罕见病用药难怎么破

7月16日，博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会“实现全民健康—罕见病国际合作，保障人民健康”分论坛举行。全球罕见病患者的总人数巨大，罕见病具有鉴别诊断复杂、确诊方法较少以及临床表现复杂等特点。会上，多方共议如何与国内三甲医院罕见病和疑难重症专家合作，构建罕见病和疑难重症药品和器械国内应用闭环等话题。

我国患者约4900万—8200万

罕见病的个体罕见，即单个病种罕见，但是病种繁多。数据显示，全球已确认的罕见病病种数超过10000种，罕见病患者总数约占全球总人口数的10%，我国患者总数约4900万—8200万人。

2023年9月发布的《第二批罕见病目录》显示，黑色素瘤、神经母细胞瘤以及软骨发育不全等86种疾病被纳入目录。加上《第一批罕见病目录》的121种罕见疾病，两批目录共收录207种罕见病。

北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会首届主任委员、中国罕见病联盟副理事长张抒扬表示，具体有多少发病率，以及按照怎样的一个患病率来定义罕见病，与国家病种差异、经济发展状况都有关系。80%的罕见病与基因遗传相关，但只有不到10%的疾病有药物治疗。在实现健康中国和全民健康的路上，罕见病患者的诉求不能被忽略，如何保障他们的健康很重要。

罕见病常累及多器官系统，临床表现复杂。据张抒扬介绍，罕见病具有表型异质性大、鉴别诊断复杂、确诊方法较少、遗传因素多见以及常累及多系统的特点。这要求必须得多学科协作，任何一个专科的发展都无法满足临床患者的需求。

据北京大学第一医院副院长李航介绍，罕见病的“罕见”因患病率低，中国有庞大的人口基数，如果把罕见病的每一种病都加起来，是一个较大的数字。从经验以及药物治疗上来说，罕见病需要不同的领域进行协同，共同推动发展。

在全世界病种比例里，207种罕见病只是一小部分，还有一些疾病未被认识。多学科会诊、体制建设以及多元化的社会力量都是为患者提供多层次保障的力量。

探索罕见病诊疗的中国方案

着力解决发病机制问题，为新技术、新药物等共同努力，北京协和医院成立了罕见病医学中心，这是我国首个启用并独立成科的罕见病医学科专科病房。与此同时，北京协和医院罕见病诊疗创新发展研究院成立。

据介绍，罕见病医学中心体系伴随着国家罕见病注册登记系统，全球诊疗协作网，国家转化医学的重大科技基础设施以及企业的创新融入其中，共同形成了协和模式中国方案。这不仅让患者得到一个明确的早期诊断，更关键的是寻求对患者综合的诊疗管理以及全链条的管理。另外，通过科技的引领让罕见病的发病机制和临床研究再次进入新的阶段。这是医教研和疾病管理为一体的，以患者为中心多学科多专业的融合。

儿童也是为罕见病所累的群体。据统计，60%的罕见病以儿童发病为主。首都儿科研究所附属儿童医院副院长谷庆隆介绍称，罕见病诊断难，诊断罕见病的医生更罕见。因此，体系性的建设是首要的。比如让大家认识罕见病，加强学习宣传，定期组织医生进行相关的学习。另外，通过大数据建立数据模型，把复杂问题简单化，简单问题标准化。大多数的罕见病患者，可能因某一症状，游走于各个科室之间，院内通过怎样的流程进行MDT会诊非常重要。随访也是非常重要的环节，如通过智能的手段让病人得到个性化的服务以及个性化的随访，让病人可以长期得到良好的关爱。

中日友好医院儿科副主任王琨蒂提到了个体化治疗方案。苯丙酮尿症是中日友好医院具有优势的治疗病种。在王琨蒂看来，“什么是更适合中国人群以及更适合中国儿童的罕见病药物”是一个关于个体化治疗的问题。医生、患者以及家长都希望获得理想的治疗方案：最好的治疗作用，最低的副作用。但对于本身发病率很低、种类多、机理不同的罕见病来说，这是一个更困难的问题。针对没有药物的情况，需要进行新的研发，药物企业和研究机构对疾病进行深入的研究。

加速治疗方案的可及性

让罕见病患者有药可医、有药可用是各方共同努力的方向。2023年11月，国务院批复同意在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导使用。这一先行区的建立，为罕见病患者的求医用药提供了新的解决路径。

2024年2月29日，北京首都机场临空经济区管委会与中国罕见病联盟签署战略合作协议，将紧抓北京服务业扩大开放机遇，共同努力推动建设罕见病药品保障先行区。

据北京首都国际机场临空经济区管委会副主任王卿介绍，包括国药、上药、华润、辉瑞以及阿斯利康在内的国内外医药企业建立了生物医药检验检疫绿色通道，通关效率非常高。今年2月，先行区启动了临床急需罕见病药品审批事宜，北京市首个罕见病专属诊所于3月开业。在北京市卫生健康委、北京市药监局以及协和医院的大力支持下，每个月持续推进罕见病药品先行区的事宜，为政策正式落地探索一些路径，并积累一些经验，同时探索罕见病药品多层次保障问题。

过去五年，武田在中国累计上市的所有新品中，有10款是罕见病药物。武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪分享称，公司后面还会继续努力，不断推出更多的创新药。可及性也是单国洪关心的话题。据介绍，目前武田在国内上市的罕见病药品，大部分已经进了“国谈”实现报销。

武田计划接下来在生态圈建设方面继续努力。单国洪认为，罕见病的重视程度仍有较大的提升空间，有医生不了解这一疾病，公众更加不了解。因此，各方和患者组织的合作很重要。结合更大的社会能量，通过数字化的创新，通过数字孵化器，大家为罕见病未满足的需求一起寻找新的解决路径。另外，多层次多元化保障的构建和丰富才能真正帮助到罕见病患者。

阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清透露称，未来五年，阿斯利康将上市十余种新的罕见病产品以及新的适应证。从原来完全没有任何生存的希望到可以重获新生，病人从无药可医到有药可医，医有所保，所有的创新药企都负有这样的责任：为无药可医的罕见病患者找到合适的治疗方案。

北京商报记者 姚倩