)据美国纽约大学朗格尼健康中心官网24日报道,该中心外科医生进行了首例机械心脏泵(LVAD)和基因编辑...……更多
蹄疾步稳 再踏层峰辟新天
...有岳阳市中心医院人来说,是一个值得铭记的日子:国家卫健委公布2022年度三级公立医院绩效考核国家监测指标考核结果,岳阳市中心医院在全国1415家三级公立医院中位列全国第207名、全省第9名,综合考评为A级(前20%)。26项...……更多
渐冻症新药在瑞金海南医院完成国内首例应用
本文转自:海南日报本报讯 (记者陈子仪 通讯员张池)近日,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(又名渐冻症)的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海...……更多
全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用
...药械政策,全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用,SOD1-ALS中国患者不用走出国门即可在乐城用上新药Tofersen。全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用。3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen...……更多
眉山市人民医院成功开展全市首例 CAR-T新型抗癌疗法
...了新希望。近日,眉山市人民医院血液内科成功开展全市首例CAR-T(嵌合抗原受体T细胞疗法)治疗复发难治淋巴瘤(弥漫大B细胞),填补了眉山市在该项技术治疗的空白。嵌合抗原受体(Chimeric antigen receptor)T细胞治疗是一类新...……更多
贵医附院完成全省例血友病B基因临床治疗
...体进行综合评价,并经小侯及家人知情同意,认为他符合基因治疗的条件,在当年10月成功接受完成基因治疗。贵医附院儿童血液科主任、血友病诊疗中心主任金皎介绍,小侯的重型血友病B是因为缺乏凝血因子Ⅸ(九因子)所致...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目,并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000,其病因为α-半乳糖苷酶A基因...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
山东第一医科大学附属省立医院小儿消化专业成功开展超细内镜辅助下ERAT治疗儿童急性阑尾炎
...炎症状得到有效控制。ERAT是2009年首次提出的一种适用于单纯性急性阑尾炎(非复杂性阑尾炎)和慢性阑尾炎的微创治疗方法,该方法利用自然管腔,通过插管、造影、冲洗、引流等操作,取出粪石,消除阻塞原因,迅速阻止感...……更多
瘦人脂肪肝发展为肝硬化的风险更大 吃素是不是就不会发生脂肪肝了?
...称为“营养不良性脂肪肝”。得了脂肪肝是不是很可怕?单纯性脂肪肝并不可怕,但如果放任不管就会很可怕。它后期可以从脂肪肝、脂肪性肝炎、肝纤维化、肝硬化一点点转化,甚至最后演变成为肝癌。但我们的肝脏也很强大...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
本文转自:温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...期间,他完成了基于CRISPR且不依赖于病毒递送的血红蛋白基因治疗方法的临床前研究。2018年回国时,吴宇轩作为另一家生物医药公司耀邦生物的联合创始人,有机会在中国做第一个CRISPR/Cas9治疗输血依赖型地贫的临床试验,而且...……更多
科学家招募 18 人进行基因治疗试验,希望治疗听觉神经病
IT之家 10 月 12 日消息,世界首例治疗某种耳聋的基因疗法试验已经启动,这可能预示着听力损失治疗领域的一场革命。图源 CDC这项试验由耳外科医生 Manohar Bance 教授领导,目前计划招募最多 18 名来自英国、西班牙和美国的儿...……更多
