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听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
加速过审的特医食品,是智商税还是真食疗?
...、终生、足量使用特医食品。当前已经进入医保的适用于苯丙酮尿症患者的特医食品。受访者供图家住浙江金华的李丽永远记得2006年9月的一个午后,出生一个半月的儿子小杰被确诊为苯丙酮尿症。这是一种代谢类罕见病,患者...……更多
提高特医食品安全性可及性(微观)
...在我国,新生儿出生都要采集足跟血,筛查的疾病之一是苯丙酮尿症。面对这种罕见病,倘若不进行及时治疗,会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等症状。如今通过早期筛查,加上终身饮食治疗,患者可以拥有正常的智力、...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
四海普益,健康世界!鲁南制药海普益®重磅上市
...院王晓玲教授、中日友好医院王琨蒂教授、北京大爱天使苯丙酮尿症关爱中心赵宁会长应邀参加海普益®上市会启动仪式。顾学范表示,鲁南制药能在了解我国患者用药无法得到满足的信息后,毅然立项研发本品,潜心钻研,体...……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...苯丙氨酸血症的一种亚型,属于常染色体遗传性病症,和苯丙酮尿症,同属于高苯丙氨酸血症,是截止21世纪初为止,已经确认的5000~6000种人类的疾病,这属于罕见的遗传代谢病之一,主要是会对患者的神经系统造成很大的损害...……更多
轮椅上的他考343分:和妈妈相拥哽咽
...出预期,很满意。公开报道显示,19岁的考生罗睿燊患有苯丙酮尿症和杜氏肌营养不良,有医生曾说他可能活不过18岁。然而,坚强的罗睿燊却在19岁这一年打破预言并完成高考,这一举动感动众多网友,大家一起祝福罗睿燊。据...……更多
阿斯巴甜你了解多少?到底是甜蜜诱惑还是健康隐忧?
...、焦虑和其他不适症状。特别是一种罕见的遗传疾病——苯丙酮尿症患者,会因为无法正常代谢苯丙氨酸而受到影响。 许多人选择阿斯巴甜作为减肥策略的一部分,理由很简单:减少糖分摄入,降低总热量,以期达到体重下降...……更多
...衰竭透析、器官移植抗排异治疗、重性精神病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血、结核病、孤独症、生长激素缺乏症、肝豆状核变性等疾病。 门诊慢性病27种:包括慢性肾功能衰竭、系统性红斑狼疮、糖尿病、再生障碍性贫...……更多
...代谢病患儿810余人,救助金额600余万元;定额救助350余名苯丙酮尿症患儿每人每年8000-20000元。2023年起,江西连续两年将“出生缺陷防控服务”纳入十件民生实事,免费产前筛查“飞入赣鄱百姓家”。2024年还专门对此项民生实事...……更多
罕见病用药难怎么破
...中日友好医院儿科副主任王琨蒂提到了个体化治疗方案。苯丙酮尿症是中日友好医院具有优势的治疗病种。在王琨蒂看来,“什么是更适合中国人群以及更适合中国儿童的罕见病药物”是一个关于个体化治疗的问题。医生、患者...……更多
如何科学进行单基因病携带者筛查
...像黄疸、肝脾肿大,甚至需要依赖输血来维持生命。(三)苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶基因的突变,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,苯丙氨酸及酮酸蓄积在体内。患儿出生时大多表现正常,但随着年龄增长,会逐渐出现...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
AI加速药物发现,前景尚需实践检验
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明,一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
带“心青年”共创“梦工厂”
安健儿庇护工坊里,“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈,为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去,摆脱“毕业即失业”的窘境,一手创办起安健儿庇护工场,带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
文献速递 | 首荟通便胶囊干预慢传输型便秘的代谢组学研究
...研究结果显示:首荟通便胶囊治疗小鼠便秘的可能与调节苯丙氨酸代谢,嘧啶代谢,精氨酸生物合成,三羧酸循环和半乳糖代谢等多条代谢通路有关。01实验方法:用代谢组学方法分析首荟通便胶囊(SHTB)对慢传输型便秘小鼠结...……更多
兵团出台出生缺陷防治能力提升计划
...人群覆盖率分别保持在70%和80%以上,产前筛查率达到90%,苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。《实施方案》...……更多
...入出生缺陷综合防治,并逐步扩大范围。我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持,逐步扩大筛查病种,鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡...……更多
...界第二,且逐年递增。此外,我国还有众多乳糖不耐受、苯丙酮尿症等特殊体质的宝宝,尤其对苯丙酮尿症宝宝而言,特配粉是其生长发育必需且唯一的选项。目前来看,在整个婴配粉市场中,特配粉的占比并不高,但是作为特...……更多
每日温情画语|母爱的奇迹在延续
...的一名语文教师,她的儿子罗睿燊出生刚15天就被确诊为苯丙酮尿症,五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症,医生曾断言活不过18岁。周朝喜19年如一日全身心地照顾儿子,还利用寒暑假和儿子去了很多地方,留下很多美好回忆...……更多
不负万千家庭生命之“约”
...试管婴儿),可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等),目前已完成2000余周期,临床妊娠率70%以上。同时开展夫妇双方携带者筛查,可有效识别遗传风险、提前干预,避免生育遗传病患儿。从2001年西北妇女儿...……更多
妈妈推着轮椅送他进考场:生死这场大考我们都经历了,高考不算啥
...庆市綦江中学高考考场。綦江中学高三学生罗睿燊是一名苯丙酮尿症和进行性肌肉萎缩症患者(上游新闻曾作报道《妈妈推着轮椅带儿子走遍大半个中国 孩子18岁生日愿望:再活十年》),妈妈把他送进考场前对他说,“生死这...……更多
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康佳,首都名中医、北京市薪火传承3+3工作室指导老师,从事科、教、研近40年,发表论文20余篇,承担国家“十一五”攻关科研项目
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李晓君,北京中医药大学教授、主任医师、硕士生导师,北京东城中医医院妇科专家。擅长治疗月经不调、痛经、闭经、不孕症、多囊卵巢综合征
2025-01-27 14:35:00
有朋自远方来!来我家吃这桌年夜饭→
五湖四海的朋友们lu ho!huan dan lai hainan goi yi(海南话:你好!欢迎来海南过年)到了海南怎么能不品尝一顿地道的年夜饭今天南海网
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常州人的年味,藏在这些美食里!
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