全市首家罕见病诊所落地天竺综保区

本文转自：北京日报

本报讯（记者 王可心）3月16日下午，全市首家罕见病专业诊疗机构——北京罕萌诊所在天竺综保区揭牌开业。来自北京协和医院、北京儿童医院、上海交大附属新华医院、河北医科大学第二医院等多所医院专家诊疗团队开展了现场会诊，开出了诊所首张罕见病药品处方。

罕萌诊所是由中国罕见病联盟组织设立的专业诊疗机构，位于天竺综保区内的绿地自由港大厦三层。这也是在北京建立的首个主要面向罕见病患者群体的专业诊疗机构。开诊首日，从全国各地赶来的21名患者接受了面诊。

罕见病有一个别称——“孤儿病”，患病概率在0.65‰至1‰之间。资料显示，目前全球罕见病约有7000多种，罕见病患者约2.5亿人，其中约80%的罕见病由遗传引起，约50%儿童期发病。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。

2018年以来，国家卫健委等多个部门联合制定了两批罕见病目录，共收录了207个罕见病病种，包括白化病、渐冻症、天使综合征、卟啉病等。“截至目前，207个罕见病病种中仅92种有治疗药物获批上市，仍有半数以上罕见病处于缺医少药的境地。”中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院院长张抒扬说。

2023年11月，国务院批复同意在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导使用。这一先行区的建立，为罕见病患者的求医用药提供了新的解决路径。

随着这项试点工作的推进，在上药科园贸易的库房里，首批用于治疗软骨发育不全的罕见病药品伏索利肽已完成保税备货入库，即将进入临床应用。“这是目前唯一可用于治疗儿童软骨发育不全的特效药物，在美国和欧盟已经上市，暂未在境内上市。未来，这款药品将从天竺综保区走向医院，解决孩子们的用药难。”上药科园贸易负责人说，目前药品库房内已开辟了罕见病药品和临床急需药品的专用区域，为更多罕见病药品的保税进口做好准备。

今年2月29日，北京首都机场临空经济区管委会与中国罕见病联盟签署战略合作协议，双方将共同努力推动建设罕见病药品保障先行区。“北京罕萌诊所”正是双方合作的一项重要成果。

“我们将在国内率先探索罕见病领域的‘共享医疗’模式，构建‘诊所+若干顶级医生团队+患者’的诊疗体系。”罕萌诊所相关负责人表示，诊所将定期组织不同领域罕见病专家团队的多学科综合诊治、义诊活动和专业咨询活动，目前志愿者专家团已组建联动来自北京协和医院、北京儿童医院、中日友好医院、天津儿童医院、河北医科大学第二医院等京津冀罕见病医疗团队，以及上海交通大学医学院附属新华医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院等全国各领域罕见病专家，首批涵盖16名专家医生。