...转自:三亚日报弟弟脐带血被“唤醒”三亚成功实施琼南首例儿童造血干细胞移植术本报讯(记者 卢智子)日前,琼南地区首例儿童造血干细胞移植术在在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院 | 三亚市妇女儿童...……更多
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东方游丨11月到东方看精彩赛事 打卡美食美味
编者按:绝美的海上落日,独特的喀斯特地貌,还有“树中熊猫”海南黄花梨,这些东方特色人文美景你见过吗?近年来,东方持续做大旅游文章
2024-10-13 15:32:00
让你元气满满的滋补良方——海马炖鸡汤做法大揭秘
今天我们来聊聊一道兼具美味与养生的绝佳汤品——海马炖鸡汤。它不仅美味,而且有着强大的滋补功效,是不少家庭聚餐的健康选择
2024-10-13 09:52:00
鹿茸炖鸡汤怎么做?详细做法步骤来咯~
秋冬季节,来碗鹿茸炖鸡汤是非常明智的选择,那么,你知道鹿茸炖鸡汤怎么做吗?详细的做法步骤来咯。一、准备材料梅花鹿茸片适量(根据个人体质和需求调整
2024-10-13 09:53:00
水鱼炖得好,家常美味吃到饱:教你轻松做出最鲜嫩的水鱼料理
水鱼,也叫甲鱼,是一道备受喜爱的食材。它不仅肉质鲜美,而且富含营养,滋补效果极佳。很多人喜欢在冬天或需要补身的时候吃上一碗热腾腾的水鱼汤
2024-10-13 09:53:00
鲜美滋补的蜂蛹汤,解锁一碗家常里的珍馐
蜂蛹汤,在很多人的家常菜谱中或许不常见,但一碗鲜美清润的蜂蛹汤,不仅让人感受到大自然的馈赠,更有种食疗般的温暖滋味。蜂蛹富含优质蛋白
2024-10-13 09:54:00
10月,这3种“黄金菜”别错过,好吃不贵滋补润燥为入冬打基础
时间如梭,转眼间10月过半,即将迎来秋天的最后一个节气~霜降,今年的霜降节气在10月23日这一天。霜降将至,天高云淡秋深露重
2024-10-13 09:55:00
鲜嫩美味的小银鱼汤,做法简单却惊艳味蕾
每当想到汤品,心中总会浮现出那股鲜美、温暖的味道。而小银鱼汤,正是这样一道清爽又营养的好汤品。不论是身体虚弱,还是追求健康的家人
2024-10-13 09:56:00
冰镇豆浆,清凉滋味一口爱上
说到家常饮品,豆浆应该是许多人生活里不可或缺的一部分。无论是早餐时的温暖一杯,还是闲暇时的清爽选择,豆浆总有一种让人回味的纯粹豆香
2024-10-13 09:56:00
茉莉冰豆浆,夏日里的清新小确幸
嘿,朋友们,今儿咱们来聊聊夏日里的一抹清凉——茉莉冰豆浆!别看它名字听起来文静雅致,喝起来那可是透心凉,心飞扬,简直是炎炎夏日里的小确幸啊
2024-10-13 09:57:00
辣豆酱这样做,香辣开胃,让你吃到停不下来
在家里自己做一罐辣豆酱,不仅经济实惠,还能根据个人口味自由调整辣度和咸甜。无论是拌饭、搭配面条,还是作为菜肴的调味点睛之笔
2024-10-13 09:58:00
鸡脚这样做,口感Q弹,满嘴留香,回味无穷
说到鸡脚,可能有人觉得这不过是餐桌上的常见小吃,但其实鸡脚的做法可是花样百出,不仅有家常版,还有各地特色的做法,随便换换配方
2024-10-13 09:59:00
揭秘胃病根源:为何调和气血是治疗关键?
在中医理论中,胃病作为一种常见的消化系统疾患,其发生与发展往往与人体内部的气血运行状态息息相关。气血,作为构成人体和维持生命活动的基本物质
2024-10-13 10:00:00
一碗家常饸烙面的美味秘密
说到饸烙面,这可真是北方人的宝藏美食。一碗简单的面条,背后却有说不尽的讲究。无论是在山西还是陕西,人们都喜欢用这种带着点“劲道”的面条招待家人朋友
2024-10-13 10:00:00
粉皮这样做,滑嫩爽口,吃过就停不下来
粉皮,是很多人餐桌上少不了的一道美味。这种柔软又Q弹的食材,不仅能让人越吃越上瘾,烹饪方法更是多种多样,简直是家常菜里的小明星
2024-10-13 10:00:00
洋葱面条的美味秘密,简单好做又家常
每当饿了或者没时间做复杂饭菜时,洋葱面条总是我的首选。它的做法简单,却有着让人上瘾的鲜香味道。用几样简单的食材,花几分钟时间
2024-10-13 10:01:00